UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858484T>A | CA384098909 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.124T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) | |
| 12 | g.20858484T>C | CA384098911 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.124T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858484T>G | CA384098912 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.124T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | COSMIC |
| 12 | g.20858484T= | CA2020843389 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T= (p.Leu91=) n.124T= c.188T= (p.Leu63=) | |
| 12 | g.20858485A>C | CA478862130 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>C (p.Leu91=) n.125A>C c.189A>C (p.Leu63=) | |
| 12 | g.20858485A>G | CA478862131 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>G (p.Leu91=) n.125A>G c.189A>G (p.Leu63=) | |
| 12 | g.20858485A>T | CA478862133 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>T (p.Leu91=) n.125A>T c.189A>T (p.Leu63=) | |
| 12 | g.20858488_20858489del | CA2617888003 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276_277del (p.His92GlnfsTer30) c.276_277del (p.His92GlnfsTer?) n.128_129del c.192_193del (p.His64GlnfsTer30) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858486C>A | CA384098914 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.274C>A (p.His92Asn) n.126C>A c.190C>A (p.His64Asn) | |
| 12 | g.20858486C>G | CA384098916 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.274C>G (p.His92Asp) n.126C>G c.190C>G (p.His64Asp) | |
| 12 | g.20858486C>T | CA384098918 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.274C>T (p.His92Tyr) n.126C>T c.190C>T (p.His64Tyr) | |
| 12 | g.20858487A= | CA2020843390 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.275A= (p.His92=) n.127A= c.191A= (p.His64=) | |
| 12 | g.20858487A>C | CA384098923 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.275A>C (p.His92Pro) n.127A>C c.191A>C (p.His64Pro) | |
| 12 | g.20858487A>G | CA6475123 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.275A>G (p.His92Arg) n.127A>G c.191A>G (p.His64Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858487A>T | CA384098921 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.275A>T (p.His92Leu) n.127A>T c.191A>T (p.His64Leu) | |
| 12 | g.20858488C>A | CA384098927 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>A (p.His92Gln) n.128C>A c.192C>A (p.His64Gln) | |
| 12 | g.20858488C= | CA2020843391 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C= (p.His92=) n.128C= c.192C= (p.His64=) | |
| 12 | g.20858488C>G | CA384098926 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>G (p.His92Gln) n.128C>G c.192C>G (p.His64Gln) | |
| 12 | g.20858488C>T | CA478862137 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276C>T (p.His92=) n.128C>T c.192C>T (p.His64=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858489A>C | CA478862139 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>C (p.Arg93=) n.129A>C c.193A>C (p.Arg65=) | |
| 12 | g.20858489A>G | CA384098929 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>G (p.Arg93Gly) n.129A>G c.193A>G (p.Arg65Gly) | |
| 12 | g.20858489A>T | CA384098931 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.277A>T (p.Arg93Ter) n.129A>T c.193A>T (p.Arg65Ter) | |
| 12 | g.20858490G>A | CA384098933 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>A (p.Arg93Lys) n.130G>A c.194G>A (p.Arg65Lys) | |
| 12 | g.20858490G>C | CA384098935 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>C (p.Arg93Thr) n.130G>C c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
| 12 | g.20858490G>T | CA384098937 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.278G>T (p.Arg93Ile) n.130G>T c.194G>T (p.Arg65Ile) | |
| 12 | g.20858491A= | CA2020843392 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A= (p.Arg93=) n.131A= c.195A= (p.Arg65=) | |
| 12 | g.20858491A>C | CA233517503 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>C (p.Arg93Ser) n.131A>C c.195A>C (p.Arg65Ser) | dbSNP |
| 12 | g.20858491A>G | CA478862141 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>G (p.Arg93=) n.131A>G c.195A>G (p.Arg65=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858491A>T | CA384098940 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.279A>T (p.Arg93Ser) n.131A>T c.195A>T (p.Arg65Ser) | |
| 12 | g.20858492C>A | CA384098942 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.132C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858492C>G | CA384098946 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.132C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) | |
| 12 | g.20858492C>T | CA384098944 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.132C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) | |
| 12 | g.20858493C>A | CA384098948 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>A (p.Pro94Gln) n.133C>A c.197C>A (p.Pro66Gln) | COSMIC |
| 12 | g.20858493C= | CA2020843393 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C= (p.Pro94=) n.133C= c.197C= (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858493C>G | CA384098950 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.133C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858493C>T | CA6475124 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.133C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858494G>A | CA6475125 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>A (p.Pro94=) n.134G>A c.198G>A (p.Pro66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.20858494G>C | CA478862144 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>C (p.Pro94=) n.134G>C c.198G>C (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858494G= | CA2020843394 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G= (p.Pro94=) n.134G= c.198G= (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858494G>T | CA478862143 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.282G>T (p.Pro94=) n.134G>T c.198G>T (p.Pro66=) | |
| 12 | g.20858495A= | CA2020843395 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A= (p.Lys95=) n.135A= c.199A= (p.Lys67=) | |
| 12 | g.20858495A>C | CA384098955 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.135A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858495A>G | CA384098958 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.135A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) | |
| 12 | g.20858495A>T | CA384098957 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.135A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
| 12 | g.20858496A>C | CA384098960 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.136A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858496A>G | CA384098961 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.136A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
| 12 | g.20858496A>T | CA384098963 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.284A>T (p.Lys95Met) n.136A>T c.200A>T (p.Lys67Met) | |
| 12 | g.20858497G>A | CA478862147 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>A (p.Lys95=) n.137G>A c.201G>A (p.Lys67=) | |
| 12 | g.20858497G>C | CA384098966 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>C (p.Lys95Asn) n.137G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
| 12 | g.20858497G>T | CA384098967 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.285G>T (p.Lys95Asn) n.137G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) |