Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3885-2335G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828366G=CA2022721610BCAT1c.1119+1457C= (n.1119+1457C=)
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12g.24828373T>GCA654638344BCAT1c.1119+1450A>C (n.1119+1450A>C)
c.936+1450A>C (n.936+1450A>C)
c.1116+1450A>C (n.1116+1450A>C)
c.1155+1450A>C (n.1155+1450A>C)
c.1008+1450A>C (n.1008+1450A>C)
n.174+1450A>C
n.1532-2328T>G
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c.1221+1450A>C (n.1221+1450A>C)
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n.3978-2328T>G
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COSMIC
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n.174+1449C>G
n.1532-2327G>C
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n.3978-2327G>C
n.3885-2327G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.24828374G=CA2022721612BCAT1c.1119+1449C= (n.1119+1449C=)
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c.1116+1449C= (n.1116+1449C=)
c.1155+1449C= (n.1155+1449C=)
c.1008+1449C= (n.1008+1449C=)
n.174+1449C=
n.1532-2327G=
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c.1221+1449C= (n.1221+1449C=)
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12g.24828380T>GCA234211252BCAT1c.1119+1443A>C (n.1119+1443A>C)
c.936+1443A>C (n.936+1443A>C)
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c.1155+1443A>C (n.1155+1443A>C)
c.1008+1443A>C (n.1008+1443A>C)
n.174+1443A>C
n.1532-2321T>G
n.1439-2321T>G
c.1221+1443A>C (n.1221+1443A>C)
n.4171+1443A>C
n.3978-2321T>G
n.3885-2321T>G
dbSNP
12g.24828380T=CA2022721617BCAT1c.1119+1443A= (n.1119+1443A=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3978-2312dup
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n.3978-2304dup
n.3885-2304dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.24828395A>GCA2505635904BCAT1c.1119+1428T>C (n.1119+1428T>C)
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n.3978-2303T>C
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dbSNP
12g.24828398T=CA2022721640BCAT1c.1119+1425A= (n.1119+1425A=)
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c.1155+1425A= (n.1155+1425A=)
c.1008+1425A= (n.1008+1425A=)
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12g.24828402C=CA2022721642BCAT1c.1119+1421G= (n.1119+1421G=)
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c.1116+1421G= (n.1116+1421G=)
c.1155+1421G= (n.1155+1421G=)
c.1008+1421G= (n.1008+1421G=)
n.174+1421G=
n.1532-2299C=
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Number of alleles fetched