UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.20858303C>A | CA2617887758 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-136C>A (n.227-136C>A) n.79-136C>A c.143-136C>A (n.143-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858303C>G | CA2617887759 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-136C>G (n.227-136C>G) n.79-136C>G c.143-136C>G (n.143-136C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858303C>T | CA2617887760 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-136C>T (n.227-136C>T) n.79-136C>T c.143-136C>T (n.143-136C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858304C>A | CA2617887761 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-135C>A (n.227-135C>A) n.79-135C>A c.143-135C>A (n.143-135C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858304C= | CA2020843289 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-135C= (n.227-135C=) n.79-135C= c.143-135C= (n.143-135C=) | |
| 12 | g.20858304C>T | CA2020843290 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-135C>T (n.227-135C>T) n.79-135C>T c.143-135C>T (n.143-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858305T>C | CA2617887762 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-134T>C (n.227-134T>C) n.79-134T>C c.143-134T>C (n.143-134T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858306T>A | CA2617887764 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-133T>A (n.227-133T>A) n.79-133T>A c.143-133T>A (n.143-133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858306T>C | CA2617887763 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-133T>C (n.227-133T>C) n.79-133T>C c.143-133T>C (n.143-133T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858307C>A | CA2617887767 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-132C>A (n.227-132C>A) n.79-132C>A c.143-132C>A (n.143-132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858307C>G | CA2617887765 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-132C>G (n.227-132C>G) n.79-132C>G c.143-132C>G (n.143-132C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858307C>T | CA2617887766 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-132C>T (n.227-132C>T) n.79-132C>T c.143-132C>T (n.143-132C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858308A= | CA2020843291 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-131A= (n.227-131A=) n.79-131A= c.143-131A= (n.143-131A=) | |
| 12 | g.20858308A>C | CA2617887768 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-131A>C (n.227-131A>C) n.79-131A>C c.143-131A>C (n.143-131A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858308A>G | CA2020843292 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-131A>G (n.227-131A>G) n.79-131A>G c.143-131A>G (n.143-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858308A>T | CA2617887769 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-131A>T (n.227-131A>T) n.79-131A>T c.143-131A>T (n.143-131A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858309C>A | CA686391334 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-130C>A (n.227-130C>A) n.79-130C>A c.143-130C>A (n.143-130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858309C= | CA2020843293 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-130C= (n.227-130C=) n.79-130C= c.143-130C= (n.143-130C=) | |
| 12 | g.20858309C>G | CA2617887771 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-130C>G (n.227-130C>G) n.79-130C>G c.143-130C>G (n.143-130C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858309C>T | CA2617887770 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-130C>T (n.227-130C>T) n.79-130C>T c.143-130C>T (n.143-130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858310A>G | CA2617887772 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-129A>G (n.227-129A>G) n.79-129A>G c.143-129A>G (n.143-129A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858311G>A | CA233517335 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-128G>A (n.227-128G>A) n.79-128G>A c.143-128G>A (n.143-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858311G>C | CA2617887773 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-128G>C (n.227-128G>C) n.79-128G>C c.143-128G>C (n.143-128G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858311G= | CA2020843294 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-128G= (n.227-128G=) n.79-128G= c.143-128G= (n.143-128G=) | |
| 12 | g.20858311G>T | CA603649706 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-128G>T (n.227-128G>T) n.79-128G>T c.143-128G>T (n.143-128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858314A>T | CA2617887774 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-125A>T (n.227-125A>T) n.79-125A>T c.143-125A>T (n.143-125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858315A= | CA2020843295 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A= (n.227-124A=) n.79-124A= c.143-124A= (n.143-124A=) | |
| 12 | g.20858315A>G | CA233517342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A>G (n.227-124A>G) n.79-124A>G c.143-124A>G (n.143-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858315A>T | CA2617887775 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-124A>T (n.227-124A>T) n.79-124A>T c.143-124A>T (n.143-124A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858316_20858324dup | CA2617887776 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-123_227-115dup (n.227-123_227-115dup) n.79-123_79-115dup c.143-123_143-115dup (n.143-123_143-115dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T>A | CA686391342 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T>A (n.227-122T>A) n.79-122T>A c.143-122T>A (n.143-122T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T>C | CA2592892330 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T>C (n.227-122T>C) n.79-122T>C c.143-122T>C (n.143-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858317T= | CA2020843296 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-122T= (n.227-122T=) n.79-122T= c.143-122T= (n.143-122T=) | |
| 12 | g.20858319A= | CA2020843297 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A= (n.227-120A=) n.79-120A= c.143-120A= (n.143-120A=) | |
| 12 | g.20858319A>C | CA2617887777 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>C (n.227-120A>C) n.79-120A>C c.143-120A>C (n.143-120A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858319A>G | CA233517347 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>G (n.227-120A>G) n.79-120A>G c.143-120A>G (n.143-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858319A>T | CA2617887778 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-120A>T (n.227-120A>T) n.79-120A>T c.143-120A>T (n.143-120A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858347_20858348insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC | CA2725833987 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-92_227-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC (n.227-92_227-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC) n.79-92_79-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC c.143-92_143-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC (n.143-92_143-91insAAAGACCATGTAATTTAACATGGTCTTTGAGGGAAGGTACAATGTC) | dbSNP |
| 12 | g.20858320C>A | CA2617887779 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C>A (n.227-119C>A) n.79-119C>A c.143-119C>A (n.143-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858320C= | CA2020843298 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C= (n.227-119C=) n.79-119C= c.143-119C= (n.143-119C=) | |
| 12 | g.20858320C>T | CA945466013 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-119C>T (n.227-119C>T) n.79-119C>T c.143-119C>T (n.143-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858321A= | CA2020843299 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A= (n.227-118A=) n.79-118A= c.143-118A= (n.143-118A=) | |
| 12 | g.20858321A>G | CA2020843300 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A>G (n.227-118A>G) n.79-118A>G c.143-118A>G (n.143-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858321A>T | CA945466015 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-118A>T (n.227-118A>T) n.79-118A>T c.143-118A>T (n.143-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T>A | CA2617887780 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T>A (n.227-117T>A) n.79-117T>A c.143-117T>A (n.143-117T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T>C | CA2020843302 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T>C (n.227-117T>C) n.79-117T>C c.143-117T>C (n.143-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.20858322T= | CA2020843301 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-117T= (n.227-117T=) n.79-117T= c.143-117T= (n.143-117T=) | |
| 12 | g.20858323G>T | CA2617887782 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-116G>T (n.227-116G>T) n.79-116G>T c.143-116G>T (n.143-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324del | CA2617887781 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115del (n.227-115del) n.79-115del c.143-115del (n.143-115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.20858324G>A | CA2617887783 | SLCO1B3,SLCO1B3-SLCO1B7 | c.227-115G>A (n.227-115G>A) n.79-115G>A c.143-115G>A (n.143-115G>A) | gnomAD v4 |