Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.20858459_20858464del | CA233517485 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.247_252del (p.Phe83_Val84del) n.99_104del c.163_168del (p.Phe55_Val56del) | dbSNP |
12 | g.20858464A>C | CA478862109 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.252A>C (p.Val84=) n.104A>C c.168A>C (p.Val56=) | |
12 | g.20858464A>G | CA478862110 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.252A>G (p.Val84=) n.104A>G c.168A>G (p.Val56=) | |
12 | g.20858464A>T | CA478862111 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.252A>T (p.Val84=) n.104A>T c.168A>T (p.Val56=) | |
12 | g.20858465A>C | CA384098826 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.253A>C (p.Ser85Arg) n.105A>C c.169A>C (p.Ser57Arg) | |
12 | g.20858465A>G | CA384098828 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.253A>G (p.Ser85Gly) n.105A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) | |
12 | g.20858465A>T | CA384098829 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.253A>T (p.Ser85Cys) n.105A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) | |
12 | g.20858466G>A | CA384098830 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.254G>A (p.Ser85Asn) n.106G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) | |
12 | g.20858466G>C | CA384098832 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.254G>C (p.Ser85Thr) n.106G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) | |
12 | g.20858466G>T | CA384098833 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.254G>T (p.Ser85Ile) n.106G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) | |
12 | g.20858467T>A | CA384098834 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.255T>A (p.Ser85Arg) n.107T>A c.171T>A (p.Ser57Arg) | |
12 | g.20858467T>C | CA478862112 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.255T>C (p.Ser85=) n.107T>C c.171T>C (p.Ser57=) | COSMIC |
12 | g.20858467T>G | CA6475120 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.255T>G (p.Ser85Arg) n.107T>G c.171T>G (p.Ser57Arg) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.20858467T= | CA2020843383 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.255T= (p.Ser85=) n.107T= c.171T= (p.Ser57=) | |
12 | g.20858468T>A | CA384098840 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.108T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
12 | g.20858468T>C | CA384098836 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.108T>C c.172T>C (p.Tyr58His) | |
12 | g.20858468T>G | CA384098838 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.108T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
12 | g.20858469A>C | CA384098843 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.109A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) | |
12 | g.20858469A>G | CA384098845 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.109A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) | |
12 | g.20858469A>T | CA384098846 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.109A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
12 | g.20858470C>A | CA384098849 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.110C>A c.174C>A (p.Tyr58Ter) | |
12 | g.20858470C>G | CA384098850 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.110C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) | |
12 | g.20858470C>T | CA478862116 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.258C>T (p.Tyr86=) n.110C>T c.174C>T (p.Tyr58=) | |
12 | g.20858471T>A | CA384098853 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.259T>A (p.Phe87Ile) n.111T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) | |
12 | g.20858471T>C | CA384098854 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.259T>C (p.Phe87Leu) n.111T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) | |
12 | g.20858471T>G | CA384098856 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.259T>G (p.Phe87Val) n.111T>G c.175T>G (p.Phe59Val) | |
12 | g.20858471T= | CA2020843384 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.259T= (p.Phe87=) n.111T= c.175T= (p.Phe59=) | |
12 | g.20858472T>A | CA384098858 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.112T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) | |
12 | g.20858472T>C | CA384098860 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>C (p.Phe87Ser) n.112T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) | |
12 | g.20858472T>G | CA384098862 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.260T>G (p.Phe87Cys) n.112T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) | |
12 | g.20858473T>A | CA384098864 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>A (p.Phe87Leu) n.113T>A c.177T>A (p.Phe59Leu) | |
12 | g.20858473T>C | CA478862118 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>C (p.Phe87=) n.113T>C c.177T>C (p.Phe59=) | |
12 | g.20858473T>G | CA384098863 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.261T>G (p.Phe87Leu) n.113T>G c.177T>G (p.Phe59Leu) | |
12 | g.20858474G>A | CA6475121 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>A (p.Gly88Arg) n.114G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
12 | g.20858474G>C | CA384098867 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.114G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
12 | g.20858474G= | CA2020843385 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G= (p.Gly88=) n.114G= c.178G= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858474G>T | CA384098868 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.262G>T (p.Gly88Ter) n.114G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) | |
12 | g.20858475G>A | CA384098870 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>A (p.Gly88Glu) n.115G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) | |
12 | g.20858475G>C | CA384098872 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.115G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) | |
12 | g.20858475G= | CA2020843386 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G= (p.Gly88=) n.115G= c.179G= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858475G>T | CA384098873 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.115G>T c.179G>T (p.Gly60Val) | ClinVar gnomAD |
12 | g.20858476A= | CA2020843387 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A= (p.Gly88=) n.116A= c.180A= (p.Gly60=) | |
12 | g.20858476A>C | CA6475122 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>C (p.Gly88=) n.116A>C c.180A>C (p.Gly60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.20858476A>G | CA478862122 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>G (p.Gly88=) n.116A>G c.180A>G (p.Gly60=) | |
12 | g.20858476A>T | CA478862123 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.264A>T (p.Gly88=) n.116A>T c.180A>T (p.Gly60=) | |
12 | g.20858477T>A | CA384098876 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>A (p.Ser89Thr) n.117T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) | |
12 | g.20858477T>C | CA384098878 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>C (p.Ser89Pro) n.117T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) | |
12 | g.20858477T>G | CA384098880 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.265T>G (p.Ser89Ala) n.117T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) | |
12 | g.20858478C>A | CA384098882 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.266C>A (p.Ser89Tyr) n.118C>A c.182C>A (p.Ser61Tyr) | |
12 | g.20858478C>G | CA384098884 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.266C>G (p.Ser89Cys) n.118C>G c.182C>G (p.Ser61Cys) | COSMIC |