Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20858488_20858489del | CA2617888003 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276_277del (p.His92GlnfsTer30) c.276_277del (p.His92GlnfsTer?) n.128_129del c.192_193del (p.His64GlnfsTer30) | gnomAD v4 |
12 | g.20858488C>A | CA384098927 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>A (p.His92Gln) n.128C>A c.192C>A (p.His64Gln) | |
12 | g.20858488C= | CA2020843391 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C= (p.His92=) n.128C= c.192C= (p.His64=) | |
12 | g.20858488C>G | CA384098926 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>G (p.His92Gln) n.128C>G c.192C>G (p.His64Gln) | |
12 | g.20858488C>T | CA478862137 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>T (p.His92=) n.128C>T c.192C>T (p.His64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858489A>C | CA478862139 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>C (p.Arg93=) n.129A>C c.193A>C (p.Arg65=) | |
12 | g.20858489A>G | CA384098929 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.129A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) | |
12 | g.20858489A>T | CA384098931 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>T (p.Arg93Ter) n.129A>T c.193A>T (p.Arg65Ter) | |
12 | g.20858490G>A | CA384098933 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.130G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) | |
12 | g.20858490G>C | CA384098935 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.130G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
12 | g.20858490G>T | CA384098937 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>T (p.Arg93Ile) n.130G>T c.194G>T (p.Arg65Ile) | |
12 | g.20858491A= | CA2020843392 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A= (p.Arg93=) n.131A= c.195A= (p.Arg65=) | |
12 | g.20858491A>C | CA233517503 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.131A>C c.195A>C (p.Arg65Ser) | dbSNP |
12 | g.20858491A>G | CA478862141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>G (p.Arg93=) n.131A>G c.195A>G (p.Arg65=) | gnomAD v4 |
12 | g.20858491A>T | CA384098940 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.131A>T c.195A>T (p.Arg65Ser) | |
12 | g.20858492C>A | CA384098942 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.132C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.20858492C>G | CA384098946 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.132C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
12 | g.20858492C>T | CA384098944 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.132C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) | |
12 | g.20858493C>A | CA384098948 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.133C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) | COSMIC |
12 | g.20858493C= | CA2020843393 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C= (p.Pro94=) n.133C= c.197C= (p.Pro66=) | |
12 | g.20858493C>G | CA384098950 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.133C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.20858493C>T | CA6475124 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.133C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858494G>A | CA6475125 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>A (p.Pro94=) n.134G>A c.198G>A (p.Pro66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.20858494G>C | CA478862144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>C (p.Pro94=) n.134G>C c.198G>C (p.Pro66=) | |
12 | g.20858494G= | CA2020843394 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G= (p.Pro94=) n.134G= c.198G= (p.Pro66=) | |
12 | g.20858494G>T | CA478862143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>T (p.Pro94=) n.134G>T c.198G>T (p.Pro66=) | |
12 | g.20858495A= | CA2020843395 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A= (p.Lys95=) n.135A= c.199A= (p.Lys67=) | |
12 | g.20858495A>C | CA384098955 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.135A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858495A>G | CA384098958 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.135A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) | |
12 | g.20858495A>T | CA384098957 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.135A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
12 | g.20858496A>C | CA384098960 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.136A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.20858496A>G | CA384098961 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.136A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
12 | g.20858496A>T | CA384098963 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.136A>T c.200A>T (p.Lys67Met) | |
12 | g.20858497G>A | CA478862147 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>A (p.Lys95=) n.137G>A c.201G>A (p.Lys67=) | |
12 | g.20858497G>C | CA384098966 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.137G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
12 | g.20858497G>T | CA384098967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.137G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) | |
12 | g.20858498T>A | CA384098969 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>A (p.Leu96Ile) n.138T>A c.202T>A (p.Leu68Ile) | |
12 | g.20858498T>C | CA478862149 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>C (p.Leu96=) n.138T>C c.202T>C (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
12 | g.20858498T>G | CA384098970 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T>G (p.Leu96Val) n.138T>G c.202T>G (p.Leu68Val) | |
12 | g.20858498T= | CA2020843396 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286T= (p.Leu96=) n.138T= c.202T= (p.Leu68=) | |
12 | g.20858498_20858499insA | CA2020843397 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer27) c.286_287insA (p.Leu96TyrfsTer30) n.138_139insA c.202_203insA (p.Leu68TyrfsTer27) | dbSNP |
12 | g.20858499T>A | CA384098972 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.139T>A c.203T>A (p.Leu68Ter) | dbSNP |
12 | g.20858499T>C | CA384098973 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.139T>C c.203T>C (p.Leu68Ser) | |
12 | g.20858499T>G | CA384098975 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T>G (p.Leu96Ter) n.139T>G c.203T>G (p.Leu68Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.20858499T= | CA2020843398 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.287T= (p.Leu96=) n.139T= c.203T= (p.Leu68=) | |
12 | g.20858500A>C | CA384098977 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>C (p.Leu96Phe) n.140A>C c.204A>C (p.Leu68Phe) | |
12 | g.20858500A>G | CA478862153 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>G (p.Leu96=) n.140A>G c.204A>G (p.Leu68=) | |
12 | g.20858500A>T | CA384098979 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.288A>T (p.Leu96Phe) n.140A>T c.204A>T (p.Leu68Phe) | |
12 | g.20858501A= | CA2020843399 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A= (p.Ile97=) n.141A= c.205A= (p.Ile69=) | |
12 | g.20858501A>C | CA384098981 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.141A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) |