UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858314A>T | CA2617887774 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-125A>T (n.227-125A>T) n.79-125A>T c.143-125A>T (n.143-125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858315A= | CA2020843295 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A= (n.227-124A=) n.79-124A= c.143-124A= (n.143-124A=) | |
| 12 | g.20858315A>G | CA233517342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A>G (n.227-124A>G) n.79-124A>G c.143-124A>G (n.143-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858315A>T | CA2617887775 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A>T (n.227-124A>T) n.79-124A>T c.143-124A>T (n.143-124A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858316_20858324dup | CA2617887776 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-123_227-115dup (n.227-123_227-115dup) n.79-123_79-115dup c.143-123_143-115dup (n.143-123_143-115dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T>A | CA686391342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T>A (n.227-122T>A) n.79-122T>A c.143-122T>A (n.143-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T>C | CA2592892330 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T>C (n.227-122T>C) n.79-122T>C c.143-122T>C (n.143-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T= | CA2020843296 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T= (n.227-122T=) n.79-122T= c.143-122T= (n.143-122T=) | |
| 12 | g.20858319A= | CA2020843297 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A= (n.227-120A=) n.79-120A= c.143-120A= (n.143-120A=) | |
| 12 | g.20858319A>C | CA2617887777 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>C (n.227-120A>C) n.79-120A>C c.143-120A>C (n.143-120A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858319A>G | CA233517347 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>G (n.227-120A>G) n.79-120A>G c.143-120A>G (n.143-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858319A>T | CA2617887778 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>T (n.227-120A>T) n.79-120A>T c.143-120A>T (n.143-120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858347_20858348insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC | CA2725833987 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-92_227-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC (n.227-92_227-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC) n.79-92_79-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC c.143-92_143-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC (n.143-92_143-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC) | dbSNP |
| 12 | g.20858320C>A | CA2617887779 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C>A (n.227-119C>A) n.79-119C>A c.143-119C>A (n.143-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858320C= | CA2020843298 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C= (n.227-119C=) n.79-119C= c.143-119C= (n.143-119C=) | |
| 12 | g.20858320C>T | CA945466013 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C>T (n.227-119C>T) n.79-119C>T c.143-119C>T (n.143-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858321A= | CA2020843299 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A= (n.227-118A=) n.79-118A= c.143-118A= (n.143-118A=) | |
| 12 | g.20858321A>G | CA2020843300 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A>G (n.227-118A>G) n.79-118A>G c.143-118A>G (n.143-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858321A>T | CA945466015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A>T (n.227-118A>T) n.79-118A>T c.143-118A>T (n.143-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T>A | CA2617887780 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T>A (n.227-117T>A) n.79-117T>A c.143-117T>A (n.143-117T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T>C | CA2020843302 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T>C (n.227-117T>C) n.79-117T>C c.143-117T>C (n.143-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T= | CA2020843301 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T= (n.227-117T=) n.79-117T= c.143-117T= (n.143-117T=) | |
| 12 | g.20858323G>T | CA2617887782 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-116G>T (n.227-116G>T) n.79-116G>T c.143-116G>T (n.143-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324del | CA2617887781 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115del (n.227-115del) n.79-115del c.143-115del (n.143-115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324G>A | CA2617887783 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115G>A (n.227-115G>A) n.79-115G>A c.143-115G>A (n.143-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324G>C | CA945466017 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115G>C (n.227-115G>C) n.79-115G>C c.143-115G>C (n.143-115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324G= | CA2020843303 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115G= (n.227-115G=) n.79-115G= c.143-115G= (n.143-115G=) | |
| 12 | g.20858324G>T | CA2617887784 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115G>T (n.227-115G>T) n.79-115G>T c.143-115G>T (n.143-115G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858326C>A | CA603649708 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-113C>A (n.227-113C>A) n.79-113C>A c.143-113C>A (n.143-113C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858326C= | CA2020843304 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-113C= (n.227-113C=) n.79-113C= c.143-113C= (n.143-113C=) | |
| 12 | g.20858326C>G | CA2617887785 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-113C>G (n.227-113C>G) n.79-113C>G c.143-113C>G (n.143-113C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858326C>T | CA2020843305 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-113C>T (n.227-113C>T) n.79-113C>T c.143-113C>T (n.143-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858327T>C | CA2617887786 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-112T>C (n.227-112T>C) n.79-112T>C c.143-112T>C (n.143-112T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858328T>A | CA2617887787 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-111T>A (n.227-111T>A) n.79-111T>A c.143-111T>A (n.143-111T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858328T>C | CA2020843307 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-111T>C (n.227-111T>C) n.79-111T>C c.143-111T>C (n.143-111T>C) | dbSNP |
| 12 | g.20858328T>G | CA2617887788 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-111T>G (n.227-111T>G) n.79-111T>G c.143-111T>G (n.143-111T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858328T= | CA2020843306 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-111T= (n.227-111T=) n.79-111T= c.143-111T= (n.143-111T=) | |
| 12 | g.20858329T>G | CA2617887789 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-110T>G (n.227-110T>G) n.79-110T>G c.143-110T>G (n.143-110T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858330G>C | CA945466020 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-109G>C (n.227-109G>C) n.79-109G>C c.143-109G>C (n.143-109G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858330G= | CA2020843308 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-109G= (n.227-109G=) n.79-109G= c.143-109G= (n.143-109G=) | |
| 12 | g.20858330G>T | CA2617887790 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-109G>T (n.227-109G>T) n.79-109G>T c.143-109G>T (n.143-109G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858331A>C | CA2617887791 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-108A>C (n.227-108A>C) n.79-108A>C c.143-108A>C (n.143-108A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858331A>G | CA2617887792 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-108A>G (n.227-108A>G) n.79-108A>G c.143-108A>G (n.143-108A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858331A>T | CA2617887793 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-108A>T (n.227-108A>T) n.79-108A>T c.143-108A>T (n.143-108A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858332G>C | CA2617887794 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-107G>C (n.227-107G>C) n.79-107G>C c.143-107G>C (n.143-107G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858332G>T | CA2617887795 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-107G>T (n.227-107G>T) n.79-107G>T c.143-107G>T (n.143-107G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858333G>C | CA2617887796 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-106G>C (n.227-106G>C) n.79-106G>C c.143-106G>C (n.143-106G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858333G>T | CA2617887797 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-106G>T (n.227-106G>T) n.79-106G>T c.143-106G>T (n.143-106G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858334G>A | CA945466021 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-105G>A (n.227-105G>A) n.79-105G>A c.143-105G>A (n.143-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858334G= | CA2020843309 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-105G= (n.227-105G=) n.79-105G= c.143-105G= (n.143-105G=) |