UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858410A= | CA2020843353 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A= (n.227-29A=) n.79-29A= c.143-29A= (n.143-29A=) | |
| 12 | g.20858410A>C | CA603649715 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A>C (n.227-29A>C) n.79-29A>C c.143-29A>C (n.143-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858410A>G | CA6475105 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-29A>G (n.227-29A>G) n.79-29A>G c.143-29A>G (n.143-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858412A>G | CA2617887897 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-27A>G (n.227-27A>G) n.79-27A>G c.143-27A>G (n.143-27A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858413T>C | CA2617887898 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-26T>C (n.227-26T>C) n.79-26T>C c.143-26T>C (n.143-26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858414C>A | CA603649716 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C>A (n.227-25C>A) n.79-25C>A c.143-25C>A (n.143-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858414C= | CA2020843355 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C= (n.227-25C=) n.79-25C= c.143-25C= (n.143-25C=) | |
| 12 | g.20858414C>T | CA2725684626 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25C>T (n.227-25C>T) n.79-25C>T c.143-25C>T (n.143-25C>T) | dbSNP |
| 12 | g.20858414_20858415delinsCA | CA2020843354 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-25_227-24delinsCA (n.227-25_227-24delinsCA) n.79-25_79-24delinsCA c.143-25_143-24delinsCA (n.143-25_143-24delinsCA) | |
| 12 | g.20858415A= | CA2020843356 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-24A= (n.227-24A=) n.79-24A= c.143-24A= (n.143-24A=) | |
| 12 | g.20858415A>G | CA2020843357 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-24A>G (n.227-24A>G) n.79-24A>G c.143-24A>G (n.143-24A>G) | dbSNP |
| 12 | g.20858416del | CA233517420 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-23del (n.227-23del) n.79-23del c.143-23del (n.143-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858416A>G | CA2617887900 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-23A>G (n.227-23A>G) n.79-23A>G c.143-23A>G (n.143-23A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858417C>A | CA2617887901 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C>A (n.227-22C>A) n.79-22C>A c.143-22C>A (n.143-22C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858417C= | CA2020843358 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C= (n.227-22C=) n.79-22C= c.143-22C= (n.143-22C=) | |
| 12 | g.20858417C>T | CA686391379 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-22C>T (n.227-22C>T) n.79-22C>T c.143-22C>T (n.143-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858418A>G | CA2617887903 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-21A>G (n.227-21A>G) n.79-21A>G c.143-21A>G (n.143-21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858419T>C | CA603649717 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-20T>C (n.227-20T>C) n.79-20T>C c.143-20T>C (n.143-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858419T= | CA2020843359 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-20T= (n.227-20T=) n.79-20T= c.143-20T= (n.143-20T=) | |
| 12 | g.20858420A= | CA2020843360 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-19A= (n.227-19A=) n.79-19A= c.143-19A= (n.143-19A=) | |
| 12 | g.20858420A>G | CA603649718 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-19A>G (n.227-19A>G) n.79-19A>G c.143-19A>G (n.143-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858425del | CA2617887909 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14del (n.227-14del) n.79-14del c.143-14del (n.143-14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858426_20858429del | CA2575095544 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13_227-10del (n.227-13_227-10del) n.79-13_79-10del c.143-13_143-10del (n.143-13_143-10del) | |
| 12 | g.20858424T>A | CA2564000113 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-15T>A (n.227-15T>A) n.79-15T>A c.143-15T>A (n.143-15T>A) | |
| 12 | g.20858425T>A | CA603649719 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14T>A (n.227-14T>A) n.79-14T>A c.143-14T>A (n.143-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858425T= | CA2020843362 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14T= (n.227-14T=) n.79-14T= c.143-14T= (n.143-14T=) | |
| 12 | g.20858425_20858426delinsTG | CA2020843361 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-14_227-13delinsTG (n.227-14_227-13delinsTG) n.79-14_79-13delinsTG c.143-14_143-13delinsTG (n.143-14_143-13delinsTG) | |
| 12 | g.20858426del | CA6475106 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13del (n.227-13del) n.79-13del c.143-13del (n.143-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858426G>A | CA686391385 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G>A (n.227-13G>A) n.79-13G>A c.143-13G>A (n.143-13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858426G= | CA2020843364 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G= (n.227-13G=) n.79-13G= c.143-13G= (n.143-13G=) | |
| 12 | g.20858426G>T | CA6475109 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13G>T (n.227-13G>T) n.79-13G>T c.143-13G>T (n.143-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858426_20858427delinsGT | CA2020843363 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-13_227-12delinsGT (n.227-13_227-12delinsGT) n.79-13_79-12delinsGT c.143-13_143-12delinsGT (n.143-13_143-12delinsGT) | |
| 12 | g.20858427T>G | CA6475110 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-12T>G (n.227-12T>G) n.79-12T>G c.143-12T>G (n.143-12T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858427T= | CA2020843365 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-12T= (n.227-12T=) n.79-12T= c.143-12T= (n.143-12T=) | |
| 12 | g.20858434dup | CA6475107 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5dup (n.227-5dup) n.79-5dup c.143-5dup (n.143-5dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858433_20858434dup | CA2617887928 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-6_227-5dup (n.227-6_227-5dup) n.79-6_79-5dup c.143-6_143-5dup (n.143-6_143-5dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858432_20858434dup | CA2617887925 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7_227-5dup (n.227-7_227-5dup) n.79-7_79-5dup c.143-7_143-5dup (n.143-7_143-5dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858434del | CA6475108 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5del (n.227-5del) n.79-5del c.143-5del (n.143-5del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858428T>G | CA2020843366 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-11T>G (n.227-11T>G) n.79-11T>G c.143-11T>G (n.143-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858428T= | CA2020843367 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-11T= (n.227-11T=) n.79-11T= c.143-11T= (n.143-11T=) | |
| 12 | g.20858430T>G | CA2575095545 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-9T>G (n.227-9T>G) n.79-9T>G c.143-9T>G (n.143-9T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858431T>C | CA6475111 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-8T>C (n.227-8T>C) n.79-8T>C c.143-8T>C (n.143-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858431T= | CA2020843368 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-8T= (n.227-8T=) n.79-8T= c.143-8T= (n.143-8T=) | |
| 12 | g.20858432T>C | CA2617887932 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T>C (n.227-7T>C) n.79-7T>C c.143-7T>C (n.143-7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858432T>G | CA6475112 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T>G (n.227-7T>G) n.79-7T>G c.143-7T>G (n.143-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858432T= | CA2020843369 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-7T= (n.227-7T=) n.79-7T= c.143-7T= (n.143-7T=) | |
| 12 | g.20858434T>C | CA603649720 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T>C (n.227-5T>C) n.79-5T>C c.143-5T>C (n.143-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858434T>G | CA2575095546 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T>G (n.227-5T>G) n.79-5T>G c.143-5T>G (n.143-5T>G) | |
| 12 | g.20858434T= | CA2020843370 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-5T= (n.227-5T=) n.79-5T= c.143-5T= (n.143-5T=) | |
| 12 | g.20858435C>A | CA2617887936 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-4C>A (n.227-4C>A) n.79-4C>A c.143-4C>A (n.143-4C>A) | gnomAD v4 |