UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14500944A= | CA2017885527 | ATF7IP | c.*2871A= (n.*2871A=) n.6790A= n.6748A= | |
| 12 | g.14500944A>G | CA2617767341 | ATF7IP | c.*2871A>G (n.*2871A>G) n.6790A>G n.6748A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500948dup | CA685747562 | ATF7IP | c.*2875dup (n.*2875dup) n.6794dup n.6752dup | dbSNP |
| 12 | g.14500946G>A | CA2794639227 | ATF7IP | c.*2873G>A (n.*2873G>A) n.6792G>A n.6750G>A | |
| 12 | g.14500946G>T | CA2617767342 | ATF7IP | c.*2873G>T (n.*2873G>T) n.6792G>T n.6750G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500947G>T | CA2617767343 | ATF7IP | c.*2874G>T (n.*2874G>T) n.6793G>T n.6751G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500948G= | CA2017885528 | ATF7IP | c.*2875G= (n.*2875G=) n.6794G= n.6752G= | |
| 12 | g.14500948G>T | CA685747564 | ATF7IP | c.*2875G>T (n.*2875G>T) n.6794G>T n.6752G>T | dbSNP |
| 12 | g.14500949del | CA2617767344 | ATF7IP | c.*2876del (n.*2876del) n.6795del n.6753del | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500949A= | CA2017885529 | ATF7IP | c.*2876A= (n.*2876A=) n.6795A= n.6753A= | |
| 12 | g.14500949A>G | CA945025228 | ATF7IP | c.*2876A>G (n.*2876A>G) n.6795A>G n.6753A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500950G= | CA2017885530 | ATF7IP | c.*2877G= (n.*2877G=) n.6796G= n.6754G= | |
| 12 | g.14500952dup | CA2017885531 | ATF7IP | c.*2879dup (n.*2879dup) n.6798dup n.6756dup | dbSNP |
| 12 | g.14500952A= | CA2017885532 | ATF7IP | c.*2879A= (n.*2879A=) n.6798A= n.6756A= | |
| 12 | g.14500952A>G | CA603508843 | ATF7IP | c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.6798A>G n.6756A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500953G= | CA2017885533 | ATF7IP | c.*2880G= (n.*2880G=) n.6799G= n.6757G= | |
| 12 | g.14500953G>T | CA603508844 | ATF7IP | c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.6799G>T n.6757G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500953_14500954insCTGACGACTTTGGACGGCGTTGAACGCGACTTGCATCCAGAGGACATCGTGATTACCGATGATTCCGGCGTTATCGGTCTTGCTGGTGTCATGGGCGGTGCT | CA2541300586 | ATF7IP | c.*2880_*2881insCTGACGACTTTGGACGGCGTTGAACGCGACTTGCATCCAGAGGACATCGTGATTACCGATGATTCCGGCGTTATCGGTCTTGCTGGTGTCATGGGCGGTGCT (n.*2880_*2881insCTGACGACTTTGGACGGCGTTGAACGCGACTTGCATCCAGAGGACATCGTGATTACCGATGATTCCGGCGTTATCGGTCTTGCTGGTGTCATGGGCGGTGCT) n.6799_6800insCTGACGACTTTGGACGGCGTTGAACGCGACTTGCATCCAGAGGACATCGTGATTACCGATGATTCCGGCGTTATCGGTCTTGCTGGTGTCATGGGCGGTGCT n.6757_6758insCTGACGACTTTGGACGGCGTTGAACGCGACTTGCATCCAGAGGACATCGTGATTACCGATGATTCCGGCGTTATCGGTCTTGCTGGTGTCATGGGCGGTGCT | |
| 12 | g.14500954T>C | CA233243329 | ATF7IP | c.*2881T>C (n.*2881T>C) n.6800T>C n.6758T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14500954T= | CA2017885534 | ATF7IP | c.*2881T= (n.*2881T=) n.6800T= n.6758T= | |
| 12 | g.14500955A>G | CA2561498741 | ATF7IP | c.*2882A>G (n.*2882A>G) n.6801A>G n.6759A>G | |
| 12 | g.14500955_14500959delinsATATT | CA2017885535 | ATF7IP | c.*2882_*2886delinsATATT (n.*2882_*2886delinsATATT) n.6801_6805delinsATATT n.6759_6763delinsATATT | |
| 12 | g.14500960_14500963del | CA685747573 | ATF7IP | c.*2887_*2890del (n.*2887_*2890del) n.6806_6809del n.6764_6767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500957A>G | CA2617767345 | ATF7IP | c.*2884A>G (n.*2884A>G) n.6803A>G n.6761A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500963_14500968delinsTATAAG | CA2017885536 | ATF7IP | c.*2890_*2895delinsTATAAG (n.*2890_*2895delinsTATAAG) n.6809_6814delinsTATAAG n.6767_6772delinsTATAAG | |
| 12 | g.14500964A= | CA2017885537 | ATF7IP | c.*2891A= (n.*2891A=) n.6810A= n.6768A= | |
| 12 | g.14500964A>G | CA685747577 | ATF7IP | c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.6810A>G n.6768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500966_14500970del | CA685747578 | ATF7IP | c.*2893_*2897del (n.*2893_*2897del) n.6812_6816del n.6770_6774del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500968G>T | CA2617767346 | ATF7IP | c.*2895G>T (n.*2895G>T) n.6814G>T n.6772G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500972G>A | CA685747579 | ATF7IP | c.*2899G>A (n.*2899G>A) n.6818G>A n.6776G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500972G= | CA2017885538 | ATF7IP | c.*2899G= (n.*2899G=) n.6818G= n.6776G= | |
| 12 | g.14500972G>T | CA2725294851 | ATF7IP | c.*2899G>T (n.*2899G>T) n.6818G>T n.6776G>T | dbSNP |
| 12 | g.14500973T>C | CA653985768 | ATF7IP | c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.6819T>C n.6777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.14500973T= | CA2017885539 | ATF7IP | c.*2900T= (n.*2900T=) n.6819T= n.6777T= | |
| 12 | g.14500974G>A | CA2017885541 | ATF7IP | c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.6820G>A n.6778G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14500974G= | CA2017885540 | ATF7IP | c.*2901G= (n.*2901G=) n.6820G= n.6778G= | |
| 12 | g.14500975T>C | CA2617767347 | ATF7IP | c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.6821T>C n.6779T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500977C>A | CA2617767348 | ATF7IP | c.*2904C>A (n.*2904C>A) n.6823C>A n.6781C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500977C= | CA2017885542 | ATF7IP | c.*2904C= (n.*2904C=) n.6823C= n.6781C= | |
| 12 | g.14500977C>T | CA685747580 | ATF7IP | c.*2904C>T (n.*2904C>T) n.6823C>T n.6781C>T | dbSNP |
| 12 | g.14500978T>C | CA2617767349 | ATF7IP | c.*2905T>C (n.*2905T>C) n.6824T>C n.6782T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500979C>A | CA2617767350 | ATF7IP | c.*2906C>A (n.*2906C>A) n.6825C>A n.6783C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500979C= | CA2017885543 | ATF7IP | c.*2906C= (n.*2906C=) n.6825C= n.6783C= | |
| 12 | g.14500979C>T | CA603508845 | ATF7IP | c.*2906C>T (n.*2906C>T) n.6825C>T n.6783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500980A= | CA2017885544 | ATF7IP | c.*2907A= (n.*2907A=) n.6826A= n.6784A= | |
| 12 | g.14500980A>G | CA233243330 | ATF7IP | c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.6826A>G n.6784A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500981A= | CA2017885545 | ATF7IP | c.*2908A= (n.*2908A=) n.6827A= n.6785A= | |
| 12 | g.14500981A>G | CA233243333 | ATF7IP | c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.6827A>G n.6785A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500984T>C | CA2617767351 | ATF7IP | c.*2911T>C (n.*2911T>C) n.6830T>C n.6788T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500985_14500988delinsAGCC | CA2017885546 | ATF7IP | c.*2912_*2915delinsAGCC (n.*2912_*2915delinsAGCC) n.6831_6834delinsAGCC n.6789_6792delinsAGCC |