Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1532-2010del
n.1439-2010del
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n.4171+1135del
n.3978-2010del
n.3885-2010del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174+1127C>T
n.1532-2005G>A
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n.3978-2005G>A
n.3885-2005G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.24828704T>ACA234211554BCAT1c.1119+1119A>T (n.1119+1119A>T)
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n.1532-1997T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-1989_3978-1988delinsTA
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12g.24828713A>TCA2507425225BCAT1c.1119+1110T>A (n.1119+1110T>A)
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n.1532-1985del
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n.4171+1110del
n.3978-1985del
n.3885-1985del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-1984G>A
n.3885-1984G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174+1104T=
n.1532-1982A=
n.1439-1982A=
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n.3978-1982A=
n.3885-1982A=
12g.24828719A>GCA234211579BCAT1c.1119+1104T>C (n.1119+1104T>C)
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n.174+1104T>C
n.1532-1982A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828720T>CCA2022721936BCAT1c.1119+1103A>G (n.1119+1103A>G)
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n.1532-1981T>C
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n.4171+1103A>G
n.3978-1981T>C
n.3885-1981T>C
dbSNP
12g.24828720T=CA2022721934BCAT1c.1119+1103A= (n.1119+1103A=)
c.936+1103A= (n.936+1103A=)
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c.1155+1103A= (n.1155+1103A=)
c.1008+1103A= (n.1008+1103A=)
n.174+1103A=
n.1532-1981T=
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n.3978-1981T=
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12g.24828722C=CA2022721937BCAT1c.1119+1101G= (n.1119+1101G=)
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c.1155+1101G= (n.1155+1101G=)
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n.174+1101G=
n.1532-1979C=
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12g.24828722C>GCA2022721938BCAT1c.1119+1101G>C (n.1119+1101G>C)
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n.1532-1979C>G
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dbSNP
12g.24828723T>CCA686712447BCAT1c.1119+1100A>G (n.1119+1100A>G)
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n.174+1100A>G
n.1532-1978T>C
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n.3978-1978T>C
n.3885-1978T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828723T=CA2022721940BCAT1c.1119+1100A= (n.1119+1100A=)
c.936+1100A= (n.936+1100A=)
c.1116+1100A= (n.1116+1100A=)
c.1155+1100A= (n.1155+1100A=)
c.1008+1100A= (n.1008+1100A=)
n.174+1100A=
n.1532-1978T=
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n.3978-1978T=
n.3885-1978T=
12g.24828725G>ACA603676523BCAT1c.1119+1098C>T (n.1119+1098C>T)
c.936+1098C>T (n.936+1098C>T)
c.1116+1098C>T (n.1116+1098C>T)
c.1155+1098C>T (n.1155+1098C>T)
c.1008+1098C>T (n.1008+1098C>T)
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n.1532-1976G>A
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n.3978-1976G>A
n.3885-1976G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched