Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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dbSNP
12g.24828551A=CA2022721783BCAT1c.1119+1272T= (n.1119+1272T=)
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12g.24828551A>CCA686751520BCAT1c.1119+1272T>G (n.1119+1272T>G)
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dbSNP
12g.24828554T>GCA945742860BCAT1c.1119+1269A>C (n.1119+1269A>C)
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n.3978-2147T>G
n.3885-2147T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828554T=CA2022721785BCAT1c.1119+1269A= (n.1119+1269A=)
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n.1439-2145T>C
c.1221+1267A>G (n.1221+1267A>G)
n.4171+1267A>G
n.3978-2145T>C
n.3885-2145T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828556T=CA2022721790BCAT1c.1119+1267A= (n.1119+1267A=)
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c.1008+1267A= (n.1008+1267A=)
n.174+1267A=
n.1532-2145T=
n.1439-2145T=
c.1221+1267A= (n.1221+1267A=)
n.4171+1267A=
n.3978-2145T=
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12g.24828556_24828575delinsTGGTACATCAATATAATGGACA2022721787BCAT1c.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1119+1248_1119+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
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c.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA (n.1116+1248_1116+1267delinsTCCATTATATTGATGTACCA)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3885-2122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828580A=CA2022721820BCAT1c.1119+1243T= (n.1119+1243T=)
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n.3885-2121A=
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dbSNP
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n.3978-2120A=
n.3885-2120A=
12g.24828581A>TCA686751539BCAT1c.1119+1242T>A (n.1119+1242T>A)
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dbSNP
12g.24828587C>ACA686751541BCAT1c.1119+1236G>T (n.1119+1236G>T)
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n.174+1236G>T
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n.3978-2114C>A
n.3885-2114C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828587C=CA2022721829BCAT1c.1119+1236G= (n.1119+1236G=)
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n.1532-2114C=
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n.3978-2114C=
n.3885-2114C=
12g.24828587C>TCA686751543BCAT1c.1119+1236G>A (n.1119+1236G>A)
c.936+1236G>A (n.936+1236G>A)
c.1116+1236G>A (n.1116+1236G>A)
c.1155+1236G>A (n.1155+1236G>A)
c.1008+1236G>A (n.1008+1236G>A)
n.174+1236G>A
n.1532-2114C>T
n.1439-2114C>T
c.1221+1236G>A (n.1221+1236G>A)
n.4171+1236G>A
n.3978-2114C>T
n.3885-2114C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828588T>GCA2022721834BCAT1c.1119+1235A>C (n.1119+1235A>C)
c.936+1235A>C (n.936+1235A>C)
c.1116+1235A>C (n.1116+1235A>C)
c.1155+1235A>C (n.1155+1235A>C)
c.1008+1235A>C (n.1008+1235A>C)
n.174+1235A>C
n.1532-2113T>G
n.1439-2113T>G
c.1221+1235A>C (n.1221+1235A>C)
n.4171+1235A>C
n.3978-2113T>G
n.3885-2113T>G
dbSNP
12g.24828588T=CA2022721832BCAT1c.1119+1235A= (n.1119+1235A=)
c.936+1235A= (n.936+1235A=)
c.1116+1235A= (n.1116+1235A=)
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