UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858491A= | CA2020843392 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A= (p.Arg93=) n.131A= c.195A= (p.Arg65=) | |
| 12 | g.20858491A>C | CA233517503 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.131A>C c.195A>C (p.Arg65Ser) | dbSNP |
| 12 | g.20858491A>G | CA478862141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>G (p.Arg93=) n.131A>G c.195A>G (p.Arg65=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858491A>T | CA384098940 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.131A>T c.195A>T (p.Arg65Ser) | |
| 12 | g.20858492C>A | CA384098942 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.132C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858492C>G | CA384098946 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.132C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
| 12 | g.20858492C>T | CA384098944 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.132C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) | |
| 12 | g.20858493C>A | CA384098948 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.133C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) | COSMIC |
| 12 | g.20858493C= | CA2020843393 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C= (p.Pro94=) n.133C= c.197C= (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858493C>G | CA384098950 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.133C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858493C>T | CA6475124 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.133C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858494G>A | CA6475125 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>A (p.Pro94=) n.134G>A c.198G>A (p.Pro66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858494G>C | CA478862144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>C (p.Pro94=) n.134G>C c.198G>C (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858494G= | CA2020843394 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G= (p.Pro94=) n.134G= c.198G= (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858494G>T | CA478862143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>T (p.Pro94=) n.134G>T c.198G>T (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858495A= | CA2020843395 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A= (p.Lys95=) n.135A= c.199A= (p.Lys67=) | |
| 12 | g.20858495A>C | CA384098955 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.135A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858495A>G | CA384098958 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.135A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) | |
| 12 | g.20858495A>T | CA384098957 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.135A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
| 12 | g.20858496A>C | CA384098960 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.136A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858496A>G | CA384098961 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.136A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
| 12 | g.20858496A>T | CA384098963 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.136A>T c.200A>T (p.Lys67Met) | |
| 12 | g.20858497G>A | CA478862147 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>A (p.Lys95=) n.137G>A c.201G>A (p.Lys67=) | |
| 12 | g.20858497G>C | CA384098966 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.137G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
| 12 | g.20858497G>T | CA384098967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.137G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
| 12 | g.20858498T>A | CA384098969 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>A (p.Leu96Ile) n.138T>A c.202T>A (p.Leu68Ile) | |
| 12 | g.20858498T>C | CA478862149 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>C (p.Leu96=) n.138T>C c.202T>C (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858498T>G | CA384098970 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>G (p.Leu96Val) n.138T>G c.202T>G (p.Leu68Val) | |
| 12 | g.20858498T= | CA2020843396 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T= (p.Leu96=) n.138T= c.202T= (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858498_20858499insA | CA2020843397 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer27) c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer30) n.138_139insA c.202_203insA (p.Leu68TyrfsTer27) | dbSNP |
| 12 | g.20858499T>A | CA384098972 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.139T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) | dbSNP |
| 12 | g.20858499T>C | CA384098973 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.139T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) | |
| 12 | g.20858499T>G | CA384098975 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>G (p.Leu96Ter) n.139T>G c.203T>G (p.Leu68Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858499T= | CA2020843398 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T= (p.Leu96=) n.139T= c.203T= (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858500A>C | CA384098977 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>C (p.Leu96Phe) n.140A>C c.204A>C (p.Leu68Phe) | |
| 12 | g.20858500A>G | CA478862153 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>G (p.Leu96=) n.140A>G c.204A>G (p.Leu68=) | |
| 12 | g.20858500A>T | CA384098979 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>T (p.Leu96Phe) n.140A>T c.204A>T (p.Leu68Phe) | |
| 12 | g.20858501A= | CA2020843399 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A= (p.Ile97=) n.141A= c.205A= (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858501A>C | CA384098981 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.141A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
| 12 | g.20858501A>G | CA6475126 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.141A>G c.205A>G (p.Ile69Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858501A>T | CA384098983 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.141A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858501_20858502delinsAT | CA2020843400 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289_290delinsAT (p.Ile97=) n.141_142delinsAT c.205_206delinsAT (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858502T>A | CA384098987 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.142T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) | |
| 12 | g.20858502T>C | CA233517525 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.142T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858502T>G | CA384098990 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.142T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
| 12 | g.20858502T= | CA2020843401 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.290T= (p.Ile97=) n.142T= c.206T= (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858503del | CA913191232 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291del (p.Ile97MetfsTer14) n.143del c.207del (p.Ile69MetfsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858503T>A | CA478862155 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>A (p.Ile97=) n.143T>A c.207T>A (p.Ile69=) | |
| 12 | g.20858503T>C | CA478862157 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>C (p.Ile97=) n.143T>C c.207T>C (p.Ile69=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858503T>G | CA384098991 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.291T>G (p.Ile97Met) n.143T>G c.207T>G (p.Ile69Met) | gnomAD v4 |