Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20858472T>A | CA384098858 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.112T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) | |
12 | g.20858472T>C | CA384098860 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.112T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) | |
12 | g.20858472T>G | CA384098862 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.112T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) | |
12 | g.20858473T>A | CA384098864 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.113T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) | |
12 | g.20858473T>C | CA478862118 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>C (p.Phe87=) n.113T>C c.177T>C (p.Phe59=) | |
12 | g.20858473T>G | CA384098863 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.113T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) | |
12 | g.20858474G>A | CA6475121 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>A (p.Gly88Arg) n.114G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.20858474G>C | CA384098867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.114G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
12 | g.20858474G= | CA2020843385 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G= (p.Gly88=) n.114G= c.178G= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858474G>T | CA384098868 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>T (p.Gly88Ter) n.114G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.20858475G>A | CA384098870 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>A (p.Gly88Glu) n.115G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) | |
12 | g.20858475G>C | CA384098872 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.115G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) | |
12 | g.20858475G= | CA2020843386 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G= (p.Gly88=) n.115G= c.179G= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858475G>T | CA384098873 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.115G>T c.179G>T (p.Gly60Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858476A= | CA2020843387 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A= (p.Gly88=) n.116A= c.180A= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858476A>C | CA6475122 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>C (p.Gly88=) n.116A>C c.180A>C (p.Gly60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.20858476A>G | CA478862122 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>G (p.Gly88=) n.116A>G c.180A>G (p.Gly60=) | |
12 | g.20858476A>T | CA478862123 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>T (p.Gly88=) n.116A>T c.180A>T (p.Gly60=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.20858477T>A | CA384098876 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.117T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
12 | g.20858477T>C | CA384098878 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.117T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
12 | g.20858477T>G | CA384098880 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.117T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
12 | g.20858478C>A | CA384098882 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.118C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.20858478C>G | CA384098884 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.118C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) | COSMIC |
12 | g.20858478C>T | CA384098886 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.266C>T (p.Ser89Phe) n.118C>T c.182C>T (p.Ser61Phe) | |
12 | g.20858479T>A | CA478862125 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.267T>A (p.Ser89=) n.119T>A c.183T>A (p.Ser61=) | |
12 | g.20858479T>C | CA478862126 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.267T>C (p.Ser89=) n.119T>C c.183T>C (p.Ser61=) | dbSNP |
12 | g.20858479T>G | CA478862127 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.267T>G (p.Ser89=) n.119T>G c.183T>G (p.Ser61=) | |
12 | g.20858479T= | CA2020843388 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.267T= (p.Ser89=) n.119T= c.183T= (p.Ser61=) | |
12 | g.20858480A>C | CA384098892 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.120A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) | |
12 | g.20858480A>G | CA384098888 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.120A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) | |
12 | g.20858480A>T | CA384098891 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.120A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) | |
12 | g.20858482del | CA2575095548 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.270del (p.Lys90AsnfsTer7) n.122del c.186del (p.Lys62AsnfsTer7) | |
12 | g.20858481A>C | CA384098895 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.121A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) | |
12 | g.20858481A>G | CA384098896 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.121A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) | |
12 | g.20858481A>T | CA384098899 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.269A>T (p.Lys90Ile) n.121A>T c.185A>T (p.Lys62Ile) | |
12 | g.20858482A>C | CA384098901 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.270A>C (p.Lys90Asn) n.122A>C c.186A>C (p.Lys62Asn) | |
12 | g.20858482A>G | CA478862128 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.270A>G (p.Lys90=) n.122A>G c.186A>G (p.Lys62=) | COSMIC |
12 | g.20858482A>T | CA384098903 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.270A>T (p.Lys90Asn) n.122A>T c.186A>T (p.Lys62Asn) | |
12 | g.20858483C>A | CA384098905 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.123C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) | |
12 | g.20858483C>G | CA384098906 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.123C>G c.187C>G (p.Leu63Val) | gnomAD v4 |
12 | g.20858483C>T | CA478862129 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.271C>T (p.Leu91=) n.123C>T c.187C>T (p.Leu63=) | |
12 | g.20858484T>A | CA384098909 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>A (p.Leu91Gln) n.124T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) | |
12 | g.20858484T>C | CA384098911 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.124T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.20858484T>G | CA384098912 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.124T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) | COSMIC |
12 | g.20858484T= | CA2020843389 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.272T= (p.Leu91=) n.124T= c.188T= (p.Leu63=) | |
12 | g.20858485A>C | CA478862130 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>C (p.Leu91=) n.125A>C c.189A>C (p.Leu63=) | |
12 | g.20858485A>G | CA478862131 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>G (p.Leu91=) n.125A>G c.189A>G (p.Leu63=) | |
12 | g.20858485A>T | CA478862133 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.273A>T (p.Leu91=) n.125A>T c.189A>T (p.Leu63=) | |
12 | g.20858488_20858489del | CA2617888003 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.276_277del (p.His92GlnfsTer30) c.276_277del (p.His92GlnfsTer?) n.128_129del c.192_193del (p.His64GlnfsTer30) | gnomAD v4 |
12 | g.20858486C>A | CA384098914 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.274C>A (p.His92Asn) n.126C>A c.190C>A (p.His64Asn) |