| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828431G>A | CA2022721666 | BCAT1 | c.1119+1392C>T (n.1119+1392C>T) c.936+1392C>T (n.936+1392C>T) c.1116+1392C>T (n.1116+1392C>T) c.1155+1392C>T (n.1155+1392C>T) c.1008+1392C>T (n.1008+1392C>T) n.174+1392C>T n.1532-2270G>A n.1439-2270G>A c.1221+1392C>T (n.1221+1392C>T) n.4171+1392C>T n.3978-2270G>A n.3885-2270G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828431G>C | CA686751460 | BCAT1 | c.1119+1392C>G (n.1119+1392C>G) c.936+1392C>G (n.936+1392C>G) c.1116+1392C>G (n.1116+1392C>G) c.1155+1392C>G (n.1155+1392C>G) c.1008+1392C>G (n.1008+1392C>G) n.174+1392C>G n.1532-2270G>C n.1439-2270G>C c.1221+1392C>G (n.1221+1392C>G) n.4171+1392C>G n.3978-2270G>C n.3885-2270G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828431G= | CA2022721663 | BCAT1 | c.1119+1392C= (n.1119+1392C=) c.936+1392C= (n.936+1392C=) c.1116+1392C= (n.1116+1392C=) c.1155+1392C= (n.1155+1392C=) c.1008+1392C= (n.1008+1392C=) n.174+1392C= n.1532-2270G= n.1439-2270G= c.1221+1392C= (n.1221+1392C=) n.4171+1392C= n.3978-2270G= n.3885-2270G= | |
| 12 | g.24828431G>T | CA2022721664 | BCAT1 | c.1119+1392C>A (n.1119+1392C>A) c.936+1392C>A (n.936+1392C>A) c.1116+1392C>A (n.1116+1392C>A) c.1155+1392C>A (n.1155+1392C>A) c.1008+1392C>A (n.1008+1392C>A) n.174+1392C>A n.1532-2270G>T n.1439-2270G>T c.1221+1392C>A (n.1221+1392C>A) n.4171+1392C>A n.3978-2270G>T n.3885-2270G>T | dbSNP |
| 12 | g.24828433C= | CA2022721668 | BCAT1 | c.1119+1390G= (n.1119+1390G=) c.936+1390G= (n.936+1390G=) c.1116+1390G= (n.1116+1390G=) c.1155+1390G= (n.1155+1390G=) c.1008+1390G= (n.1008+1390G=) n.174+1390G= n.1532-2268C= n.1439-2268C= c.1221+1390G= (n.1221+1390G=) n.4171+1390G= n.3978-2268C= n.3885-2268C= | |
| 12 | g.24828433C>T | CA234211297 | BCAT1 | c.1119+1390G>A (n.1119+1390G>A) c.936+1390G>A (n.936+1390G>A) c.1116+1390G>A (n.1116+1390G>A) c.1155+1390G>A (n.1155+1390G>A) c.1008+1390G>A (n.1008+1390G>A) n.174+1390G>A n.1532-2268C>T n.1439-2268C>T c.1221+1390G>A (n.1221+1390G>A) n.4171+1390G>A n.3978-2268C>T n.3885-2268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828434G>A | CA234211307 | BCAT1 | c.1119+1389C>T (n.1119+1389C>T) c.936+1389C>T (n.936+1389C>T) c.1116+1389C>T (n.1116+1389C>T) c.1155+1389C>T (n.1155+1389C>T) c.1008+1389C>T (n.1008+1389C>T) n.174+1389C>T n.1532-2267G>A n.1439-2267G>A c.1221+1389C>T (n.1221+1389C>T) n.4171+1389C>T n.3978-2267G>A n.3885-2267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828434G>C | CA686751462 | BCAT1 | c.1119+1389C>G (n.1119+1389C>G) c.936+1389C>G (n.936+1389C>G) c.1116+1389C>G (n.1116+1389C>G) c.1155+1389C>G (n.1155+1389C>G) c.1008+1389C>G (n.1008+1389C>G) n.174+1389C>G n.1532-2267G>C n.1439-2267G>C c.1221+1389C>G (n.1221+1389C>G) n.4171+1389C>G n.3978-2267G>C n.3885-2267G>C | dbSNP |
| 12 | g.24828434G= | CA2022721671 | BCAT1 | c.1119+1389C= (n.1119+1389C=) c.936+1389C= (n.936+1389C=) c.1116+1389C= (n.1116+1389C=) c.1155+1389C= (n.1155+1389C=) c.1008+1389C= (n.1008+1389C=) n.174+1389C= n.1532-2267G= n.1439-2267G= c.1221+1389C= (n.1221+1389C=) n.4171+1389C= n.3978-2267G= n.3885-2267G= | |
| 12 | g.24828434G>T | CA603676509 | BCAT1 | c.1119+1389C>A (n.1119+1389C>A) c.936+1389C>A (n.936+1389C>A) c.1116+1389C>A (n.1116+1389C>A) c.1155+1389C>A (n.1155+1389C>A) c.1008+1389C>A (n.1008+1389C>A) n.174+1389C>A n.1532-2267G>T n.1439-2267G>T c.1221+1389C>A (n.1221+1389C>A) n.4171+1389C>A n.3978-2267G>T n.3885-2267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828439T>C | CA2022721676 | BCAT1 | c.1119+1384A>G (n.1119+1384A>G) c.936+1384A>G (n.936+1384A>G) c.1116+1384A>G (n.1116+1384A>G) c.1155+1384A>G (n.1155+1384A>G) c.1008+1384A>G (n.1008+1384A>G) n.174+1384A>G n.1532-2262T>C n.1439-2262T>C c.1221+1384A>G (n.1221+1384A>G) n.4171+1384A>G n.3978-2262T>C n.3885-2262T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828439T= | CA2022721674 | BCAT1 | c.1119+1384A= (n.1119+1384A=) c.936+1384A= (n.936+1384A=) c.1116+1384A= (n.1116+1384A=) c.1155+1384A= (n.1155+1384A=) c.1008+1384A= (n.1008+1384A=) n.174+1384A= n.1532-2262T= n.1439-2262T= c.1221+1384A= (n.1221+1384A=) n.4171+1384A= n.3978-2262T= n.3885-2262T= | |
| 12 | g.24828441C= | CA2022721677 | BCAT1 | c.1119+1382G= (n.1119+1382G=) c.936+1382G= (n.936+1382G=) c.1116+1382G= (n.1116+1382G=) c.1155+1382G= (n.1155+1382G=) c.1008+1382G= (n.1008+1382G=) n.174+1382G= n.1532-2260C= n.1439-2260C= c.1221+1382G= (n.1221+1382G=) n.4171+1382G= n.3978-2260C= n.3885-2260C= | |
| 12 | g.24828441C>G | CA234211315 | BCAT1 | c.1119+1382G>C (n.1119+1382G>C) c.936+1382G>C (n.936+1382G>C) c.1116+1382G>C (n.1116+1382G>C) c.1155+1382G>C (n.1155+1382G>C) c.1008+1382G>C (n.1008+1382G>C) n.174+1382G>C n.1532-2260C>G n.1439-2260C>G c.1221+1382G>C (n.1221+1382G>C) n.4171+1382G>C n.3978-2260C>G n.3885-2260C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828443C= | CA2022721679 | BCAT1 | c.1119+1380G= (n.1119+1380G=) c.936+1380G= (n.936+1380G=) c.1116+1380G= (n.1116+1380G=) c.1155+1380G= (n.1155+1380G=) c.1008+1380G= (n.1008+1380G=) n.174+1380G= n.1532-2258C= n.1439-2258C= c.1221+1380G= (n.1221+1380G=) n.4171+1380G= n.3978-2258C= n.3885-2258C= | |
| 12 | g.24828443C>T | CA234211317 | BCAT1 | c.1119+1380G>A (n.1119+1380G>A) c.936+1380G>A (n.936+1380G>A) c.1116+1380G>A (n.1116+1380G>A) c.1155+1380G>A (n.1155+1380G>A) c.1008+1380G>A (n.1008+1380G>A) n.174+1380G>A n.1532-2258C>T n.1439-2258C>T c.1221+1380G>A (n.1221+1380G>A) n.4171+1380G>A n.3978-2258C>T n.3885-2258C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828446T>C | CA2726033493 | BCAT1 | c.1119+1377A>G (n.1119+1377A>G) c.936+1377A>G (n.936+1377A>G) c.1116+1377A>G (n.1116+1377A>G) c.1155+1377A>G (n.1155+1377A>G) c.1008+1377A>G (n.1008+1377A>G) n.174+1377A>G n.1532-2255T>C n.1439-2255T>C c.1221+1377A>G (n.1221+1377A>G) n.4171+1377A>G n.3978-2255T>C n.3885-2255T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828450C>A | CA234211325 | BCAT1 | c.1119+1373G>T (n.1119+1373G>T) c.936+1373G>T (n.936+1373G>T) c.1116+1373G>T (n.1116+1373G>T) c.1155+1373G>T (n.1155+1373G>T) c.1008+1373G>T (n.1008+1373G>T) n.174+1373G>T n.1532-2251C>A n.1439-2251C>A c.1221+1373G>T (n.1221+1373G>T) n.4171+1373G>T n.3978-2251C>A n.3885-2251C>A | dbSNP |
| 12 | g.24828450C= | CA2022721682 | BCAT1 | c.1119+1373G= (n.1119+1373G=) c.936+1373G= (n.936+1373G=) c.1116+1373G= (n.1116+1373G=) c.1155+1373G= (n.1155+1373G=) c.1008+1373G= (n.1008+1373G=) n.174+1373G= n.1532-2251C= n.1439-2251C= c.1221+1373G= (n.1221+1373G=) n.4171+1373G= n.3978-2251C= n.3885-2251C= | |
| 12 | g.24828450C>T | CA234211330 | BCAT1 | c.1119+1373G>A (n.1119+1373G>A) c.936+1373G>A (n.936+1373G>A) c.1116+1373G>A (n.1116+1373G>A) c.1155+1373G>A (n.1155+1373G>A) c.1008+1373G>A (n.1008+1373G>A) n.174+1373G>A n.1532-2251C>T n.1439-2251C>T c.1221+1373G>A (n.1221+1373G>A) n.4171+1373G>A n.3978-2251C>T n.3885-2251C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828455A= | CA2022721684 | BCAT1 | c.1119+1368T= (n.1119+1368T=) c.936+1368T= (n.936+1368T=) c.1116+1368T= (n.1116+1368T=) c.1155+1368T= (n.1155+1368T=) c.1008+1368T= (n.1008+1368T=) n.174+1368T= n.1532-2246A= n.1439-2246A= c.1221+1368T= (n.1221+1368T=) n.4171+1368T= n.3978-2246A= n.3885-2246A= | |
| 12 | g.24828455A>G | CA234211333 | BCAT1 | c.1119+1368T>C (n.1119+1368T>C) c.936+1368T>C (n.936+1368T>C) c.1116+1368T>C (n.1116+1368T>C) c.1155+1368T>C (n.1155+1368T>C) c.1008+1368T>C (n.1008+1368T>C) n.174+1368T>C n.1532-2246A>G n.1439-2246A>G c.1221+1368T>C (n.1221+1368T>C) n.4171+1368T>C n.3978-2246A>G n.3885-2246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828455A>T | CA686751468 | BCAT1 | c.1119+1368T>A (n.1119+1368T>A) c.936+1368T>A (n.936+1368T>A) c.1116+1368T>A (n.1116+1368T>A) c.1155+1368T>A (n.1155+1368T>A) c.1008+1368T>A (n.1008+1368T>A) n.174+1368T>A n.1532-2246A>T n.1439-2246A>T c.1221+1368T>A (n.1221+1368T>A) n.4171+1368T>A n.3978-2246A>T n.3885-2246A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828458T>A | CA234211342 | BCAT1 | c.1119+1365A>T (n.1119+1365A>T) c.936+1365A>T (n.936+1365A>T) c.1116+1365A>T (n.1116+1365A>T) c.1155+1365A>T (n.1155+1365A>T) c.1008+1365A>T (n.1008+1365A>T) n.174+1365A>T n.1532-2243T>A n.1439-2243T>A c.1221+1365A>T (n.1221+1365A>T) n.4171+1365A>T n.3978-2243T>A n.3885-2243T>A | dbSNP |
| 12 | g.24828458T= | CA2022721688 | BCAT1 | c.1119+1365A= (n.1119+1365A=) c.936+1365A= (n.936+1365A=) c.1116+1365A= (n.1116+1365A=) c.1155+1365A= (n.1155+1365A=) c.1008+1365A= (n.1008+1365A=) n.174+1365A= n.1532-2243T= n.1439-2243T= c.1221+1365A= (n.1221+1365A=) n.4171+1365A= n.3978-2243T= n.3885-2243T= | |
| 12 | g.24828458_24828472delinsTATCCTTAGGAAGTA | CA2022721689 | BCAT1 | c.1119+1351_1119+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.1119+1351_1119+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) c.936+1351_936+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.936+1351_936+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) c.1116+1351_1116+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.1116+1351_1116+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) c.1155+1351_1155+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.1155+1351_1155+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) c.1008+1351_1008+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.1008+1351_1008+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) n.174+1351_174+1365delinsTACTTCCTAAGGATA n.1532-2243_1532-2229delinsTATCCTTAGGAAGTA n.1439-2243_1439-2229delinsTATCCTTAGGAAGTA c.1221+1351_1221+1365delinsTACTTCCTAAGGATA (n.1221+1351_1221+1365delinsTACTTCCTAAGGATA) n.4171+1351_4171+1365delinsTACTTCCTAAGGATA n.3978-2243_3978-2229delinsTATCCTTAGGAAGTA n.3885-2243_3885-2229delinsTATCCTTAGGAAGTA | |
| 12 | g.24828462_24828475del | CA919044615 | BCAT1 | c.1119+1351_1119+1364del (n.1119+1351_1119+1364del) c.936+1351_936+1364del (n.936+1351_936+1364del) c.1116+1351_1116+1364del (n.1116+1351_1116+1364del) c.1155+1351_1155+1364del (n.1155+1351_1155+1364del) c.1008+1351_1008+1364del (n.1008+1351_1008+1364del) n.174+1351_174+1364del n.1532-2239_1532-2226del n.1439-2239_1439-2226del c.1221+1351_1221+1364del (n.1221+1351_1221+1364del) n.4171+1351_4171+1364del n.3978-2239_3978-2226del n.3885-2239_3885-2226del | dbSNP |
| 12 | g.24828464T>C | CA686751469 | BCAT1 | c.1119+1359A>G (n.1119+1359A>G) c.936+1359A>G (n.936+1359A>G) c.1116+1359A>G (n.1116+1359A>G) c.1155+1359A>G (n.1155+1359A>G) c.1008+1359A>G (n.1008+1359A>G) n.174+1359A>G n.1532-2237T>C n.1439-2237T>C c.1221+1359A>G (n.1221+1359A>G) n.4171+1359A>G n.3978-2237T>C n.3885-2237T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828464T= | CA2022721691 | BCAT1 | c.1119+1359A= (n.1119+1359A=) c.936+1359A= (n.936+1359A=) c.1116+1359A= (n.1116+1359A=) c.1155+1359A= (n.1155+1359A=) c.1008+1359A= (n.1008+1359A=) n.174+1359A= n.1532-2237T= n.1439-2237T= c.1221+1359A= (n.1221+1359A=) n.4171+1359A= n.3978-2237T= n.3885-2237T= | |
| 12 | g.24828466G>A | CA686751470 | BCAT1 | c.1119+1357C>T (n.1119+1357C>T) c.936+1357C>T (n.936+1357C>T) c.1116+1357C>T (n.1116+1357C>T) c.1155+1357C>T (n.1155+1357C>T) c.1008+1357C>T (n.1008+1357C>T) n.174+1357C>T n.1532-2235G>A n.1439-2235G>A c.1221+1357C>T (n.1221+1357C>T) n.4171+1357C>T n.3978-2235G>A n.3885-2235G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828466G= | CA2022721696 | BCAT1 | c.1119+1357C= (n.1119+1357C=) c.936+1357C= (n.936+1357C=) c.1116+1357C= (n.1116+1357C=) c.1155+1357C= (n.1155+1357C=) c.1008+1357C= (n.1008+1357C=) n.174+1357C= n.1532-2235G= n.1439-2235G= c.1221+1357C= (n.1221+1357C=) n.4171+1357C= n.3978-2235G= n.3885-2235G= | |
| 12 | g.24828473A= | CA2022721697 | BCAT1 | c.1119+1350T= (n.1119+1350T=) c.936+1350T= (n.936+1350T=) c.1116+1350T= (n.1116+1350T=) c.1155+1350T= (n.1155+1350T=) c.1008+1350T= (n.1008+1350T=) n.174+1350T= n.1532-2228A= n.1439-2228A= c.1221+1350T= (n.1221+1350T=) n.4171+1350T= n.3978-2228A= n.3885-2228A= | |
| 12 | g.24828473A>C | CA2022721698 | BCAT1 | c.1119+1350T>G (n.1119+1350T>G) c.936+1350T>G (n.936+1350T>G) c.1116+1350T>G (n.1116+1350T>G) c.1155+1350T>G (n.1155+1350T>G) c.1008+1350T>G (n.1008+1350T>G) n.174+1350T>G n.1532-2228A>C n.1439-2228A>C c.1221+1350T>G (n.1221+1350T>G) n.4171+1350T>G n.3978-2228A>C n.3885-2228A>C | dbSNP |
| 12 | g.24828475C= | CA2022721702 | BCAT1 | c.1119+1348G= (n.1119+1348G=) c.936+1348G= (n.936+1348G=) c.1116+1348G= (n.1116+1348G=) c.1155+1348G= (n.1155+1348G=) c.1008+1348G= (n.1008+1348G=) n.174+1348G= n.1532-2226C= n.1439-2226C= c.1221+1348G= (n.1221+1348G=) n.4171+1348G= n.3978-2226C= n.3885-2226C= | |
| 12 | g.24828475C>G | CA686751471 | BCAT1 | c.1119+1348G>C (n.1119+1348G>C) c.936+1348G>C (n.936+1348G>C) c.1116+1348G>C (n.1116+1348G>C) c.1155+1348G>C (n.1155+1348G>C) c.1008+1348G>C (n.1008+1348G>C) n.174+1348G>C n.1532-2226C>G n.1439-2226C>G c.1221+1348G>C (n.1221+1348G>C) n.4171+1348G>C n.3978-2226C>G n.3885-2226C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828475C>T | CA2022721703 | BCAT1 | c.1119+1348G>A (n.1119+1348G>A) c.936+1348G>A (n.936+1348G>A) c.1116+1348G>A (n.1116+1348G>A) c.1155+1348G>A (n.1155+1348G>A) c.1008+1348G>A (n.1008+1348G>A) n.174+1348G>A n.1532-2226C>T n.1439-2226C>T c.1221+1348G>A (n.1221+1348G>A) n.4171+1348G>A n.3978-2226C>T n.3885-2226C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828476G>A | CA234211343 | BCAT1 | c.1119+1347C>T (n.1119+1347C>T) c.936+1347C>T (n.936+1347C>T) c.1116+1347C>T (n.1116+1347C>T) c.1155+1347C>T (n.1155+1347C>T) c.1008+1347C>T (n.1008+1347C>T) n.174+1347C>T n.1532-2225G>A n.1439-2225G>A c.1221+1347C>T (n.1221+1347C>T) n.4171+1347C>T n.3978-2225G>A n.3885-2225G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828476G>C | CA686751472 | BCAT1 | c.1119+1347C>G (n.1119+1347C>G) c.936+1347C>G (n.936+1347C>G) c.1116+1347C>G (n.1116+1347C>G) c.1155+1347C>G (n.1155+1347C>G) c.1008+1347C>G (n.1008+1347C>G) n.174+1347C>G n.1532-2225G>C n.1439-2225G>C c.1221+1347C>G (n.1221+1347C>G) n.4171+1347C>G n.3978-2225G>C n.3885-2225G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828476G= | CA2022721706 | BCAT1 | c.1119+1347C= (n.1119+1347C=) c.936+1347C= (n.936+1347C=) c.1116+1347C= (n.1116+1347C=) c.1155+1347C= (n.1155+1347C=) c.1008+1347C= (n.1008+1347C=) n.174+1347C= n.1532-2225G= n.1439-2225G= c.1221+1347C= (n.1221+1347C=) n.4171+1347C= n.3978-2225G= n.3885-2225G= | |
| 12 | g.24828476_24828477delinsGA | CA2022721705 | BCAT1 | c.1119+1346_1119+1347delinsTC (n.1119+1346_1119+1347delinsTC) c.936+1346_936+1347delinsTC (n.936+1346_936+1347delinsTC) c.1116+1346_1116+1347delinsTC (n.1116+1346_1116+1347delinsTC) c.1155+1346_1155+1347delinsTC (n.1155+1346_1155+1347delinsTC) c.1008+1346_1008+1347delinsTC (n.1008+1346_1008+1347delinsTC) n.174+1346_174+1347delinsTC n.1532-2225_1532-2224delinsGA n.1439-2225_1439-2224delinsGA c.1221+1346_1221+1347delinsTC (n.1221+1346_1221+1347delinsTC) n.4171+1346_4171+1347delinsTC n.3978-2225_3978-2224delinsGA n.3885-2225_3885-2224delinsGA | |
| 12 | g.24828477del | CA2022721709 | BCAT1 | c.1119+1346del (n.1119+1346del) c.936+1346del (n.936+1346del) c.1116+1346del (n.1116+1346del) c.1155+1346del (n.1155+1346del) c.1008+1346del (n.1008+1346del) n.174+1346del n.1532-2224del n.1439-2224del c.1221+1346del (n.1221+1346del) n.4171+1346del n.3978-2224del n.3885-2224del | dbSNP |
| 12 | g.24828478G>A | CA945742845 | BCAT1 | c.1119+1345C>T (n.1119+1345C>T) c.936+1345C>T (n.936+1345C>T) c.1116+1345C>T (n.1116+1345C>T) c.1155+1345C>T (n.1155+1345C>T) c.1008+1345C>T (n.1008+1345C>T) n.174+1345C>T n.1532-2223G>A n.1439-2223G>A c.1221+1345C>T (n.1221+1345C>T) n.4171+1345C>T n.3978-2223G>A n.3885-2223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828478G= | CA2022721712 | BCAT1 | c.1119+1345C= (n.1119+1345C=) c.936+1345C= (n.936+1345C=) c.1116+1345C= (n.1116+1345C=) c.1155+1345C= (n.1155+1345C=) c.1008+1345C= (n.1008+1345C=) n.174+1345C= n.1532-2223G= n.1439-2223G= c.1221+1345C= (n.1221+1345C=) n.4171+1345C= n.3978-2223G= n.3885-2223G= | |
| 12 | g.24828480A= | CA2022721714 | BCAT1 | c.1119+1343T= (n.1119+1343T=) c.936+1343T= (n.936+1343T=) c.1116+1343T= (n.1116+1343T=) c.1155+1343T= (n.1155+1343T=) c.1008+1343T= (n.1008+1343T=) n.174+1343T= n.1532-2221A= n.1439-2221A= c.1221+1343T= (n.1221+1343T=) n.4171+1343T= n.3978-2221A= n.3885-2221A= | |
| 12 | g.24828480A>T | CA2022721718 | BCAT1 | c.1119+1343T>A (n.1119+1343T>A) c.936+1343T>A (n.936+1343T>A) c.1116+1343T>A (n.1116+1343T>A) c.1155+1343T>A (n.1155+1343T>A) c.1008+1343T>A (n.1008+1343T>A) n.174+1343T>A n.1532-2221A>T n.1439-2221A>T c.1221+1343T>A (n.1221+1343T>A) n.4171+1343T>A n.3978-2221A>T n.3885-2221A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828481T>C | CA686751473 | BCAT1 | c.1119+1342A>G (n.1119+1342A>G) c.936+1342A>G (n.936+1342A>G) c.1116+1342A>G (n.1116+1342A>G) c.1155+1342A>G (n.1155+1342A>G) c.1008+1342A>G (n.1008+1342A>G) n.174+1342A>G n.1532-2220T>C n.1439-2220T>C c.1221+1342A>G (n.1221+1342A>G) n.4171+1342A>G n.3978-2220T>C n.3885-2220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828481T>G | CA945742848 | BCAT1 | c.1119+1342A>C (n.1119+1342A>C) c.936+1342A>C (n.936+1342A>C) c.1116+1342A>C (n.1116+1342A>C) c.1155+1342A>C (n.1155+1342A>C) c.1008+1342A>C (n.1008+1342A>C) n.174+1342A>C n.1532-2220T>G n.1439-2220T>G c.1221+1342A>C (n.1221+1342A>C) n.4171+1342A>C n.3978-2220T>G n.3885-2220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828481T= | CA2022721725 | BCAT1 | c.1119+1342A= (n.1119+1342A=) c.936+1342A= (n.936+1342A=) c.1116+1342A= (n.1116+1342A=) c.1155+1342A= (n.1155+1342A=) c.1008+1342A= (n.1008+1342A=) n.174+1342A= n.1532-2220T= n.1439-2220T= c.1221+1342A= (n.1221+1342A=) n.4171+1342A= n.3978-2220T= n.3885-2220T= | |
| 12 | g.24828481_24828491delinsTGTACTGTCCA | CA2022721723 | BCAT1 | c.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA (n.1119+1332_1119+1342delinsTGGACAGTACA) c.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA (n.936+1332_936+1342delinsTGGACAGTACA) c.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA (n.1116+1332_1116+1342delinsTGGACAGTACA) c.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA (n.1155+1332_1155+1342delinsTGGACAGTACA) c.1008+1332_1008+1342delinsTGGACAGTACA (n.1008+1332_1008+1342delinsTGGACAGTACA) n.174+1332_174+1342delinsTGGACAGTACA n.1532-2220_1532-2210delinsTGTACTGTCCA n.1439-2220_1439-2210delinsTGTACTGTCCA c.1221+1332_1221+1342delinsTGGACAGTACA (n.1221+1332_1221+1342delinsTGGACAGTACA) n.4171+1332_4171+1342delinsTGGACAGTACA n.3978-2220_3978-2210delinsTGTACTGTCCA n.3885-2220_3885-2210delinsTGTACTGTCCA | |
| 12 | g.24828482G>A | CA2726033529 | BCAT1 | c.1119+1341C>T (n.1119+1341C>T) c.936+1341C>T (n.936+1341C>T) c.1116+1341C>T (n.1116+1341C>T) c.1155+1341C>T (n.1155+1341C>T) c.1008+1341C>T (n.1008+1341C>T) n.174+1341C>T n.1532-2219G>A n.1439-2219G>A c.1221+1341C>T (n.1221+1341C>T) n.4171+1341C>T n.3978-2219G>A n.3885-2219G>A | dbSNP |