WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828712_24828713delinsTA | CA2022721925 | BCAT1 | c.1119+1110_1119+1111delinsTA (n.1119+1110_1119+1111delinsTA) c.936+1110_936+1111delinsTA (n.936+1110_936+1111delinsTA) c.1116+1110_1116+1111delinsTA (n.1116+1110_1116+1111delinsTA) c.1155+1110_1155+1111delinsTA (n.1155+1110_1155+1111delinsTA) c.1008+1110_1008+1111delinsTA (n.1008+1110_1008+1111delinsTA) n.174+1110_174+1111delinsTA n.1532-1989_1532-1988delinsTA n.1439-1989_1439-1988delinsTA c.1221+1110_1221+1111delinsTA (n.1221+1110_1221+1111delinsTA) n.4171+1110_4171+1111delinsTA n.3978-1989_3978-1988delinsTA n.3885-1989_3885-1988delinsTA | |
| 12 | g.24828713A>T | CA2507425225 | BCAT1 | c.1119+1110T>A (n.1119+1110T>A) c.936+1110T>A (n.936+1110T>A) c.1116+1110T>A (n.1116+1110T>A) c.1155+1110T>A (n.1155+1110T>A) c.1008+1110T>A (n.1008+1110T>A) n.174+1110T>A n.1532-1988A>T n.1439-1988A>T c.1221+1110T>A (n.1221+1110T>A) n.4171+1110T>A n.3978-1988A>T n.3885-1988A>T | |
| 12 | g.24828716del | CA234211565 | BCAT1 | c.1119+1110del (n.1119+1110del) c.936+1110del (n.936+1110del) c.1116+1110del (n.1116+1110del) c.1155+1110del (n.1155+1110del) c.1008+1110del (n.1008+1110del) n.174+1110del n.1532-1985del n.1439-1985del c.1221+1110del (n.1221+1110del) n.4171+1110del n.3978-1985del n.3885-1985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828717G>A | CA234211570 | BCAT1 | c.1119+1106C>T (n.1119+1106C>T) c.936+1106C>T (n.936+1106C>T) c.1116+1106C>T (n.1116+1106C>T) c.1155+1106C>T (n.1155+1106C>T) c.1008+1106C>T (n.1008+1106C>T) n.174+1106C>T n.1532-1984G>A n.1439-1984G>A c.1221+1106C>T (n.1221+1106C>T) n.4171+1106C>T n.3978-1984G>A n.3885-1984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828717G= | CA2022721929 | BCAT1 | c.1119+1106C= (n.1119+1106C=) c.936+1106C= (n.936+1106C=) c.1116+1106C= (n.1116+1106C=) c.1155+1106C= (n.1155+1106C=) c.1008+1106C= (n.1008+1106C=) n.174+1106C= n.1532-1984G= n.1439-1984G= c.1221+1106C= (n.1221+1106C=) n.4171+1106C= n.3978-1984G= n.3885-1984G= | |
| 12 | g.24828719A= | CA2022721931 | BCAT1 | c.1119+1104T= (n.1119+1104T=) c.936+1104T= (n.936+1104T=) c.1116+1104T= (n.1116+1104T=) c.1155+1104T= (n.1155+1104T=) c.1008+1104T= (n.1008+1104T=) n.174+1104T= n.1532-1982A= n.1439-1982A= c.1221+1104T= (n.1221+1104T=) n.4171+1104T= n.3978-1982A= n.3885-1982A= | |
| 12 | g.24828719A>G | CA234211579 | BCAT1 | c.1119+1104T>C (n.1119+1104T>C) c.936+1104T>C (n.936+1104T>C) c.1116+1104T>C (n.1116+1104T>C) c.1155+1104T>C (n.1155+1104T>C) c.1008+1104T>C (n.1008+1104T>C) n.174+1104T>C n.1532-1982A>G n.1439-1982A>G c.1221+1104T>C (n.1221+1104T>C) n.4171+1104T>C n.3978-1982A>G n.3885-1982A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828720T>C | CA2022721936 | BCAT1 | c.1119+1103A>G (n.1119+1103A>G) c.936+1103A>G (n.936+1103A>G) c.1116+1103A>G (n.1116+1103A>G) c.1155+1103A>G (n.1155+1103A>G) c.1008+1103A>G (n.1008+1103A>G) n.174+1103A>G n.1532-1981T>C n.1439-1981T>C c.1221+1103A>G (n.1221+1103A>G) n.4171+1103A>G n.3978-1981T>C n.3885-1981T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828720T= | CA2022721934 | BCAT1 | c.1119+1103A= (n.1119+1103A=) c.936+1103A= (n.936+1103A=) c.1116+1103A= (n.1116+1103A=) c.1155+1103A= (n.1155+1103A=) c.1008+1103A= (n.1008+1103A=) n.174+1103A= n.1532-1981T= n.1439-1981T= c.1221+1103A= (n.1221+1103A=) n.4171+1103A= n.3978-1981T= n.3885-1981T= | |
| 12 | g.24828722C= | CA2022721937 | BCAT1 | c.1119+1101G= (n.1119+1101G=) c.936+1101G= (n.936+1101G=) c.1116+1101G= (n.1116+1101G=) c.1155+1101G= (n.1155+1101G=) c.1008+1101G= (n.1008+1101G=) n.174+1101G= n.1532-1979C= n.1439-1979C= c.1221+1101G= (n.1221+1101G=) n.4171+1101G= n.3978-1979C= n.3885-1979C= | |
| 12 | g.24828722C>G | CA2022721938 | BCAT1 | c.1119+1101G>C (n.1119+1101G>C) c.936+1101G>C (n.936+1101G>C) c.1116+1101G>C (n.1116+1101G>C) c.1155+1101G>C (n.1155+1101G>C) c.1008+1101G>C (n.1008+1101G>C) n.174+1101G>C n.1532-1979C>G n.1439-1979C>G c.1221+1101G>C (n.1221+1101G>C) n.4171+1101G>C n.3978-1979C>G n.3885-1979C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828723T>C | CA686712447 | BCAT1 | c.1119+1100A>G (n.1119+1100A>G) c.936+1100A>G (n.936+1100A>G) c.1116+1100A>G (n.1116+1100A>G) c.1155+1100A>G (n.1155+1100A>G) c.1008+1100A>G (n.1008+1100A>G) n.174+1100A>G n.1532-1978T>C n.1439-1978T>C c.1221+1100A>G (n.1221+1100A>G) n.4171+1100A>G n.3978-1978T>C n.3885-1978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828723T= | CA2022721940 | BCAT1 | c.1119+1100A= (n.1119+1100A=) c.936+1100A= (n.936+1100A=) c.1116+1100A= (n.1116+1100A=) c.1155+1100A= (n.1155+1100A=) c.1008+1100A= (n.1008+1100A=) n.174+1100A= n.1532-1978T= n.1439-1978T= c.1221+1100A= (n.1221+1100A=) n.4171+1100A= n.3978-1978T= n.3885-1978T= | |
| 12 | g.24828725G>A | CA603676523 | BCAT1 | c.1119+1098C>T (n.1119+1098C>T) c.936+1098C>T (n.936+1098C>T) c.1116+1098C>T (n.1116+1098C>T) c.1155+1098C>T (n.1155+1098C>T) c.1008+1098C>T (n.1008+1098C>T) n.174+1098C>T n.1532-1976G>A n.1439-1976G>A c.1221+1098C>T (n.1221+1098C>T) n.4171+1098C>T n.3978-1976G>A n.3885-1976G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828725G= | CA2022721942 | BCAT1 | c.1119+1098C= (n.1119+1098C=) c.936+1098C= (n.936+1098C=) c.1116+1098C= (n.1116+1098C=) c.1155+1098C= (n.1155+1098C=) c.1008+1098C= (n.1008+1098C=) n.174+1098C= n.1532-1976G= n.1439-1976G= c.1221+1098C= (n.1221+1098C=) n.4171+1098C= n.3978-1976G= n.3885-1976G= | |
| 12 | g.24828726C= | CA2022721945 | BCAT1 | c.1119+1097G= (n.1119+1097G=) c.936+1097G= (n.936+1097G=) c.1116+1097G= (n.1116+1097G=) c.1155+1097G= (n.1155+1097G=) c.1008+1097G= (n.1008+1097G=) n.174+1097G= n.1532-1975C= n.1439-1975C= c.1221+1097G= (n.1221+1097G=) n.4171+1097G= n.3978-1975C= n.3885-1975C= | |
| 12 | g.24828726C>T | CA945742917 | BCAT1 | c.1119+1097G>A (n.1119+1097G>A) c.936+1097G>A (n.936+1097G>A) c.1116+1097G>A (n.1116+1097G>A) c.1155+1097G>A (n.1155+1097G>A) c.1008+1097G>A (n.1008+1097G>A) n.174+1097G>A n.1532-1975C>T n.1439-1975C>T c.1221+1097G>A (n.1221+1097G>A) n.4171+1097G>A n.3978-1975C>T n.3885-1975C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828729G>A | CA2022721949 | BCAT1 | c.1119+1094C>T (n.1119+1094C>T) c.936+1094C>T (n.936+1094C>T) c.1116+1094C>T (n.1116+1094C>T) c.1155+1094C>T (n.1155+1094C>T) c.1008+1094C>T (n.1008+1094C>T) n.174+1094C>T n.1532-1972G>A n.1439-1972G>A c.1221+1094C>T (n.1221+1094C>T) n.4171+1094C>T n.3978-1972G>A n.3885-1972G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828729G= | CA2022721948 | BCAT1 | c.1119+1094C= (n.1119+1094C=) c.936+1094C= (n.936+1094C=) c.1116+1094C= (n.1116+1094C=) c.1155+1094C= (n.1155+1094C=) c.1008+1094C= (n.1008+1094C=) n.174+1094C= n.1532-1972G= n.1439-1972G= c.1221+1094C= (n.1221+1094C=) n.4171+1094C= n.3978-1972G= n.3885-1972G= | |
| 12 | g.24828729G>T | CA945742918 | BCAT1 | c.1119+1094C>A (n.1119+1094C>A) c.936+1094C>A (n.936+1094C>A) c.1116+1094C>A (n.1116+1094C>A) c.1155+1094C>A (n.1155+1094C>A) c.1008+1094C>A (n.1008+1094C>A) n.174+1094C>A n.1532-1972G>T n.1439-1972G>T c.1221+1094C>A (n.1221+1094C>A) n.4171+1094C>A n.3978-1972G>T n.3885-1972G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828730G>A | CA686712449 | BCAT1 | c.1119+1093C>T (n.1119+1093C>T) c.936+1093C>T (n.936+1093C>T) c.1116+1093C>T (n.1116+1093C>T) c.1155+1093C>T (n.1155+1093C>T) c.1008+1093C>T (n.1008+1093C>T) n.174+1093C>T n.1532-1971G>A n.1439-1971G>A c.1221+1093C>T (n.1221+1093C>T) n.4171+1093C>T n.3978-1971G>A n.3885-1971G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828730G= | CA2022721952 | BCAT1 | c.1119+1093C= (n.1119+1093C=) c.936+1093C= (n.936+1093C=) c.1116+1093C= (n.1116+1093C=) c.1155+1093C= (n.1155+1093C=) c.1008+1093C= (n.1008+1093C=) n.174+1093C= n.1532-1971G= n.1439-1971G= c.1221+1093C= (n.1221+1093C=) n.4171+1093C= n.3978-1971G= n.3885-1971G= | |
| 12 | g.24828732A= | CA2022721955 | BCAT1 | c.1119+1091T= (n.1119+1091T=) c.936+1091T= (n.936+1091T=) c.1116+1091T= (n.1116+1091T=) c.1155+1091T= (n.1155+1091T=) c.1008+1091T= (n.1008+1091T=) n.174+1091T= n.1532-1969A= n.1439-1969A= c.1221+1091T= (n.1221+1091T=) n.4171+1091T= n.3978-1969A= n.3885-1969A= | |
| 12 | g.24828732A>G | CA686712454 | BCAT1 | c.1119+1091T>C (n.1119+1091T>C) c.936+1091T>C (n.936+1091T>C) c.1116+1091T>C (n.1116+1091T>C) c.1155+1091T>C (n.1155+1091T>C) c.1008+1091T>C (n.1008+1091T>C) n.174+1091T>C n.1532-1969A>G n.1439-1969A>G c.1221+1091T>C (n.1221+1091T>C) n.4171+1091T>C n.3978-1969A>G n.3885-1969A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828732A>T | CA234211587 | BCAT1 | c.1119+1091T>A (n.1119+1091T>A) c.936+1091T>A (n.936+1091T>A) c.1116+1091T>A (n.1116+1091T>A) c.1155+1091T>A (n.1155+1091T>A) c.1008+1091T>A (n.1008+1091T>A) n.174+1091T>A n.1532-1969A>T n.1439-1969A>T c.1221+1091T>A (n.1221+1091T>A) n.4171+1091T>A