| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858568del | CA2617888010 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356del (p.Gly119AspfsTer25) n.208del c.272del (p.Gly91AspfsTer25) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>A | CA384099300 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>A (p.Gly119Glu) n.208G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858568G>C | CA384099301 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>C (p.Gly119Ala) n.208G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) | |
| 12 | g.20858568G= | CA2020843428 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G= (p.Gly119=) n.208G= c.272G= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858568G>T | CA384099303 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.356G>T (p.Gly119Val) n.208G>T c.272G>T (p.Gly91Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A= | CA2020843429 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A= (p.Gly119=) n.209A= c.273A= (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>C | CA478862241 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>C (p.Gly119=) n.209A>C c.273A>C (p.Gly91=) | |
| 12 | g.20858569A>G | CA478862242 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>G (p.Gly119=) n.209A>G c.273A>G (p.Gly91=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858569A>T | CA6475140 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.357A>T (p.Gly119=) n.209A>T c.273A>T (p.Gly91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>A | CA384099306 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>A (p.Tyr120Asn) n.210T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| 12 | g.20858570T>C | CA6475141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>C (p.Tyr120His) n.210T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858570T>G | CA384099308 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T>G (p.Tyr120Asp) n.210T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| 12 | g.20858570T= | CA2020843430 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.358T= (p.Tyr120=) n.210T= c.274T= (p.Tyr92=) | |
| 12 | g.20858571A>C | CA384099311 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>C (p.Tyr120Ser) n.211A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858571A>G | CA384099312 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>G (p.Tyr120Cys) n.211A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | |
| 12 | g.20858571A>T | CA384099314 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359A>T (p.Tyr120Phe) n.211A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| 12 | g.20858572G>A | CA384099317 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.211+1G>A c.275+1G>A (n.275+1G>A) | |
| 12 | g.20858572G>C | CA384099318 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.211+1G>C c.275+1G>C (n.275+1G>C) | |
| 12 | g.20858572G= | CA2020843431 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G= (n.359+1G=) n.211+1G= c.275+1G= (n.275+1G=) | |
| 12 | g.20858572G>T | CA384099321 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.211+1G>T c.275+1G>T (n.275+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858573T>A | CA384099326 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.211+2T>A c.275+2T>A (n.275+2T>A) | |
| 12 | g.20858573T>C | CA384099323 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.211+2T>C c.275+2T>C (n.275+2T>C) | |
| 12 | g.20858573T>G | CA384099325 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.211+2T>G c.275+2T>G (n.275+2T>G) | |
| 12 | g.20858575del | CA2617888011 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4del (n.359+4del) n.211+4del c.275+4del (n.275+4del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858575A>G | CA2617888012 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+4A>G (n.359+4A>G) n.211+4A>G c.275+4A>G (n.275+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>A | CA603649724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>A (n.359+5G>A) n.211+5G>A c.275+5G>A (n.275+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G>C | CA2617888013 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G>C (n.359+5G>C) n.211+5G>C c.275+5G>C (n.275+5G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858576G= | CA2020843432 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+5G= (n.359+5G=) n.211+5G= c.275+5G= (n.275+5G=) | |
| 12 | g.20858577T>C | CA686391724 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T>C (n.359+6T>C) n.211+6T>C c.275+6T>C (n.275+6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858577T= | CA2020843433 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+6T= (n.359+6T=) n.211+6T= c.275+6T= (n.275+6T=) | |
| 12 | g.20858578G>A | CA6475142 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G>A (n.359+7G>A) n.211+7G>A c.275+7G>A (n.275+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858578G= | CA2020843434 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+7G= (n.359+7G=) n.211+7G= c.275+7G= (n.275+7G=) | |
| 12 | g.20858579T>G | CA2617888014 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+8T>G (n.359+8T>G) n.211+8T>G c.275+8T>G (n.275+8T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858581A= | CA2020843435 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A= (n.359+10A=) n.211+10A= c.275+10A= (n.275+10A=) | |
| 12 | g.20858581A>G | CA603649725 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+10A>G (n.359+10A>G) n.211+10A>G c.275+10A>G (n.275+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858582A>G | CA2617888015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+11A>G (n.359+11A>G) n.211+11A>G c.275+11A>G (n.275+11A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858584C>A | CA2617888016 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+13C>A (n.359+13C>A) n.211+13C>A c.275+13C>A (n.275+13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>A | CA2020843437 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>A (n.359+15G>A) n.211+15G>A c.275+15G>A (n.275+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G>C | CA2020843438 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>C (n.359+15G>C) n.211+15G>C c.275+15G>C (n.275+15G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858586G= | CA2020843436 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G= (n.359+15G=) n.211+15G= c.275+15G= (n.275+15G=) | |
| 12 | g.20858586G>T | CA6475143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+15G>T (n.359+15G>T) n.211+15G>T c.275+15G>T (n.275+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>A | CA2617888017 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>A (n.359+16C>A) n.211+16C>A c.275+16C>A (n.275+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858587C>T | CA2617888018 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+16C>T (n.359+16C>T) n.211+16C>T c.275+16C>T (n.275+16C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858588T>A | CA2617888019 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+17T>A (n.359+17T>A) n.211+17T>A c.275+17T>A (n.275+17T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858590_20858591insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG | CA2555336867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.359+19_359+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) n.211+19_211+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG c.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG (n.275+19_275+20insACGAGAGGTTCTGTTCAGGCGATGAACCAAGTGTGCTCCGTAGCGGGCCGTCGGTCGAGCATATTTTCTGCGAGATATATAACGCTCATGACCGCTTTAGAGATGCTTACCTAAAGCTCAAGATTATG) | |
| 12 | g.20858591G>C | CA6475144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G>C (n.359+20G>C) n.211+20G>C c.275+20G>C (n.275+20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858591G= | CA2020843439 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+20G= (n.359+20G=) n.211+20G= c.275+20G= (n.275+20G=) | |
| 12 | g.20858593G>A | CA6475145 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G>A (n.359+22G>A) n.211+22G>A c.275+22G>A (n.275+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858593G= | CA2020843440 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+22G= (n.359+22G=) n.211+22G= c.275+22G= (n.275+22G=) | |
| 12 | g.20858594C>T | CA2617888020 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.359+23C>T (n.359+23C>T) n.211+23C>T c.275+23C>T (n.275+23C>T) | gnomAD v4 |