UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.14500759A= | CA2017885435 | ATF7IP | c.*2686A= (n.*2686A=) n.6605A= n.6563A= | |
| 12 | g.14500759A>C | CA603508831 | ATF7IP | c.*2686A>C (n.*2686A>C) n.6605A>C n.6563A>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500759A>G | CA233243264 | ATF7IP | c.*2686A>G (n.*2686A>G) n.6605A>G n.6563A>G | dbSNP |
| 12 | g.14500760A= | CA2017885436 | ATF7IP | c.*2687A= (n.*2687A=) n.6606A= n.6564A= | |
| 12 | g.14500760A>T | CA2017885437 | ATF7IP | c.*2687A>T (n.*2687A>T) n.6606A>T n.6564A>T | dbSNP |
| 12 | g.14500762C>A | CA2741232060 | ATF7IP | c.*2689C>A (n.*2689C>A) n.6608C>A n.6566C>A | |
| 12 | g.14500762C= | CA2017885438 | ATF7IP | c.*2689C= (n.*2689C=) n.6608C= n.6566C= | |
| 12 | g.14500762C>T | CA233243265 | ATF7IP | c.*2689C>T (n.*2689C>T) n.6608C>T n.6566C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500763A= | CA2017885439 | ATF7IP | c.*2690A= (n.*2690A=) n.6609A= n.6567A= | |
| 12 | g.14500763A>G | CA233243267 | ATF7IP | c.*2690A>G (n.*2690A>G) n.6609A>G n.6567A>G | dbSNP |
| 12 | g.14500764G>T | CA2617767318 | ATF7IP | c.*2691G>T (n.*2691G>T) n.6610G>T n.6568G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.14500765A= | CA2017885440 | ATF7IP | c.*2692A= (n.*2692A=) n.6611A= n.6569A= | |
| 12 | g.14500765A>T | CA2017885441 | ATF7IP | c.*2692A>T (n.*2692A>T) n.6611A>T n.6569A>T | dbSNP |
| 12 | g.14500766T>C | CA603508832 | ATF7IP | c.*2693T>C (n.*2693T>C) n.6612T>C n.6570T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500766T= | CA2017885442 | ATF7IP | c.*2693T= (n.*2693T=) n.6612T= n.6570T= | |
| 12 | g.14500767G>A | CA685747485 | ATF7IP | c.*2694G>A (n.*2694G>A) n.6613G>A n.6571G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500767G= | CA2017885444 | ATF7IP | c.*2694G= (n.*2694G=) n.6613G= n.6571G= | |
| 12 | g.14500767G>T | CA2017885445 | ATF7IP | c.*2694G>T (n.*2694G>T) n.6613G>T n.6571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.14500767_14500769delinsGAA | CA2017885443 | ATF7IP | c.*2694_*2696delinsGAA (n.*2694_*2696delinsGAA) n.6613_6615delinsGAA n.6571_6573delinsGAA | |
| 12 | g.14500768A>C | CA603508833 | ATF7IP | c.*2695A>C (n.*2695A>C) n.6614A>C n.6572A>C | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500768_14500769del | CA685747486 | ATF7IP | c.*2695_*2696del (n.*2695_*2696del) n.6614_6615del n.6572_6573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500775C>A | CA603508834 | ATF7IP | c.*2702C>A (n.*2702C>A) n.6621C>A n.6579C>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500775C= | CA2017885446 | ATF7IP | c.*2702C= (n.*2702C=) n.6621C= n.6579C= | |
| 12 | g.14500775C>T | CA685747493 | ATF7IP | c.*2702C>T (n.*2702C>T) n.6621C>T n.6579C>T | dbSNP |
| 12 | g.14500776C>A | CA2522680201 | ATF7IP | c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.6622C>A n.6580C>A | |
| 12 | g.14500777C>A | CA603508835 | ATF7IP | c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.6623C>A n.6581C>A | gnomAD v2 |
| 12 | g.14500778A= | CA2017885447 | ATF7IP | c.*2705A= (n.*2705A=) n.6624A= n.6582A= | |
| 12 | g.14500778A>G | CA945025124 | ATF7IP | c.*2705A>G (n.*2705A>G) n.6624A>G n.6582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500779G>A | CA2794639219 | ATF7IP | c.*2706G>A (n.*2706G>A) n.6625G>A n.6583G>A | |
| 12 | g.14500780T>A | CA2741232061 | ATF7IP | c.*2707T>A (n.*2707T>A) n.6626T>A n.6584T>A | |
| 12 | g.14500780T>C | CA685747498 | ATF7IP | c.*2707T>C (n.*2707T>C) n.6626T>C n.6584T>C | dbSNP |
| 12 | g.14500780T= | CA2017885448 | ATF7IP | c.*2707T= (n.*2707T=) n.6626T= n.6584T= | |
| 12 | g.14500782G>A | CA2017885450 | ATF7IP | c.*2709G>A (n.*2709G>A) n.6628G>A n.6586G>A | dbSNP |
| 12 | g.14500782G= | CA2017885449 | ATF7IP | c.*2709G= (n.*2709G=) n.6628G= n.6586G= | |
| 12 | g.14500783A= | CA2017885451 | ATF7IP | c.*2710A= (n.*2710A=) n.6629A= n.6587A= | |
| 12 | g.14500783A>C | CA2017885452 | ATF7IP | c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.6629A>C n.6587A>C | dbSNP |
| 12 | g.14500784_14500785delinsAT | CA2017885453 | ATF7IP | c.*2711_*2712delinsAT (n.*2711_*2712delinsAT) n.6630_6631delinsAT n.6588_6589delinsAT | |
| 12 | g.14500785del | CA945025126 | ATF7IP | c.*2712del (n.*2712del) n.6631del n.6589del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500785T>A | CA2741232062 | ATF7IP | c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.6631T>A n.6589T>A | |
| 12 | g.14500785_14500786delinsTA | CA2017885454 | ATF7IP | c.*2712_*2713delinsTA (n.*2712_*2713delinsTA) n.6631_6632delinsTA n.6589_6590delinsTA | |
| 12 | g.14500786A= | CA2017885455 | ATF7IP | c.*2713A= (n.*2713A=) n.6632A= n.6590A= | |
| 12 | g.14500786A>G | CA685747499 | ATF7IP | c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.6632A>G n.6590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500786A>T | CA603508836 | ATF7IP | c.*2713A>T (n.*2713A>T) n.6632A>T n.6590A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500795dup | CA233243270 | ATF7IP | c.*2722dup (n.*2722dup) n.6641dup n.6599dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500792_14500795dup | CA2794639220 | ATF7IP | c.*2719_*2722dup (n.*2719_*2722dup) n.6638_6641dup n.6596_6599dup | |
| 12 | g.14500795del | CA233243271 | ATF7IP | c.*2722del (n.*2722del) n.6641del n.6599del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500787A>T | CA2794639221 | ATF7IP | c.*2714A>T (n.*2714A>T) n.6633A>T n.6591A>T | |
| 12 | g.14500791A= | CA2017885456 | ATF7IP | c.*2718A= (n.*2718A=) n.6637A= n.6595A= | |
| 12 | g.14500791A>G | CA945025133 | ATF7IP | c.*2718A>G (n.*2718A>G) n.6637A>G n.6595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.14500792A= | CA2017885457 | ATF7IP | c.*2719A= (n.*2719A=) n.6638A= n.6596A= |