| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828481T>C | CA686751473 | BCAT1 | c.1119+1342A>G (n.1119+1342A>G) c.936+1342A>G (n.936+1342A>G) c.1116+1342A>G (n.1116+1342A>G) c.1155+1342A>G (n.1155+1342A>G) c.1008+1342A>G (n.1008+1342A>G) n.174+1342A>G n.1532-2220T>C n.1439-2220T>C c.1221+1342A>G (n.1221+1342A>G) n.4171+1342A>G n.3978-2220T>C n.3885-2220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828481T>G | CA945742848 | BCAT1 | c.1119+1342A>C (n.1119+1342A>C) c.936+1342A>C (n.936+1342A>C) c.1116+1342A>C (n.1116+1342A>C) c.1155+1342A>C (n.1155+1342A>C) c.1008+1342A>C (n.1008+1342A>C) n.174+1342A>C n.1532-2220T>G n.1439-2220T>G c.1221+1342A>C (n.1221+1342A>C) n.4171+1342A>C n.3978-2220T>G n.3885-2220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828481T= | CA2022721725 | BCAT1 | c.1119+1342A= (n.1119+1342A=) c.936+1342A= (n.936+1342A=) c.1116+1342A= (n.1116+1342A=) c.1155+1342A= (n.1155+1342A=) c.1008+1342A= (n.1008+1342A=) n.174+1342A= n.1532-2220T= n.1439-2220T= c.1221+1342A= (n.1221+1342A=) n.4171+1342A= n.3978-2220T= n.3885-2220T= | |
| 12 | g.24828481_24828491delinsTGTACTGTCCA | CA2022721723 | BCAT1 | c.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA (n.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA) c.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA (n.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA) c.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA (n.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA) c.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA (n.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA) c.1008+1332_1008+1342delinsTGGACAGTACA (n.1008+1332_1008+1342delinsTGGACAGTACA) n.174+1332_174+1342delinsTGGACAGTACA n.1532-2220_1532-2210delinsTGTACTGTCCA n.1439-2220_1439-2210delinsTGTACTGTCCA c.1221+1332_1221+1342delinsTGGACAGTACA (n.1221+1332_1221+1342delinsTGGACAGTACA) n.4171+1332_4171+1342delinsTGGACAGTACA n.3978-2220_3978-2210delinsTGTACTGTCCA n.3885-2220_3885-2210delinsTGTACTGTCCA | |
| 12 | g.24828482G>A | CA2726033529 | BCAT1 | c.1119+1341C>T (n.1119+1341C>T) c.936+1341C>T (n.936+1341C>T) c.1116+1341C>T (n.1116+1341C>T) c.1155+1341C>T (n.1155+1341C>T) c.1008+1341C>T (n.1008+1341C>T) n.174+1341C>T n.1532-2219G>A n.1439-2219G>A c.1221+1341C>T (n.1221+1341C>T) n.4171+1341C>T n.3978-2219G>A n.3885-2219G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828482_24828491del | CA686751474 | BCAT1 | c.1119+1332_1119+1341del (n.1119+1332_1119+1341del) c.936+1332_936+1341del (n.936+1332_936+1341del) c.1116+1332_1116+1341del (n.1116+1332_1116+1341del) c.1155+1332_1155+1341del (n.1155+1332_1155+1341del) c.1008+1332_1008+1341del (n.1008+1332_1008+1341del) n.174+1332_174+1341del n.1532-2219_1532-2210del n.1439-2219_1439-2210del c.1221+1332_1221+1341del (n.1221+1332_1221+1341del) n.4171+1332_4171+1341del n.3978-2219_3978-2210del n.3885-2219_3885-2210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828483T>C | CA234211372 | BCAT1 | c.1119+1340A>G (n.1119+1340A>G) c.936+1340A>G (n.936+1340A>G) c.1116+1340A>G (n.1116+1340A>G) c.1155+1340A>G (n.1155+1340A>G) c.1008+1340A>G (n.1008+1340A>G) n.174+1340A>G n.1532-2218T>C n.1439-2218T>C c.1221+1340A>G (n.1221+1340A>G) n.4171+1340A>G n.3978-2218T>C n.3885-2218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828483T= | CA2022721729 | BCAT1 | c.1119+1340A= (n.1119+1340A=) c.936+1340A= (n.936+1340A=) c.1116+1340A= (n.1116+1340A=) c.1155+1340A= (n.1155+1340A=) c.1008+1340A= (n.1008+1340A=) n.174+1340A= n.1532-2218T= n.1439-2218T= c.1221+1340A= (n.1221+1340A=) n.4171+1340A= n.3978-2218T= n.3885-2218T= | |
| 12 | g.24828484A= | CA2022721732 | BCAT1 | c.1119+1339T= (n.1119+1339T=) c.936+1339T= (n.936+1339T=) c.1116+1339T= (n.1116+1339T=) c.1155+1339T= (n.1155+1339T=) c.1008+1339T= (n.1008+1339T=) n.174+1339T= n.1532-2217A= n.1439-2217A= c.1221+1339T= (n.1221+1339T=) n.4171+1339T= n.3978-2217A= n.3885-2217A= | |
| 12 | g.24828484A>G | CA603676511 | BCAT1 | c.1119+1339T>C (n.1119+1339T>C) c.936+1339T>C (n.936+1339T>C) c.1116+1339T>C (n.1116+1339T>C) c.1155+1339T>C (n.1155+1339T>C) c.1008+1339T>C (n.1008+1339T>C) n.174+1339T>C n.1532-2217A>G n.1439-2217A>G c.1221+1339T>C (n.1221+1339T>C) n.4171+1339T>C n.3978-2217A>G n.3885-2217A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.24828486T>C | CA234211373 | BCAT1 | c.1119+1337A>G (n.1119+1337A>G) c.936+1337A>G (n.936+1337A>G) c.1116+1337A>G (n.1116+1337A>G) c.1155+1337A>G (n.1155+1337A>G) c.1008+1337A>G (n.1008+1337A>G) n.174+1337A>G n.1532-2215T>C n.1439-2215T>C c.1221+1337A>G (n.1221+1337A>G) n.4171+1337A>G n.3978-2215T>C n.3885-2215T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828486T= | CA2022721737 | BCAT1 | c.1119+1337A= (n.1119+1337A=) c.936+1337A= (n.936+1337A=) c.1116+1337A= (n.1116+1337A=) c.1155+1337A= (n.1155+1337A=) c.1008+1337A= (n.1008+1337A=) n.174+1337A= n.1532-2215T= n.1439-2215T= c.1221+1337A= (n.1221+1337A=) n.4171+1337A= n.3978-2215T= n.3885-2215T= | |
| 12 | g.24828489C>T | CA2539001984 | BCAT1 | c.1119+1334G>A (n.1119+1334G>A) c.936+1334G>A (n.936+1334G>A) c.1116+1334G>A (n.1116+1334G>A) c.1155+1334G>A (n.1155+1334G>A) c.1008+1334G>A (n.1008+1334G>A) n.174+1334G>A n.1532-2212C>T n.1439-2212C>T c.1221+1334G>A (n.1221+1334G>A) n.4171+1334G>A n.3978-2212C>T n.3885-2212C>T | |
| 12 | g.24828498T>C | CA2022721741 | BCAT1 | c.1119+1325A>G (n.1119+1325A>G) c.936+1325A>G (n.936+1325A>G) c.1116+1325A>G (n.1116+1325A>G) c.1155+1325A>G (n.1155+1325A>G) c.1008+1325A>G (n.1008+1325A>G) n.174+1325A>G n.1532-2203T>C n.1439-2203T>C c.1221+1325A>G (n.1221+1325A>G) n.4171+1325A>G n.3978-2203T>C n.3885-2203T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828498T= | CA2022721739 | BCAT1 | c.1119+1325A= (n.1119+1325A=) c.936+1325A= (n.936+1325A=) c.1116+1325A= (n.1116+1325A=) c.1155+1325A= (n.1155+1325A=) c.1008+1325A= (n.1008+1325A=) n.174+1325A= n.1532-2203T= n.1439-2203T= c.1221+1325A= (n.1221+1325A=) n.4171+1325A= n.3978-2203T= n.3885-2203T= | |
| 12 | g.24828499G>A | CA2022721745 | BCAT1 | c.1119+1324C>T (n.1119+1324C>T) c.936+1324C>T (n.936+1324C>T) c.1116+1324C>T (n.1116+1324C>T) c.1155+1324C>T (n.1155+1324C>T) c.1008+1324C>T (n.1008+1324C>T) n.174+1324C>T n.1532-2202G>A n.1439-2202G>A c.1221+1324C>T (n.1221+1324C>T) n.4171+1324C>T n.3978-2202G>A n.3885-2202G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828499G= | CA2022721746 | BCAT1 | c.1119+1324C= (n.1119+1324C=) c.936+1324C= (n.936+1324C=) c.1116+1324C= (n.1116+1324C=) c.1155+1324C= (n.1155+1324C=) c.1008+1324C= (n.1008+1324C=) n.174+1324C= n.1532-2202G= n.1439-2202G= c.1221+1324C= (n.1221+1324C=) n.4171+1324C= n.3978-2202G= n.3885-2202G= | |
| 12 | g.24828499_24828500delinsGA | CA2022721744 | BCAT1 | c.1119+1323_1119+1324delinsTC (n.1119+1323_1119+1324delinsTC) c.936+1323_936+1324delinsTC (n.936+1323_936+1324delinsTC) c.1116+1323_1116+1324delinsTC (n.1116+1323_1116+1324delinsTC) c.1155+1323_1155+1324delinsTC (n.1155+1323_1155+1324delinsTC) c.1008+1323_1008+1324delinsTC (n.1008+1323_1008+1324delinsTC) n.174+1323_174+1324delinsTC n.1532-2202_1532-2201delinsGA n.1439-2202_1439-2201delinsGA c.1221+1323_1221+1324delinsTC (n.1221+1323_1221+1324delinsTC) n.4171+1323_4171+1324delinsTC n.3978-2202_3978-2201delinsGA n.3885-2202_3885-2201delinsGA | |
| 12 | g.24828508dup | CA603676513 | BCAT1 | c.1119+1323dup (n.1119+1323dup) c.936+1323dup (n.936+1323dup) c.1116+1323dup (n.1116+1323dup) c.1155+1323dup (n.1155+1323dup) c.1008+1323dup (n.1008+1323dup) n.174+1323dup n.1532-2193dup n.1439-2193dup c.1221+1323dup (n.1221+1323dup) n.4171+1323dup n.3978-2193dup n.3885-2193dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828508del | CA234211374 | BCAT1 | c.1119+1323del (n.1119+1323del) c.936+1323del (n.936+1323del) c.1116+1323del (n.1116+1323del) c.1155+1323del (n.1155+1323del) c.1008+1323del (n.1008+1323del) n.174+1323del n.1532-2193del n.1439-2193del c.1221+1323del (n.1221+1323del) n.4171+1323del n.3978-2193del n.3885-2193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828504A= | CA2022721751 | BCAT1 | c.1119+1319T= (n.1119+1319T=) c.936+1319T= (n.936+1319T=) c.1116+1319T= (n.1116+1319T=) c.1155+1319T= (n.1155+1319T=) c.1008+1319T= (n.1008+1319T=) n.174+1319T= n.1532-2197A= n.1439-2197A= c.1221+1319T= (n.1221+1319T=) n.4171+1319T= n.3978-2197A= n.3885-2197A= | |
| 12 | g.24828504A>G | CA686751493 | BCAT1 | c.1119+1319T>C (n.1119+1319T>C) c.936+1319T>C (n.936+1319T>C) c.1116+1319T>C (n.1116+1319T>C) c.1155+1319T>C (n.1155+1319T>C) c.1008+1319T>C (n.1008+1319T>C) n.174+1319T>C n.1532-2197A>G n.1439-2197A>G c.1221+1319T>C (n.1221+1319T>C) n.4171+1319T>C n.3978-2197A>G n.3885-2197A>G | dbSNP |
| 12 | g.24828505A= | CA2022721754 | BCAT1 | c.1119+1318T= (n.1119+1318T=) c.936+1318T= (n.936+1318T=) c.1116+1318T= (n.1116+1318T=) c.1155+1318T= (n.1155+1318T=) c.1008+1318T= (n.1008+1318T=) n.174+1318T= n.1532-2196A= n.1439-2196A= c.1221+1318T= (n.1221+1318T=) n.4171+1318T= n.3978-2196A= n.3885-2196A= | |
| 12 | g.24828505A>G | CA686751497 | BCAT1 | c.1119+1318T>C (n.1119+1318T>C) c.936+1318T>C (n.936+1318T>C) c.1116+1318T>C (n.1116+1318T>C) c.1155+1318T>C (n.1155+1318T>C) c.1008+1318T>C (n.1008+1318T>C) n.174+1318T>C n.1532-2196A>G n.1439-2196A>G c.1221+1318T>C (n.1221+1318T>C) n.4171+1318T>C n.3978-2196A>G n.3885-2196A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828506A= | CA2022721756 | BCAT1 | c.1119+1317T= (n.1119+1317T=) c.936+1317T= (n.936+1317T=) c.1116+1317T= (n.1116+1317T=) c.1155+1317T= (n.1155+1317T=) c.1008+1317T= (n.1008+1317T=) n.174+1317T= n.1532-2195A= n.1439-2195A= c.1221+1317T= (n.1221+1317T=) n.4171+1317T= n.3978-2195A= n.3885-2195A= | |
| 12 | g.24828506A>G | CA686751499 | BCAT1 | c.1119+1317T>C (n.1119+1317T>C) c.936+1317T>C (n.936+1317T>C) c.1116+1317T>C (n.1116+1317T>C) c.1155+1317T>C (n.1155+1317T>C) c.1008+1317T>C (n.1008+1317T>C) n.174+1317T>C n.1532-2195A>G n.1439-2195A>G c.1221+1317T>C (n.1221+1317T>C) n.4171+1317T>C n.3978-2195A>G n.3885-2195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828509T>A | CA2022721759 | BCAT1 | c.1119+1314A>T (n.1119+1314A>T) c.936+1314A>T (n.936+1314A>T) c.1116+1314A>T (n.1116+1314A>T) c.1155+1314A>T (n.1155+1314A>T) c.1008+1314A>T (n.1008+1314A>T) n.174+1314A>T n.1532-2192T>A n.1439-2192T>A c.1221+1314A>T (n.1221+1314A>T) n.4171+1314A>T n.3978-2192T>A n.3885-2192T>A | dbSNP |
| 12 | g.24828509T= | CA2022721758 | BCAT1 | c.1119+1314A= (n.1119+1314A=) c.936+1314A= (n.936+1314A=) c.1116+1314A= (n.1116+1314A=) c.1155+1314A= (n.1155+1314A=) c.1008+1314A= (n.1008+1314A=) n.174+1314A= n.1532-2192T= n.1439-2192T= c.1221+1314A= (n.1221+1314A=) n.4171+1314A= n.3978-2192T= n.3885-2192T= | |
| 12 | g.24828514A= | CA2022721760 | BCAT1 | c.1119+1309T= (n.1119+1309T=) c.936+1309T= (n.936+1309T=) c.1116+1309T= (n.1116+1309T=) c.1155+1309T= (n.1155+1309T=) c.1008+1309T= (n.1008+1309T=) n.174+1309T= n.1532-2187A= n.1439-2187A= c.1221+1309T= (n.1221+1309T=) n.4171+1309T= n.3978-2187A= n.3885-2187A= | |
| 12 | g.24828514A>T | CA234211379 | BCAT1 | c.1119+1309T>A (n.1119+1309T>A) c.936+1309T>A (n.936+1309T>A) c.1116+1309T>A (n.1116+1309T>A) c.1155+1309T>A (n.1155+1309T>A) c.1008+1309T>A (n.1008+1309T>A) n.174+1309T>A n.1532-2187A>T n.1439-2187A>T c.1221+1309T>A (n.1221+1309T>A) n.4171+1309T>A n.3978-2187A>T n.3885-2187A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828521T>C | CA686751500 | BCAT1 | c.1119+1302A>G (n.1119+1302A>G) c.936+1302A>G (n.936+1302A>G) c.1116+1302A>G (n.1116+1302A>G) c.1155+1302A>G (n.1155+1302A>G) c.1008+1302A>G (n.1008+1302A>G) n.174+1302A>G n.1532-2180T>C n.1439-2180T>C c.1221+1302A>G (n.1221+1302A>G) n.4171+1302A>G n.3978-2180T>C n.3885-2180T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828521T= | CA2022721762 | BCAT1 | c.1119+1302A= (n.1119+1302A=) c.936+1302A= (n.936+1302A=) c.1116+1302A= (n.1116+1302A=) c.1155+1302A= (n.1155+1302A=) c.1008+1302A= (n.1008+1302A=) n.174+1302A= n.1532-2180T= n.1439-2180T= c.1221+1302A= (n.1221+1302A=) n.4171+1302A= n.3978-2180T= n.3885-2180T= | |
| 12 | g.24828524_24828526delinsATG | CA2022721763 | BCAT1 | c.1119+1297_1119+1299delinsCAT (n.1119+1297_1119+1299delinsCAT) c.936+1297_936+1299delinsCAT (n.936+1297_936+1299delinsCAT) c.1116+1297_1116+1299delinsCAT (n.1116+1297_1116+1299delinsCAT) c.1155+1297_1155+1299delinsCAT (n.1155+1297_1155+1299delinsCAT) c.1008+1297_1008+1299delinsCAT (n.1008+1297_1008+1299delinsCAT) n.174+1297_174+1299delinsCAT n.1532-2177_1532-2175delinsATG n.1439-2177_1439-2175delinsATG c.1221+1297_1221+1299delinsCAT (n.1221+1297_1221+1299delinsCAT) n.4171+1297_4171+1299delinsCAT n.3978-2177_3978-2175delinsATG n.3885-2177_3885-2175delinsATG | |
| 12 | g.24828526_24828527del | CA945742853 | BCAT1 | c.1119+1297_1119+1298del (n.1119+1297_1119+1298del) c.936+1297_936+1298del (n.936+1297_936+1298del) c.1116+1297_1116+1298del (n.1116+1297_1116+1298del) c.1155+1297_1155+1298del (n.1155+1297_1155+1298del) c.1008+1297_1008+1298del (n.1008+1297_1008+1298del) n.174+1297_174+1298del n.1532-2175_1532-2174del n.1439-2175_1439-2174del c.1221+1297_1221+1298del (n.1221+1297_1221+1298del) n.4171+1297_4171+1298del n.3978-2175_3978-2174del n.3885-2175_3885-2174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828529_24828532delinsCAAT | CA2022721765 | BCAT1 | c.1119+1291_1119+1294delinsATTG (n.1119+1291_1119+1294delinsATTG) c.936+1291_936+1294delinsATTG (n.936+1291_936+1294delinsATTG) c.1116+1291_1116+1294delinsATTG (n.1116+1291_1116+1294delinsATTG) c.1155+1291_1155+1294delinsATTG (n.1155+1291_1155+1294delinsATTG) c.1008+1291_1008+1294delinsATTG (n.1008+1291_1008+1294delinsATTG) n.174+1291_174+1294delinsATTG n.1532-2172_1532-2169delinsCAAT n.1439-2172_1439-2169delinsCAAT c.1221+1291_1221+1294delinsATTG (n.1221+1291_1221+1294delinsATTG) n.4171+1291_4171+1294delinsATTG n.3978-2172_3978-2169delinsCAAT n.3885-2172_3885-2169delinsCAAT | |
| 12 | g.24828530A= | CA2022721768 | BCAT1 | c.1119+1293T= (n.1119+1293T=) c.936+1293T= (n.936+1293T=) c.1116+1293T= (n.1116+1293T=) c.1155+1293T= (n.1155+1293T=) c.1008+1293T= (n.1008+1293T=) n.174+1293T= n.1532-2171A= n.1439-2171A= c.1221+1293T= (n.1221+1293T=) n.4171+1293T= n.3978-2171A= n.3885-2171A= | |
| 12 | g.24828530A>G | CA234211408 | BCAT1 | c.1119+1293T>C (n.1119+1293T>C) c.936+1293T>C (n.936+1293T>C) c.1116+1293T>C (n.1116+1293T>C) c.1155+1293T>C (n.1155+1293T>C) c.1008+1293T>C (n.1008+1293T>C) n.174+1293T>C n.1532-2171A>G n.1439-2171A>G c.1221+1293T>C (n.1221+1293T>C) n.4171+1293T>C n.3978-2171A>G n.3885-2171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828534_24828536del | CA603676515 | BCAT1 | c.1119+1291_1119+1293del (n.1119+1291_1119+1293del) c.936+1291_936+1293del (n.936+1291_936+1293del) c.1116+1291_1116+1293del (n.1116+1291_1116+1293del) c.1155+1291_1155+1293del (n.1155+1291_1155+1293del) c.1008+1291_1008+1293del (n.1008+1291_1008+1293del) n.174+1291_174+1293del n.1532-2167_1532-2165del n.1439-2167_1439-2165del c.1221+1291_1221+1293del (n.1221+1291_1221+1293del) n.4171+1291_4171+1293del n.3978-2167_3978-2165del n.3885-2167_3885-2165del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828531A= | CA2022721770 | BCAT1 | c.1119+1292T= (n.1119+1292T=) c.936+1292T= (n.936+1292T=) c.1116+1292T= (n.1116+1292T=) c.1155+1292T= (n.1155+1292T=) c.1008+1292T= (n.1008+1292T=) n.174+1292T= n.1532-2170A= n.1439-2170A= c.1221+1292T= (n.1221+1292T=) n.4171+1292T= n.3978-2170A= n.3885-2170A= | |
| 12 | g.24828531A>C | CA686751514 | BCAT1 | c.1119+1292T>G (n.1119+1292T>G) c.936+1292T>G (n.936+1292T>G) c.1116+1292T>G (n.1116+1292T>G) c.1155+1292T>G (n.1155+1292T>G) c.1008+1292T>G (n.1008+1292T>G) n.174+1292T>G n.1532-2170A>C n.1439-2170A>C c.1221+1292T>G (n.1221+1292T>G) n.4171+1292T>G n.3978-2170A>C n.3885-2170A>C | dbSNP |
| 12 | g.24828532T>C | CA2022721773 | BCAT1 | c.1119+1291A>G (n.1119+1291A>G) c.936+1291A>G (n.936+1291A>G) c.1116+1291A>G (n.1116+1291A>G) c.1155+1291A>G (n.1155+1291A>G) c.1008+1291A>G (n.1008+1291A>G) n.174+1291A>G n.1532-2169T>C n.1439-2169T>C c.1221+1291A>G (n.1221+1291A>G) n.4171+1291A>G n.3978-2169T>C n.3885-2169T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828532T= | CA2022721771 | BCAT1 | c.1119+1291A= (n.1119+1291A=) c.936+1291A= (n.936+1291A=) c.1116+1291A= (n.1116+1291A=) c.1155+1291A= (n.1155+1291A=) c.1008+1291A= (n.1008+1291A=) n.174+1291A= n.1532-2169T= n.1439-2169T= c.1221+1291A= (n.1221+1291A=) n.4171+1291A= n.3978-2169T= n.3885-2169T= | |
| 12 | g.24828545T>A | CA603676516 | BCAT1 | c.1119+1278A>T (n.1119+1278A>T) c.936+1278A>T (n.936+1278A>T) c.1116+1278A>T (n.1116+1278A>T) c.1155+1278A>T (n.1155+1278A>T) c.1008+1278A>T (n.1008+1278A>T) n.174+1278A>T n.1532-2156T>A n.1439-2156T>A c.1221+1278A>T (n.1221+1278A>T) n.4171+1278A>T n.3978-2156T>A n.3885-2156T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828545T= | CA2022721774 | BCAT1 | c.1119+1278A= (n.1119+1278A=) c.936+1278A= (n.936+1278A=) c.1116+1278A= (n.1116+1278A=) c.1155+1278A= (n.1155+1278A=) c.1008+1278A= (n.1008+1278A=) n.174+1278A= n.1532-2156T= n.1439-2156T= c.1221+1278A= (n.1221+1278A=) n.4171+1278A= n.3978-2156T= n.3885-2156T= | |
| 12 | g.24828545_24828546delinsTA | CA2022721775 | BCAT1 | c.1119+1277_1119+1278delinsTA (n.1119+1277_1119+1278delinsTA) c.936+1277_936+1278delinsTA (n.936+1277_936+1278delinsTA) c.1116+1277_1116+1278delinsTA (n.1116+1277_1116+1278delinsTA) c.1155+1277_1155+1278delinsTA (n.1155+1277_1155+1278delinsTA) c.1008+1277_1008+1278delinsTA (n.1008+1277_1008+1278delinsTA) n.174+1277_174+1278delinsTA n.1532-2156_1532-2155delinsTA n.1439-2156_1439-2155delinsTA c.1221+1277_1221+1278delinsTA (n.1221+1277_1221+1278delinsTA) n.4171+1277_4171+1278delinsTA n.3978-2156_3978-2155delinsTA n.3885-2156_3885-2155delinsTA | |
| 12 | g.24828546A= | CA2022721779 | BCAT1 | c.1119+1277T= (n.1119+1277T=) c.936+1277T= (n.936+1277T=) c.1116+1277T= (n.1116+1277T=) c.1155+1277T= (n.1155+1277T=) c.1008+1277T= (n.1008+1277T=) n.174+1277T= n.1532-2155A= n.1439-2155A= c.1221+1277T= (n.1221+1277T=) n.4171+1277T= n.3978-2155A= n.3885-2155A= | |
| 12 | g.24828546A>T | CA234211418 | BCAT1 | c.1119+1277T>A (n.1119+1277T>A) c.936+1277T>A (n.936+1277T>A) c.1116+1277T>A (n.1116+1277T>A) c.1155+1277T>A (n.1155+1277T>A) c.1008+1277T>A (n.1008+1277T>A) n.174+1277T>A n.1532-2155A>T n.1439-2155A>T c.1221+1277T>A (n.1221+1277T>A) n.4171+1277T>A n.3978-2155A>T n.3885-2155A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.24828552del | CA2022721777 | BCAT1 | c.1119+1277del (n.1119+1277del) c.936+1277del (n.936+1277del) c.1116+1277del (n.1116+1277del) c.1155+1277del (n.1155+1277del) c.1008+1277del (n.1008+1277del) n.174+1277del n.1532-2149del n.1439-2149del c.1221+1277del (n.1221+1277del) n.4171+1277del n.3978-2149del n.3885-2149del | dbSNP |
| 12 | g.24828551A= | CA2022721783 | BCAT1 | c.1119+1272T= (n.1119+1272T=) c.936+1272T= (n.936+1272T=) c.1116+1272T= (n.1116+1272T=) c.1155+1272T= (n.1155+1272T=) c.1008+1272T= (n.1008+1272T=) n.174+1272T= n.1532-2150A= n.1439-2150A= c.1221+1272T= (n.1221+1272T=) n.4171+1272T= n.3978-2150A= n.3885-2150A= | |
| 12 | g.24828551A>C | CA686751520 | BCAT1 | c.1119+1272T>G (n.1119+1272T>G) c.936+1272T>G (n.936+1272T>G) c.1116+1272T>G (n.1116+1272T>G) c.1155+1272T>G (n.1155+1272T>G) c.1008+1272T>G (n.1008+1272T>G) n.174+1272T>G n.1532-2150A>C n.1439-2150A>C c.1221+1272T>G (n.1221+1272T>G) n.4171+1272T>G n.3978-2150A>C n.3885-2150A>C | dbSNP |