Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3978-2010del
n.3885-2010del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-2005G>A
n.3885-2005G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174+1119A>T
n.1532-1997T>A
n.1439-1997T>A
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n.3978-1997T>A
n.3885-1997T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1008+1117T= (n.1008+1117T=)
n.174+1117T=
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n.3978-1985del
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n.1532-1982A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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12g.24828722C=CA2022721937BCAT1c.1119+1101G= (n.1119+1101G=)
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12g.24828722C>GCA2022721938BCAT1c.1119+1101G>C (n.1119+1101G>C)
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dbSNP
12g.24828723T>CCA686712447BCAT1c.1119+1100A>G (n.1119+1100A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828723T=CA2022721940BCAT1c.1119+1100A= (n.1119+1100A=)
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n.174+1098C>T
n.1532-1976G>A
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c.1221+1098C>T (n.1221+1098C>T)
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n.3978-1976G>A
n.3885-1976G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828725G=CA2022721942BCAT1c.1119+1098C= (n.1119+1098C=)
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c.1155+1098C= (n.1155+1098C=)
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n.174+1098C=
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12g.24828726C=CA2022721945BCAT1c.1119+1097G= (n.1119+1097G=)
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c.1155+1097G= (n.1155+1097G=)
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n.1532-1975C=
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Number of alleles fetched