| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858532_20858553delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC | CA2020843412 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.320_341delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly107=) n.172_193delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC c.236_257delinsGAAGTATTTTGACATCTTTACC (p.Gly79=) | |
| 12 | g.20858534_20858554del | CA603649723 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322_342del (p.Ser108_Pro114del) n.174_194del c.238_258del (p.Ser80_Pro86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858534A>C | CA384099139 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>C (p.Ser108Arg) n.174A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) | |
| 12 | g.20858534A>G | CA384099140 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>G (p.Ser108Gly) n.174A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858534A>T | CA384099142 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.322A>T (p.Ser108Cys) n.174A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) | |
| 12 | g.20858535G>A | CA384099144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>A (p.Ser108Asn) n.175G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) | COSMIC |
| 12 | g.20858535G>C | CA384099146 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>C (p.Ser108Thr) n.175G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) | |
| 12 | g.20858535G>T | CA384099148 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.323G>T (p.Ser108Ile) n.175G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) | |
| 12 | g.20858536T>A | CA384099152 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>A (p.Ser108Arg) n.176T>A c.240T>A (p.Ser80Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858536T>C | CA478862205 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>C (p.Ser108=) n.176T>C c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 12 | g.20858536T>G | CA384099150 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.324T>G (p.Ser108Arg) n.176T>G c.240T>G (p.Ser80Arg) | |
| 12 | g.20858537A>C | CA384099154 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>C (p.Ile109Leu) n.177A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
| 12 | g.20858537A>G | CA384099156 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>G (p.Ile109Val) n.177A>G c.241A>G (p.Ile81Val) | |
| 12 | g.20858537A>T | CA384099157 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.325A>T (p.Ile109Phe) n.177A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
| 12 | g.20858538T>A | CA384099160 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>A (p.Ile109Asn) n.178T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
| 12 | g.20858538T>C | CA384099162 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>C (p.Ile109Thr) n.178T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858538T>G | CA384099165 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.326T>G (p.Ile109Ser) n.178T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
| 12 | g.20858539T>A | CA478862206 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>A (p.Ile109=) n.179T>A c.243T>A (p.Ile81=) | |
| 12 | g.20858539T>C | CA478862209 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>C (p.Ile109=) n.179T>C c.243T>C (p.Ile81=) | |
| 12 | g.20858539T>G | CA384099166 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.327T>G (p.Ile109Met) n.179T>G c.243T>G (p.Ile81Met) | |
| 12 | g.20858540T>A | CA384099167 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>A (p.Leu110Met) n.180T>A c.244T>A (p.Leu82Met) | |
| 12 | g.20858540T>C | CA478862210 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>C (p.Leu110=) n.180T>C c.244T>C (p.Leu82=) | |
| 12 | g.20858540T>G | CA384099169 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.328T>G (p.Leu110Val) n.180T>G c.244T>G (p.Leu82Val) | |
| 12 | g.20858541T>A | CA384099172 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>A (p.Leu110Ter) n.181T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) | |
| 12 | g.20858541T>C | CA384099173 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>C (p.Leu110Ser) n.181T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858541T>G | CA384099175 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.329T>G (p.Leu110Trp) n.181T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) | |
| 12 | g.20858542G>A | CA6475133 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>A (p.Leu110=) n.182G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858542G>C | CA384099181 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>C (p.Leu110Phe) n.182G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) | |
| 12 | g.20858542G= | CA2020843414 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G= (p.Leu110=) n.182G= c.246G= (p.Leu82=) | |
| 12 | g.20858542G>T | CA384099179 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.330G>T (p.Leu110Phe) n.182G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858543A= | CA2020843415 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A= (p.Thr111=) n.183A= c.247A= (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858543A>C | CA384099183 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.183A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
| 12 | g.20858543A>G | CA384099185 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.183A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
| 12 | g.20858543A>T | CA384099187 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.183A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858544C>A | CA384099188 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>A (p.Thr111Lys) n.184C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858544C= | CA2020843416 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C= (p.Thr111=) n.184C= c.248C= (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858544C>G | CA384099190 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>G (p.Thr111Arg) n.184C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) | |
| 12 | g.20858544C>T | CA6475134 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.184C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546_20858554dup | CA945466091 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334_342dup (p.Pro114_His115insSerLeuPro) n.186_194dup c.250_258dup (p.Pro86_His87insSerLeuPro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858545A>C | CA478862215 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>C (p.Thr111=) n.185A>C c.249A>C (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858545A>G | CA478862216 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>G (p.Thr111=) n.185A>G c.249A>G (p.Thr83=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858545A>T | CA478862217 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.333A>T (p.Thr111=) n.185A>T c.249A>T (p.Thr83=) | |
| 12 | g.20858546T>A | CA384099196 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>A (p.Ser112Thr) n.186T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T>C | CA384099193 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>C (p.Ser112Pro) n.186T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T>G | CA6475135 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T>G (p.Ser112Ala) n.186T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858546T= | CA2020843417 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.334T= (p.Ser112=) n.186T= c.250T= (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858547C>A | CA6475136 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>A (p.Ser112Tyr) n.187C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858547C= | CA2020843419 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C= (p.Ser112=) n.187C= c.251C= (p.Ser84=) | |
| 12 | g.20858547C>G | CA384099200 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>G (p.Ser112Cys) n.187C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) | |
| 12 | g.20858547C>T | CA384099202 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.335C>T (p.Ser112Phe) n.187C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) | gnomAD v4 |