UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14500883A= | CA2017885502 | ATF7IP | c.*2810A= (n.*2810A=) n.6729A= n.6687A= | |
| 12 | g.14500883A>G | CA233243313 | ATF7IP | c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.6729A>G n.6687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500886T>G | CA233243316 | ATF7IP | c.*2813T>G (n.*2813T>G) n.6732T>G n.6690T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500886T= | CA2017885503 | ATF7IP | c.*2813T= (n.*2813T=) n.6732T= n.6690T= | |
| 12 | g.14500890_14500891delinsTA | CA2017885504 | ATF7IP | c.*2817_*2818delinsTA (n.*2817_*2818delinsTA) n.6736_6737delinsTA n.6694_6695delinsTA | |
| 12 | g.14500894del | CA685747528 | ATF7IP | c.*2821del (n.*2821del) n.6740del n.6698del | dbSNP |
| 12 | g.14500895T>C | CA945025195 | ATF7IP | c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.6741T>C n.6699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500895T= | CA2017885505 | ATF7IP | c.*2822T= (n.*2822T=) n.6741T= n.6699T= | |
| 12 | g.14500896G>A | CA945025204 | ATF7IP | c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.6742G>A n.6700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500896G= | CA2017885506 | ATF7IP | c.*2823G= (n.*2823G=) n.6742G= n.6700G= | |
| 12 | g.14500896G>T | CA2617767325 | ATF7IP | c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.6742G>T n.6700G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500904C>A | CA2569839618 | ATF7IP | c.*2831C>A (n.*2831C>A) n.6750C>A n.6708C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500904C= | CA2017885508 | ATF7IP | c.*2831C= (n.*2831C=) n.6750C= n.6708C= | |
| 12 | g.14500904C>T | CA2017885507 | ATF7IP | c.*2831C>T (n.*2831C>T) n.6750C>T n.6708C>T | dbSNP |
| 12 | g.14500904_14500905insTACTGGGCTTTCTT | CA2500191917 | ATF7IP | c.*2831_*2832insTACTGGGCTTTCTT (n.*2831_*2832insTACTGGGCTTTCTT) n.6750_6751insTACTGGGCTTTCTT n.6708_6709insTACTGGGCTTTCTT | |
| 12 | g.14500906_14500907insTCT | CA2538532995 | ATF7IP | c.*2833_*2834insTCT (n.*2833_*2834insTCT) n.6752_6753insTCT n.6710_6711insTCT | |
| 12 | g.14500907_14500908insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT | CA2570967663 | ATF7IP | c.*2834_*2835insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT (n.*2834_*2835insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT) n.6753_6754insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT n.6711_6712insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT | |
| 12 | g.14500908T>C | CA2617767326 | ATF7IP | c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.6754T>C n.6712T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500909_14500913delinsTGGAA | CA2017885509 | ATF7IP | c.*2836_*2840delinsTGGAA (n.*2836_*2840delinsTGGAA) n.6755_6759delinsTGGAA n.6713_6717delinsTGGAA | |
| 12 | g.14500910G>A | CA685747536 | ATF7IP | c.*2837G>A (n.*2837G>A) n.6756G>A n.6714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500910G= | CA2017885510 | ATF7IP | c.*2837G= (n.*2837G=) n.6756G= n.6714G= | |
| 12 | g.14500910G>T | CA2617767327 | ATF7IP | c.*2837G>T (n.*2837G>T) n.6756G>T n.6714G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500916_14500919del | CA2017885511 | ATF7IP | c.*2843_*2846del (n.*2843_*2846del) n.6762_6765del n.6720_6723del | dbSNP |
| 12 | g.14500911G>A | CA2017885513 | ATF7IP | c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.6757G>A n.6715G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500911G= | CA2017885512 | ATF7IP | c.*2838G= (n.*2838G=) n.6757G= n.6715G= | |
| 12 | g.14500911G>T | CA2617767328 | ATF7IP | c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.6757G>T n.6715G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500915G>A | CA685747538 | ATF7IP | c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.6761G>A n.6719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500915G= | CA2017885514 | ATF7IP | c.*2842G= (n.*2842G=) n.6761G= n.6719G= | |
| 12 | g.14500915G>T | CA2617767329 | ATF7IP | c.*2842G>T (n.*2842G>T) n.6761G>T n.6719G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500918G>A | CA2617767330 | ATF7IP | c.*2845G>A (n.*2845G>A) n.6764G>A n.6722G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500919G>A | CA2794639224 | ATF7IP | c.*2846G>A (n.*2846G>A) n.6765G>A n.6723G>A | |
| 12 | g.14500919G>C | CA685747539 | ATF7IP | c.*2846G>C (n.*2846G>C) n.6765G>C n.6723G>C | dbSNP |
| 12 | g.14500919G= | CA2017885515 | ATF7IP | c.*2846G= (n.*2846G=) n.6765G= n.6723G= | |
| 12 | g.14500919G>T | CA685747546 | ATF7IP | c.*2846G>T (n.*2846G>T) n.6765G>T n.6723G>T | dbSNP |
| 12 | g.14500921A= | CA2017885516 | ATF7IP | c.*2848A= (n.*2848A=) n.6767A= n.6725A= | |
| 12 | g.14500921A>C | CA2617767331 | ATF7IP | c.*2848A>C (n.*2848A>C) n.6767A>C n.6725A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500921A>G | CA233243318 | ATF7IP | c.*2848A>G (n.*2848A>G) n.6767A>G n.6725A>G | dbSNP |
| 12 | g.14500922C>A | CA2794639225 | ATF7IP | c.*2849C>A (n.*2849C>A) n.6768C>A n.6726C>A | |
| 12 | g.14500922C= | CA2017885517 | ATF7IP | c.*2849C= (n.*2849C=) n.6768C= n.6726C= | |
| 12 | g.14500922C>T | CA233243323 | ATF7IP | c.*2849C>T (n.*2849C>T) n.6768C>T n.6726C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500924G>T | CA2617767332 | ATF7IP | c.*2851G>T (n.*2851G>T) n.6770G>T n.6728G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500925G>T | CA2617767333 | ATF7IP | c.*2852G>T (n.*2852G>T) n.6771G>T n.6729G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500926G>C | CA603508840 | ATF7IP | c.*2853G>C (n.*2853G>C) n.6772G>C n.6730G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500926G= | CA2017885518 | ATF7IP | c.*2853G= (n.*2853G=) n.6772G= n.6730G= | |
| 12 | g.14500927A= | CA2017885519 | ATF7IP | c.*2854A= (n.*2854A=) n.6773A= n.6731A= | |
| 12 | g.14500927A>G | CA685747551 | ATF7IP | c.*2854A>G (n.*2854A>G) n.6773A>G n.6731A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14500928G>A | CA2617767334 | ATF7IP | c.*2855G>A (n.*2855G>A) n.6774G>A n.6732G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500931del | CA2794639226 | ATF7IP | c.*2858del (n.*2858del) n.6777del n.6735del | |
| 12 | g.14500930A>C | CA2617767335 | ATF7IP | c.*2857A>C (n.*2857A>C) n.6776A>C n.6734A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500930A>G | CA2617767336 | ATF7IP | c.*2857A>G (n.*2857A>G) n.6776A>G n.6734A>G | gnomAD v4 |