Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174+1075C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1532-1941C>T
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n.3978-1941C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1532-1939T>C
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n.3978-1939T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828762T>GCA234211606BCAT1c.1119+1061A>C (n.1119+1061A>C)
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n.174+1061A>C
n.1532-1939T>G
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n.4171+1061A>C
n.3978-1939T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828762T=CA2022721977BCAT1c.1119+1061A= (n.1119+1061A=)
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c.1155+1061A= (n.1155+1061A=)
c.1008+1061A= (n.1008+1061A=)
n.174+1061A=
n.1532-1939T=
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c.1221+1061A= (n.1221+1061A=)
n.4171+1061A=
n.3978-1939T=
n.3885-1939T=
12g.24828765G>ACA686712481BCAT1c.1119+1058C>T (n.1119+1058C>T)
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c.1155+1058C>T (n.1155+1058C>T)
c.1008+1058C>T (n.1008+1058C>T)
n.174+1058C>T
n.1532-1936G>A
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c.1221+1058C>T (n.1221+1058C>T)
n.4171+1058C>T
n.3978-1936G>A
n.3885-1936G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828765G=CA2022721980BCAT1c.1119+1058C= (n.1119+1058C=)
c.936+1058C= (n.936+1058C=)
c.1116+1058C= (n.1116+1058C=)
c.1155+1058C= (n.1155+1058C=)
c.1008+1058C= (n.1008+1058C=)
n.174+1058C=
n.1532-1936G=
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