UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858582A>G | CA2617888015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+11A>G (n.359+11A>G) n.211+11A>G c.275+11A>G (n.275+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858584C>A | CA2617888016 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+13C>A (n.359+13C>A) n.211+13C>A c.275+13C>A (n.275+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>A | CA2020843437 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>A (n.359+15G>A) n.211+15G>A c.275+15G>A (n.275+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>C | CA2020843438 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>C (n.359+15G>C) n.211+15G>C c.275+15G>C (n.275+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G= | CA2020843436 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G= (n.359+15G=) n.211+15G= c.275+15G= (n.275+15G=) | |
| 12 | g.20858586G>T | CA6475143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>T (n.359+15G>T) n.211+15G>T c.275+15G>T (n.275+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>A | CA2617888017 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>A (n.359+16C>A) n.211+16C>A c.275+16C>A (n.275+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>T | CA2617888018 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>T (n.359+16C>T) n.211+16C>T c.275+16C>T (n.275+16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858588T>A | CA2617888019 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+17T>A (n.359+17T>A) n.211+17T>A c.275+17T>A (n.275+17T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858590_20858591insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG | CA2555336867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) n.211+19_211+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG c.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) | |
| 12 | g.20858591G>C | CA6475144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G>C (n.359+20G>C) n.211+20G>C c.275+20G>C (n.275+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858591G= | CA2020843439 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G= (n.359+20G=) n.211+20G= c.275+20G= (n.275+20G=) | |
| 12 | g.20858593G>A | CA6475145 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G>A (n.359+22G>A) n.211+22G>A c.275+22G>A (n.275+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858593G= | CA2020843440 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G= (n.359+22G=) n.211+22G= c.275+22G= (n.275+22G=) | |
| 12 | g.20858594C>T | CA2617888020 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+23C>T (n.359+23C>T) n.211+23C>T c.275+23C>T (n.275+23C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>A | CA2617888021 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>A (n.359+24C>A) n.211+24C>A c.275+24C>A (n.275+24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858595C>T | CA2540648967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+24C>T (n.359+24C>T) n.211+24C>T c.275+24C>T (n.275+24C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596A>G | CA2617888023 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25A>G (n.359+25A>G) n.211+25A>G c.275+25A>G (n.275+25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858596_20858601del | CA2617888022 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+25_359+30del (n.359+25_359+30del) n.211+25_211+30del c.275+25_275+30del (n.275+25_275+30del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T>A | CA6475146 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T>A (n.359+27T>A) n.211+27T>A c.275+27T>A (n.275+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858598T= | CA2020843441 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+27T= (n.359+27T=) n.211+27T= c.275+27T= (n.275+27T=) | |
| 12 | g.20858600A= | CA2020843442 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+29A= (n.359+29A=) n.211+29A= c.275+29A= (n.275+29A=) | |
| 12 | g.20858600A>G | CA6475147 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+29A>G (n.359+29A>G) n.211+29A>G c.275+29A>G (n.275+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858601T>C | CA2617888024 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T>C (n.359+30T>C) n.211+30T>C c.275+30T>C (n.275+30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858601T>G | CA2020843444 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T>G (n.359+30T>G) n.211+30T>G c.275+30T>G (n.275+30T>G) | dbSNP |
| 12 | g.20858601T= | CA2020843443 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+30T= (n.359+30T=) n.211+30T= c.275+30T= (n.275+30T=) | |
| 12 | g.20858602T>C | CA6475149 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31T>C (n.359+31T>C) n.211+31T>C c.275+31T>C (n.275+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858602T= | CA2020843445 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31T= (n.359+31T=) n.211+31T= c.275+31T= (n.275+31T=) | |
| 12 | g.20858602_20858605delinsTATC | CA2020843446 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+31_359+34delinsTATC (n.359+31_359+34delinsTATC) n.211+31_211+34delinsTATC c.275+31_275+34delinsTATC (n.275+31_275+34delinsTATC) | |
| 12 | g.20858603A>G | CA2575095549 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+32A>G (n.359+32A>G) n.211+32A>G c.275+32A>G (n.275+32A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858604_20858606del | CA6475148 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+33_359+35del (n.359+33_359+35del) n.211+33_211+35del c.275+33_275+35del (n.275+33_275+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858604T>C | CA2617888025 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+33T>C (n.359+33T>C) n.211+33T>C c.275+33T>C (n.275+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858605C= | CA2020843447 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+34C= (n.359+34C=) n.211+34C= c.275+34C= (n.275+34C=) | |
| 12 | g.20858605C>T | CA233517618 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.211+34C>T c.275+34C>T (n.275+34C>T) | dbSNP |
| 12 | g.20858606A>G | CA2794792328 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+35A>G (n.359+35A>G) n.211+35A>G c.275+35A>G (n.275+35A>G) | |
| 12 | g.20858606A>T | CA2794792327 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+35A>T (n.359+35A>T) n.211+35A>T c.275+35A>T (n.275+35A>T) | |
| 12 | g.20858607G>C | CA2617888026 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+36G>C (n.359+36G>C) n.211+36G>C c.275+36G>C (n.275+36G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858608C>A | CA603649726 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>A (n.359+37C>A) n.211+37C>A c.275+37C>A (n.275+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858608C= | CA2020843448 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C= (n.359+37C=) n.211+37C= c.275+37C= (n.275+37C=) | |
| 12 | g.20858608C>G | CA2575095550 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>G (n.359+37C>G) n.211+37C>G c.275+37C>G (n.275+37C>G) | |
| 12 | g.20858608C>T | CA2020843449 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+37C>T (n.359+37C>T) n.211+37C>T c.275+37C>T (n.275+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T>A | CA686391738 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T>A (n.359+38T>A) n.211+38T>A c.275+38T>A (n.275+38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T>C | CA233517628 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T>C (n.359+38T>C) n.211+38T>C c.275+38T>C (n.275+38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858609T= | CA2020843450 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+38T= (n.359+38T=) n.211+38T= c.275+38T= (n.275+38T=) | |
| 12 | g.20858610A>G | CA2617888027 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+39A>G (n.359+39A>G) n.211+39A>G c.275+39A>G (n.275+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858611C>A | CA2617888028 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+40C>A (n.359+40C>A) n.211+40C>A c.275+40C>A (n.275+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858611C>G | CA2617888029 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+40C>G (n.359+40C>G) n.211+40C>G c.275+40C>G (n.275+40C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858612T>A | CA2617888030 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+41T>A (n.359+41T>A) n.211+41T>A c.275+41T>A (n.275+41T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858613T>C | CA2617888031 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+42T>C (n.359+42T>C) n.211+42T>C c.275+42T>C (n.275+42T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858614del | CA2617888032 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+43del (n.359+43del) n.211+43del c.275+43del (n.275+43del) | gnomAD v4 |