UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14500775C>A | CA603508834 | ATF7IP | c.*2702C>A (n.*2702C>A) n.6621C>A n.6579C>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500775C= | CA2017885446 | ATF7IP | c.*2702C= (n.*2702C=) n.6621C= n.6579C= | |
| 12 | g.14500775C>T | CA685747493 | ATF7IP | c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.6621C>T n.6579C>T | dbSNP |
| 12 | g.14500776C>A | CA2522680201 | ATF7IP | c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.6622C>A n.6580C>A | |
| 12 | g.14500777C>A | CA603508835 | ATF7IP | c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.6623C>A n.6581C>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500778A= | CA2017885447 | ATF7IP | c.*2705A= (n.*2705A=) n.6624A= n.6582A= | |
| 12 | g.14500778A>G | CA945025124 | ATF7IP | c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.6624A>G n.6582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500779G>A | CA2794639219 | ATF7IP | c.*2706G>A (n.*2706G>A) n.6625G>A n.6583G>A | |
| 12 | g.14500780T>A | CA2741232061 | ATF7IP | c.*2707T>A (n.*2707T>A) n.6626T>A n.6584T>A | |
| 12 | g.14500780T>C | CA685747498 | ATF7IP | c.*2707T>C (n.*2707T>C) n.6626T>C n.6584T>C | dbSNP |
| 12 | g.14500780T= | CA2017885448 | ATF7IP | c.*2707T= (n.*2707T=) n.6626T= n.6584T= | |
| 12 | g.14500782G>A | CA2017885450 | ATF7IP | c.*2709G>A (n.*2709G>A) n.6628G>A n.6586G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500782G= | CA2017885449 | ATF7IP | c.*2709G= (n.*2709G=) n.6628G= n.6586G= | |
| 12 | g.14500783A= | CA2017885451 | ATF7IP | c.*2710A= (n.*2710A=) n.6629A= n.6587A= | |
| 12 | g.14500783A>C | CA2017885452 | ATF7IP | c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.6629A>C n.6587A>C | dbSNP |
| 12 | g.14500784_14500785delinsAT | CA2017885453 | ATF7IP | c.*2711_*2712delinsAT (n.*2711_*2712delinsAT) n.6630_6631delinsAT n.6588_6589delinsAT | |
| 12 | g.14500785del | CA945025126 | ATF7IP | c.*2712del (n.*2712del) n.6631del n.6589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500785T>A | CA2741232062 | ATF7IP | c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.6631T>A n.6589T>A | |
| 12 | g.14500785_14500786delinsTA | CA2017885454 | ATF7IP | c.*2712_*2713delinsTA (n.*2712_*2713delinsTA) n.6631_6632delinsTA n.6589_6590delinsTA | |
| 12 | g.14500786A= | CA2017885455 | ATF7IP | c.*2713A= (n.*2713A=) n.6632A= n.6590A= | |
| 12 | g.14500786A>G | CA685747499 | ATF7IP | c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.6632A>G n.6590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500786A>T | CA603508836 | ATF7IP | c.*2713A>T (n.*2713A>T) n.6632A>T n.6590A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500795dup | CA233243270 | ATF7IP | c.*2722dup (n.*2722dup) n.6641dup n.6599dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500792_14500795dup | CA2794639220 | ATF7IP | c.*2719_*2722dup (n.*2719_*2722dup) n.6638_6641dup n.6596_6599dup | |
| 12 | g.14500795del | CA233243271 | ATF7IP | c.*2722del (n.*2722del) n.6641del n.6599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500787A>T | CA2794639221 | ATF7IP | c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.6633A>T n.6591A>T | |
| 12 | g.14500791A= | CA2017885456 | ATF7IP | c.*2718A= (n.*2718A=) n.6637A= n.6595A= | |
| 12 | g.14500791A>G | CA945025133 | ATF7IP | c.*2718A>G (n.*2718A>G) n.6637A>G n.6595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500792A= | CA2017885457 | ATF7IP | c.*2719A= (n.*2719A=) n.6638A= n.6596A= | |
| 12 | g.14500792A>G | CA233243272 | ATF7IP | c.*2719A>G (n.*2719A>G) n.6638A>G n.6596A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500793A= | CA2017885458 | ATF7IP | c.*2720A= (n.*2720A=) n.6639A= n.6597A= | |
| 12 | g.14500793A>C | CA2017885459 | ATF7IP | c.*2720A>C (n.*2720A>C) n.6639A>C n.6597A>C | dbSNP |
| 12 | g.14500795A= | CA2017885460 | ATF7IP | c.*2722A= (n.*2722A=) n.6641A= n.6599A= | |
| 12 | g.14500795A>T | CA2017885461 | ATF7IP | c.*2722A>T (n.*2722A>T) n.6641A>T n.6599A>T | dbSNP |
| 12 | g.14500795_14500805del | CA2592117130 | ATF7IP | c.*2722_*2732del (n.*2722_*2732del) n.6641_6651del n.6599_6609del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500796T>A | CA233243273 | ATF7IP | c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.6642T>A n.6600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500796T>C | CA603508837 | ATF7IP | c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.6642T>C n.6600T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500796T= | CA2017885462 | ATF7IP | c.*2723T= (n.*2723T=) n.6642T= n.6600T= | |
| 12 | g.14500798C>A | CA2017885464 | ATF7IP | c.*2725C>A (n.*2725C>A) n.6644C>A n.6602C>A | dbSNP |
| 12 | g.14500798C= | CA2017885463 | ATF7IP | c.*2725C= (n.*2725C=) n.6644C= n.6602C= | |
| 12 | g.14500798C>G | CA2017885465 | ATF7IP | c.*2725C>G (n.*2725C>G) n.6644C>G n.6602C>G | dbSNP |
| 12 | g.14500799_14500800delinsAT | CA2017885466 | ATF7IP | c.*2726_*2727delinsAT (n.*2726_*2727delinsAT) n.6645_6646delinsAT n.6603_6604delinsAT | |
| 12 | g.14500801del | CA945025141 | ATF7IP | c.*2728del (n.*2728del) n.6647del n.6605del | dbSNP |
| 12 | g.14500804C= | CA2017885467 | ATF7IP | c.*2731C= (n.*2731C=) n.6650C= n.6608C= | |
| 12 | g.14500804C>G | CA685747507 | ATF7IP | c.*2731C>G (n.*2731C>G) n.6650C>G n.6608C>G | dbSNP |
| 12 | g.14500804C>T | CA233243277 | ATF7IP | c.*2731C>T (n.*2731C>T) n.6650C>T n.6608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500809C= | CA2017885468 | ATF7IP | c.*2736C= (n.*2736C=) n.6655C= n.6613C= | |
| 12 | g.14500809C>T | CA233243281 | ATF7IP | c.*2736C>T (n.*2736C>T) n.6655C>T n.6613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500810_14500815delinsCTATAT | CA2017885469 | ATF7IP | c.*2737_*2742delinsCTATAT (n.*2737_*2742delinsCTATAT) n.6656_6661delinsCTATAT n.6614_6619delinsCTATAT | |
| 12 | g.14500814_14500818del | CA685747511 | ATF7IP | c.*2741_*2745del (n.*2741_*2745del) n.6660_6664del n.6618_6622del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |