UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21842905C>A | CA603683670 | ABCC9 | c.3316-434G>T (n.3316-434G>T) n.893-434G>T c.*2414-434G>T (n.*2414-434G>T) n.2817-434G>T c.3265-434G>T (n.3265-434G>T) c.2197-434G>T (n.2197-434G>T) c.3277-434G>T (n.3277-434G>T) c.3175-434G>T (n.3175-434G>T) c.2449-434G>T (n.2449-434G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842905C= | CA2021312644 | ABCC9 | c.3316-434G= (n.3316-434G=) n.893-434G= c.*2414-434G= (n.*2414-434G=) n.2817-434G= c.3265-434G= (n.3265-434G=) c.2197-434G= (n.2197-434G=) c.3277-434G= (n.3277-434G=) c.3175-434G= (n.3175-434G=) c.2449-434G= (n.2449-434G=) | |
| 12 | g.21842911del | CA2515007470 | ABCC9 | c.3316-435del (n.3316-435del) n.893-435del c.*2414-435del (n.*2414-435del) n.2817-435del c.3265-435del (n.3265-435del) c.2197-435del (n.2197-435del) c.3277-435del (n.3277-435del) c.3175-435del (n.3175-435del) c.2449-435del (n.2449-435del) | |
| 12 | g.21842910T>C | CA603683671 | ABCC9 | c.3316-439A>G (n.3316-439A>G) n.893-439A>G c.*2414-439A>G (n.*2414-439A>G) n.2817-439A>G c.3265-439A>G (n.3265-439A>G) c.2197-439A>G (n.2197-439A>G) c.3277-439A>G (n.3277-439A>G) c.3175-439A>G (n.3175-439A>G) c.2449-439A>G (n.2449-439A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842910T= | CA2021312646 | ABCC9 | c.3316-439A= (n.3316-439A=) n.893-439A= c.*2414-439A= (n.*2414-439A=) n.2817-439A= c.3265-439A= (n.3265-439A=) c.2197-439A= (n.2197-439A=) c.3277-439A= (n.3277-439A=) c.3175-439A= (n.3175-439A=) c.2449-439A= (n.2449-439A=) | |
| 12 | g.21842916_21842920delinsGAATT | CA2021312649 | ABCC9 | c.3316-449_3316-445delinsAATTC (n.3316-449_3316-445delinsAATTC) n.893-449_893-445delinsAATTC c.*2414-449_*2414-445delinsAATTC (n.*2414-449_*2414-445delinsAATTC) n.2817-449_2817-445delinsAATTC c.3265-449_3265-445delinsAATTC (n.3265-449_3265-445delinsAATTC) c.2197-449_2197-445delinsAATTC (n.2197-449_2197-445delinsAATTC) c.3277-449_3277-445delinsAATTC (n.3277-449_3277-445delinsAATTC) c.3175-449_3175-445delinsAATTC (n.3175-449_3175-445delinsAATTC) c.2449-449_2449-445delinsAATTC (n.2449-449_2449-445delinsAATTC) | |
| 12 | g.21842917A= | CA2021312653 | ABCC9 | c.3316-446T= (n.3316-446T=) n.893-446T= c.*2414-446T= (n.*2414-446T=) n.2817-446T= c.3265-446T= (n.3265-446T=) c.2197-446T= (n.2197-446T=) c.3277-446T= (n.3277-446T=) c.3175-446T= (n.3175-446T=) c.2449-446T= (n.2449-446T=) | |
| 12 | g.21842917A>C | CA2021312651 | ABCC9 | c.3316-446T>G (n.3316-446T>G) n.893-446T>G c.*2414-446T>G (n.*2414-446T>G) n.2817-446T>G c.3265-446T>G (n.3265-446T>G) c.2197-446T>G (n.2197-446T>G) c.3277-446T>G (n.3277-446T>G) c.3175-446T>G (n.3175-446T>G) c.2449-446T>G (n.2449-446T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21842921_21842924del | CA945518421 | ABCC9 | c.3316-449_3316-446del (n.3316-449_3316-446del) n.893-449_893-446del c.*2414-449_*2414-446del (n.*2414-449_*2414-446del) n.2817-449_2817-446del c.3265-449_3265-446del (n.3265-449_3265-446del) c.2197-449_2197-446del (n.2197-449_2197-446del) c.3277-449_3277-446del (n.3277-449_3277-446del) c.3175-449_3175-446del (n.3175-449_3175-446del) c.2449-449_2449-446del (n.2449-449_2449-446del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842918A= | CA2021312655 | ABCC9 | c.3316-447T= (n.3316-447T=) n.893-447T= c.*2414-447T= (n.*2414-447T=) n.2817-447T= c.3265-447T= (n.3265-447T=) c.2197-447T= (n.2197-447T=) c.3277-447T= (n.3277-447T=) c.3175-447T= (n.3175-447T=) c.2449-447T= (n.2449-447T=) | |
| 12 | g.21842918A>C | CA233632328 | ABCC9 | c.3316-447T>G (n.3316-447T>G) n.893-447T>G c.*2414-447T>G (n.*2414-447T>G) n.2817-447T>G c.3265-447T>G (n.3265-447T>G) c.2197-447T>G (n.2197-447T>G) c.3277-447T>G (n.3277-447T>G) c.3175-447T>G (n.3175-447T>G) c.2449-447T>G (n.2449-447T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842919T>C | CA686427669 | ABCC9 | c.3316-448A>G (n.3316-448A>G) n.893-448A>G c.*2414-448A>G (n.*2414-448A>G) n.2817-448A>G c.3265-448A>G (n.3265-448A>G) c.2197-448A>G (n.2197-448A>G) c.3277-448A>G (n.3277-448A>G) c.3175-448A>G (n.3175-448A>G) c.2449-448A>G (n.2449-448A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842919T= | CA2021312658 | ABCC9 | c.3316-448A= (n.3316-448A=) n.893-448A= c.*2414-448A= (n.*2414-448A=) n.2817-448A= c.3265-448A= (n.3265-448A=) c.2197-448A= (n.2197-448A=) c.3277-448A= (n.3277-448A=) c.3175-448A= (n.3175-448A=) c.2449-448A= (n.2449-448A=) | |
| 12 | g.21842921A= | CA2021312661 | ABCC9 | c.3316-450T= (n.3316-450T=) n.893-450T= c.*2414-450T= (n.*2414-450T=) n.2817-450T= c.3265-450T= (n.3265-450T=) c.2197-450T= (n.2197-450T=) c.3277-450T= (n.3277-450T=) c.3175-450T= (n.3175-450T=) c.2449-450T= (n.2449-450T=) | |
| 12 | g.21842921A>T | CA686427672 | ABCC9 | c.3316-450T>A (n.3316-450T>A) n.893-450T>A c.*2414-450T>A (n.*2414-450T>A) n.2817-450T>A c.3265-450T>A (n.3265-450T>A) c.2197-450T>A (n.2197-450T>A) c.3277-450T>A (n.3277-450T>A) c.3175-450T>A (n.3175-450T>A) c.2449-450T>A (n.2449-450T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842925_21842926insAAATGTATTACAGTAGAGGAATAGCTAAATAAGCTAATAC | CA2547935086 | ABCC9 | c.3316-455_3316-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.3316-455_3316-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) n.893-455_893-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT c.*2414-455_*2414-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.*2414-455_*2414-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) n.2817-455_2817-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT c.3265-455_3265-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.3265-455_3265-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) c.2197-455_2197-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.2197-455_2197-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) c.3277-455_3277-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.3277-455_3277-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) c.3175-455_3175-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.3175-455_3175-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) c.2449-455_2449-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT (n.2449-455_2449-454insGTATTAGCTTATTTAGCTATTCCTCTACTGTAATACATTT) | |
| 12 | g.21842928C>A | CA654516208 | ABCC9 | c.3316-457G>T (n.3316-457G>T) n.893-457G>T c.*2414-457G>T (n.*2414-457G>T) n.2817-457G>T c.3265-457G>T (n.3265-457G>T) c.2197-457G>T (n.2197-457G>T) c.3277-457G>T (n.3277-457G>T) c.3175-457G>T (n.3175-457G>T) c.2449-457G>T (n.2449-457G>T) | COSMIC |
| 12 | g.21842929C= | CA2021312664 | ABCC9 | c.3316-458G= (n.3316-458G=) n.893-458G= c.*2414-458G= (n.*2414-458G=) n.2817-458G= c.3265-458G= (n.3265-458G=) c.2197-458G= (n.2197-458G=) c.3277-458G= (n.3277-458G=) c.3175-458G= (n.3175-458G=) c.2449-458G= (n.2449-458G=) | |
| 12 | g.21842929C>T | CA2021312665 | ABCC9 | c.3316-458G>A (n.3316-458G>A) n.893-458G>A c.*2414-458G>A (n.*2414-458G>A) n.2817-458G>A c.3265-458G>A (n.3265-458G>A) c.2197-458G>A (n.2197-458G>A) c.3277-458G>A (n.3277-458G>A) c.3175-458G>A (n.3175-458G>A) c.2449-458G>A (n.2449-458G>A) | dbSNP |
| 12 | g.21842930T>A | CA2021312668 | ABCC9 | c.3316-459A>T (n.3316-459A>T) n.893-459A>T c.*2414-459A>T (n.*2414-459A>T) n.2817-459A>T c.3265-459A>T (n.3265-459A>T) c.2197-459A>T (n.2197-459A>T) c.3277-459A>T (n.3277-459A>T) c.3175-459A>T (n.3175-459A>T) c.2449-459A>T (n.2449-459A>T) | dbSNP |
| 12 | g.21842930T= | CA2021312667 | ABCC9 | c.3316-459A= (n.3316-459A=) n.893-459A= c.*2414-459A= (n.*2414-459A=) n.2817-459A= c.3265-459A= (n.3265-459A=) c.2197-459A= (n.2197-459A=) c.3277-459A= (n.3277-459A=) c.3175-459A= (n.3175-459A=) c.2449-459A= (n.2449-459A=) | |
| 12 | g.21842933T>C | CA686427673 | ABCC9 | c.3316-462A>G (n.3316-462A>G) n.893-462A>G c.*2414-462A>G (n.*2414-462A>G) n.2817-462A>G c.3265-462A>G (n.3265-462A>G) c.2197-462A>G (n.2197-462A>G) c.3277-462A>G (n.3277-462A>G) c.3175-462A>G (n.3175-462A>G) c.2449-462A>G (n.2449-462A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21842933T= | CA2021312670 | ABCC9 | c.3316-462A= (n.3316-462A=) n.893-462A= c.*2414-462A= (n.*2414-462A=) n.2817-462A= c.3265-462A= (n.3265-462A=) c.2197-462A= (n.2197-462A=) c.3277-462A= (n.3277-462A=) c.3175-462A= (n.3175-462A=) c.2449-462A= (n.2449-462A=) | |
| 12 | g.21842934T>G | CA233632332 | ABCC9 | c.3316-463A>C (n.3316-463A>C) n.893-463A>C c.*2414-463A>C (n.*2414-463A>C) n.2817-463A>C c.3265-463A>C (n.3265-463A>C) c.2197-463A>C (n.2197-463A>C) c.3277-463A>C (n.3277-463A>C) c.3175-463A>C (n.3175-463A>C) c.2449-463A>C (n.2449-463A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842934T= | CA2021312672 | ABCC9 | c.3316-463A= (n.3316-463A=) n.893-463A= c.*2414-463A= (n.*2414-463A=) n.2817-463A= c.3265-463A= (n.3265-463A=) c.2197-463A= (n.2197-463A=) c.3277-463A= (n.3277-463A=) c.3175-463A= (n.3175-463A=) c.2449-463A= (n.2449-463A=) | |
| 12 | g.21842935G>A | CA686427677 | ABCC9 | c.3316-464C>T (n.3316-464C>T) n.893-464C>T c.*2414-464C>T (n.*2414-464C>T) n.2817-464C>T c.3265-464C>T (n.3265-464C>T) c.2197-464C>T (n.2197-464C>T) c.3277-464C>T (n.3277-464C>T) c.3175-464C>T (n.3175-464C>T) c.2449-464C>T (n.2449-464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842935G= | CA2021312678 | ABCC9 | c.3316-464C= (n.3316-464C=) n.893-464C= c.*2414-464C= (n.*2414-464C=) n.2817-464C= c.3265-464C= (n.3265-464C=) c.2197-464C= (n.2197-464C=) c.3277-464C= (n.3277-464C=) c.3175-464C= (n.3175-464C=) c.2449-464C= (n.2449-464C=) | |
| 12 | g.21842935G>T | CA2021312676 | ABCC9 | c.3316-464C>A (n.3316-464C>A) n.893-464C>A c.*2414-464C>A (n.*2414-464C>A) n.2817-464C>A c.3265-464C>A (n.3265-464C>A) c.2197-464C>A (n.2197-464C>A) c.3277-464C>A (n.3277-464C>A) c.3175-464C>A (n.3175-464C>A) c.2449-464C>A (n.2449-464C>A) | dbSNP |
| 12 | g.21842938T>G | CA686427679 | ABCC9 | c.3316-467A>C (n.3316-467A>C) n.893-467A>C c.*2414-467A>C (n.*2414-467A>C) n.2817-467A>C c.3265-467A>C (n.3265-467A>C) c.2197-467A>C (n.2197-467A>C) c.3277-467A>C (n.3277-467A>C) c.3175-467A>C (n.3175-467A>C) c.2449-467A>C (n.2449-467A>C) | dbSNP |
| 12 | g.21842938T= | CA2021312680 | ABCC9 | c.3316-467A= (n.3316-467A=) n.893-467A= c.*2414-467A= (n.*2414-467A=) n.2817-467A= c.3265-467A= (n.3265-467A=) c.2197-467A= (n.2197-467A=) c.3277-467A= (n.3277-467A=) c.3175-467A= (n.3175-467A=) c.2449-467A= (n.2449-467A=) | |
| 12 | g.21842944A= | CA2021312683 | ABCC9 | c.3316-473T= (n.3316-473T=) n.893-473T= c.*2414-473T= (n.*2414-473T=) n.2817-473T= c.3265-473T= (n.3265-473T=) c.2197-473T= (n.2197-473T=) c.3277-473T= (n.3277-473T=) c.3175-473T= (n.3175-473T=) c.2449-473T= (n.2449-473T=) | |
| 12 | g.21842944A>G | CA603683672 | ABCC9 | c.3316-473T>C (n.3316-473T>C) n.893-473T>C c.*2414-473T>C (n.*2414-473T>C) n.2817-473T>C c.3265-473T>C (n.3265-473T>C) c.2197-473T>C (n.2197-473T>C) c.3277-473T>C (n.3277-473T>C) c.3175-473T>C (n.3175-473T>C) c.2449-473T>C (n.2449-473T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21842949C= | CA2021312687 | ABCC9 | c.3316-478G= (n.3316-478G=) n.893-478G= c.*2414-478G= (n.*2414-478G=) n.2817-478G= c.3265-478G= (n.3265-478G=) c.2197-478G= (n.2197-478G=) c.3277-478G= (n.3277-478G=) c.3175-478G= (n.3175-478G=) c.2449-478G= (n.2449-478G=) | |
| 12 | g.21842949C>T | CA233632356 | ABCC9 | c.3316-478G>A (n.3316-478G>A) n.893-478G>A c.*2414-478G>A (n.*2414-478G>A) n.2817-478G>A c.3265-478G>A (n.3265-478G>A) c.2197-478G>A (n.2197-478G>A) c.3277-478G>A (n.3277-478G>A) c.3175-478G>A (n.3175-478G>A) c.2449-478G>A (n.2449-478G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842951G>A | CA2725991257 | ABCC9 | c.3316-480C>T (n.3316-480C>T) n.893-480C>T c.*2414-480C>T (n.*2414-480C>T) n.2817-480C>T c.3265-480C>T (n.3265-480C>T) c.2197-480C>T (n.2197-480C>T) c.3277-480C>T (n.3277-480C>T) c.3175-480C>T (n.3175-480C>T) c.2449-480C>T (n.2449-480C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21842953_21842958delinsATATAT | CA2021312690 | ABCC9 | c.3316-487_3316-482delinsATATAT (n.3316-487_3316-482delinsATATAT) n.893-487_893-482delinsATATAT c.*2414-487_*2414-482delinsATATAT (n.*2414-487_*2414-482delinsATATAT) n.2817-487_2817-482delinsATATAT c.3265-487_3265-482delinsATATAT (n.3265-487_3265-482delinsATATAT) c.2197-487_2197-482delinsATATAT (n.2197-487_2197-482delinsATATAT) c.3277-487_3277-482delinsATATAT (n.3277-487_3277-482delinsATATAT) c.3175-487_3175-482delinsATATAT (n.3175-487_3175-482delinsATATAT) c.2449-487_2449-482delinsATATAT (n.2449-487_2449-482delinsATATAT) | |
| 12 | g.21842957_21842961del | CA945518441 | ABCC9 | c.3316-487_3316-483del (n.3316-487_3316-483del) n.893-487_893-483del c.*2414-487_*2414-483del (n.*2414-487_*2414-483del) n.2817-487_2817-483del c.3265-487_3265-483del (n.3265-487_3265-483del) c.2197-487_2197-483del (n.2197-487_2197-483del) c.3277-487_3277-483del (n.3277-487_3277-483del) c.3175-487_3175-483del (n.3175-487_3175-483del) c.2449-487_2449-483del (n.2449-487_2449-483del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842956T>C | CA686427683 | ABCC9 | c.3316-485A>G (n.3316-485A>G) n.893-485A>G c.*2414-485A>G (n.*2414-485A>G) n.2817-485A>G c.3265-485A>G (n.3265-485A>G) c.2197-485A>G (n.2197-485A>G) c.3277-485A>G (n.3277-485A>G) c.3175-485A>G (n.3175-485A>G) c.2449-485A>G (n.2449-485A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842956T= | CA2021312692 | ABCC9 | c.3316-485A= (n.3316-485A=) n.893-485A= c.*2414-485A= (n.*2414-485A=) n.2817-485A= c.3265-485A= (n.3265-485A=) c.2197-485A= (n.2197-485A=) c.3277-485A= (n.3277-485A=) c.3175-485A= (n.3175-485A=) c.2449-485A= (n.2449-485A=) | |
| 12 | g.21842957A= | CA2021312694 | ABCC9 | c.3316-486T= (n.3316-486T=) n.893-486T= c.*2414-486T= (n.*2414-486T=) n.2817-486T= c.3265-486T= (n.3265-486T=) c.2197-486T= (n.2197-486T=) c.3277-486T= (n.3277-486T=) c.3175-486T= (n.3175-486T=) c.2449-486T= (n.2449-486T=) | |
| 12 | g.21842957A>G | CA2021312696 | ABCC9 | c.3316-486T>C (n.3316-486T>C) n.893-486T>C c.*2414-486T>C (n.*2414-486T>C) n.2817-486T>C c.3265-486T>C (n.3265-486T>C) c.2197-486T>C (n.2197-486T>C) c.3277-486T>C (n.3277-486T>C) c.3175-486T>C (n.3175-486T>C) c.2449-486T>C (n.2449-486T>C) | dbSNP |
| 12 | g.21842961T>C | CA945518448 | ABCC9 | c.3316-490A>G (n.3316-490A>G) n.893-490A>G c.*2414-490A>G (n.*2414-490A>G) n.2817-490A>G c.3265-490A>G (n.3265-490A>G) c.2197-490A>G (n.2197-490A>G) c.3277-490A>G (n.3277-490A>G) c.3175-490A>G (n.3175-490A>G) c.2449-490A>G (n.2449-490A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842961T= | CA2021312698 | ABCC9 | c.3316-490A= (n.3316-490A=) n.893-490A= c.*2414-490A= (n.*2414-490A=) n.2817-490A= c.3265-490A= (n.3265-490A=) c.2197-490A= (n.2197-490A=) c.3277-490A= (n.3277-490A=) c.3175-490A= (n.3175-490A=) c.2449-490A= (n.2449-490A=) | |
| 12 | g.21842963T>A | CA945518474 | ABCC9 | c.3316-492A>T (n.3316-492A>T) n.893-492A>T c.*2414-492A>T (n.*2414-492A>T) n.2817-492A>T c.3265-492A>T (n.3265-492A>T) c.2197-492A>T (n.2197-492A>T) c.3277-492A>T (n.3277-492A>T) c.3175-492A>T (n.3175-492A>T) c.2449-492A>T (n.2449-492A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842963T= | CA2021312700 | ABCC9 | c.3316-492A= (n.3316-492A=) n.893-492A= c.*2414-492A= (n.*2414-492A=) n.2817-492A= c.3265-492A= (n.3265-492A=) c.2197-492A= (n.2197-492A=) c.3277-492A= (n.3277-492A=) c.3175-492A= (n.3175-492A=) c.2449-492A= (n.2449-492A=) | |
| 12 | g.21842967T>C | CA2725991267 | ABCC9 | c.3316-496A>G (n.3316-496A>G) n.893-496A>G c.*2414-496A>G (n.*2414-496A>G) n.2817-496A>G c.3265-496A>G (n.3265-496A>G) c.2197-496A>G (n.2197-496A>G) c.3277-496A>G (n.3277-496A>G) c.3175-496A>G (n.3175-496A>G) c.2449-496A>G (n.2449-496A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21842969T= | CA2021312703 | ABCC9 | c.3316-498A= (n.3316-498A=) n.893-498A= c.*2414-498A= (n.*2414-498A=) n.2817-498A= c.3265-498A= (n.3265-498A=) c.2197-498A= (n.2197-498A=) c.3277-498A= (n.3277-498A=) c.3175-498A= (n.3175-498A=) c.2449-498A= (n.2449-498A=) | |
| 12 | g.21842970A= | CA2021312708 | ABCC9 | c.3316-499T= (n.3316-499T=) n.893-499T= c.*2414-499T= (n.*2414-499T=) n.2817-499T= c.3265-499T= (n.3265-499T=) c.2197-499T= (n.2197-499T=) c.3277-499T= (n.3277-499T=) c.3175-499T= (n.3175-499T=) c.2449-499T= (n.2449-499T=) | |
| 12 | g.21842970A>T | CA686427687 | ABCC9 | c.3316-499T>A (n.3316-499T>A) n.893-499T>A c.*2414-499T>A (n.*2414-499T>A) n.2817-499T>A c.3265-499T>A (n.3265-499T>A) c.2197-499T>A (n.2197-499T>A) c.3277-499T>A (n.3277-499T>A) c.3175-499T>A (n.3175-499T>A) c.2449-499T>A (n.2449-499T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21842975dup | CA2021312705 | ABCC9 | c.3316-499dup (n.3316-499dup) n.893-499dup c.*2414-499dup (n.*2414-499dup) n.2817-499dup c.3265-499dup (n.3265-499dup) c.2197-499dup (n.2197-499dup) c.3277-499dup (n.3277-499dup) c.3175-499dup (n.3175-499dup) c.2449-499dup (n.2449-499dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |