Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.24828620G>ACA234211496BCAT1c.1119+1203C>T (n.1119+1203C>T)
c.936+1203C>T (n.936+1203C>T)
c.1116+1203C>T (n.1116+1203C>T)
c.1155+1203C>T (n.1155+1203C>T)
c.1008+1203C>T (n.1008+1203C>T)
n.174+1203C>T
n.1532-2081G>A
n.1439-2081G>A
c.1221+1203C>T (n.1221+1203C>T)
n.4171+1203C>T
n.3978-2081G>A
n.3885-2081G>A
dbSNP
12g.24828620G=CA2022721852BCAT1c.1119+1203C= (n.1119+1203C=)
c.936+1203C= (n.936+1203C=)
c.1116+1203C= (n.1116+1203C=)
c.1155+1203C= (n.1155+1203C=)
c.1008+1203C= (n.1008+1203C=)
n.174+1203C=
n.1532-2081G=
n.1439-2081G=
c.1221+1203C= (n.1221+1203C=)
n.4171+1203C=
n.3978-2081G=
n.3885-2081G=
12g.24828622T>CCA686751566BCAT1c.1119+1201A>G (n.1119+1201A>G)
c.936+1201A>G (n.936+1201A>G)
c.1116+1201A>G (n.1116+1201A>G)
c.1155+1201A>G (n.1155+1201A>G)
c.1008+1201A>G (n.1008+1201A>G)
n.174+1201A>G
n.1532-2079T>C
n.1439-2079T>C
c.1221+1201A>G (n.1221+1201A>G)
n.4171+1201A>G
n.3978-2079T>C
n.3885-2079T>C
dbSNP
12g.24828622T=CA2022721855BCAT1c.1119+1201A= (n.1119+1201A=)
c.936+1201A= (n.936+1201A=)
c.1116+1201A= (n.1116+1201A=)
c.1155+1201A= (n.1155+1201A=)
c.1008+1201A= (n.1008+1201A=)
n.174+1201A=
n.1532-2079T=
n.1439-2079T=
c.1221+1201A= (n.1221+1201A=)
n.4171+1201A=
n.3978-2079T=
n.3885-2079T=
12g.24828625A=CA2022721857BCAT1c.1119+1198T= (n.1119+1198T=)
c.936+1198T= (n.936+1198T=)
c.1116+1198T= (n.1116+1198T=)
c.1155+1198T= (n.1155+1198T=)
c.1008+1198T= (n.1008+1198T=)
n.174+1198T=
n.1532-2076A=
n.1439-2076A=
c.1221+1198T= (n.1221+1198T=)
n.4171+1198T=
n.3978-2076A=
n.3885-2076A=
12g.24828625A>TCA2022721858BCAT1c.1119+1198T>A (n.1119+1198T>A)
c.936+1198T>A (n.936+1198T>A)
c.1116+1198T>A (n.1116+1198T>A)
c.1155+1198T>A (n.1155+1198T>A)
c.1008+1198T>A (n.1008+1198T>A)
n.174+1198T>A
n.1532-2076A>T
n.1439-2076A>T
c.1221+1198T>A (n.1221+1198T>A)
n.4171+1198T>A
n.3978-2076A>T
n.3885-2076A>T
dbSNP
12g.24828637C>ACA2022721860BCAT1c.1119+1186G>T (n.1119+1186G>T)
c.936+1186G>T (n.936+1186G>T)
c.1116+1186G>T (n.1116+1186G>T)
c.1155+1186G>T (n.1155+1186G>T)
c.1008+1186G>T (n.1008+1186G>T)
n.174+1186G>T
n.1532-2064C>A
n.1439-2064C>A
c.1221+1186G>T (n.1221+1186G>T)
n.4171+1186G>T
n.3978-2064C>A
n.3885-2064C>A
dbSNP
12g.24828637C=CA2022721859BCAT1c.1119+1186G= (n.1119+1186G=)
c.936+1186G= (n.936+1186G=)
c.1116+1186G= (n.1116+1186G=)
c.1155+1186G= (n.1155+1186G=)
c.1008+1186G= (n.1008+1186G=)
n.174+1186G=
n.1532-2064C=
n.1439-2064C=
c.1221+1186G= (n.1221+1186G=)
n.4171+1186G=
n.3978-2064C=
n.3885-2064C=
12g.24828639T>ACA686751569BCAT1c.1119+1184A>T (n.1119+1184A>T)
c.936+1184A>T (n.936+1184A>T)
c.1116+1184A>T (n.1116+1184A>T)
c.1155+1184A>T (n.1155+1184A>T)
c.1008+1184A>T (n.1008+1184A>T)
n.174+1184A>T
n.1532-2062T>A
n.1439-2062T>A
c.1221+1184A>T (n.1221+1184A>T)
n.4171+1184A>T
n.3978-2062T>A
n.3885-2062T>A
dbSNP
12g.24828639T>CCA234211516BCAT1c.1119+1184A>G (n.1119+1184A>G)
c.936+1184A>G (n.936+1184A>G)
c.1116+1184A>G (n.1116+1184A>G)
c.1155+1184A>G (n.1155+1184A>G)
c.1008+1184A>G (n.1008+1184A>G)
n.174+1184A>G
n.1532-2062T>C
n.1439-2062T>C
c.1221+1184A>G (n.1221+1184A>G)
n.4171+1184A>G
n.3978-2062T>C
n.3885-2062T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828639T=CA2022721862BCAT1c.1119+1184A= (n.1119+1184A=)
c.936+1184A= (n.936+1184A=)
c.1116+1184A= (n.1116+1184A=)
c.1155+1184A= (n.1155+1184A=)
c.1008+1184A= (n.1008+1184A=)
n.174+1184A=
n.1532-2062T=
n.1439-2062T=
c.1221+1184A= (n.1221+1184A=)
n.4171+1184A=
n.3978-2062T=
n.3885-2062T=
12g.24828656C=CA2022721866BCAT1c.1119+1167G= (n.1119+1167G=)
c.936+1167G= (n.936+1167G=)
c.1116+1167G= (n.1116+1167G=)
c.1155+1167G= (n.1155+1167G=)
c.1008+1167G= (n.1008+1167G=)
n.174+1167G=
n.1532-2045C=
n.1439-2045C=
c.1221+1167G= (n.1221+1167G=)
n.4171+1167G=
n.3978-2045C=
n.3885-2045C=
12g.24828656C>TCA2022721867BCAT1c.1119+1167G>A (n.1119+1167G>A)
c.936+1167G>A (n.936+1167G>A)
c.1116+1167G>A (n.1116+1167G>A)
c.1155+1167G>A (n.1155+1167G>A)
c.1008+1167G>A (n.1008+1167G>A)
n.174+1167G>A
n.1532-2045C>T
n.1439-2045C>T
c.1221+1167G>A (n.1221+1167G>A)
n.4171+1167G>A
n.3978-2045C>T
n.3885-2045C>T
dbSNP
12g.24828656_24828658delinsCATCA2022721865BCAT1c.1119+1165_1119+1167delinsATG (n.1119+1165_1119+1167delinsATG)
c.936+1165_936+1167delinsATG (n.936+1165_936+1167delinsATG)
c.1116+1165_1116+1167delinsATG (n.1116+1165_1116+1167delinsATG)
c.1155+1165_1155+1167delinsATG (n.1155+1165_1155+1167delinsATG)
c.1008+1165_1008+1167delinsATG (n.1008+1165_1008+1167delinsATG)
n.174+1165_174+1167delinsATG
n.1532-2045_1532-2043delinsCAT
n.1439-2045_1439-2043delinsCAT
c.1221+1165_1221+1167delinsATG (n.1221+1165_1221+1167delinsATG)
n.4171+1165_4171+1167delinsATG
n.3978-2045_3978-2043delinsCAT
n.3885-2045_3885-2043delinsCAT
12g.24828657A=CA2022721871BCAT1c.1119+1166T= (n.1119+1166T=)
c.936+1166T= (n.936+1166T=)
c.1116+1166T= (n.1116+1166T=)
c.1155+1166T= (n.1155+1166T=)
c.1008+1166T= (n.1008+1166T=)
n.174+1166T=
n.1532-2044A=
n.1439-2044A=
c.1221+1166T= (n.1221+1166T=)
n.4171+1166T=
n.3978-2044A=
n.3885-2044A=
12g.24828657A>GCA686751570BCAT1c.1119+1166T>C (n.1119+1166T>C)
c.936+1166T>C (n.936+1166T>C)
c.1116+1166T>C (n.1116+1166T>C)
c.1155+1166T>C (n.1155+1166T>C)
c.1008+1166T>C (n.1008+1166T>C)
n.174+1166T>C
n.1532-2044A>G
n.1439-2044A>G
c.1221+1166T>C (n.1221+1166T>C)
n.4171+1166T>C
n.3978-2044A>G
n.3885-2044A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828657_24828658delCA603676519BCAT1c.1119+1165_1119+1166del (n.1119+1165_1119+1166del)
c.936+1165_936+1166del (n.936+1165_936+1166del)
c.1116+1165_1116+1166del (n.1116+1165_1116+1166del)
c.1155+1165_1155+1166del (n.1155+1165_1155+1166del)
c.1008+1165_1008+1166del (n.1008+1165_1008+1166del)
n.174+1165_174+1166del
n.1532-2044_1532-2043del
n.1439-2044_1439-2043del
c.1221+1165_1221+1166del (n.1221+1165_1221+1166del)
n.4171+1165_4171+1166del
n.3978-2044_3978-2043del
n.3885-2044_3885-2043del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828659G>ACA234211531BCAT1c.1119+1164C>T (n.1119+1164C>T)
c.936+1164C>T (n.936+1164C>T)
c.1116+1164C>T (n.1116+1164C>T)
c.1155+1164C>T (n.1155+1164C>T)
c.1008+1164C>T (n.1008+1164C>T)
n.174+1164C>T
n.1532-2042G>A
n.1439-2042G>A
c.1221+1164C>T (n.1221+1164C>T)
n.4171+1164C>T
n.3978-2042G>A
n.3885-2042G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828659G=CA2022721874BCAT1c.1119+1164C= (n.1119+1164C=)
c.936+1164C= (n.936+1164C=)
c.1116+1164C= (n.1116+1164C=)
c.1155+1164C= (n.1155+1164C=)
c.1008+1164C= (n.1008+1164C=)
n.174+1164C=
n.1532-2042G=
n.1439-2042G=
c.1221+1164C= (n.1221+1164C=)
n.4171+1164C=
n.3978-2042G=
n.3885-2042G=
12g.24828659G>TCA234211536BCAT1c.1119+1164C>A (n.1119+1164C>A)
c.936+1164C>A (n.936+1164C>A)
c.1116+1164C>A (n.1116+1164C>A)
c.1155+1164C>A (n.1155+1164C>A)
c.1008+1164C>A (n.1008+1164C>A)
n.174+1164C>A
n.1532-2042G>T
n.1439-2042G>T
c.1221+1164C>A (n.1221+1164C>A)
n.4171+1164C>A
n.3978-2042G>T
n.3885-2042G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828665A=CA2022721877BCAT1c.1119+1158T= (n.1119+1158T=)
c.936+1158T= (n.936+1158T=)
c.1116+1158T= (n.1116+1158T=)
c.1155+1158T= (n.1155+1158T=)
c.1008+1158T= (n.1008+1158T=)
n.174+1158T=
n.1532-2036A=
n.1439-2036A=
c.1221+1158T= (n.1221+1158T=)
n.4171+1158T=
n.3978-2036A=
n.3885-2036A=
12g.24828665A>GCA2022721878BCAT1c.1119+1158T>C (n.1119+1158T>C)
c.936+1158T>C (n.936+1158T>C)
c.1116+1158T>C (n.1116+1158T>C)
c.1155+1158T>C (n.1155+1158T>C)
c.1008+1158T>C (n.1008+1158T>C)
n.174+1158T>C
n.1532-2036A>G
n.1439-2036A>G
c.1221+1158T>C (n.1221+1158T>C)
n.4171+1158T>C
n.3978-2036A>G
n.3885-2036A>G
dbSNP
12g.24828669T>ACA686751576BCAT1c.1119+1154A>T (n.1119+1154A>T)
c.936+1154A>T (n.936+1154A>T)
c.1116+1154A>T (n.1116+1154A>T)
c.1155+1154A>T (n.1155+1154A>T)
c.1008+1154A>T (n.1008+1154A>T)
n.174+1154A>T
n.1532-2032T>A
n.1439-2032T>A
c.1221+1154A>T (n.1221+1154A>T)
n.4171+1154A>T
n.3978-2032T>A
n.3885-2032T>A
dbSNP
12g.24828669T=CA2022721880BCAT1c.1119+1154A= (n.1119+1154A=)
c.936+1154A= (n.936+1154A=)
c.1116+1154A= (n.1116+1154A=)
c.1155+1154A= (n.1155+1154A=)
c.1008+1154A= (n.1008+1154A=)
n.174+1154A=
n.1532-2032T=
n.1439-2032T=
c.1221+1154A= (n.1221+1154A=)
n.4171+1154A=
n.3978-2032T=
n.3885-2032T=
12g.24828670A=CA2022721882BCAT1c.1119+1153T= (n.1119+1153T=)
c.936+1153T= (n.936+1153T=)
c.1116+1153T= (n.1116+1153T=)
c.1155+1153T= (n.1155+1153T=)
c.1008+1153T= (n.1008+1153T=)
n.174+1153T=
n.1532-2031A=
n.1439-2031A=
c.1221+1153T= (n.1221+1153T=)
n.4171+1153T=
n.3978-2031A=
n.3885-2031A=
12g.24828670A>GCA2022721883BCAT1c.1119+1153T>C (n.1119+1153T>C)
c.936+1153T>C (n.936+1153T>C)
c.1116+1153T>C (n.1116+1153T>C)
c.1155+1153T>C (n.1155+1153T>C)
c.1008+1153T>C (n.1008+1153T>C)
n.174+1153T>C
n.1532-2031A>G
n.1439-2031A>G
c.1221+1153T>C (n.1221+1153T>C)
n.4171+1153T>C
n.3978-2031A>G
n.3885-2031A>G
dbSNP
12g.24828670A>TCA686751577BCAT1c.1119+1153T>A (n.1119+1153T>A)
c.936+1153T>A (n.936+1153T>A)
c.1116+1153T>A (n.1116+1153T>A)
c.1155+1153T>A (n.1155+1153T>A)
c.1008+1153T>A (n.1008+1153T>A)
n.174+1153T>A
n.1532-2031A>T
n.1439-2031A>T
c.1221+1153T>A (n.1221+1153T>A)
n.4171+1153T>A
n.3978-2031A>T
n.3885-2031A>T
dbSNP
12g.24828671T>CCA2022721886BCAT1c.1119+1152A>G (n.1119+1152A>G)
c.936+1152A>G (n.936+1152A>G)
c.1116+1152A>G (n.1116+1152A>G)
c.1155+1152A>G (n.1155+1152A>G)
c.1008+1152A>G (n.1008+1152A>G)
n.174+1152A>G
n.1532-2030T>C
n.1439-2030T>C
c.1221+1152A>G (n.1221+1152A>G)
n.4171+1152A>G
n.3978-2030T>C
n.3885-2030T>C
dbSNP
12g.24828671T=CA2022721885BCAT1c.1119+1152A= (n.1119+1152A=)
c.936+1152A= (n.936+1152A=)
c.1116+1152A= (n.1116+1152A=)
c.1155+1152A= (n.1155+1152A=)
c.1008+1152A= (n.1008+1152A=)
n.174+1152A=
n.1532-2030T=
n.1439-2030T=
c.1221+1152A= (n.1221+1152A=)
n.4171+1152A=
n.3978-2030T=
n.3885-2030T=
12g.24828676A=CA2022721888BCAT1c.1119+1147T= (n.1119+1147T=)
c.936+1147T= (n.936+1147T=)
c.1116+1147T= (n.1116+1147T=)
c.1155+1147T= (n.1155+1147T=)
c.1008+1147T= (n.1008+1147T=)
n.174+1147T=
n.1532-2025A=
n.1439-2025A=
c.1221+1147T= (n.1221+1147T=)
n.4171+1147T=
n.3978-2025A=
n.3885-2025A=
12g.24828676A>GCA945742896BCAT1c.1119+1147T>C (n.1119+1147T>C)
c.936+1147T>C (n.936+1147T>C)
c.1116+1147T>C (n.1116+1147T>C)
c.1155+1147T>C (n.1155+1147T>C)
c.1008+1147T>C (n.1008+1147T>C)
n.174+1147T>C
n.1532-2025A>G
n.1439-2025A>G
c.1221+1147T>C (n.1221+1147T>C)
n.4171+1147T>C
n.3978-2025A>G
n.3885-2025A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828677A=CA2022721892BCAT1c.1119+1146T= (n.1119+1146T=)
c.936+1146T= (n.936+1146T=)
c.1116+1146T= (n.1116+1146T=)
c.1155+1146T= (n.1155+1146T=)
c.1008+1146T= (n.1008+1146T=)
n.174+1146T=
n.1532-2024A=
n.1439-2024A=
c.1221+1146T= (n.1221+1146T=)
n.4171+1146T=
n.3978-2024A=
n.3885-2024A=
12g.24828677A>CCA13683989BCAT1c.1119+1146T>G (n.1119+1146T>G)
c.936+1146T>G (n.936+1146T>G)
c.1116+1146T>G (n.1116+1146T>G)
c.1155+1146T>G (n.1155+1146T>G)
c.1008+1146T>G (n.1008+1146T>G)
n.174+1146T>G
n.1532-2024A>C
n.1439-2024A>C
c.1221+1146T>G (n.1221+1146T>G)
n.4171+1146T>G
n.3978-2024A>C
n.3885-2024A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828677A>GCA2022721893BCAT1c.1119+1146T>C (n.1119+1146T>C)
c.936+1146T>C (n.936+1146T>C)
c.1116+1146T>C (n.1116+1146T>C)
c.1155+1146T>C (n.1155+1146T>C)
c.1008+1146T>C (n.1008+1146T>C)
n.174+1146T>C
n.1532-2024A>G
n.1439-2024A>G
c.1221+1146T>C (n.1221+1146T>C)
n.4171+1146T>C
n.3978-2024A>G
n.3885-2024A>G
dbSNP
12g.24828677A>TCA2022721890BCAT1c.1119+1146T>A (n.1119+1146T>A)
c.936+1146T>A (n.936+1146T>A)
c.1116+1146T>A (n.1116+1146T>A)
c.1155+1146T>A (n.1155+1146T>A)
c.1008+1146T>A (n.1008+1146T>A)
n.174+1146T>A
n.1532-2024A>T
n.1439-2024A>T
c.1221+1146T>A (n.1221+1146T>A)
n.4171+1146T>A
n.3978-2024A>T
n.3885-2024A>T
dbSNP
12g.24828678T>CCA2022721895BCAT1c.1119+1145A>G (n.1119+1145A>G)
c.936+1145A>G (n.936+1145A>G)
c.1116+1145A>G (n.1116+1145A>G)
c.1155+1145A>G (n.1155+1145A>G)
c.1008+1145A>G (n.1008+1145A>G)
n.174+1145A>G
n.1532-2023T>C
n.1439-2023T>C
c.1221+1145A>G (n.1221+1145A>G)
n.4171+1145A>G
n.3978-2023T>C
n.3885-2023T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828678T=CA2022721894BCAT1c.1119+1145A= (n.1119+1145A=)
c.936+1145A= (n.936+1145A=)
c.1116+1145A= (n.1116+1145A=)
c.1155+1145A= (n.1155+1145A=)
c.1008+1145A= (n.1008+1145A=)
n.174+1145A=
n.1532-2023T=
n.1439-2023T=
c.1221+1145A= (n.1221+1145A=)
n.4171+1145A=
n.3978-2023T=
n.3885-2023T=
12g.24828683T>CCA603676521BCAT1c.1119+1140A>G (n.1119+1140A>G)
c.936+1140A>G (n.936+1140A>G)
c.1116+1140A>G (n.1116+1140A>G)
c.1155+1140A>G (n.1155+1140A>G)
c.1008+1140A>G (n.1008+1140A>G)
n.174+1140A>G
n.1532-2018T>C
n.1439-2018T>C
c.1221+1140A>G (n.1221+1140A>G)
n.4171+1140A>G
n.3978-2018T>C
n.3885-2018T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828683T=CA2022721896BCAT1c.1119+1140A= (n.1119+1140A=)
c.936+1140A= (n.936+1140A=)
c.1116+1140A= (n.1116+1140A=)
c.1155+1140A= (n.1155+1140A=)
c.1008+1140A= (n.1008+1140A=)
n.174+1140A=
n.1532-2018T=
n.1439-2018T=
c.1221+1140A= (n.1221+1140A=)
n.4171+1140A=
n.3978-2018T=
n.3885-2018T=
12g.24828685C=CA2022721898BCAT1c.1119+1138G= (n.1119+1138G=)
c.936+1138G= (n.936+1138G=)
c.1116+1138G= (n.1116+1138G=)
c.1155+1138G= (n.1155+1138G=)
c.1008+1138G= (n.1008+1138G=)
n.174+1138G=
n.1532-2016C=
n.1439-2016C=
c.1221+1138G= (n.1221+1138G=)
n.4171+1138G=
n.3978-2016C=
n.3885-2016C=
12g.24828685C>TCA686712426BCAT1c.1119+1138G>A (n.1119+1138G>A)
c.936+1138G>A (n.936+1138G>A)
c.1116+1138G>A (n.1116+1138G>A)
c.1155+1138G>A (n.1155+1138G>A)
c.1008+1138G>A (n.1008+1138G>A)
n.174+1138G>A
n.1532-2016C>T
n.1439-2016C>T
c.1221+1138G>A (n.1221+1138G>A)
n.4171+1138G>A
n.3978-2016C>T
n.3885-2016C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828687_24828688delinsATCA2022721900BCAT1c.1119+1135_1119+1136delinsAT (n.1119+1135_1119+1136delinsAT)
c.936+1135_936+1136delinsAT (n.936+1135_936+1136delinsAT)
c.1116+1135_1116+1136delinsAT (n.1116+1135_1116+1136delinsAT)
c.1155+1135_1155+1136delinsAT (n.1155+1135_1155+1136delinsAT)
c.1008+1135_1008+1136delinsAT (n.1008+1135_1008+1136delinsAT)
n.174+1135_174+1136delinsAT
n.1532-2014_1532-2013delinsAT
n.1439-2014_1439-2013delinsAT
c.1221+1135_1221+1136delinsAT (n.1221+1135_1221+1136delinsAT)
n.4171+1135_4171+1136delinsAT
n.3978-2014_3978-2013delinsAT
n.3885-2014_3885-2013delinsAT
12g.24828691delCA945742905BCAT1c.1119+1135del (n.1119+1135del)
c.936+1135del (n.936+1135del)
c.1116+1135del (n.1116+1135del)
c.1155+1135del (n.1155+1135del)
c.1008+1135del (n.1008+1135del)
n.174+1135del
n.1532-2010del
n.1439-2010del
c.1221+1135del (n.1221+1135del)
n.4171+1135del
n.3978-2010del
n.3885-2010del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828695A>CCA2794890210BCAT1c.1119+1128T>G (n.1119+1128T>G)
c.936+1128T>G (n.936+1128T>G)
c.1116+1128T>G (n.1116+1128T>G)
c.1155+1128T>G (n.1155+1128T>G)
c.1008+1128T>G (n.1008+1128T>G)
n.174+1128T>G
n.1532-2006A>C
n.1439-2006A>C
c.1221+1128T>G (n.1221+1128T>G)
n.4171+1128T>G
n.3978-2006A>C
n.3885-2006A>C
12g.24828696G>ACA686712432BCAT1c.1119+1127C>T (n.1119+1127C>T)
c.936+1127C>T (n.936+1127C>T)
c.1116+1127C>T (n.1116+1127C>T)
c.1155+1127C>T (n.1155+1127C>T)
c.1008+1127C>T (n.1008+1127C>T)
n.174+1127C>T
n.1532-2005G>A
n.1439-2005G>A
c.1221+1127C>T (n.1221+1127C>T)
n.4171+1127C>T
n.3978-2005G>A
n.3885-2005G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828696G=CA2022721901BCAT1c.1119+1127C= (n.1119+1127C=)
c.936+1127C= (n.936+1127C=)
c.1116+1127C= (n.1116+1127C=)
c.1155+1127C= (n.1155+1127C=)
c.1008+1127C= (n.1008+1127C=)
n.174+1127C=
n.1532-2005G=
n.1439-2005G=
c.1221+1127C= (n.1221+1127C=)
n.4171+1127C=
n.3978-2005G=
n.3885-2005G=
12g.24828704T>ACA234211554BCAT1c.1119+1119A>T (n.1119+1119A>T)
c.936+1119A>T (n.936+1119A>T)
c.1116+1119A>T (n.1116+1119A>T)
c.1155+1119A>T (n.1155+1119A>T)
c.1008+1119A>T (n.1008+1119A>T)
n.174+1119A>T
n.1532-1997T>A
n.1439-1997T>A
c.1221+1119A>T (n.1221+1119A>T)
n.4171+1119A>T
n.3978-1997T>A
n.3885-1997T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828704T=CA2022721903BCAT1c.1119+1119A= (n.1119+1119A=)
c.936+1119A= (n.936+1119A=)
c.1116+1119A= (n.1116+1119A=)
c.1155+1119A= (n.1155+1119A=)
c.1008+1119A= (n.1008+1119A=)
n.174+1119A=
n.1532-1997T=
n.1439-1997T=
c.1221+1119A= (n.1221+1119A=)
n.4171+1119A=
n.3978-1997T=
n.3885-1997T=
12g.24828706A=CA2022721906BCAT1c.1119+1117T= (n.1119+1117T=)
c.936+1117T= (n.936+1117T=)
c.1116+1117T= (n.1116+1117T=)
c.1155+1117T= (n.1155+1117T=)
c.1008+1117T= (n.1008+1117T=)
n.174+1117T=
n.1532-1995A=
n.1439-1995A=
c.1221+1117T= (n.1221+1117T=)
n.4171+1117T=
n.3978-1995A=
n.3885-1995A=
12g.24828706A>GCA234211560BCAT1c.1119+1117T>C (n.1119+1117T>C)
c.936+1117T>C (n.936+1117T>C)
c.1116+1117T>C (n.1116+1117T>C)
c.1155+1117T>C (n.1155+1117T>C)
c.1008+1117T>C (n.1008+1117T>C)
n.174+1117T>C
n.1532-1995A>G
n.1439-1995A>G
c.1221+1117T>C (n.1221+1117T>C)
n.4171+1117T>C
n.3978-1995A>G
n.3885-1995A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched