| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828734G>A | CA686712456 | BCAT1 | c.1119+1089C>T (n.1119+1089C>T) c.936+1089C>T (n.936+1089C>T) c.1116+1089C>T (n.1116+1089C>T) c.1155+1089C>T (n.1155+1089C>T) c.1008+1089C>T (n.1008+1089C>T) n.174+1089C>T n.1532-1967G>A n.1439-1967G>A c.1221+1089C>T (n.1221+1089C>T) n.4171+1089C>T n.3978-1967G>A n.3885-1967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828734G= | CA2022721959 | BCAT1 | c.1119+1089C= (n.1119+1089C=) c.936+1089C= (n.936+1089C=) c.1116+1089C= (n.1116+1089C=) c.1155+1089C= (n.1155+1089C=) c.1008+1089C= (n.1008+1089C=) n.174+1089C= n.1532-1967G= n.1439-1967G= c.1221+1089C= (n.1221+1089C=) n.4171+1089C= n.3978-1967G= n.3885-1967G= | |
| 12 | g.24828735G= | CA2022721961 | BCAT1 | c.1119+1088C= (n.1119+1088C=) c.936+1088C= (n.936+1088C=) c.1116+1088C= (n.1116+1088C=) c.1155+1088C= (n.1155+1088C=) c.1008+1088C= (n.1008+1088C=) n.174+1088C= n.1532-1966G= n.1439-1966G= c.1221+1088C= (n.1221+1088C=) n.4171+1088C= n.3978-1966G= n.3885-1966G= | |
| 12 | g.24828735G>T | CA2022721962 | BCAT1 | c.1119+1088C>A (n.1119+1088C>A) c.936+1088C>A (n.936+1088C>A) c.1116+1088C>A (n.1116+1088C>A) c.1155+1088C>A (n.1155+1088C>A) c.1008+1088C>A (n.1008+1088C>A) n.174+1088C>A n.1532-1966G>T n.1439-1966G>T c.1221+1088C>A (n.1221+1088C>A) n.4171+1088C>A n.3978-1966G>T n.3885-1966G>T | dbSNP |
| 12 | g.24828741_24828747del | CA2726033552 | BCAT1 | c.1119+1080_1119+1086del (n.1119+1080_1119+1086del) c.936+1080_936+1086del (n.936+1080_936+1086del) c.1116+1080_1116+1086del (n.1116+1080_1116+1086del) c.1155+1080_1155+1086del (n.1155+1080_1155+1086del) c.1008+1080_1008+1086del (n.1008+1080_1008+1086del) n.174+1080_174+1086del n.1532-1960_1532-1954del n.1439-1960_1439-1954del c.1221+1080_1221+1086del (n.1221+1080_1221+1086del) n.4171+1080_4171+1086del n.3978-1960_3978-1954del n.3885-1960_3885-1954del | dbSNP |
| 12 | g.24828740T>G | CA945742925 | BCAT1 | c.1119+1083A>C (n.1119+1083A>C) c.936+1083A>C (n.936+1083A>C) c.1116+1083A>C (n.1116+1083A>C) c.1155+1083A>C (n.1155+1083A>C) c.1008+1083A>C (n.1008+1083A>C) n.174+1083A>C n.1532-1961T>G n.1439-1961T>G c.1221+1083A>C (n.1221+1083A>C) n.4171+1083A>C n.3978-1961T>G n.3885-1961T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828741C= | CA2022721964 | BCAT1 | c.1119+1082G= (n.1119+1082G=) c.936+1082G= (n.936+1082G=) c.1116+1082G= (n.1116+1082G=) c.1155+1082G= (n.1155+1082G=) c.1008+1082G= (n.1008+1082G=) n.174+1082G= n.1532-1960C= n.1439-1960C= c.1221+1082G= (n.1221+1082G=) n.4171+1082G= n.3978-1960C= n.3885-1960C= | |
| 12 | g.24828741C>T | CA234211592 | BCAT1 | c.1119+1082G>A (n.1119+1082G>A) c.936+1082G>A (n.936+1082G>A) c.1116+1082G>A (n.1116+1082G>A) c.1155+1082G>A (n.1155+1082G>A) c.1008+1082G>A (n.1008+1082G>A) n.174+1082G>A n.1532-1960C>T n.1439-1960C>T c.1221+1082G>A (n.1221+1082G>A) n.4171+1082G>A n.3978-1960C>T n.3885-1960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828743C>A | CA2022721969 | BCAT1 | c.1119+1080G>T (n.1119+1080G>T) c.936+1080G>T (n.936+1080G>T) c.1116+1080G>T (n.1116+1080G>T) c.1155+1080G>T (n.1155+1080G>T) c.1008+1080G>T (n.1008+1080G>T) n.174+1080G>T n.1532-1958C>A n.1439-1958C>A c.1221+1080G>T (n.1221+1080G>T) n.4171+1080G>T n.3978-1958C>A n.3885-1958C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828743C= | CA2022721968 | BCAT1 | c.1119+1080G= (n.1119+1080G=) c.936+1080G= (n.936+1080G=) c.1116+1080G= (n.1116+1080G=) c.1155+1080G= (n.1155+1080G=) c.1008+1080G= (n.1008+1080G=) n.174+1080G= n.1532-1958C= n.1439-1958C= c.1221+1080G= (n.1221+1080G=) n.4171+1080G= n.3978-1958C= n.3885-1958C= | |
| 12 | g.24828743C>T | CA603676525 | BCAT1 | c.1119+1080G>A (n.1119+1080G>A) c.936+1080G>A (n.936+1080G>A) c.1116+1080G>A (n.1116+1080G>A) c.1155+1080G>A (n.1155+1080G>A) c.1008+1080G>A (n.1008+1080G>A) n.174+1080G>A n.1532-1958C>T n.1439-1958C>T c.1221+1080G>A (n.1221+1080G>A) n.4171+1080G>A n.3978-1958C>T n.3885-1958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828744G>A | CA234211599 | BCAT1 | c.1119+1079C>T (n.1119+1079C>T) c.936+1079C>T (n.936+1079C>T) c.1116+1079C>T (n.1116+1079C>T) c.1155+1079C>T (n.1155+1079C>T) c.1008+1079C>T (n.1008+1079C>T) n.174+1079C>T n.1532-1957G>A n.1439-1957G>A c.1221+1079C>T (n.1221+1079C>T) n.4171+1079C>T n.3978-1957G>A n.3885-1957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828744G= | CA2022721971 | BCAT1 | c.1119+1079C= (n.1119+1079C=) c.936+1079C= (n.936+1079C=) c.1116+1079C= (n.1116+1079C=) c.1155+1079C= (n.1155+1079C=) c.1008+1079C= (n.1008+1079C=) n.174+1079C= n.1532-1957G= n.1439-1957G= c.1221+1079C= (n.1221+1079C=) n.4171+1079C= n.3978-1957G= n.3885-1957G= | |
| 12 | g.24828745G>C | CA945742936 | BCAT1 | c.1119+1078C>G (n.1119+1078C>G) c.936+1078C>G (n.936+1078C>G) c.1116+1078C>G (n.1116+1078C>G) c.1155+1078C>G (n.1155+1078C>G) c.1008+1078C>G (n.1008+1078C>G) n.174+1078C>G n.1532-1956G>C n.1439-1956G>C c.1221+1078C>G (n.1221+1078C>G) n.4171+1078C>G n.3978-1956G>C n.3885-1956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828745G= | CA2022721974 | BCAT1 | c.1119+1078C= (n.1119+1078C=) c.936+1078C= (n.936+1078C=) c.1116+1078C= (n.1116+1078C=) c.1155+1078C= (n.1155+1078C=) c.1008+1078C= (n.1008+1078C=) n.174+1078C= n.1532-1956G= n.1439-1956G= c.1221+1078C= (n.1221+1078C=) n.4171+1078C= n.3978-1956G= n.3885-1956G= | |
| 12 | g.24828748G>A | CA945742946 | BCAT1 | c.1119+1075C>T (n.1119+1075C>T) c.936+1075C>T (n.936+1075C>T) c.1116+1075C>T (n.1116+1075C>T) c.1155+1075C>T (n.1155+1075C>T) c.1008+1075C>T (n.1008+1075C>T) n.174+1075C>T n.1532-1953G>A n.1439-1953G>A c.1221+1075C>T (n.1221+1075C>T) n.4171+1075C>T n.3978-1953G>A n.3885-1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828760C= | CA2022721975 | BCAT1 | c.1119+1063G= (n.1119+1063G=) c.936+1063G= (n.936+1063G=) c.1116+1063G= (n.1116+1063G=) c.1155+1063G= (n.1155+1063G=) c.1008+1063G= (n.1008+1063G=) n.174+1063G= n.1532-1941C= n.1439-1941C= c.1221+1063G= (n.1221+1063G=) n.4171+1063G= n.3978-1941C= n.3885-1941C= | |
| 12 | g.24828760C>T | CA686712472 | BCAT1 | c.1119+1063G>A (n.1119+1063G>A) c.936+1063G>A (n.936+1063G>A) c.1116+1063G>A (n.1116+1063G>A) c.1155+1063G>A (n.1155+1063G>A) c.1008+1063G>A (n.1008+1063G>A) n.174+1063G>A n.1532-1941C>T n.1439-1941C>T c.1221+1063G>A (n.1221+1063G>A) n.4171+1063G>A n.3978-1941C>T n.3885-1941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>C | CA686712477 | BCAT1 | c.1119+1061A>G (n.1119+1061A>G) c.936+1061A>G (n.936+1061A>G) c.1116+1061A>G (n.1116+1061A>G) c.1155+1061A>G (n.1155+1061A>G) c.1008+1061A>G (n.1008+1061A>G) n.174+1061A>G n.1532-1939T>C n.1439-1939T>C c.1221+1061A>G (n.1221+1061A>G) n.4171+1061A>G n.3978-1939T>C n.3885-1939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>G | CA234211606 | BCAT1 | c.1119+1061A>C (n.1119+1061A>C) c.936+1061A>C (n.936+1061A>C) c.1116+1061A>C (n.1116+1061A>C) c.1155+1061A>C (n.1155+1061A>C) c.1008+1061A>C (n.1008+1061A>C) n.174+1061A>C n.1532-1939T>G n.1439-1939T>G c.1221+1061A>C (n.1221+1061A>C) n.4171+1061A>C n.3978-1939T>G n.3885-1939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T= | CA2022721977 | BCAT1 | c.1119+1061A= (n.1119+1061A=) c.936+1061A= (n.936+1061A=) c.1116+1061A= (n.1116+1061A=) c.1155+1061A= (n.1155+1061A=) c.1008+1061A= (n.1008+1061A=) n.174+1061A= n.1532-1939T= n.1439-1939T= c.1221+1061A= (n.1221+1061A=) n.4171+1061A= n.3978-1939T= n.3885-1939T= | |
| 12 | g.24828765G>A | CA686712481 | BCAT1 | c.1119+1058C>T (n.1119+1058C>T) c.936+1058C>T (n.936+1058C>T) c.1116+1058C>T (n.1116+1058C>T) c.1155+1058C>T (n.1155+1058C>T) c.1008+1058C>T (n.1008+1058C>T) n.174+1058C>T n.1532-1936G>A n.1439-1936G>A c.1221+1058C>T (n.1221+1058C>T) n.4171+1058C>T n.3978-1936G>A n.3885-1936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828765G= | CA2022721980 | BCAT1 | c.1119+1058C= (n.1119+1058C=) c.936+1058C= (n.936+1058C=) c.1116+1058C= (n.1116+1058C=) c.1155+1058C= (n.1155+1058C=) c.1008+1058C= (n.1008+1058C=) n.174+1058C= n.1532-1936G= n.1439-1936G= c.1221+1058C= (n.1221+1058C=) n.4171+1058C= n.3978-1936G= n.3885-1936G= | |
| 12 | g.24828767A= | CA2022721982 | BCAT1 | c.1119+1056T= (n.1119+1056T=) c.936+1056T= (n.936+1056T=) c.1116+1056T= (n.1116+1056T=) c.1155+1056T= (n.1155+1056T=) c.1008+1056T= (n.1008+1056T=) n.174+1056T= n.1532-1934A= n.1439-1934A= c.1221+1056T= (n.1221+1056T=) n.4171+1056T= n.3978-1934A= n.3885-1934A= | |
| 12 | g.24828767A>G | CA945742954 | BCAT1 | c.1119+1056T>C (n.1119+1056T>C) c.936+1056T>C (n.936+1056T>C) c.1116+1056T>C (n.1116+1056T>C) c.1155+1056T>C (n.1155+1056T>C) c.1008+1056T>C (n.1008+1056T>C) n.174+1056T>C n.1532-1934A>G n.1439-1934A>G c.1221+1056T>C (n.1221+1056T>C) n.4171+1056T>C n.3978-1934A>G n.3885-1934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828768A= | CA2022721983 | BCAT1 | c.1119+1055T= (n.1119+1055T=) c.936+1055T= (n.936+1055T=) c.1116+1055T= (n.1116+1055T=) c.1155+1055T= (n.1155+1055T=) c.1008+1055T= (n.1008+1055T=) n.174+1055T= n.1532-1933A= n.1439-1933A= c.1221+1055T= (n.1221+1055T=) n.4171+1055T= n.3978-1933A= n.3885-1933A= | |
| 12 | g.24828768A>G | CA945742964 | BCAT1 | c.1119+1055T>C (n.1119+1055T>C) c.936+1055T>C (n.936+1055T>C) c.1116+1055T>C (n.1116+1055T>C) c.1155+1055T>C (n.1155+1055T>C) c.1008+1055T>C (n.1008+1055T>C) n.174+1055T>C n.1532-1933A>G n.1439-1933A>G c.1221+1055T>C (n.1221+1055T>C) n.4171+1055T>C n.3978-1933A>G n.3885-1933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828769G>T | CA2794890216 | BCAT1 | c.1119+1054C>A (n.1119+1054C>A) c.936+1054C>A (n.936+1054C>A) c.1116+1054C>A (n.1116+1054C>A) c.1155+1054C>A (n.1155+1054C>A) c.1008+1054C>A (n.1008+1054C>A) n.174+1054C>A n.1532-1932G>T n.1439-1932G>T c.1221+1054C>A (n.1221+1054C>A) n.4171+1054C>A n.3978-1932G>T n.3885-1932G>T | |
| 12 | g.24828771C>A | CA2022721986 | BCAT1 | c.1119+1052G>T (n.1119+1052G>T) c.936+1052G>T (n.936+1052G>T) c.1116+1052G>T (n.1116+1052G>T) c.1155+1052G>T (n.1155+1052G>T) c.1008+1052G>T (n.1008+1052G>T) n.174+1052G>T n.1532-1930C>A n.1439-1930C>A c.1221+1052G>T (n.1221+1052G>T) n.4171+1052G>T n.3978-1930C>A n.3885-1930C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828771C= | CA2022721985 | BCAT1 | c.1119+1052G= (n.1119+1052G=) c.936+1052G= (n.936+1052G=) c.1116+1052G= (n.1116+1052G=) c.1155+1052G= (n.1155+1052G=) c.1008+1052G= (n.1008+1052G=) n.174+1052G= n.1532-1930C= n.1439-1930C= c.1221+1052G= (n.1221+1052G=) n.4171+1052G= n.3978-1930C= n.3885-1930C= | |
| 12 | g.24828772A= | CA2022721988 | BCAT1 | c.1119+1051T= (n.1119+1051T=) c.936+1051T= (n.936+1051T=) c.1116+1051T= (n.1116+1051T=) c.1155+1051T= (n.1155+1051T=) c.1008+1051T= (n.1008+1051T=) n.174+1051T= n.1532-1929A= n.1439-1929A= c.1221+1051T= (n.1221+1051T=) n.4171+1051T= n.3978-1929A= n.3885-1929A= | |
| 12 | g.24828772A>G | CA686712489 | BCAT1 | c.1119+1051T>C (n.1119+1051T>C) c.936+1051T>C (n.936+1051T>C) c.1116+1051T>C (n.1116+1051T>C) c.1155+1051T>C (n.1155+1051T>C) c.1008+1051T>C (n.1008+1051T>C) n.174+1051T>C n.1532-1929A>G n.1439-1929A>G c.1221+1051T>C (n.1221+1051T>C) n.4171+1051T>C n.3978-1929A>G n.3885-1929A>G | dbSNP |
| 12 | g.24828775G>A | CA234211623 | BCAT1 | c.1119+1048C>T (n.1119+1048C>T) c.936+1048C>T (n.936+1048C>T) c.1116+1048C>T (n.1116+1048C>T) c.1155+1048C>T (n.1155+1048C>T) c.1008+1048C>T (n.1008+1048C>T) n.174+1048C>T n.1532-1926G>A n.1439-1926G>A c.1221+1048C>T (n.1221+1048C>T) n.4171+1048C>T n.3978-1926G>A n.3885-1926G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828775G>C | CA2022721991 | BCAT1 | c.1119+1048C>G (n.1119+1048C>G) c.936+1048C>G (n.936+1048C>G) c.1116+1048C>G (n.1116+1048C>G) c.1155+1048C>G (n.1155+1048C>G) c.1008+1048C>G (n.1008+1048C>G) n.174+1048C>G n.1532-1926G>C n.1439-1926G>C c.1221+1048C>G (n.1221+1048C>G) n.4171+1048C>G n.3978-1926G>C n.3885-1926G>C | dbSNP |
| 12 | g.24828775G= | CA2022721990 | BCAT1 | c.1119+1048C= (n.1119+1048C=) c.936+1048C= (n.936+1048C=) c.1116+1048C= (n.1116+1048C=) c.1155+1048C= (n.1155+1048C=) c.1008+1048C= (n.1008+1048C=) n.174+1048C= n.1532-1926G= n.1439-1926G= c.1221+1048C= (n.1221+1048C=) n.4171+1048C= n.3978-1926G= n.3885-1926G= | |
| 12 | g.24828776C= | CA2022721993 | BCAT1 | c.1119+1047G= (n.1119+1047G=) c.936+1047G= (n.936+1047G=) c.1116+1047G= (n.1116+1047G=) c.1155+1047G= (n.1155+1047G=) c.1008+1047G= (n.1008+1047G=) n.174+1047G= n.1532-1925C= n.1439-1925C= c.1221+1047G= (n.1221+1047G=) n.4171+1047G= n.3978-1925C= n.3885-1925C= | |
| 12 | g.24828776C>T | CA234211627 | BCAT1 | c.1119+1047G>A (n.1119+1047G>A) c.936+1047G>A (n.936+1047G>A) c.1116+1047G>A (n.1116+1047G>A) c.1155+1047G>A (n.1155+1047G>A) c.1008+1047G>A (n.1008+1047G>A) n.174+1047G>A n.1532-1925C>T n.1439-1925C>T c.1221+1047G>A (n.1221+1047G>A) n.4171+1047G>A n.3978-1925C>T n.3885-1925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828777G>A | CA234211633 | BCAT1 | c.1119+1046C>T (n.1119+1046C>T) c.936+1046C>T (n.936+1046C>T) c.1116+1046C>T (n.1116+1046C>T) c.1155+1046C>T (n.1155+1046C>T) c.1008+1046C>T (n.1008+1046C>T) n.174+1046C>T n.1532-1924G>A n.1439-1924G>A c.1221+1046C>T (n.1221+1046C>T) n.4171+1046C>T n.3978-1924G>A n.3885-1924G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828777G= | CA2022721995 | BCAT1 | c.1119+1046C= (n.1119+1046C=) c.936+1046C= (n.936+1046C=) c.1116+1046C= (n.1116+1046C=) c.1155+1046C= (n.1155+1046C=) c.1008+1046C= (n.1008+1046C=) n.174+1046C= n.1532-1924G= n.1439-1924G= c.1221+1046C= (n.1221+1046C=) n.4171+1046C= n.3978-1924G= n.3885-1924G= | |
| 12 | g.24828778G= | CA2022721998 | BCAT1 | c.1119+1045C= (n.1119+1045C=) c.936+1045C= (n.936+1045C=) c.1116+1045C= (n.1116+1045C=) c.1155+1045C= (n.1155+1045C=) c.1008+1045C= (n.1008+1045C=) n.174+1045C= n.1532-1923G= n.1439-1923G= c.1221+1045C= (n.1221+1045C=) n.4171+1045C= n.3978-1923G= n.3885-1923G= | |
| 12 | g.24828778G>T | CA686712496 | BCAT1 | c.1119+1045C>A (n.1119+1045C>A) c.936+1045C>A (n.936+1045C>A) c.1116+1045C>A (n.1116+1045C>A) c.1155+1045C>A (n.1155+1045C>A) c.1008+1045C>A (n.1008+1045C>A) n.174+1045C>A n.1532-1923G>T n.1439-1923G>T c.1221+1045C>A (n.1221+1045C>A) n.4171+1045C>A n.3978-1923G>T n.3885-1923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828779G>A | CA686712500 | BCAT1 | c.1119+1044C>T (n.1119+1044C>T) c.936+1044C>T (n.936+1044C>T) c.1116+1044C>T (n.1116+1044C>T) c.1155+1044C>T (n.1155+1044C>T) c.1008+1044C>T (n.1008+1044C>T) n.174+1044C>T n.1532-1922G>A n.1439-1922G>A c.1221+1044C>T (n.1221+1044C>T) n.4171+1044C>T n.3978-1922G>A n.3885-1922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828779G= | CA2022722000 | BCAT1 | c.1119+1044C= (n.1119+1044C=) c.936+1044C= (n.936+1044C=) c.1116+1044C= (n.1116+1044C=) c.1155+1044C= (n.1155+1044C=) c.1008+1044C= (n.1008+1044C=) n.174+1044C= n.1532-1922G= n.1439-1922G= c.1221+1044C= (n.1221+1044C=) n.4171+1044C= n.3978-1922G= n.3885-1922G= | |
| 12 | g.24828780T>G | CA654638359 | BCAT1 | c.1119+1043A>C (n.1119+1043A>C) c.936+1043A>C (n.936+1043A>C) c.1116+1043A>C (n.1116+1043A>C) c.1155+1043A>C (n.1155+1043A>C) c.1008+1043A>C (n.1008+1043A>C) n.174+1043A>C n.1532-1921T>G n.1439-1921T>G c.1221+1043A>C (n.1221+1043A>C) n.4171+1043A>C n.3978-1921T>G n.3885-1921T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.24828780T= | CA2022722003 | BCAT1 | c.1119+1043A= (n.1119+1043A=) c.936+1043A= (n.936+1043A=) c.1116+1043A= (n.1116+1043A=) c.1155+1043A= (n.1155+1043A=) c.1008+1043A= (n.1008+1043A=) n.174+1043A= n.1532-1921T= n.1439-1921T= c.1221+1043A= (n.1221+1043A=) n.4171+1043A= n.3978-1921T= n.3885-1921T= | |
| 12 | g.24828785C>T | CA945742975 | BCAT1 | c.1119+1038G>A (n.1119+1038G>A) c.936+1038G>A (n.936+1038G>A) c.1116+1038G>A (n.1116+1038G>A) c.1155+1038G>A (n.1155+1038G>A) c.1008+1038G>A (n.1008+1038G>A) n.174+1038G>A n.1532-1916C>T n.1439-1916C>T c.1221+1038G>A (n.1221+1038G>A) n.4171+1038G>A n.3978-1916C>T n.3885-1916C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828790G>A | CA2726033601 | BCAT1 | c.1119+1033C>T (n.1119+1033C>T) c.936+1033C>T (n.936+1033C>T) c.1116+1033C>T (n.1116+1033C>T) c.1155+1033C>T (n.1155+1033C>T) c.1008+1033C>T (n.1008+1033C>T) n.174+1033C>T n.1532-1911G>A n.1439-1911G>A c.1221+1033C>T (n.1221+1033C>T) n.4171+1033C>T n.3978-1911G>A n.3885-1911G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828790G>T | CA945742977 | BCAT1 | c.1119+1033C>A (n.1119+1033C>A) c.936+1033C>A (n.936+1033C>A) c.1116+1033C>A (n.1116+1033C>A) c.1155+1033C>A (n.1155+1033C>A) c.1008+1033C>A (n.1008+1033C>A) n.174+1033C>A n.1532-1911G>T n.1439-1911G>T c.1221+1033C>A (n.1221+1033C>A) n.4171+1033C>A n.3978-1911G>T n.3885-1911G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828792G>A | CA945742979 | BCAT1 | c.1119+1031C>T (n.1119+1031C>T) c.936+1031C>T (n.936+1031C>T) c.1116+1031C>T (n.1116+1031C>T) c.1155+1031C>T (n.1155+1031C>T) c.1008+1031C>T (n.1008+1031C>T) n.174+1031C>T n.1532-1909G>A n.1439-1909G>A c.1221+1031C>T (n.1221+1031C>T) n.4171+1031C>T n.3978-1909G>A n.3885-1909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828792G= | CA2022722007 | BCAT1 | c.1119+1031C= (n.1119+1031C=) c.936+1031C= (n.936+1031C=) c.1116+1031C= (n.1116+1031C=) c.1155+1031C= (n.1155+1031C=) c.1008+1031C= (n.1008+1031C=) n.174+1031C= n.1532-1909G= n.1439-1909G= c.1221+1031C= (n.1221+1031C=) n.4171+1031C= n.3978-1909G= n.3885-1909G= |