UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828365G>A | CA2022721609 | BCAT1 | c.1119+1458C>T (n.1119+1458C>T) c.936+1458C>T (n.936+1458C>T) c.1116+1458C>T (n.1116+1458C>T) c.1155+1458C>T (n.1155+1458C>T) c.1008+1458C>T (n.1008+1458C>T) n.174+1458C>T n.1532-2336G>A n.1439-2336G>A c.1221+1458C>T (n.1221+1458C>T) n.4171+1458C>T n.3978-2336G>A n.3885-2336G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828365G= | CA2022721607 | BCAT1 | c.1119+1458C= (n.1119+1458C=) c.936+1458C= (n.936+1458C=) c.1116+1458C= (n.1116+1458C=) c.1155+1458C= (n.1155+1458C=) c.1008+1458C= (n.1008+1458C=) n.174+1458C= n.1532-2336G= n.1439-2336G= c.1221+1458C= (n.1221+1458C=) n.4171+1458C= n.3978-2336G= n.3885-2336G= | |
| 12 | g.24828366G>A | CA686751444 | BCAT1 | c.1119+1457C>T (n.1119+1457C>T) c.936+1457C>T (n.936+1457C>T) c.1116+1457C>T (n.1116+1457C>T) c.1155+1457C>T (n.1155+1457C>T) c.1008+1457C>T (n.1008+1457C>T) n.174+1457C>T n.1532-2335G>A n.1439-2335G>A c.1221+1457C>T (n.1221+1457C>T) n.4171+1457C>T n.3978-2335G>A n.3885-2335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828366G= | CA2022721610 | BCAT1 | c.1119+1457C= (n.1119+1457C=) c.936+1457C= (n.936+1457C=) c.1116+1457C= (n.1116+1457C=) c.1155+1457C= (n.1155+1457C=) c.1008+1457C= (n.1008+1457C=) n.174+1457C= n.1532-2335G= n.1439-2335G= c.1221+1457C= (n.1221+1457C=) n.4171+1457C= n.3978-2335G= n.3885-2335G= | |
| 12 | g.24828373T>G | CA654638344 | BCAT1 | c.1119+1450A>C (n.1119+1450A>C) c.936+1450A>C (n.936+1450A>C) c.1116+1450A>C (n.1116+1450A>C) c.1155+1450A>C (n.1155+1450A>C) c.1008+1450A>C (n.1008+1450A>C) n.174+1450A>C n.1532-2328T>G n.1439-2328T>G c.1221+1450A>C (n.1221+1450A>C) n.4171+1450A>C n.3978-2328T>G n.3885-2328T>G | COSMIC |
| 12 | g.24828374G>C | CA603676502 | BCAT1 | c.1119+1449C>G (n.1119+1449C>G) c.936+1449C>G (n.936+1449C>G) c.1116+1449C>G (n.1116+1449C>G) c.1155+1449C>G (n.1155+1449C>G) c.1008+1449C>G (n.1008+1449C>G) n.174+1449C>G n.1532-2327G>C n.1439-2327G>C c.1221+1449C>G (n.1221+1449C>G) n.4171+1449C>G n.3978-2327G>C n.3885-2327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828374G= | CA2022721612 | BCAT1 | c.1119+1449C= (n.1119+1449C=) c.936+1449C= (n.936+1449C=) c.1116+1449C= (n.1116+1449C=) c.1155+1449C= (n.1155+1449C=) c.1008+1449C= (n.1008+1449C=) n.174+1449C= n.1532-2327G= n.1439-2327G= c.1221+1449C= (n.1221+1449C=) n.4171+1449C= n.3978-2327G= n.3885-2327G= | |
| 12 | g.24828380T>G | CA234211252 | BCAT1 | c.1119+1443A>C (n.1119+1443A>C) c.936+1443A>C (n.936+1443A>C) c.1116+1443A>C (n.1116+1443A>C) c.1155+1443A>C (n.1155+1443A>C) c.1008+1443A>C (n.1008+1443A>C) n.174+1443A>C n.1532-2321T>G n.1439-2321T>G c.1221+1443A>C (n.1221+1443A>C) n.4171+1443A>C n.3978-2321T>G n.3885-2321T>G | dbSNP |
| 12 | g.24828380T= | CA2022721617 | BCAT1 | c.1119+1443A= (n.1119+1443A=) c.936+1443A= (n.936+1443A=) c.1116+1443A= (n.1116+1443A=) c.1155+1443A= (n.1155+1443A=) c.1008+1443A= (n.1008+1443A=) n.174+1443A= n.1532-2321T= n.1439-2321T= c.1221+1443A= (n.1221+1443A=) n.4171+1443A= n.3978-2321T= n.3885-2321T= | |
| 12 | g.24828383T>C | CA234211253 | BCAT1 | c.1119+1440A>G (n.1119+1440A>G) c.936+1440A>G (n.936+1440A>G) c.1116+1440A>G (n.1116+1440A>G) c.1155+1440A>G (n.1155+1440A>G) c.1008+1440A>G (n.1008+1440A>G) n.174+1440A>G n.1532-2318T>C n.1439-2318T>C c.1221+1440A>G (n.1221+1440A>G) n.4171+1440A>G n.3978-2318T>C n.3885-2318T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828383T= | CA2022721619 | BCAT1 | c.1119+1440A= (n.1119+1440A=) c.936+1440A= (n.936+1440A=) c.1116+1440A= (n.1116+1440A=) c.1155+1440A= (n.1155+1440A=) c.1008+1440A= (n.1008+1440A=) n.174+1440A= n.1532-2318T= n.1439-2318T= c.1221+1440A= (n.1221+1440A=) n.4171+1440A= n.3978-2318T= n.3885-2318T= | |
| 12 | g.24828384G>A | CA2794890200 | BCAT1 | c.1119+1439C>T (n.1119+1439C>T) c.936+1439C>T (n.936+1439C>T) c.1116+1439C>T (n.1116+1439C>T) c.1155+1439C>T (n.1155+1439C>T) c.1008+1439C>T (n.1008+1439C>T) n.174+1439C>T n.1532-2317G>A n.1439-2317G>A c.1221+1439C>T (n.1221+1439C>T) n.4171+1439C>T n.3978-2317G>A n.3885-2317G>A | |
| 12 | g.24828385C= | CA2022721621 | BCAT1 | c.1119+1438G= (n.1119+1438G=) c.936+1438G= (n.936+1438G=) c.1116+1438G= (n.1116+1438G=) c.1155+1438G= (n.1155+1438G=) c.1008+1438G= (n.1008+1438G=) n.174+1438G= n.1532-2316C= n.1439-2316C= c.1221+1438G= (n.1221+1438G=) n.4171+1438G= n.3978-2316C= n.3885-2316C= | |
| 12 | g.24828385C>T | CA2022721622 | BCAT1 | c.1119+1438G>A (n.1119+1438G>A) c.936+1438G>A (n.936+1438G>A) c.1116+1438G>A (n.1116+1438G>A) c.1155+1438G>A (n.1155+1438G>A) c.1008+1438G>A (n.1008+1438G>A) n.174+1438G>A n.1532-2316C>T n.1439-2316C>T c.1221+1438G>A (n.1221+1438G>A) n.4171+1438G>A n.3978-2316C>T n.3885-2316C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828388A= | CA2022721624 | BCAT1 | c.1119+1435T= (n.1119+1435T=) c.936+1435T= (n.936+1435T=) c.1116+1435T= (n.1116+1435T=) c.1155+1435T= (n.1155+1435T=) c.1008+1435T= (n.1008+1435T=) n.174+1435T= n.1532-2313A= n.1439-2313A= c.1221+1435T= (n.1221+1435T=) n.4171+1435T= n.3978-2313A= n.3885-2313A= | |
| 12 | g.24828388A>G | CA686751446 | BCAT1 | c.1119+1435T>C (n.1119+1435T>C) c.936+1435T>C (n.936+1435T>C) c.1116+1435T>C (n.1116+1435T>C) c.1155+1435T>C (n.1155+1435T>C) c.1008+1435T>C (n.1008+1435T>C) n.174+1435T>C n.1532-2313A>G n.1439-2313A>G c.1221+1435T>C (n.1221+1435T>C) n.4171+1435T>C n.3978-2313A>G n.3885-2313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828389G>A | CA603676504 | BCAT1 | c.1119+1434C>T (n.1119+1434C>T) c.936+1434C>T (n.936+1434C>T) c.1116+1434C>T (n.1116+1434C>T) c.1155+1434C>T (n.1155+1434C>T) c.1008+1434C>T (n.1008+1434C>T) n.174+1434C>T n.1532-2312G>A n.1439-2312G>A c.1221+1434C>T (n.1221+1434C>T) n.4171+1434C>T n.3978-2312G>A n.3885-2312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828389G= | CA2022721628 | BCAT1 | c.1119+1434C= (n.1119+1434C=) c.936+1434C= (n.936+1434C=) c.1116+1434C= (n.1116+1434C=) c.1155+1434C= (n.1155+1434C=) c.1008+1434C= (n.1008+1434C=) n.174+1434C= n.1532-2312G= n.1439-2312G= c.1221+1434C= (n.1221+1434C=) n.4171+1434C= n.3978-2312G= n.3885-2312G= | |