n.3978-1969A>T n.3885-1969A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828734G>A | CA686712456 | BCAT1 | c.1119+1089C>T (n.1119+1089C>T) c.936+1089C>T (n.936+1089C>T) c.1116+1089C>T (n.1116+1089C>T) c.1155+1089C>T (n.1155+1089C>T) c.1008+1089C>T (n.1008+1089C>T) n.174+1089C>T n.1532-1967G>A n.1439-1967G>A c.1221+1089C>T (n.1221+1089C>T) n.4171+1089C>T n.3978-1967G>A n.3885-1967G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828734G= | CA2022721959 | BCAT1 | c.1119+1089C= (n.1119+1089C=) c.936+1089C= (n.936+1089C=) c.1116+1089C= (n.1116+1089C=) c.1155+1089C= (n.1155+1089C=) c.1008+1089C= (n.1008+1089C=) n.174+1089C= n.1532-1967G= n.1439-1967G= c.1221+1089C= (n.1221+1089C=) n.4171+1089C= n.3978-1967G= n.3885-1967G= | |
| 12 | g.24828735G= | CA2022721961 | BCAT1 | c.1119+1088C= (n.1119+1088C=) c.936+1088C= (n.936+1088C=) c.1116+1088C= (n.1116+1088C=) c.1155+1088C= (n.1155+1088C=) c.1008+1088C= (n.1008+1088C=) n.174+1088C= n.1532-1966G= n.1439-1966G= c.1221+1088C= (n.1221+1088C=) n.4171+1088C= n.3978-1966G= n.3885-1966G= | |
| 12 | g.24828735G>T | CA2022721962 | BCAT1 | c.1119+1088C>A (n.1119+1088C>A) c.936+1088C>A (n.936+1088C>A) c.1116+1088C>A (n.1116+1088C>A) c.1155+1088C>A (n.1155+1088C>A) c.1008+1088C>A (n.1008+1088C>A) n.174+1088C>A n.1532-1966G>T n.1439-1966G>T c.1221+1088C>A (n.1221+1088C>A) n.4171+1088C>A n.3978-1966G>T n.3885-1966G>T | dbSNP |
| 12 | g.24828741_24828747del | CA2726033552 | BCAT1 | c.1119+1080_1119+1086del (n.1119+1080_1119+1086del) c.936+1080_936+1086del (n.936+1080_936+1086del) c.1116+1080_1116+1086del (n.1116+1080_1116+1086del) c.1155+1080_1155+1086del (n.1155+1080_1155+1086del) c.1008+1080_1008+1086del (n.1008+1080_1008+1086del) n.174+1080_174+1086del n.1532-1960_1532-1954del n.1439-1960_1439-1954del c.1221+1080_1221+1086del (n.1221+1080_1221+1086del) n.4171+1080_4171+1086del n.3978-1960_3978-1954del n.3885-1960_3885-1954del | dbSNP |
| 12 | g.24828740T>G | CA945742925 | BCAT1 | c.1119+1083A>C (n.1119+1083A>C) c.936+1083A>C (n.936+1083A>C) c.1116+1083A>C (n.1116+1083A>C) c.1155+1083A>C (n.1155+1083A>C) c.1008+1083A>C (n.1008+1083A>C) n.174+1083A>C n.1532-1961T>G n.1439-1961T>G c.1221+1083A>C (n.1221+1083A>C) n.4171+1083A>C n.3978-1961T>G n.3885-1961T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828741C= | CA2022721964 | BCAT1 | c.1119+1082G= (n.1119+1082G=) c.936+1082G= (n.936+1082G=) c.1116+1082G= (n.1116+1082G=) c.1155+1082G= (n.1155+1082G=) c.1008+1082G= (n.1008+1082G=) n.174+1082G= n.1532-1960C= n.1439-1960C= c.1221+1082G= (n.1221+1082G=) n.4171+1082G= n.3978-1960C= n.3885-1960C= | |
| 12 | g.24828741C>T | CA234211592 | BCAT1 | c.1119+1082G>A (n.1119+1082G>A) c.936+1082G>A (n.936+1082G>A) c.1116+1082G>A (n.1116+1082G>A) c.1155+1082G>A (n.1155+1082G>A) c.1008+1082G>A (n.1008+1082G>A) n.174+1082G>A n.1532-1960C>T n.1439-1960C>T c.1221+1082G>A (n.1221+1082G>A) n.4171+1082G>A n.3978-1960C>T n.3885-1960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828743C>A | CA2022721969 | BCAT1 | c.1119+1080G>T (n.1119+1080G>T) c.936+1080G>T (n.936+1080G>T) c.1116+1080G>T (n.1116+1080G>T) c.1155+1080G>T (n.1155+1080G>T) c.1008+1080G>T (n.1008+1080G>T) n.174+1080G>T n.1532-1958C>A n.1439-1958C>A c.1221+1080G>T (n.1221+1080G>T) n.4171+1080G>T n.3978-1958C>A n.3885-1958C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828743C= | CA2022721968 | BCAT1 | c.1119+1080G= (n.1119+1080G=) c.936+1080G= (n.936+1080G=) c.1116+1080G= (n.1116+1080G=) c.1155+1080G= (n.1155+1080G=) c.1008+1080G= (n.1008+1080G=) n.174+1080G= n.1532-1958C= n.1439-1958C= c.1221+1080G= (n.1221+1080G=) n.4171+1080G= n.3978-1958C= n.3885-1958C= | |
| 12 | g.24828743C>T | CA603676525 | BCAT1 | c.1119+1080G>A (n.1119+1080G>A) c.936+1080G>A (n.936+1080G>A) c.1116+1080G>A (n.1116+1080G>A) c.1155+1080G>A (n.1155+1080G>A) c.1008+1080G>A (n.1008+1080G>A) n.174+1080G>A n.1532-1958C>T n.1439-1958C>T c.1221+1080G>A (n.1221+1080G>A) n.4171+1080G>A n.3978-1958C>T n.3885-1958C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828744G>A | CA234211599 | BCAT1 | c.1119+1079C>T (n.1119+1079C>T) c.936+1079C>T (n.936+1079C>T) c.1116+1079C>T (n.1116+1079C>T) c.1155+1079C>T (n.1155+1079C>T) c.1008+1079C>T (n.1008+1079C>T) n.174+1079C>T n.1532-1957G>A n.1439-1957G>A c.1221+1079C>T (n.1221+1079C>T) n.4171+1079C>T n.3978-1957G>A n.3885-1957G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828744G= | CA2022721971 | BCAT1 | c.1119+1079C= (n.1119+1079C=) c.936+1079C= (n.936+1079C=) c.1116+1079C= (n.1116+1079C=) c.1155+1079C= (n.1155+1079C=) c.1008+1079C= (n.1008+1079C=) n.174+1079C= n.1532-1957G= n.1439-1957G= c.1221+1079C= (n.1221+1079C=) n.4171+1079C= n.3978-1957G= n.3885-1957G= | |
| 12 | g.24828745G>C | CA945742936 | BCAT1 | c.1119+1078C>G (n.1119+1078C>G) c.936+1078C>G (n.936+1078C>G) c.1116+1078C>G (n.1116+1078C>G) c.1155+1078C>G (n.1155+1078C>G) c.1008+1078C>G (n.1008+1078C>G) n.174+1078C>G n.1532-1956G>C n.1439-1956G>C c.1221+1078C>G (n.1221+1078C>G) n.4171+1078C>G n.3978-1956G>C n.3885-1956G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828745G= | CA2022721974 | BCAT1 | c.1119+1078C= (n.1119+1078C=) c.936+1078C= (n.936+1078C=) c.1116+1078C= (n.1116+1078C=) c.1155+1078C= (n.1155+1078C=) c.1008+1078C= (n.1008+1078C=) n.174+1078C= n.1532-1956G= n.1439-1956G= c.1221+1078C= (n.1221+1078C=) n.4171+1078C= n.3978-1956G= n.3885-1956G= | |
| 12 | g.24828748G>A | CA945742946 | BCAT1 | c.1119+1075C>T (n.1119+1075C>T) c.936+1075C>T (n.936+1075C>T) c.1116+1075C>T (n.1116+1075C>T) c.1155+1075C>T (n.1155+1075C>T) c.1008+1075C>T (n.1008+1075C>T) n.174+1075C>T n.1532-1953G>A n.1439-1953G>A c.1221+1075C>T (n.1221+1075C>T) n.4171+1075C>T n.3978-1953G>A n.3885-1953G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828760C= | CA2022721975 | BCAT1 | c.1119+1063G= (n.1119+1063G=) c.936+1063G= (n.936+1063G=) c.1116+1063G= (n.1116+1063G=) c.1155+1063G= (n.1155+1063G=) c.1008+1063G= (n.1008+1063G=) n.174+1063G= n.1532-1941C= n.1439-1941C= c.1221+1063G= (n.1221+1063G=) n.4171+1063G= n.3978-1941C= n.3885-1941C= | |
| 12 | g.24828760C>T | CA686712472 | BCAT1 | c.1119+1063G>A (n.1119+1063G>A) c.936+1063G>A (n.936+1063G>A) c.1116+1063G>A (n.1116+1063G>A) c.1155+1063G>A (n.1155+1063G>A) c.1008+1063G>A (n.1008+1063G>A) n.174+1063G>A n.1532-1941C>T n.1439-1941C>T c.1221+1063G>A (n.1221+1063G>A) n.4171+1063G>A n.3978-1941C>T n.3885-1941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>C | CA686712477 | BCAT1 | c.1119+1061A>G (n.1119+1061A>G) c.936+1061A>G (n.936+1061A>G) c.1116+1061A>G (n.1116+1061A>G) c.1155+1061A>G (n.1155+1061A>G) c.1008+1061A>G (n.1008+1061A>G) n.174+1061A>G n.1532-1939T>C n.1439-1939T>C c.1221+1061A>G (n.1221+1061A>G) n.4171+1061A>G n.3978-1939T>C n.3885-1939T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T>G | CA234211606 | BCAT1 | c.1119+1061A>C (n.1119+1061A>C) c.936+1061A>C (n.936+1061A>C) c.1116+1061A>C (n.1116+1061A>C) c.1155+1061A>C (n.1155+1061A>C) c.1008+1061A>C (n.1008+1061A>C) n.174+1061A>C n.1532-1939T>G n.1439-1939T>G c.1221+1061A>C (n.1221+1061A>C) n.4171+1061A>C n.3978-1939T>G n.3885-1939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828762T= | CA2022721977 | BCAT1 | c.1119+1061A= (n.1119+1061A=) c.936+1061A= (n.936+1061A=) c.1116+1061A= (n.1116+1061A=) c.1155+1061A= (n.1155+1061A=) c.1008+1061A= (n.1008+1061A=) n.174+1061A= n.1532-1939T= n.1439-1939T= c.1221+1061A= (n.1221+1061A=) n.4171+1061A= n.3978-1939T= n.3885-1939T= | |
| 12 | g.24828765G>A | CA686712481 | BCAT1 | c.1119+1058C>T (n.1119+1058C>T) c.936+1058C>T (n.936+1058C>T) c.1116+1058C>T (n.1116+1058C>T) c.1155+1058C>T (n.1155+1058C>T) c.1008+1058C>T (n.1008+1058C>T) n.174+1058C>T n.1532-1936G>A n.1439-1936G>A c.1221+1058C>T (n.1221+1058C>T) n.4171+1058C>T n.3978-1936G>A n.3885-1936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828765G= | CA2022721980 | BCAT1 | c.1119+1058C= (n.1119+1058C=) c.936+1058C= (n.936+1058C=) c.1116+1058C= (n.1116+1058C=) c.1155+1058C= (n.1155+1058C=) c.1008+1058C= (n.1008+1058C=) n.174+1058C= n.1532-1936G= n.1439-1936G= c.1221+1058C= (n.1221+1058C=) n.4171+1058C= n.3978-1936G= n.3885-1936G= | |
| 12 | g.24828767A= | CA2022721982 | BCAT1 | c.1119+1056T= (n.1119+1056T=) c.936+1056T= (n.936+1056T=) c.1116+1056T= (n.1116+1056T=) c.1155+1056T= (n.1155+1056T=) c.1008+1056T= (n.1008+1056T=) n.174+1056T= n.1532-1934A= n.1439-1934A= c.1221+1056T= (n.1221+1056T=) n.4171+1056T= n.3978-1934A= n.3885-1934A= | |
| 12 | g.24828767A>G | CA945742954 | BCAT1 | c.1119+1056T>C (n.1119+1056T>C) c.936+1056T>C (n.936+1056T>C) c.1116+1056T>C (n.1116+1056T>C) c.1155+1056T>C (n.1155+1056T>C) c.1008+1056T>C (n.1008+1056T>C) n.174+1056T>C n.1532-1934A>G n.1439-1934A>G c.1221+1056T>C (n.1221+1056T>C) n.4171+1056T>C n.3978-1934A>G n.3885-1934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |