UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14500862A>G | CA2617767320 | ATF7IP | c.*2789A>G (n.*2789A>G) n.6708A>G n.6666A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500865T>C | CA2617767321 | ATF7IP | c.*2792T>C (n.*2792T>C) n.6711T>C n.6669T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500867T>C | CA2017885493 | ATF7IP | c.*2794T>C (n.*2794T>C) n.6713T>C n.6671T>C | dbSNP |
| 12 | g.14500867T= | CA2017885492 | ATF7IP | c.*2794T= (n.*2794T=) n.6713T= n.6671T= | |
| 12 | g.14500870A>T | CA2617767322 | ATF7IP | c.*2797A>T (n.*2797A>T) n.6716A>T n.6674A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500871C>A | CA233243289 | ATF7IP | c.*2798C>A (n.*2798C>A) n.6717C>A n.6675C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500871C= | CA2017885494 | ATF7IP | c.*2798C= (n.*2798C=) n.6717C= n.6675C= | |
| 12 | g.14500872T>C | CA2017885496 | ATF7IP | c.*2799T>C (n.*2799T>C) n.6718T>C n.6676T>C | dbSNP |
| 12 | g.14500872T>G | CA233243303 | ATF7IP | c.*2799T>G (n.*2799T>G) n.6718T>G n.6676T>G | dbSNP |
| 12 | g.14500872T= | CA2017885495 | ATF7IP | c.*2799T= (n.*2799T=) n.6718T= n.6676T= | |
| 12 | g.14500873A= | CA2017885497 | ATF7IP | c.*2800A= (n.*2800A=) n.6719A= n.6677A= | |
| 12 | g.14500873A>G | CA233243309 | ATF7IP | c.*2800A>G (n.*2800A>G) n.6719A>G n.6677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500873A>T | CA685747525 | ATF7IP | c.*2800A>T (n.*2800A>T) n.6719A>T n.6677A>T | dbSNP |
| 12 | g.14500874A= | CA2017885498 | ATF7IP | c.*2801A= (n.*2801A=) n.6720A= n.6678A= | |
| 12 | g.14500874A>C | CA945025190 | ATF7IP | c.*2801A>C (n.*2801A>C) n.6720A>C n.6678A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500875A= | CA2017885499 | ATF7IP | c.*2802A= (n.*2802A=) n.6721A= n.6679A= | |
| 12 | g.14500875A>C | CA913688036 | ATF7IP | c.*2802A>C (n.*2802A>C) n.6721A>C n.6679A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500876G>C | CA2617767323 | ATF7IP | c.*2803G>C (n.*2803G>C) n.6722G>C n.6680G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500876G>T | CA2617767324 | ATF7IP | c.*2803G>T (n.*2803G>T) n.6722G>T n.6680G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500877T>C | CA2017885501 | ATF7IP | c.*2804T>C (n.*2804T>C) n.6723T>C n.6681T>C | dbSNP |
| 12 | g.14500877T= | CA2017885500 | ATF7IP | c.*2804T= (n.*2804T=) n.6723T= n.6681T= | |
| 12 | g.14500879A>G | CA2506265913 | ATF7IP | c.*2806A>G (n.*2806A>G) n.6725A>G n.6683A>G | |
| 12 | g.14500883A= | CA2017885502 | ATF7IP | c.*2810A= (n.*2810A=) n.6729A= n.6687A= | |
| 12 | g.14500883A>G | CA233243313 | ATF7IP | c.*2810A>G (n.*2810A>G) n.6729A>G n.6687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500886T>G | CA233243316 | ATF7IP | c.*2813T>G (n.*2813T>G) n.6732T>G n.6690T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500886T= | CA2017885503 | ATF7IP | c.*2813T= (n.*2813T=) n.6732T= n.6690T= | |
| 12 | g.14500890_14500891delinsTA | CA2017885504 | ATF7IP | c.*2817_*2818delinsTA (n.*2817_*2818delinsTA) n.6736_6737delinsTA n.6694_6695delinsTA | |
| 12 | g.14500894del | CA685747528 | ATF7IP | c.*2821del (n.*2821del) n.6740del n.6698del | dbSNP |
| 12 | g.14500895T>C | CA945025195 | ATF7IP | c.*2822T>C (n.*2822T>C) n.6741T>C n.6699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500895T= | CA2017885505 | ATF7IP | c.*2822T= (n.*2822T=) n.6741T= n.6699T= | |
| 12 | g.14500896G>A | CA945025204 | ATF7IP | c.*2823G>A (n.*2823G>A) n.6742G>A n.6700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500896G= | CA2017885506 | ATF7IP | c.*2823G= (n.*2823G=) n.6742G= n.6700G= | |
| 12 | g.14500896G>T | CA2617767325 | ATF7IP | c.*2823G>T (n.*2823G>T) n.6742G>T n.6700G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500904C>A | CA2569839618 | ATF7IP | c.*2831C>A (n.*2831C>A) n.6750C>A n.6708C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500904C= | CA2017885508 | ATF7IP | c.*2831C= (n.*2831C=) n.6750C= n.6708C= | |
| 12 | g.14500904C>T | CA2017885507 | ATF7IP | c.*2831C>T (n.*2831C>T) n.6750C>T n.6708C>T | dbSNP |
| 12 | g.14500904_14500905insTACTGGGCTTTCTT | CA2500191917 | ATF7IP | c.*2831_*2832insTACTGGGCTTTCTT (n.*2831_*2832insTACTGGGCTTTCTT) n.6750_6751insTACTGGGCTTTCTT n.6708_6709insTACTGGGCTTTCTT | |
| 12 | g.14500906_14500907insTCT | CA2538532995 | ATF7IP | c.*2833_*2834insTCT (n.*2833_*2834insTCT) n.6752_6753insTCT n.6710_6711insTCT | |
| 12 | g.14500907_14500908insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT | CA2570967663 | ATF7IP | c.*2834_*2835insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT (n.*2834_*2835insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT) n.6753_6754insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT n.6711_6712insATTATATAATGCTATGAAAGCTTTTT | |
| 12 | g.14500908T>C | CA2617767326 | ATF7IP | c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.6754T>C n.6712T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500909_14500913delinsTGGAA | CA2017885509 | ATF7IP | c.*2836_*2840delinsTGGAA (n.*2836_*2840delinsTGGAA) n.6755_6759delinsTGGAA n.6713_6717delinsTGGAA | |
| 12 | g.14500910G>A | CA685747536 | ATF7IP | c.*2837G>A (n.*2837G>A) n.6756G>A n.6714G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500910G= | CA2017885510 | ATF7IP | c.*2837G= (n.*2837G=) n.6756G= n.6714G= | |
| 12 | g.14500910G>T | CA2617767327 | ATF7IP | c.*2837G>T (n.*2837G>T) n.6756G>T n.6714G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500916_14500919del | CA2017885511 | ATF7IP | c.*2843_*2846del (n.*2843_*2846del) n.6762_6765del n.6720_6723del | dbSNP |
| 12 | g.14500911G>A | CA2017885513 | ATF7IP | c.*2838G>A (n.*2838G>A) n.6757G>A n.6715G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500911G= | CA2017885512 | ATF7IP | c.*2838G= (n.*2838G=) n.6757G= n.6715G= | |
| 12 | g.14500911G>T | CA2617767328 | ATF7IP | c.*2838G>T (n.*2838G>T) n.6757G>T n.6715G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500915G>A | CA685747538 | ATF7IP | c.*2842G>A (n.*2842G>A) n.6761G>A n.6719G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500915G= | CA2017885514 | ATF7IP | c.*2842G= (n.*2842G=) n.6761G= n.6719G= |