| 12 | g.24828389dup | CA2794890201 | BCAT1 | c.1119+1434dup (n.1119+1434dup) c.936+1434dup (n.936+1434dup) c.1116+1434dup (n.1116+1434dup) c.1155+1434dup (n.1155+1434dup) c.1008+1434dup (n.1008+1434dup) n.174+1434dup n.1532-2312dup n.1439-2312dup c.1221+1434dup (n.1221+1434dup) n.4171+1434dup n.3978-2312dup n.3885-2312dup | |
| 12 | g.24828389_24828390delinsGA | CA2022721626 | BCAT1 | c.1119+1433_1119+1434delinsTC (n.1119+1433_1119+1434delinsTC) c.936+1433_936+1434delinsTC (n.936+1433_936+1434delinsTC) c.1116+1433_1116+1434delinsTC (n.1116+1433_1116+1434delinsTC) c.1155+1433_1155+1434delinsTC (n.1155+1433_1155+1434delinsTC) c.1008+1433_1008+1434delinsTC (n.1008+1433_1008+1434delinsTC) n.174+1433_174+1434delinsTC n.1532-2312_1532-2311delinsGA n.1439-2312_1439-2311delinsGA c.1221+1433_1221+1434delinsTC (n.1221+1433_1221+1434delinsTC) n.4171+1433_4171+1434delinsTC n.3978-2312_3978-2311delinsGA n.3885-2312_3885-2311delinsGA | |
| 12 | g.24828397dup | CA603676505 | BCAT1 | c.1119+1433dup (n.1119+1433dup) c.936+1433dup (n.936+1433dup) c.1116+1433dup (n.1116+1433dup) c.1155+1433dup (n.1155+1433dup) c.1008+1433dup (n.1008+1433dup) n.174+1433dup n.1532-2304dup n.1439-2304dup c.1221+1433dup (n.1221+1433dup) n.4171+1433dup n.3978-2304dup n.3885-2304dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828397del | CA234211259 | BCAT1 | c.1119+1433del (n.1119+1433del) c.936+1433del (n.936+1433del) c.1116+1433del (n.1116+1433del) c.1155+1433del (n.1155+1433del) c.1008+1433del (n.1008+1433del) n.174+1433del n.1532-2304del n.1439-2304del c.1221+1433del (n.1221+1433del) n.4171+1433del n.3978-2304del n.3885-2304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828391A= | CA2022721635 | BCAT1 | c.1119+1432T= (n.1119+1432T=) c.936+1432T= (n.936+1432T=) c.1116+1432T= (n.1116+1432T=) c.1155+1432T= (n.1155+1432T=) c.1008+1432T= (n.1008+1432T=) n.174+1432T= n.1532-2310A= n.1439-2310A= c.1221+1432T= (n.1221+1432T=) n.4171+1432T= n.3978-2310A= n.3885-2310A= | |
| 12 | g.24828391A>C | CA945742829 | BCAT1 | c.1119+1432T>G (n.1119+1432T>G) c.936+1432T>G (n.936+1432T>G) c.1116+1432T>G (n.1116+1432T>G) c.1155+1432T>G (n.1155+1432T>G) c.1008+1432T>G (n.1008+1432T>G) n.174+1432T>G n.1532-2310A>C n.1439-2310A>C c.1221+1432T>G (n.1221+1432T>G) n.4171+1432T>G n.3978-2310A>C n.3885-2310A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828391A>G | CA945742830 | BCAT1 | c.1119+1432T>C (n.1119+1432T>C) c.936+1432T>C (n.936+1432T>C) c.1116+1432T>C (n.1116+1432T>C) c.1155+1432T>C (n.1155+1432T>C) c.1008+1432T>C (n.1008+1432T>C) n.174+1432T>C n.1532-2310A>G n.1439-2310A>G c.1221+1432T>C (n.1221+1432T>C) n.4171+1432T>C n.3978-2310A>G n.3885-2310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828393_24828394insG | CA2513005621 | BCAT1 | c.1119+1429_1119+1430insC (n.1119+1429_1119+1430insC) c.936+1429_936+1430insC (n.936+1429_936+1430insC) c.1116+1429_1116+1430insC (n.1116+1429_1116+1430insC) c.1155+1429_1155+1430insC (n.1155+1429_1155+1430insC) c.1008+1429_1008+1430insC (n.1008+1429_1008+1430insC) n.174+1429_174+1430insC n.1532-2308_1532-2307insG n.1439-2308_1439-2307insG c.1221+1429_1221+1430insC (n.1221+1429_1221+1430insC) n.4171+1429_4171+1430insC n.3978-2308_3978-2307insG n.3885-2308_3885-2307insG | |
| 12 | g.24828394A= | CA2022721637 | BCAT1 | c.1119+1429T= (n.1119+1429T=) c.936+1429T= (n.936+1429T=) c.1116+1429T= (n.1116+1429T=) c.1155+1429T= (n.1155+1429T=) c.1008+1429T= (n.1008+1429T=) n.174+1429T= n.1532-2307A= n.1439-2307A= c.1221+1429T= (n.1221+1429T=) n.4171+1429T= n.3978-2307A= n.3885-2307A= | |
| 12 | g.24828394A>T | CA2022721638 | BCAT1 | c.1119+1429T>A (n.1119+1429T>A) c.936+1429T>A (n.936+1429T>A) c.1116+1429T>A (n.1116+1429T>A) c.1155+1429T>A (n.1155+1429T>A) c.1008+1429T>A (n.1008+1429T>A) n.174+1429T>A n.1532-2307A>T n.1439-2307A>T c.1221+1429T>A (n.1221+1429T>A) n.4171+1429T>A n.3978-2307A>T n.3885-2307A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828395A>G | CA2505635904 | BCAT1 | c.1119+1428T>C (n.1119+1428T>C) c.936+1428T>C (n.936+1428T>C) c.1116+1428T>C (n.1116+1428T>C) c.1155+1428T>C (n.1155+1428T>C) c.1008+1428T>C (n.1008+1428T>C) n.174+1428T>C n.1532-2306A>G n.1439-2306A>G c.1221+1428T>C (n.1221+1428T>C) n.4171+1428T>C n.3978-2306A>G n.3885-2306A>G | |
| 12 | g.24828398T>C | CA2022721639 | BCAT1 | c.1119+1425A>G (n.1119+1425A>G) c.936+1425A>G (n.936+1425A>G) c.1116+1425A>G (n.1116+1425A>G) c.1155+1425A>G (n.1155+1425A>G) c.1008+1425A>G (n.1008+1425A>G) n.174+1425A>G n.1532-2303T>C n.1439-2303T>C c.1221+1425A>G (n.1221+1425A>G) n.4171+1425A>G n.3978-2303T>C n.3885-2303T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828398T= | CA2022721640 | BCAT1 | c.1119+1425A= (n.1119+1425A=) c.936+1425A= (n.936+1425A=) c.1116+1425A= (n.1116+1425A=) c.1155+1425A= (n.1155+1425A=) c.1008+1425A= (n.1008+1425A=) n.174+1425A= n.1532-2303T= n.1439-2303T= c.1221+1425A= (n.1221+1425A=) n.4171+1425A= n.3978-2303T= n.3885-2303T= | |
| 12 | g.24828402C= | CA2022721642 | BCAT1 | c.1119+1421G= (n.1119+1421G=) c.936+1421G= (n.936+1421G=) c.1116+1421G= (n.1116+1421G=) c.1155+1421G= (n.1155+1421G=) c.1008+1421G= (n.1008+1421G=) n.174+1421G= n.1532-2299C= n.1439-2299C= c.1221+1421G= (n.1221+1421G=) n.4171+1421G= n.3978-2299C= n.3885-2299C= | |
| 12 | g.24828402C>G | CA2022721643 | BCAT1 | c.1119+1421G>C (n.1119+1421G>C) c.936+1421G>C (n.936+1421G>C) c.1116+1421G>C (n.1116+1421G>C) c.1155+1421G>C (n.1155+1421G>C) c.1008+1421G>C (n.1008+1421G>C) n.174+1421G>C n.1532-2299C>G n.1439-2299C>G c.1221+1421G>C (n.1221+1421G>C) n.4171+1421G>C n.3978-2299C>G n.3885-2299C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828407C>A | CA234211266 | BCAT1 | c.1119+1416G>T (n.1119+1416G>T) c.936+1416G>T (n.936+1416G>T) c.1116+1416G>T (n.1116+1416G>T) c.1155+1416G>T (n.1155+1416G>T) c.1008+1416G>T (n.1008+1416G>T) n.174+1416G>T n.1532-2294C>A n.1439-2294C>A c.1221+1416G>T (n.1221+1416G>T) n.4171+1416G>T n.3978-2294C>A n.3885-2294C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828407C= | CA2022721645 | BCAT1 | c.1119+1416G= (n.1119+1416G=) c.936+1416G= (n.936+1416G=) c.1116+1416G= (n.1116+1416G=) c.1155+1416G= (n.1155+1416G=) c.1008+1416G= (n.1008+1416G=) n.174+1416G= n.1532-2294C= n.1439-2294C= c.1221+1416G= (n.1221+1416G=) n.4171+1416G= n.3978-2294C= n.3885-2294C= | |
| 12 | g.24828410A= | CA2022721647 | BCAT1 | c.1119+1413T= (n.1119+1413T=) c.936+1413T= (n.936+1413T=) c.1116+1413T= (n.1116+1413T=) c.1155+1413T= (n.1155+1413T=) c.1008+1413T= (n.1008+1413T=) n.174+1413T= n.1532-2291A= n.1439-2291A= c.1221+1413T= (n.1221+1413T=) n.4171+1413T= n.3978-2291A= n.3885-2291A= | |
| 12 | g.24828410A>T | CA945742833 | BCAT1 | c.1119+1413T>A (n.1119+1413T>A) c.936+1413T>A (n.936+1413T>A) c.1116+1413T>A (n.1116+1413T>A) c.1155+1413T>A (n.1155+1413T>A) c.1008+1413T>A (n.1008+1413T>A) n.174+1413T>A n.1532-2291A>T n.1439-2291A>T c.1221+1413T>A (n.1221+1413T>A) n.4171+1413T>A n.3978-2291A>T n.3885-2291A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828412T>C | CA234211276 | BCAT1 | c.1119+1411A>G (n.1119+1411A>G) c.936+1411A>G (n.936+1411A>G) c.1116+1411A>G (n.1116+1411A>G) c.1155+1411A>G (n.1155+1411A>G) c.1008+1411A>G (n.1008+1411A>G) n.174+1411A>G n.1532-2289T>C n.1439-2289T>C c.1221+1411A>G (n.1221+1411A>G) n.4171+1411A>G n.3978-2289T>C n.3885-2289T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828412T= | CA2022721649 | BCAT1 | c.1119+1411A= (n.1119+1411A=) c.936+1411A= (n.936+1411A=) c.1116+1411A= (n.1116+1411A=) c.1155+1411A= (n.1155+1411A=) c.1008+1411A= (n.1008+1411A=) n.174+1411A= n.1532-2289T= n.1439-2289T= c.1221+1411A= (n.1221+1411A=) n.4171+1411A= n.3978-2289T= n.3885-2289T= | |
| 12 | g.24828416C= | CA2022721651 | BCAT1 | c.1119+1407G= (n.1119+1407G=) c.936+1407G= (n.936+1407G=) c.1116+1407G= (n.1116+1407G=) c.1155+1407G= (n.1155+1407G=) c.1008+1407G= (n.1008+1407G=) n.174+1407G= n.1532-2285C= n.1439-2285C= c.1221+1407G= (n.1221+1407G=) n.4171+1407G= n.3978-2285C= n.3885-2285C= | |
| 12 | g.24828416C>T | CA2022721652 | BCAT1 | c.1119+1407G>A (n.1119+1407G>A) c.936+1407G>A (n.936+1407G>A) c.1116+1407G>A (n.1116+1407G>A) c.1155+1407G>A (n.1155+1407G>A) c.1008+1407G>A (n.1008+1407G>A) n.174+1407G>A n.1532-2285C>T n.1439-2285C>T c.1221+1407G>A (n.1221+1407G>A) n.4171+1407G>A n.3978-2285C>T n.3885-2285C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828417A= | CA2022721653 | BCAT1 | c.1119+1406T= (n.1119+1406T=) c.936+1406T= (n.936+1406T=) c.1116+1406T= (n.1116+1406T=) c.1155+1406T= (n.1155+1406T=) c.1008+1406T= (n.1008+1406T=) n.174+1406T= n.1532-2284A= n.1439-2284A= c.1221+1406T= (n.1221+1406T=) n.4171+1406T= n.3978-2284A= n.3885-2284A= | |
| 12 | g.24828417A>G | CA603676508 | BCAT1 | c.1119+1406T>C (n.1119+1406T>C) c.936+1406T>C (n.936+1406T>C) c.1116+1406T>C (n.1116+1406T>C) c.1155+1406T>C (n.1155+1406T>C) c.1008+1406T>C (n.1008+1406T>C) n.174+1406T>C n.1532-2284A>G n.1439-2284A>G c.1221+1406T>C (n.1221+1406T>C) n.4171+1406T>C n.3978-2284A>G n.3885-2284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828418G>A | CA686751457 | BCAT1 | c.1119+1405C>T (n.1119+1405C>T) c.936+1405C>T (n.936+1405C>T) c.1116+1405C>T (n.1116+1405C>T) c.1155+1405C>T (n.1155+1405C>T) c.1008+1405C>T (n.1008+1405C>T) n.174+1405C>T n.1532-2283G>A n.1439-2283G>A c.1221+1405C>T (n.1221+1405C>T) n.4171+1405C>T n.3978-2283G>A n.3885-2283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828418G= | CA2022721655 | BCAT1 | c.1119+1405C= (n.1119+1405C=) c.936+1405C= (n.936+1405C=) c.1116+1405C= (n.1116+1405C=) c.1155+1405C= (n.1155+1405C=) c.1008+1405C= (n.1008+1405C=) n.174+1405C= n.1532-2283G= n.1439-2283G= c.1221+1405C= (n.1221+1405C=) n.4171+1405C= n.3978-2283G= n.3885-2283G= | |
| 12 | g.24828419T>C | CA234211282 | BCAT1 | c.1119+1404A>G (n.1119+1404A>G) c.936+1404A>G (n.936+1404A>G) c.1116+1404A>G (n.1116+1404A>G) c.1155+1404A>G (n.1155+1404A>G) c.1008+1404A>G (n.1008+1404A>G) n.174+1404A>G n.1532-2282T>C n.1439-2282T>C c.1221+1404A>G (n.1221+1404A>G) n.4171+1404A>G n.3978-2282T>C n.3885-2282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828419T= | CA2022721657 | BCAT1 | c.1119+1404A= (n.1119+1404A=) c.936+1404A= (n.936+1404A=) c.1116+1404A= (n.1116+1404A=) c.1155+1404A= (n.1155+1404A=) c.1008+1404A= (n.1008+1404A=) n.174+1404A= n.1532-2282T= n.1439-2282T= c.1221+1404A= (n.1221+1404A=) n.4171+1404A= n.3978-2282T= n.3885-2282T= | |
| 12 | g.24828420A= | CA2022721658 | BCAT1 | c.1119+1403T= (n.1119+1403T=) c.936+1403T= (n.936+1403T=) c.1116+1403T= (n.1116+1403T=) c.1155+1403T= (n.1155+1403T=) c.1008+1403T= (n.1008+1403T=) n.174+1403T= n.1532-2281A= n.1439-2281A= c.1221+1403T= (n.1221+1403T=) n.4171+1403T= n.3978-2281A= n.3885-2281A= | |
| 12 | g.24828420A>T | CA234211286 | BCAT1 | c.1119+1403T>A (n.1119+1403T>A) c.936+1403T>A (n.936+1403T>A) c.1116+1403T>A (n.1116+1403T>A) c.1155+1403T>A (n.1155+1403T>A) c.1008+1403T>A (n.1008+1403T>A) n.174+1403T>A n.1532-2281A>T n.1439-2281A>T c.1221+1403T>A (n.1221+1403T>A) n.4171+1403T>A n.3978-2281A>T n.3885-2281A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828429T>C | CA234211289 | BCAT1 | c.1119+1394A>G (n.1119+1394A>G) c.936+1394A>G (n.936+1394A>G) c.1116+1394A>G (n.1116+1394A>G) c.1155+1394A>G (n.1155+1394A>G) c.1008+1394A>G (n.1008+1394A>G) n.174+1394A>G n.1532-2272T>C n.1439-2272T>C c.1221+1394A>G (n.1221+1394A>G) n.4171+1394A>G n.3978-2272T>C n.3885-2272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |