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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2236093A>G | CA2725354940 | CACNA1C | c.477+115663A>G (n.477+115663A>G) c.428+115663A>G c.567+115663A>G (n.567+115663A>G) n.484-36243A>G c.*97+115663A>G (n.*97+115663A>G) c.-642+115663A>G (n.-642+115663A>G) c.645+115663A>G (n.645+115663A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236097A>G | CA2725354941 | CACNA1C | c.477+115667A>G (n.477+115667A>G) c.428+115667A>G c.567+115667A>G (n.567+115667A>G) n.484-36239A>G c.*97+115667A>G (n.*97+115667A>G) c.-642+115667A>G (n.-642+115667A>G) c.645+115667A>G (n.645+115667A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236100A>G | CA231954680 | CACNA1C | c.477+115670A>G (n.477+115670A>G) c.428+115670A>G c.567+115670A>G (n.567+115670A>G) n.484-36236A>G c.*97+115670A>G (n.*97+115670A>G) c.-642+115670A>G (n.-642+115670A>G) c.645+115670A>G (n.645+115670A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236113T>G | CA231954682 | CACNA1C | c.477+115683T>G (n.477+115683T>G) c.428+115683T>G c.567+115683T>G (n.567+115683T>G) n.484-36223T>G c.*97+115683T>G (n.*97+115683T>G) c.-642+115683T>G (n.-642+115683T>G) c.645+115683T>G (n.645+115683T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236114C>A | CA602905691 | CACNA1C | c.477+115684C>A (n.477+115684C>A) c.428+115684C>A c.567+115684C>A (n.567+115684C>A) n.484-36222C>A c.*97+115684C>A (n.*97+115684C>A) c.-642+115684C>A (n.-642+115684C>A) c.645+115684C>A (n.645+115684C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236114C>G | CA2725276544 | CACNA1C | c.477+115684C>G (n.477+115684C>G) c.428+115684C>G c.567+115684C>G (n.567+115684C>G) n.484-36222C>G c.*97+115684C>G (n.*97+115684C>G) c.-642+115684C>G (n.-642+115684C>G) c.645+115684C>G (n.645+115684C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236115C>G | CA231954685 | CACNA1C | c.477+115685C>G (n.477+115685C>G) c.428+115685C>G c.567+115685C>G (n.567+115685C>G) n.484-36221C>G c.*97+115685C>G (n.*97+115685C>G) c.-642+115685C>G (n.-642+115685C>G) c.645+115685C>G (n.645+115685C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236117T>C | CA2725354942 | CACNA1C | c.477+115687T>C (n.477+115687T>C) c.428+115687T>C c.567+115687T>C (n.567+115687T>C) n.484-36219T>C c.*97+115687T>C (n.*97+115687T>C) c.-642+115687T>C (n.-642+115687T>C) c.645+115687T>C (n.645+115687T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236117_2236118insGG | CA602905694 | CACNA1C | c.477+115687_477+115688insGG (n.477+115687_477+115688insGG) c.428+115687_428+115688insGG c.567+115687_567+115688insGG (n.567+115687_567+115688insGG) n.484-36219_484-36218insGG c.*97+115687_*97+115688insGG (n.*97+115687_*97+115688insGG) c.-642+115687_-642+115688insGG (n.-642+115687_-642+115688insGG) c.645+115687_645+115688insGG (n.645+115687_645+115688insGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236118C>T | CA2725354943 | CACNA1C | c.477+115688C>T (n.477+115688C>T) c.428+115688C>T c.567+115688C>T (n.567+115688C>T) n.484-36218C>T c.*97+115688C>T (n.*97+115688C>T) c.-642+115688C>T (n.-642+115688C>T) c.645+115688C>T (n.645+115688C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236124C>T | CA686427427 | CACNA1C | c.477+115694C>T (n.477+115694C>T) c.428+115694C>T c.567+115694C>T (n.567+115694C>T) n.484-36212C>T c.*97+115694C>T (n.*97+115694C>T) c.-642+115694C>T (n.-642+115694C>T) c.645+115694C>T (n.645+115694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>A | CA944058569 | CACNA1C | c.477+115695C>A (n.477+115695C>A) c.428+115695C>A c.567+115695C>A (n.567+115695C>A) n.484-36211C>A c.*97+115695C>A (n.*97+115695C>A) c.-642+115695C>A (n.-642+115695C>A) c.645+115695C>A (n.645+115695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>G | CA231954687 | CACNA1C | c.477+115695C>G (n.477+115695C>G) c.428+115695C>G c.567+115695C>G (n.567+115695C>G) n.484-36211C>G c.*97+115695C>G (n.*97+115695C>G) c.-642+115695C>G (n.-642+115695C>G) c.645+115695C>G (n.645+115695C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236125C>T | CA231954689 | CACNA1C | c.477+115695C>T (n.477+115695C>T) c.428+115695C>T c.567+115695C>T (n.567+115695C>T) n.484-36211C>T c.*97+115695C>T (n.*97+115695C>T) c.-642+115695C>T (n.-642+115695C>T) c.645+115695C>T (n.645+115695C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236126G>A | CA602905697 | CACNA1C | c.477+115696G>A (n.477+115696G>A) c.428+115696G>A c.567+115696G>A (n.567+115696G>A) n.484-36210G>A c.*97+115696G>A (n.*97+115696G>A) c.-642+115696G>A (n.-642+115696G>A) c.645+115696G>A (n.645+115696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236126G>C | CA2725290169 | CACNA1C | c.477+115696G>C (n.477+115696G>C) c.428+115696G>C c.567+115696G>C (n.567+115696G>C) n.484-36210G>C c.*97+115696G>C (n.*97+115696G>C) c.-642+115696G>C (n.-642+115696G>C) c.645+115696G>C (n.645+115696G>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236129G>A | CA13576937 | CACNA1C | c.477+115699G>A (n.477+115699G>A) c.428+115699G>A c.567+115699G>A (n.567+115699G>A) n.484-36207G>A c.*97+115699G>A (n.*97+115699G>A) c.-642+115699G>A (n.-642+115699G>A) c.645+115699G>A (n.645+115699G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236129G>C | CA2580602501 | CACNA1C | c.477+115699G>C (n.477+115699G>C) c.428+115699G>C c.567+115699G>C (n.567+115699G>C) n.484-36207G>C c.*97+115699G>C (n.*97+115699G>C) c.-642+115699G>C (n.-642+115699G>C) c.645+115699G>C (n.645+115699G>C) | |
| 12 | g.2236129G= | CA2580602500 | CACNA1C | c.477+115699G= (n.477+115699G=) c.428+115699G= c.567+115699G= (n.567+115699G=) n.484-36207G= c.*97+115699G= (n.*97+115699G=) c.-642+115699G= (n.-642+115699G=) c.645+115699G= (n.645+115699G=) | |
| 12 | g.2236129G>T | CA2580602499 | CACNA1C | c.477+115699G>T (n.477+115699G>T) c.428+115699G>T c.567+115699G>T (n.567+115699G>T) n.484-36207G>T c.*97+115699G>T (n.*97+115699G>T) c.-642+115699G>T (n.-642+115699G>T) c.645+115699G>T (n.645+115699G>T) | |
| 12 | g.2236130T>A | CA686427430 | CACNA1C | c.477+115700T>A (n.477+115700T>A) c.428+115700T>A c.567+115700T>A (n.567+115700T>A) n.484-36206T>A c.*97+115700T>A (n.*97+115700T>A) c.-642+115700T>A (n.-642+115700T>A) c.645+115700T>A (n.645+115700T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236130T>C | CA654317912 | CACNA1C | c.477+115700T>C (n.477+115700T>C) c.428+115700T>C c.567+115700T>C (n.567+115700T>C) n.484-36206T>C c.*97+115700T>C (n.*97+115700T>C) c.-642+115700T>C (n.-642+115700T>C) c.645+115700T>C (n.645+115700T>C) | COSMIC |
| 12 | g.2236135T>A | CA2725354944 | CACNA1C | c.477+115705T>A (n.477+115705T>A) c.428+115705T>A c.567+115705T>A (n.567+115705T>A) n.484-36201T>A c.*97+115705T>A (n.*97+115705T>A) c.-642+115705T>A (n.-642+115705T>A) c.645+115705T>A (n.645+115705T>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236141C>T | CA686427432 | CACNA1C | c.477+115711C>T (n.477+115711C>T) c.428+115711C>T c.567+115711C>T (n.567+115711C>T) n.484-36195C>T c.*97+115711C>T (n.*97+115711C>T) c.-642+115711C>T (n.-642+115711C>T) c.645+115711C>T (n.645+115711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236142C>T | CA231954692 | CACNA1C | c.477+115712C>T (n.477+115712C>T) c.428+115712C>T c.567+115712C>T (n.567+115712C>T) n.484-36194C>T c.*97+115712C>T (n.*97+115712C>T) c.-642+115712C>T (n.-642+115712C>T) c.645+115712C>T (n.645+115712C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236143G>A | CA231954695 | CACNA1C | c.477+115713G>A (n.477+115713G>A) c.428+115713G>A c.567+115713G>A (n.567+115713G>A) n.484-36193G>A c.*97+115713G>A (n.*97+115713G>A) c.-642+115713G>A (n.-642+115713G>A) c.645+115713G>A (n.645+115713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236144G>A | CA231954697 | CACNA1C | c.477+115714G>A (n.477+115714G>A) c.428+115714G>A c.567+115714G>A (n.567+115714G>A) n.484-36192G>A c.*97+115714G>A (n.*97+115714G>A) c.-642+115714G>A (n.-642+115714G>A) c.645+115714G>A (n.645+115714G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236146G>A | CA944058591 | CACNA1C | c.477+115716G>A (n.477+115716G>A) c.428+115716G>A c.567+115716G>A (n.567+115716G>A) n.484-36190G>A c.*97+115716G>A (n.*97+115716G>A) c.-642+115716G>A (n.-642+115716G>A) c.645+115716G>A (n.645+115716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236146G>C | CA686427435 | CACNA1C | c.477+115716G>C (n.477+115716G>C) c.428+115716G>C c.567+115716G>C (n.567+115716G>C) n.484-36190G>C c.*97+115716G>C (n.*97+115716G>C) c.-642+115716G>C (n.-642+115716G>C) c.645+115716G>C (n.645+115716G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236151C>T | CA2725354945 | CACNA1C | c.477+115721C>T (n.477+115721C>T) c.428+115721C>T c.567+115721C>T (n.567+115721C>T) n.484-36185C>T c.*97+115721C>T (n.*97+115721C>T) c.-642+115721C>T (n.-642+115721C>T) c.645+115721C>T (n.645+115721C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236154A>T | CA944058598 | CACNA1C | c.477+115724A>T (n.477+115724A>T) c.428+115724A>T c.567+115724A>T (n.567+115724A>T) n.484-36182A>T c.*97+115724A>T (n.*97+115724A>T) c.-642+115724A>T (n.-642+115724A>T) c.645+115724A>T (n.645+115724A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236155G>A | CA231954700 | CACNA1C | c.477+115725G>A (n.477+115725G>A) c.428+115725G>A c.567+115725G>A (n.567+115725G>A) n.484-36181G>A c.*97+115725G>A (n.*97+115725G>A) c.-642+115725G>A (n.-642+115725G>A) c.645+115725G>A (n.645+115725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236156T>C | CA2725611708 | CACNA1C | c.477+115726T>C (n.477+115726T>C) c.428+115726T>C c.567+115726T>C (n.567+115726T>C) n.484-36180T>C c.*97+115726T>C (n.*97+115726T>C) c.-642+115726T>C (n.-642+115726T>C) c.645+115726T>C (n.645+115726T>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236157G>A | CA686427445 | CACNA1C | c.477+115727G>A (n.477+115727G>A) c.428+115727G>A c.567+115727G>A (n.567+115727G>A) n.484-36179G>A c.*97+115727G>A (n.*97+115727G>A) c.-642+115727G>A (n.-642+115727G>A) c.645+115727G>A (n.645+115727G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236162_2236163del | CA231954702 | CACNA1C | c.477+115732_477+115733del (n.477+115732_477+115733del) c.428+115732_428+115733del c.567+115732_567+115733del (n.567+115732_567+115733del) n.484-36174_484-36173del c.*97+115732_*97+115733del (n.*97+115732_*97+115733del) c.-642+115732_-642+115733del (n.-642+115732_-642+115733del) c.645+115732_645+115733del (n.645+115732_645+115733del) | dbSNP |
| 12 | g.2236159C>G | CA2725354946 | CACNA1C | c.477+115729C>G (n.477+115729C>G) c.428+115729C>G c.567+115729C>G (n.567+115729C>G) n.484-36177C>G c.*97+115729C>G (n.*97+115729C>G) c.-642+115729C>G (n.-642+115729C>G) c.645+115729C>G (n.645+115729C>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236161C>T | CA944058600 | CACNA1C | c.477+115731C>T (n.477+115731C>T) c.428+115731C>T c.567+115731C>T (n.567+115731C>T) n.484-36175C>T c.*97+115731C>T (n.*97+115731C>T) c.-642+115731C>T (n.-642+115731C>T) c.645+115731C>T (n.645+115731C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236163C>T | CA2725354947 | CACNA1C | c.477+115733C>T (n.477+115733C>T) c.428+115733C>T c.567+115733C>T (n.567+115733C>T) n.484-36173C>T c.*97+115733C>T (n.*97+115733C>T) c.-642+115733C>T (n.-642+115733C>T) c.645+115733C>T (n.645+115733C>T) | dbSNP |
| 12 | g.2236168C>T | CA686427450 | CACNA1C | c.477+115738C>T (n.477+115738C>T) c.428+115738C>T c.567+115738C>T (n.567+115738C>T) n.484-36168C>T c.*97+115738C>T (n.*97+115738C>T) c.-642+115738C>T (n.-642+115738C>T) c.645+115738C>T (n.645+115738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236169A>C | CA686427452 | CACNA1C | c.477+115739A>C (n.477+115739A>C) c.428+115739A>C c.567+115739A>C (n.567+115739A>C) n.484-36167A>C c.*97+115739A>C (n.*97+115739A>C) c.-642+115739A>C (n.-642+115739A>C) c.645+115739A>C (n.645+115739A>C) | dbSNP |
| 12 | g.2236173C>T | CA231954704 | CACNA1C | c.477+115743C>T (n.477+115743C>T) c.428+115743C>T c.567+115743C>T (n.567+115743C>T) n.484-36163C>T c.*97+115743C>T (n.*97+115743C>T) c.-642+115743C>T (n.-642+115743C>T) c.645+115743C>T (n.645+115743C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236184T>G | CA944058604 | CACNA1C | c.477+115754T>G (n.477+115754T>G) c.428+115754T>G c.567+115754T>G (n.567+115754T>G) n.484-36152T>G c.*97+115754T>G (n.*97+115754T>G) c.-642+115754T>G (n.-642+115754T>G) c.645+115754T>G (n.645+115754T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236185G>A | CA231954707 | CACNA1C | c.477+115755G>A (n.477+115755G>A) c.428+115755G>A c.567+115755G>A (n.567+115755G>A) n.484-36151G>A c.*97+115755G>A (n.*97+115755G>A) c.-642+115755G>A (n.-642+115755G>A) c.645+115755G>A (n.645+115755G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236185G>C | CA686427456 | CACNA1C | c.477+115755G>C (n.477+115755G>C) c.428+115755G>C c.567+115755G>C (n.567+115755G>C) n.484-36151G>C c.*97+115755G>C (n.*97+115755G>C) c.-642+115755G>C (n.-642+115755G>C) c.645+115755G>C (n.645+115755G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2236187A>G | CA686427458 | CACNA1C | c.477+115757A>G (n.477+115757A>G) c.428+115757A>G c.567+115757A>G (n.567+115757A>G) n.484-36149A>G c.*97+115757A>G (n.*97+115757A>G) c.-642+115757A>G (n.-642+115757A>G) c.645+115757A>G (n.645+115757A>G) | dbSNP |
| 12 | g.2236189G>A | CA2725284129 | CACNA1C | c.477+115759G>A (n.477+115759G>A) c.428+115759G>A c.567+115759G>A (n.567+115759G>A) n.484-36147G>A c.*97+115759G>A (n.*97+115759G>A) c.-642+115759G>A (n.-642+115759G>A) c.645+115759G>A (n.645+115759G>A) | dbSNP |
| 12 | g.2236189G>T | CA602905699 | CACNA1C | c.477+115759G>T (n.477+115759G>T) c.428+115759G>T c.567+115759G>T (n.567+115759G>T) n.484-36147G>T c.*97+115759G>T (n.*97+115759G>T) c.-642+115759G>T (n.-642+115759G>T) c.645+115759G>T (n.645+115759G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |