| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.24828388A>G | CA686751446 | BCAT1 | c.1119+1435T>C (n.1119+1435T>C) c.936+1435T>C (n.936+1435T>C) c.1116+1435T>C (n.1116+1435T>C) c.1155+1435T>C (n.1155+1435T>C) c.1008+1435T>C (n.1008+1435T>C) n.174+1435T>C n.1532-2313A>G n.1439-2313A>G c.1221+1435T>C (n.1221+1435T>C) n.4171+1435T>C n.3978-2313A>G n.3885-2313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828389G>A | CA603676504 | BCAT1 | c.1119+1434C>T (n.1119+1434C>T) c.936+1434C>T (n.936+1434C>T) c.1116+1434C>T (n.1116+1434C>T) c.1155+1434C>T (n.1155+1434C>T) c.1008+1434C>T (n.1008+1434C>T) n.174+1434C>T n.1532-2312G>A n.1439-2312G>A c.1221+1434C>T (n.1221+1434C>T) n.4171+1434C>T n.3978-2312G>A n.3885-2312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828389G= | CA2022721628 | BCAT1 | c.1119+1434C= (n.1119+1434C=) c.936+1434C= (n.936+1434C=) c.1116+1434C= (n.1116+1434C=) c.1155+1434C= (n.1155+1434C=) c.1008+1434C= (n.1008+1434C=) n.174+1434C= n.1532-2312G= n.1439-2312G= c.1221+1434C= (n.1221+1434C=) n.4171+1434C= n.3978-2312G= n.3885-2312G= | |
| 12 | g.24828389_24828390delinsGA | CA2022721626 | BCAT1 | c.1119+1433_1119+1434delinsTC (n.1119+1433_1119+1434delinsTC) c.936+1433_936+1434delinsTC (n.936+1433_936+1434delinsTC) c.1116+1433_1116+1434delinsTC (n.1116+1433_1116+1434delinsTC) c.1155+1433_1155+1434delinsTC (n.1155+1433_1155+1434delinsTC) c.1008+1433_1008+1434delinsTC (n.1008+1433_1008+1434delinsTC) n.174+1433_174+1434delinsTC n.1532-2312_1532-2311delinsGA n.1439-2312_1439-2311delinsGA c.1221+1433_1221+1434delinsTC (n.1221+1433_1221+1434delinsTC) n.4171+1433_4171+1434delinsTC n.3978-2312_3978-2311delinsGA n.3885-2312_3885-2311delinsGA | |
| 12 | g.24828397dup | CA603676505 | BCAT1 | c.1119+1433dup (n.1119+1433dup) c.936+1433dup (n.936+1433dup) c.1116+1433dup (n.1116+1433dup) c.1155+1433dup (n.1155+1433dup) c.1008+1433dup (n.1008+1433dup) n.174+1433dup n.1532-2304dup n.1439-2304dup c.1221+1433dup (n.1221+1433dup) n.4171+1433dup n.3978-2304dup n.3885-2304dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828397del | CA234211259 | BCAT1 | c.1119+1433del (n.1119+1433del) c.936+1433del (n.936+1433del) c.1116+1433del (n.1116+1433del) c.1155+1433del (n.1155+1433del) c.1008+1433del (n.1008+1433del) n.174+1433del n.1532-2304del n.1439-2304del c.1221+1433del (n.1221+1433del) n.4171+1433del n.3978-2304del n.3885-2304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828391A= | CA2022721635 | BCAT1 | c.1119+1432T= (n.1119+1432T=) c.936+1432T= (n.936+1432T=) c.1116+1432T= (n.1116+1432T=) c.1155+1432T= (n.1155+1432T=) c.1008+1432T= (n.1008+1432T=) n.174+1432T= n.1532-2310A= n.1439-2310A= c.1221+1432T= (n.1221+1432T=) n.4171+1432T= n.3978-2310A= n.3885-2310A= | |
| 12 | g.24828391A>C | CA945742829 | BCAT1 | c.1119+1432T>G (n.1119+1432T>G) c.936+1432T>G (n.936+1432T>G) c.1116+1432T>G (n.1116+1432T>G) c.1155+1432T>G (n.1155+1432T>G) c.1008+1432T>G (n.1008+1432T>G) n.174+1432T>G n.1532-2310A>C n.1439-2310A>C c.1221+1432T>G (n.1221+1432T>G) n.4171+1432T>G n.3978-2310A>C n.3885-2310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828391A>G | CA945742830 | BCAT1 | c.1119+1432T>C (n.1119+1432T>C) c.936+1432T>C (n.936+1432T>C) c.1116+1432T>C (n.1116+1432T>C) c.1155+1432T>C (n.1155+1432T>C) c.1008+1432T>C (n.1008+1432T>C) n.174+1432T>C n.1532-2310A>G n.1439-2310A>G c.1221+1432T>C (n.1221+1432T>C) n.4171+1432T>C n.3978-2310A>G n.3885-2310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828393_24828394insG | CA2513005621 | BCAT1 | c.1119+1429_1119+1430insC (n.1119+1429_1119+1430insC) c.936+1429_936+1430insC (n.936+1429_936+1430insC) c.1116+1429_1116+1430insC (n.1116+1429_1116+1430insC) c.1155+1429_1155+1430insC (n.1155+1429_1155+1430insC) c.1008+1429_1008+1430insC (n.1008+1429_1008+1430insC) n.174+1429_174+1430insC n.1532-2308_1532-2307insG n.1439-2308_1439-2307insG c.1221+1429_1221+1430insC (n.1221+1429_1221+1430insC) n.4171+1429_4171+1430insC n.3978-2308_3978-2307insG n.3885-2308_3885-2307insG | |
| 12 | g.24828394A= | CA2022721637 | BCAT1 | c.1119+1429T= (n.1119+1429T=) c.936+1429T= (n.936+1429T=) c.1116+1429T= (n.1116+1429T=) c.1155+1429T= (n.1155+1429T=) c.1008+1429T= (n.1008+1429T=) n.174+1429T= n.1532-2307A= n.1439-2307A= c.1221+1429T= (n.1221+1429T=) n.4171+1429T= n.3978-2307A= n.3885-2307A= | |
| 12 | g.24828394A>T | CA2022721638 | BCAT1 | c.1119+1429T>A (n.1119+1429T>A) c.936+1429T>A (n.936+1429T>A) c.1116+1429T>A (n.1116+1429T>A) c.1155+1429T>A (n.1155+1429T>A) c.1008+1429T>A (n.1008+1429T>A) n.174+1429T>A n.1532-2307A>T n.1439-2307A>T c.1221+1429T>A (n.1221+1429T>A) n.4171+1429T>A n.3978-2307A>T n.3885-2307A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828395A>G | CA2505635904 | BCAT1 | c.1119+1428T>C (n.1119+1428T>C) c.936+1428T>C (n.936+1428T>C) c.1116+1428T>C (n.1116+1428T>C) c.1155+1428T>C (n.1155+1428T>C) c.1008+1428T>C (n.1008+1428T>C) n.174+1428T>C n.1532-2306A>G n.1439-2306A>G c.1221+1428T>C (n.1221+1428T>C) n.4171+1428T>C n.3978-2306A>G n.3885-2306A>G | |
| 12 | g.24828398T>C | CA2022721639 | BCAT1 | c.1119+1425A>G (n.1119+1425A>G) c.936+1425A>G (n.936+1425A>G) c.1116+1425A>G (n.1116+1425A>G) c.1155+1425A>G (n.1155+1425A>G) c.1008+1425A>G (n.1008+1425A>G) n.174+1425A>G n.1532-2303T>C n.1439-2303T>C c.1221+1425A>G (n.1221+1425A>G) n.4171+1425A>G n.3978-2303T>C n.3885-2303T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828398T= | CA2022721640 | BCAT1 | c.1119+1425A= (n.1119+1425A=) c.936+1425A= (n.936+1425A=) c.1116+1425A= (n.1116+1425A=) c.1155+1425A= (n.1155+1425A=) c.1008+1425A= (n.1008+1425A=) n.174+1425A= n.1532-2303T= n.1439-2303T= c.1221+1425A= (n.1221+1425A=) n.4171+1425A= n.3978-2303T= n.3885-2303T= | |
| 12 | g.24828402C= | CA2022721642 | BCAT1 | c.1119+1421G= (n.1119+1421G=) c.936+1421G= (n.936+1421G=) c.1116+1421G= (n.1116+1421G=) c.1155+1421G= (n.1155+1421G=) c.1008+1421G= (n.1008+1421G=) n.174+1421G= n.1532-2299C= n.1439-2299C= c.1221+1421G= (n.1221+1421G=) n.4171+1421G= n.3978-2299C= n.3885-2299C= | |
| 12 | g.24828402C>G | CA2022721643 | BCAT1 | c.1119+1421G>C (n.1119+1421G>C) c.936+1421G>C (n.936+1421G>C) c.1116+1421G>C (n.1116+1421G>C) c.1155+1421G>C (n.1155+1421G>C) c.1008+1421G>C (n.1008+1421G>C) n.174+1421G>C n.1532-2299C>G n.1439-2299C>G c.1221+1421G>C (n.1221+1421G>C) n.4171+1421G>C n.3978-2299C>G n.3885-2299C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828407C>A | CA234211266 | BCAT1 | c.1119+1416G>T (n.1119+1416G>T) c.936+1416G>T (n.936+1416G>T) c.1116+1416G>T (n.1116+1416G>T) c.1155+1416G>T (n.1155+1416G>T) c.1008+1416G>T (n.1008+1416G>T) n.174+1416G>T n.1532-2294C>A n.1439-2294C>A c.1221+1416G>T (n.1221+1416G>T) n.4171+1416G>T n.3978-2294C>A n.3885-2294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828407C= | CA2022721645 | BCAT1 | c.1119+1416G= (n.1119+1416G=) c.936+1416G= (n.936+1416G=) c.1116+1416G= (n.1116+1416G=) c.1155+1416G= (n.1155+1416G=) c.1008+1416G= (n.1008+1416G=) n.174+1416G= n.1532-2294C= n.1439-2294C= c.1221+1416G= (n.1221+1416G=) n.4171+1416G= n.3978-2294C= n.3885-2294C= | |
| 12 | g.24828410A= | CA2022721647 | BCAT1 | c.1119+1413T= (n.1119+1413T=) c.936+1413T= (n.936+1413T=) c.1116+1413T= (n.1116+1413T=) c.1155+1413T= (n.1155+1413T=) c.1008+1413T= (n.1008+1413T=) n.174+1413T= n.1532-2291A= n.1439-2291A= c.1221+1413T= (n.1221+1413T=) n.4171+1413T= n.3978-2291A= n.3885-2291A= | |
| 12 | g.24828410A>T | CA945742833 | BCAT1 | c.1119+1413T>A (n.1119+1413T>A) c.936+1413T>A (n.936+1413T>A) c.1116+1413T>A (n.1116+1413T>A) c.1155+1413T>A (n.1155+1413T>A) c.1008+1413T>A (n.1008+1413T>A) n.174+1413T>A n.1532-2291A>T n.1439-2291A>T c.1221+1413T>A (n.1221+1413T>A) n.4171+1413T>A n.3978-2291A>T n.3885-2291A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828412T>C | CA234211276 | BCAT1 | c.1119+1411A>G (n.1119+1411A>G) c.936+1411A>G (n.936+1411A>G) c.1116+1411A>G (n.1116+1411A>G) c.1155+1411A>G (n.1155+1411A>G) c.1008+1411A>G (n.1008+1411A>G) n.174+1411A>G n.1532-2289T>C n.1439-2289T>C c.1221+1411A>G (n.1221+1411A>G) n.4171+1411A>G n.3978-2289T>C n.3885-2289T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828412T= | CA2022721649 | BCAT1 | c.1119+1411A= (n.1119+1411A=) c.936+1411A= (n.936+1411A=) c.1116+1411A= (n.1116+1411A=) c.1155+1411A= (n.1155+1411A=) c.1008+1411A= (n.1008+1411A=) n.174+1411A= n.1532-2289T= n.1439-2289T= c.1221+1411A= (n.1221+1411A=) n.4171+1411A= n.3978-2289T= n.3885-2289T= | |
| 12 | g.24828416C= | CA2022721651 | BCAT1 | c.1119+1407G= (n.1119+1407G=) c.936+1407G= (n.936+1407G=) c.1116+1407G= (n.1116+1407G=) c.1155+1407G= (n.1155+1407G=) c.1008+1407G= (n.1008+1407G=) n.174+1407G= n.1532-2285C= n.1439-2285C= c.1221+1407G= (n.1221+1407G=) n.4171+1407G= n.3978-2285C= n.3885-2285C= | |
| 12 | g.24828416C>T | CA2022721652 | BCAT1 | c.1119+1407G>A (n.1119+1407G>A) c.936+1407G>A (n.936+1407G>A) c.1116+1407G>A (n.1116+1407G>A) c.1155+1407G>A (n.1155+1407G>A) c.1008+1407G>A (n.1008+1407G>A) n.174+1407G>A n.1532-2285C>T n.1439-2285C>T c.1221+1407G>A (n.1221+1407G>A) n.4171+1407G>A n.3978-2285C>T n.3885-2285C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828417A= | CA2022721653 | BCAT1 | c.1119+1406T= (n.1119+1406T=) c.936+1406T= (n.936+1406T=) c.1116+1406T= (n.1116+1406T=) c.1155+1406T= (n.1155+1406T=) c.1008+1406T= (n.1008+1406T=) n.174+1406T= n.1532-2284A= n.1439-2284A= c.1221+1406T= (n.1221+1406T=) n.4171+1406T= n.3978-2284A= n.3885-2284A= | |
| 12 | g.24828417A>G | CA603676508 | BCAT1 | c.1119+1406T>C (n.1119+1406T>C) c.936+1406T>C (n.936+1406T>C) c.1116+1406T>C (n.1116+1406T>C) c.1155+1406T>C (n.1155+1406T>C) c.1008+1406T>C (n.1008+1406T>C) n.174+1406T>C n.1532-2284A>G n.1439-2284A>G c.1221+1406T>C (n.1221+1406T>C) n.4171+1406T>C n.3978-2284A>G n.3885-2284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828418G>A | CA686751457 | BCAT1 | c.1119+1405C>T (n.1119+1405C>T) c.936+1405C>T (n.936+1405C>T) c.1116+1405C>T (n.1116+1405C>T) c.1155+1405C>T (n.1155+1405C>T) c.1008+1405C>T (n.1008+1405C>T) n.174+1405C>T n.1532-2283G>A n.1439-2283G>A c.1221+1405C>T (n.1221+1405C>T) n.4171+1405C>T n.3978-2283G>A n.3885-2283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828418G= | CA2022721655 | BCAT1 | c.1119+1405C= (n.1119+1405C=) c.936+1405C= (n.936+1405C=) c.1116+1405C= (n.1116+1405C=) c.1155+1405C= (n.1155+1405C=) c.1008+1405C= (n.1008+1405C=) n.174+1405C= n.1532-2283G= n.1439-2283G= c.1221+1405C= (n.1221+1405C=) n.4171+1405C= n.3978-2283G= n.3885-2283G= | |
| 12 | g.24828419T>C | CA234211282 | BCAT1 | c.1119+1404A>G (n.1119+1404A>G) c.936+1404A>G (n.936+1404A>G) c.1116+1404A>G (n.1116+1404A>G) c.1155+1404A>G (n.1155+1404A>G) c.1008+1404A>G (n.1008+1404A>G) n.174+1404A>G n.1532-2282T>C n.1439-2282T>C c.1221+1404A>G (n.1221+1404A>G) n.4171+1404A>G n.3978-2282T>C n.3885-2282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828419T= | CA2022721657 | BCAT1 | c.1119+1404A= (n.1119+1404A=) c.936+1404A= (n.936+1404A=) c.1116+1404A= (n.1116+1404A=) c.1155+1404A= (n.1155+1404A=) c.1008+1404A= (n.1008+1404A=) n.174+1404A= n.1532-2282T= n.1439-2282T= c.1221+1404A= (n.1221+1404A=) n.4171+1404A= n.3978-2282T= n.3885-2282T= | |
| 12 | g.24828420A= | CA2022721658 | BCAT1 | c.1119+1403T= (n.1119+1403T=) c.936+1403T= (n.936+1403T=) c.1116+1403T= (n.1116+1403T=) c.1155+1403T= (n.1155+1403T=) c.1008+1403T= (n.1008+1403T=) n.174+1403T= n.1532-2281A= n.1439-2281A= c.1221+1403T= (n.1221+1403T=) n.4171+1403T= n.3978-2281A= n.3885-2281A= | |
| 12 | g.24828420A>T | CA234211286 | BCAT1 | c.1119+1403T>A (n.1119+1403T>A) c.936+1403T>A (n.936+1403T>A) c.1116+1403T>A (n.1116+1403T>A) c.1155+1403T>A (n.1155+1403T>A) c.1008+1403T>A (n.1008+1403T>A) n.174+1403T>A n.1532-2281A>T n.1439-2281A>T c.1221+1403T>A (n.1221+1403T>A) n.4171+1403T>A n.3978-2281A>T n.3885-2281A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828429T>C | CA234211289 | BCAT1 | c.1119+1394A>G (n.1119+1394A>G) c.936+1394A>G (n.936+1394A>G) c.1116+1394A>G (n.1116+1394A>G) c.1155+1394A>G (n.1155+1394A>G) c.1008+1394A>G (n.1008+1394A>G) n.174+1394A>G n.1532-2272T>C n.1439-2272T>C c.1221+1394A>G (n.1221+1394A>G) n.4171+1394A>G n.3978-2272T>C n.3885-2272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828429T= | CA2022721660 | BCAT1 | c.1119+1394A= (n.1119+1394A=) c.936+1394A= (n.936+1394A=) c.1116+1394A= (n.1116+1394A=) c.1155+1394A= (n.1155+1394A=) c.1008+1394A= (n.1008+1394A=) n.174+1394A= n.1532-2272T= n.1439-2272T= c.1221+1394A= (n.1221+1394A=) n.4171+1394A= n.3978-2272T= n.3885-2272T= | |
| 12 | g.24828431G>A | CA2022721666 | BCAT1 | c.1119+1392C>T (n.1119+1392C>T) c.936+1392C>T (n.936+1392C>T) c.1116+1392C>T (n.1116+1392C>T) c.1155+1392C>T (n.1155+1392C>T) c.1008+1392C>T (n.1008+1392C>T) n.174+1392C>T n.1532-2270G>A n.1439-2270G>A c.1221+1392C>T (n.1221+1392C>T) n.4171+1392C>T n.3978-2270G>A n.3885-2270G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828431G>C | CA686751460 | BCAT1 | c.1119+1392C>G (n.1119+1392C>G) c.936+1392C>G (n.936+1392C>G) c.1116+1392C>G (n.1116+1392C>G) c.1155+1392C>G (n.1155+1392C>G) c.1008+1392C>G (n.1008+1392C>G) n.174+1392C>G n.1532-2270G>C n.1439-2270G>C c.1221+1392C>G (n.1221+1392C>G) n.4171+1392C>G n.3978-2270G>C n.3885-2270G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828431G= | CA2022721663 | BCAT1 | c.1119+1392C= (n.1119+1392C=) c.936+1392C= (n.936+1392C=) c.1116+1392C= (n.1116+1392C=) c.1155+1392C= (n.1155+1392C=) c.1008+1392C= (n.1008+1392C=) n.174+1392C= n.1532-2270G= n.1439-2270G= c.1221+1392C= (n.1221+1392C=) n.4171+1392C= n.3978-2270G= n.3885-2270G= | |
| 12 | g.24828431G>T | CA2022721664 | BCAT1 | c.1119+1392C>A (n.1119+1392C>A) c.936+1392C>A (n.936+1392C>A) c.1116+1392C>A (n.1116+1392C>A) c.1155+1392C>A (n.1155+1392C>A) c.1008+1392C>A (n.1008+1392C>A) n.174+1392C>A n.1532-2270G>T n.1439-2270G>T c.1221+1392C>A (n.1221+1392C>A) n.4171+1392C>A n.3978-2270G>T n.3885-2270G>T | dbSNP |
| 12 | g.24828433C= | CA2022721668 | BCAT1 | c.1119+1390G= (n.1119+1390G=) c.936+1390G= (n.936+1390G=) c.1116+1390G= (n.1116+1390G=) c.1155+1390G= (n.1155+1390G=) c.1008+1390G= (n.1008+1390G=) n.174+1390G= n.1532-2268C= n.1439-2268C= c.1221+1390G= (n.1221+1390G=) n.4171+1390G= n.3978-2268C= n.3885-2268C= | |
| 12 | g.24828433C>T | CA234211297 | BCAT1 | c.1119+1390G>A (n.1119+1390G>A) c.936+1390G>A (n.936+1390G>A) c.1116+1390G>A (n.1116+1390G>A) c.1155+1390G>A (n.1155+1390G>A) c.1008+1390G>A (n.1008+1390G>A) n.174+1390G>A n.1532-2268C>T n.1439-2268C>T c.1221+1390G>A (n.1221+1390G>A) n.4171+1390G>A n.3978-2268C>T n.3885-2268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828434G>A | CA234211307 | BCAT1 | c.1119+1389C>T (n.1119+1389C>T) c.936+1389C>T (n.936+1389C>T) c.1116+1389C>T (n.1116+1389C>T) c.1155+1389C>T (n.1155+1389C>T) c.1008+1389C>T (n.1008+1389C>T) n.174+1389C>T n.1532-2267G>A n.1439-2267G>A c.1221+1389C>T (n.1221+1389C>T) n.4171+1389C>T n.3978-2267G>A n.3885-2267G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828434G>C | CA686751462 | BCAT1 | c.1119+1389C>G (n.1119+1389C>G) c.936+1389C>G (n.936+1389C>G) c.1116+1389C>G (n.1116+1389C>G) c.1155+1389C>G (n.1155+1389C>G) c.1008+1389C>G (n.1008+1389C>G) n.174+1389C>G n.1532-2267G>C n.1439-2267G>C c.1221+1389C>G (n.1221+1389C>G) n.4171+1389C>G n.3978-2267G>C n.3885-2267G>C | dbSNP |
| 12 | g.24828434G= | CA2022721671 | BCAT1 | c.1119+1389C= (n.1119+1389C=) c.936+1389C= (n.936+1389C=) c.1116+1389C= (n.1116+1389C=) c.1155+1389C= (n.1155+1389C=) c.1008+1389C= (n.1008+1389C=) n.174+1389C= n.1532-2267G= n.1439-2267G= c.1221+1389C= (n.1221+1389C=) n.4171+1389C= n.3978-2267G= n.3885-2267G= | |
| 12 | g.24828434G>T | CA603676509 | BCAT1 | c.1119+1389C>A (n.1119+1389C>A) c.936+1389C>A (n.936+1389C>A) c.1116+1389C>A (n.1116+1389C>A) c.1155+1389C>A (n.1155+1389C>A) c.1008+1389C>A (n.1008+1389C>A) n.174+1389C>A n.1532-2267G>T n.1439-2267G>T c.1221+1389C>A (n.1221+1389C>A) n.4171+1389C>A n.3978-2267G>T n.3885-2267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828439T>C | CA2022721676 | BCAT1 | c.1119+1384A>G (n.1119+1384A>G) c.936+1384A>G (n.936+1384A>G) c.1116+1384A>G (n.1116+1384A>G) c.1155+1384A>G (n.1155+1384A>G) c.1008+1384A>G (n.1008+1384A>G) n.174+1384A>G n.1532-2262T>C n.1439-2262T>C c.1221+1384A>G (n.1221+1384A>G) n.4171+1384A>G n.3978-2262T>C n.3885-2262T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828439T= | CA2022721674 | BCAT1 | c.1119+1384A= (n.1119+1384A=) c.936+1384A= (n.936+1384A=) c.1116+1384A= (n.1116+1384A=) c.1155+1384A= (n.1155+1384A=) c.1008+1384A= (n.1008+1384A=) n.174+1384A= n.1532-2262T= n.1439-2262T= c.1221+1384A= (n.1221+1384A=) n.4171+1384A= n.3978-2262T= n.3885-2262T= | |
| 12 | g.24828441C= | CA2022721677 | BCAT1 | c.1119+1382G= (n.1119+1382G=) c.936+1382G= (n.936+1382G=) c.1116+1382G= (n.1116+1382G=) c.1155+1382G= (n.1155+1382G=) c.1008+1382G= (n.1008+1382G=) n.174+1382G= n.1532-2260C= n.1439-2260C= c.1221+1382G= (n.1221+1382G=) n.4171+1382G= n.3978-2260C= n.3885-2260C= | |
| 12 | g.24828441C>G | CA234211315 | BCAT1 | c.1119+1382G>C (n.1119+1382G>C) c.936+1382G>C (n.936+1382G>C) c.1116+1382G>C (n.1116+1382G>C) c.1155+1382G>C (n.1155+1382G>C) c.1008+1382G>C (n.1008+1382G>C) n.174+1382G>C n.1532-2260C>G n.1439-2260C>G c.1221+1382G>C (n.1221+1382G>C) n.4171+1382G>C n.3978-2260C>G n.3885-2260C>G | dbSNP |