UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828304C= | CA2022721547 | BCAT1 | c.1119+1519G= (n.1119+1519G=) c.936+1519G= (n.936+1519G=) c.1116+1519G= (n.1116+1519G=) c.1155+1519G= (n.1155+1519G=) c.1008+1519G= (n.1008+1519G=) n.174+1519G= n.1532-2397C= n.1439-2397C= c.1221+1519G= (n.1221+1519G=) n.4171+1519G= n.3978-2397C= n.3885-2397C= | |
| 12 | g.24828304C>T | CA2022721548 | BCAT1 | c.1119+1519G>A (n.1119+1519G>A) c.936+1519G>A (n.936+1519G>A) c.1116+1519G>A (n.1116+1519G>A) c.1155+1519G>A (n.1155+1519G>A) c.1008+1519G>A (n.1008+1519G>A) n.174+1519G>A n.1532-2397C>T n.1439-2397C>T c.1221+1519G>A (n.1221+1519G>A) n.4171+1519G>A n.3978-2397C>T n.3885-2397C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828306C>A | CA2593395894 | BCAT1 | c.1119+1517G>T (n.1119+1517G>T) c.936+1517G>T (n.936+1517G>T) c.1116+1517G>T (n.1116+1517G>T) c.1155+1517G>T (n.1155+1517G>T) c.1008+1517G>T (n.1008+1517G>T) n.174+1517G>T n.1532-2395C>A n.1439-2395C>A c.1221+1517G>T (n.1221+1517G>T) n.4171+1517G>T n.3978-2395C>A n.3885-2395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828307T>C | CA234211240 | BCAT1 | c.1119+1516A>G (n.1119+1516A>G) c.936+1516A>G (n.936+1516A>G) c.1116+1516A>G (n.1116+1516A>G) c.1155+1516A>G (n.1155+1516A>G) c.1008+1516A>G (n.1008+1516A>G) n.174+1516A>G n.1532-2394T>C n.1439-2394T>C c.1221+1516A>G (n.1221+1516A>G) n.4171+1516A>G n.3978-2394T>C n.3885-2394T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828307T= | CA2022721550 | BCAT1 | c.1119+1516A= (n.1119+1516A=) c.936+1516A= (n.936+1516A=) c.1116+1516A= (n.1116+1516A=) c.1155+1516A= (n.1155+1516A=) c.1008+1516A= (n.1008+1516A=) n.174+1516A= n.1532-2394T= n.1439-2394T= c.1221+1516A= (n.1221+1516A=) n.4171+1516A= n.3978-2394T= n.3885-2394T= | |
| 12 | g.24828307_24828311delinsTTTTC | CA2022721552 | BCAT1 | c.1119+1512_1119+1516delinsGAAAA (n.1119+1512_1119+1516delinsGAAAA) c.936+1512_936+1516delinsGAAAA (n.936+1512_936+1516delinsGAAAA) c.1116+1512_1116+1516delinsGAAAA (n.1116+1512_1116+1516delinsGAAAA) c.1155+1512_1155+1516delinsGAAAA (n.1155+1512_1155+1516delinsGAAAA) c.1008+1512_1008+1516delinsGAAAA (n.1008+1512_1008+1516delinsGAAAA) n.174+1512_174+1516delinsGAAAA n.1532-2394_1532-2390delinsTTTTC n.1439-2394_1439-2390delinsTTTTC c.1221+1512_1221+1516delinsGAAAA (n.1221+1512_1221+1516delinsGAAAA) n.4171+1512_4171+1516delinsGAAAA n.3978-2394_3978-2390delinsTTTTC n.3885-2394_3885-2390delinsTTTTC | |
| 12 | g.24828309_24828312del | CA686751415 | BCAT1 | c.1119+1512_1119+1515del (n.1119+1512_1119+1515del) c.936+1512_936+1515del (n.936+1512_936+1515del) c.1116+1512_1116+1515del (n.1116+1512_1116+1515del) c.1155+1512_1155+1515del (n.1155+1512_1155+1515del) c.1008+1512_1008+1515del (n.1008+1512_1008+1515del) n.174+1512_174+1515del n.1532-2392_1532-2389del n.1439-2392_1439-2389del c.1221+1512_1221+1515del (n.1221+1512_1221+1515del) n.4171+1512_4171+1515del n.3978-2392_3978-2389del n.3885-2392_3885-2389del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828309T>G | CA234211242 | BCAT1 | c.1119+1514A>C (n.1119+1514A>C) c.936+1514A>C (n.936+1514A>C) c.1116+1514A>C (n.1116+1514A>C) c.1155+1514A>C (n.1155+1514A>C) c.1008+1514A>C (n.1008+1514A>C) n.174+1514A>C n.1532-2392T>G n.1439-2392T>G c.1221+1514A>C (n.1221+1514A>C) n.4171+1514A>C n.3978-2392T>G n.3885-2392T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828309T= | CA2022721557 | BCAT1 | c.1119+1514A= (n.1119+1514A=) c.936+1514A= (n.936+1514A=) c.1116+1514A= (n.1116+1514A=) c.1155+1514A= (n.1155+1514A=) c.1008+1514A= (n.1008+1514A=) n.174+1514A= n.1532-2392T= n.1439-2392T= c.1221+1514A= (n.1221+1514A=) n.4171+1514A= n.3978-2392T= n.3885-2392T= | |
| 12 | g.24828310T>C | CA945742807 | BCAT1 | c.1119+1513A>G (n.1119+1513A>G) c.936+1513A>G (n.936+1513A>G) c.1116+1513A>G (n.1116+1513A>G) c.1155+1513A>G (n.1155+1513A>G) c.1008+1513A>G (n.1008+1513A>G) n.174+1513A>G n.1532-2391T>C n.1439-2391T>C c.1221+1513A>G (n.1221+1513A>G) n.4171+1513A>G n.3978-2391T>C n.3885-2391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828310T= | CA2022721559 | BCAT1 | c.1119+1513A= (n.1119+1513A=) c.936+1513A= (n.936+1513A=) c.1116+1513A= (n.1116+1513A=) c.1155+1513A= (n.1155+1513A=) c.1008+1513A= (n.1008+1513A=) n.174+1513A= n.1532-2391T= n.1439-2391T= c.1221+1513A= (n.1221+1513A=) n.4171+1513A= n.3978-2391T= n.3885-2391T= | |
| 12 | g.24828311C= | CA2022721561 | BCAT1 | c.1119+1512G= (n.1119+1512G=) c.936+1512G= (n.936+1512G=) c.1116+1512G= (n.1116+1512G=) c.1155+1512G= (n.1155+1512G=) c.1008+1512G= (n.1008+1512G=) n.174+1512G= n.1532-2390C= n.1439-2390C= c.1221+1512G= (n.1221+1512G=) n.4171+1512G= n.3978-2390C= n.3885-2390C= | |
| 12 | g.24828311C>T | CA603676495 | BCAT1 | c.1119+1512G>A (n.1119+1512G>A) c.936+1512G>A (n.936+1512G>A) c.1116+1512G>A (n.1116+1512G>A) c.1155+1512G>A (n.1155+1512G>A) c.1008+1512G>A (n.1008+1512G>A) n.174+1512G>A n.1532-2390C>T n.1439-2390C>T c.1221+1512G>A (n.1221+1512G>A) n.4171+1512G>A n.3978-2390C>T n.3885-2390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828312T>C | CA2725665597 | BCAT1 | c.1119+1511A>G (n.1119+1511A>G) c.936+1511A>G (n.936+1511A>G) c.1116+1511A>G (n.1116+1511A>G) c.1155+1511A>G (n.1155+1511A>G) c.1008+1511A>G (n.1008+1511A>G) n.174+1511A>G n.1532-2389T>C n.1439-2389T>C c.1221+1511A>G (n.1221+1511A>G) n.4171+1511A>G n.3978-2389T>C n.3885-2389T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828312T>G | CA603676497 | BCAT1 | c.1119+1511A>C (n.1119+1511A>C) c.936+1511A>C (n.936+1511A>C) c.1116+1511A>C (n.1116+1511A>C) c.1155+1511A>C (n.1155+1511A>C) c.1008+1511A>C (n.1008+1511A>C) n.174+1511A>C n.1532-2389T>G n.1439-2389T>G c.1221+1511A>C (n.1221+1511A>C) n.4171+1511A>C n.3978-2389T>G n.3885-2389T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828312T= | CA2022721565 | BCAT1 | c.1119+1511A= (n.1119+1511A=) c.936+1511A= (n.936+1511A=) c.1116+1511A= (n.1116+1511A=) c.1155+1511A= (n.1155+1511A=) c.1008+1511A= (n.1008+1511A=) n.174+1511A= n.1532-2389T= n.1439-2389T= c.1221+1511A= (n.1221+1511A=) n.4171+1511A= n.3978-2389T= n.3885-2389T= | |
| 12 | g.24828313G>A | CA234211243 | BCAT1 | c.1119+1510C>T (n.1119+1510C>T) c.936+1510C>T (n.936+1510C>T) c.1116+1510C>T (n.1116+1510C>T) c.1155+1510C>T (n.1155+1510C>T) c.1008+1510C>T (n.1008+1510C>T) n.174+1510C>T n.1532-2388G>A n.1439-2388G>A c.1221+1510C>T (n.1221+1510C>T) n.4171+1510C>T n.3978-2388G>A n.3885-2388G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828313G= | CA2022721566 | BCAT1 | c.1119+1510C= (n.1119+1510C=) c.936+1510C= (n.936+1510C=) c.1116+1510C= (n.1116+1510C=) c.1155+1510C= (n.1155+1510C=) c.1008+1510C= (n.1008+1510C=) n.174+1510C= n.1532-2388G= n.1439-2388G= c.1221+1510C= (n.1221+1510C=) n.4171+1510C= n.3978-2388G= n.3885-2388G= | |
| 12 | g.24828314A= | CA2022721569 | BCAT1 | c.1119+1509T= (n.1119+1509T=) c.936+1509T= (n.936+1509T=) c.1116+1509T= (n.1116+1509T=) c.1155+1509T= (n.1155+1509T=) c.1008+1509T= (n.1008+1509T=) n.174+1509T= n.1532-2387A= n.1439-2387A= c.1221+1509T= (n.1221+1509T=) n.4171+1509T= n.3978-2387A= n.3885-2387A= | |
| 12 | g.24828314A>T | CA234211244 | BCAT1 | c.1119+1509T>A (n.1119+1509T>A) c.936+1509T>A (n.936+1509T>A) c.1116+1509T>A (n.1116+1509T>A) c.1155+1509T>A (n.1155+1509T>A) c.1008+1509T>A (n.1008+1509T>A) n.174+1509T>A n.1532-2387A>T n.1439-2387A>T c.1221+1509T>A (n.1221+1509T>A) n.4171+1509T>A n.3978-2387A>T n.3885-2387A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828316T>A | CA686751429 | BCAT1 | c.1119+1507A>T (n.1119+1507A>T) c.936+1507A>T (n.936+1507A>T) c.1116+1507A>T (n.1116+1507A>T) c.1155+1507A>T (n.1155+1507A>T) c.1008+1507A>T (n.1008+1507A>T) n.174+1507A>T n.1532-2385T>A n.1439-2385T>A c.1221+1507A>T (n.1221+1507A>T) n.4171+1507A>T n.3978-2385T>A n.3885-2385T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828316T>G | CA945742816 | BCAT1 | c.1119+1507A>C (n.1119+1507A>C) c.936+1507A>C (n.936+1507A>C) c.1116+1507A>C (n.1116+1507A>C) c.1155+1507A>C (n.1155+1507A>C) c.1008+1507A>C (n.1008+1507A>C) n.174+1507A>C n.1532-2385T>G n.1439-2385T>G c.1221+1507A>C (n.1221+1507A>C) n.4171+1507A>C n.3978-2385T>G n.3885-2385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828316T= | CA2022721573 | BCAT1 | c.1119+1507A= (n.1119+1507A=) c.936+1507A= (n.936+1507A=) c.1116+1507A= (n.1116+1507A=) c.1155+1507A= (n.1155+1507A=) c.1008+1507A= (n.1008+1507A=) n.174+1507A= n.1532-2385T= n.1439-2385T= c.1221+1507A= (n.1221+1507A=) n.4171+1507A= n.3978-2385T= n.3885-2385T= | |
| 12 | g.24828319C= | CA2022721575 | BCAT1 | c.1119+1504G= (n.1119+1504G=) c.936+1504G= (n.936+1504G=) c.1116+1504G= (n.1116+1504G=) c.1155+1504G= (n.1155+1504G=) c.1008+1504G= (n.1008+1504G=) n.174+1504G= n.1532-2382C= n.1439-2382C= c.1221+1504G= (n.1221+1504G=) n.4171+1504G= n.3978-2382C= n.3885-2382C= | |
| 12 | g.24828319C>T | CA686751431 | BCAT1 | c.1119+1504G>A (n.1119+1504G>A) c.936+1504G>A (n.936+1504G>A) c.1116+1504G>A (n.1116+1504G>A) c.1155+1504G>A (n.1155+1504G>A) c.1008+1504G>A (n.1008+1504G>A) n.174+1504G>A n.1532-2382C>T n.1439-2382C>T c.1221+1504G>A (n.1221+1504G>A) n.4171+1504G>A n.3978-2382C>T n.3885-2382C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828329T>C | CA2022721578 | BCAT1 | c.1119+1494A>G (n.1119+1494A>G) c.936+1494A>G (n.936+1494A>G) c.1116+1494A>G (n.1116+1494A>G) c.1155+1494A>G (n.1155+1494A>G) c.1008+1494A>G (n.1008+1494A>G) n.174+1494A>G n.1532-2372T>C n.1439-2372T>C c.1221+1494A>G (n.1221+1494A>G) n.4171+1494A>G n.3978-2372T>C n.3885-2372T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828329T= | CA2022721577 | BCAT1 | c.1119+1494A= (n.1119+1494A=) c.936+1494A= (n.936+1494A=) c.1116+1494A= (n.1116+1494A=) c.1155+1494A= (n.1155+1494A=) c.1008+1494A= (n.1008+1494A=) n.174+1494A= n.1532-2372T= n.1439-2372T= c.1221+1494A= (n.1221+1494A=) n.4171+1494A= n.3978-2372T= n.3885-2372T= | |
| 12 | g.24828333G>A | CA15760819 | BCAT1 | c.1119+1490C>T (n.1119+1490C>T) c.936+1490C>T (n.936+1490C>T) c.1116+1490C>T (n.1116+1490C>T) c.1155+1490C>T (n.1155+1490C>T) c.1008+1490C>T (n.1008+1490C>T) n.174+1490C>T n.1532-2368G>A n.1439-2368G>A c.1221+1490C>T (n.1221+1490C>T) n.4171+1490C>T n.3978-2368G>A n.3885-2368G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828333G= | CA2022721580 | BCAT1 | c.1119+1490C= (n.1119+1490C=) c.936+1490C= (n.936+1490C=) c.1116+1490C= (n.1116+1490C=) c.1155+1490C= (n.1155+1490C=) c.1008+1490C= (n.1008+1490C=) n.174+1490C= n.1532-2368G= n.1439-2368G= c.1221+1490C= (n.1221+1490C=) n.4171+1490C= n.3978-2368G= n.3885-2368G= | |
| 12 | g.24828338T>C | CA2022721586 | BCAT1 | c.1119+1485A>G (n.1119+1485A>G) c.936+1485A>G (n.936+1485A>G) c.1116+1485A>G (n.1116+1485A>G) c.1155+1485A>G (n.1155+1485A>G) c.1008+1485A>G (n.1008+1485A>G) n.174+1485A>G n.1532-2363T>C n.1439-2363T>C c.1221+1485A>G (n.1221+1485A>G) n.4171+1485A>G n.3978-2363T>C n.3885-2363T>C | dbSNP |
| 12 | g.24828338T= | CA2022721584 | BCAT1 | c.1119+1485A= (n.1119+1485A=) c.936+1485A= (n.936+1485A=) c.1116+1485A= (n.1116+1485A=) c.1155+1485A= (n.1155+1485A=) c.1008+1485A= (n.1008+1485A=) n.174+1485A= n.1532-2363T= n.1439-2363T= c.1221+1485A= (n.1221+1485A=) n.4171+1485A= n.3978-2363T= n.3885-2363T= | |
| 12 | g.24828341C= | CA2022721589 | BCAT1 | c.1119+1482G= (n.1119+1482G=) c.936+1482G= (n.936+1482G=) c.1116+1482G= (n.1116+1482G=) c.1155+1482G= (n.1155+1482G=) c.1008+1482G= (n.1008+1482G=) n.174+1482G= n.1532-2360C= n.1439-2360C= c.1221+1482G= (n.1221+1482G=) n.4171+1482G= n.3978-2360C= n.3885-2360C= | |
| 12 | g.24828341C>T | CA945742818 | BCAT1 | c.1119+1482G>A (n.1119+1482G>A) c.936+1482G>A (n.936+1482G>A) c.1116+1482G>A (n.1116+1482G>A) c.1155+1482G>A (n.1155+1482G>A) c.1008+1482G>A (n.1008+1482G>A) n.174+1482G>A n.1532-2360C>T n.1439-2360C>T c.1221+1482G>A (n.1221+1482G>A) n.4171+1482G>A n.3978-2360C>T n.3885-2360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828343T>A | CA686751434 | BCAT1 | c.1119+1480A>T (n.1119+1480A>T) c.936+1480A>T (n.936+1480A>T) c.1116+1480A>T (n.1116+1480A>T) c.1155+1480A>T (n.1155+1480A>T) c.1008+1480A>T (n.1008+1480A>T) n.174+1480A>T n.1532-2358T>A n.1439-2358T>A c.1221+1480A>T (n.1221+1480A>T) n.4171+1480A>T n.3978-2358T>A n.3885-2358T>A | dbSNP |
| 12 | g.24828343T= | CA2022721591 | BCAT1 | c.1119+1480A= (n.1119+1480A=) c.936+1480A= (n.936+1480A=) c.1116+1480A= (n.1116+1480A=) c.1155+1480A= (n.1155+1480A=) c.1008+1480A= (n.1008+1480A=) n.174+1480A= n.1532-2358T= n.1439-2358T= c.1221+1480A= (n.1221+1480A=) n.4171+1480A= n.3978-2358T= n.3885-2358T= | |
| 12 | g.24828345C= | CA2022721593 | BCAT1 | c.1119+1478G= (n.1119+1478G=) c.936+1478G= (n.936+1478G=) c.1116+1478G= (n.1116+1478G=) c.1155+1478G= (n.1155+1478G=) c.1008+1478G= (n.1008+1478G=) n.174+1478G= n.1532-2356C= n.1439-2356C= c.1221+1478G= (n.1221+1478G=) n.4171+1478G= n.3978-2356C= n.3885-2356C= | |
| 12 | g.24828345C>G | CA2022721594 | BCAT1 | c.1119+1478G>C (n.1119+1478G>C) c.936+1478G>C (n.936+1478G>C) c.1116+1478G>C (n.1116+1478G>C) c.1155+1478G>C (n.1155+1478G>C) c.1008+1478G>C (n.1008+1478G>C) n.174+1478G>C n.1532-2356C>G n.1439-2356C>G c.1221+1478G>C (n.1221+1478G>C) n.4171+1478G>C n.3978-2356C>G n.3885-2356C>G | dbSNP |
| 12 | g.24828345C>T | CA2022721595 | BCAT1 | c.1119+1478G>A (n.1119+1478G>A) c.936+1478G>A (n.936+1478G>A) c.1116+1478G>A (n.1116+1478G>A) c.1155+1478G>A (n.1155+1478G>A) c.1008+1478G>A (n.1008+1478G>A) n.174+1478G>A n.1532-2356C>T n.1439-2356C>T c.1221+1478G>A (n.1221+1478G>A) n.4171+1478G>A n.3978-2356C>T n.3885-2356C>T | dbSNP |
| 12 | g.24828347T>A | CA603676500 | BCAT1 | c.1119+1476A>T (n.1119+1476A>T) c.936+1476A>T (n.936+1476A>T) c.1116+1476A>T (n.1116+1476A>T) c.1155+1476A>T (n.1155+1476A>T) c.1008+1476A>T (n.1008+1476A>T) n.174+1476A>T n.1532-2354T>A n.1439-2354T>A c.1221+1476A>T (n.1221+1476A>T) n.4171+1476A>T n.3978-2354T>A n.3885-2354T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828347T>G | CA2022721601 | BCAT1 | c.1119+1476A>C (n.1119+1476A>C) c.936+1476A>C (n.936+1476A>C) c.1116+1476A>C (n.1116+1476A>C) c.1155+1476A>C (n.1155+1476A>C) c.1008+1476A>C (n.1008+1476A>C) n.174+1476A>C n.1532-2354T>G n.1439-2354T>G c.1221+1476A>C (n.1221+1476A>C) n.4171+1476A>C n.3978-2354T>G n.3885-2354T>G | dbSNP |
| 12 | g.24828347T= | CA2022721598 | BCAT1 | c.1119+1476A= (n.1119+1476A=) c.936+1476A= (n.936+1476A=) c.1116+1476A= (n.1116+1476A=) c.1155+1476A= (n.1155+1476A=) c.1008+1476A= (n.1008+1476A=) n.174+1476A= n.1532-2354T= n.1439-2354T= c.1221+1476A= (n.1221+1476A=) n.4171+1476A= n.3978-2354T= n.3885-2354T= | |
| 12 | g.24828360G>A | CA234211251 | BCAT1 | c.1119+1463C>T (n.1119+1463C>T) c.936+1463C>T (n.936+1463C>T) c.1116+1463C>T (n.1116+1463C>T) c.1155+1463C>T (n.1155+1463C>T) c.1008+1463C>T (n.1008+1463C>T) n.174+1463C>T n.1532-2341G>A n.1439-2341G>A c.1221+1463C>T (n.1221+1463C>T) n.4171+1463C>T n.3978-2341G>A n.3885-2341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828360G= | CA2022721604 | BCAT1 | c.1119+1463C= (n.1119+1463C=) c.936+1463C= (n.936+1463C=) c.1116+1463C= (n.1116+1463C=) c.1155+1463C= (n.1155+1463C=) c.1008+1463C= (n.1008+1463C=) n.174+1463C= n.1532-2341G= n.1439-2341G= c.1221+1463C= (n.1221+1463C=) n.4171+1463C= n.3978-2341G= n.3885-2341G= | |
| 12 | g.24828365G>A | CA2022721609 | BCAT1 | c.1119+1458C>T (n.1119+1458C>T) c.936+1458C>T (n.936+1458C>T) c.1116+1458C>T (n.1116+1458C>T) c.1155+1458C>T (n.1155+1458C>T) c.1008+1458C>T (n.1008+1458C>T) n.174+1458C>T n.1532-2336G>A n.1439-2336G>A c.1221+1458C>T (n.1221+1458C>T) n.4171+1458C>T n.3978-2336G>A n.3885-2336G>A | dbSNP |
| 12 | g.24828365G= | CA2022721607 | BCAT1 | c.1119+1458C= (n.1119+1458C=) c.936+1458C= (n.936+1458C=) c.1116+1458C= (n.1116+1458C=) c.1155+1458C= (n.1155+1458C=) c.1008+1458C= (n.1008+1458C=) n.174+1458C= n.1532-2336G= n.1439-2336G= c.1221+1458C= (n.1221+1458C=) n.4171+1458C= n.3978-2336G= n.3885-2336G= | |
| 12 | g.24828366G>A | CA686751444 | BCAT1 | c.1119+1457C>T (n.1119+1457C>T) c.936+1457C>T (n.936+1457C>T) c.1116+1457C>T (n.1116+1457C>T) c.1155+1457C>T (n.1155+1457C>T) c.1008+1457C>T (n.1008+1457C>T) n.174+1457C>T n.1532-2335G>A n.1439-2335G>A c.1221+1457C>T (n.1221+1457C>T) n.4171+1457C>T n.3978-2335G>A n.3885-2335G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828366G= | CA2022721610 | BCAT1 | c.1119+1457C= (n.1119+1457C=) c.936+1457C= (n.936+1457C=) c.1116+1457C= (n.1116+1457C=) c.1155+1457C= (n.1155+1457C=) c.1008+1457C= (n.1008+1457C=) n.174+1457C= n.1532-2335G= n.1439-2335G= c.1221+1457C= (n.1221+1457C=) n.4171+1457C= n.3978-2335G= n.3885-2335G= | |
| 12 | g.24828373T>G | CA654638344 | BCAT1 | c.1119+1450A>C (n.1119+1450A>C) c.936+1450A>C (n.936+1450A>C) c.1116+1450A>C (n.1116+1450A>C) c.1155+1450A>C (n.1155+1450A>C) c.1008+1450A>C (n.1008+1450A>C) n.174+1450A>C n.1532-2328T>G n.1439-2328T>G c.1221+1450A>C (n.1221+1450A>C) n.4171+1450A>C n.3978-2328T>G n.3885-2328T>G | COSMIC |
| 12 | g.24828374G>C | CA603676502 | BCAT1 | c.1119+1449C>G (n.1119+1449C>G) c.936+1449C>G (n.936+1449C>G) c.1116+1449C>G (n.1116+1449C>G) c.1155+1449C>G (n.1155+1449C>G) c.1008+1449C>G (n.1008+1449C>G) n.174+1449C>G n.1532-2327G>C n.1439-2327G>C c.1221+1449C>G (n.1221+1449C>G) n.4171+1449C>G n.3978-2327G>C n.3885-2327G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24828374G= | CA2022721612 | BCAT1 | c.1119+1449C= (n.1119+1449C=) c.936+1449C= (n.936+1449C=) c.1116+1449C= (n.1116+1449C=) c.1155+1449C= (n.1155+1449C=) c.1008+1449C= (n.1008+1449C=) n.174+1449C= n.1532-2327G= n.1439-2327G= c.1221+1449C= (n.1221+1449C=) n.4171+1449C= n.3978-2327G= n.3885-2327G= |