UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617308C>A | CA233011679 | GRIN2B | c.1126-651G>T (n.1126-651G>T) n.307+2082C>A n.447+2082C>A n.246+2082C>A n.728+2082C>A n.444+2082C>A n.586+2082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617308C= | CA2017465302 | GRIN2B | c.1126-651G= (n.1126-651G=) n.307+2082C= n.447+2082C= n.246+2082C= n.728+2082C= n.444+2082C= n.586+2082C= | |
| 12 | g.13617308C>T | CA233011681 | GRIN2B | c.1126-651G>A (n.1126-651G>A) n.307+2082C>T n.447+2082C>T n.246+2082C>T n.728+2082C>T n.444+2082C>T n.586+2082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617311C= | CA2017465305 | GRIN2B | c.1126-654G= (n.1126-654G=) n.307+2085C= n.447+2085C= n.246+2085C= n.728+2085C= n.444+2085C= n.586+2085C= | |
| 12 | g.13617311C>T | CA685633061 | GRIN2B | c.1126-654G>A (n.1126-654G>A) n.307+2085C>T n.447+2085C>T n.246+2085C>T n.728+2085C>T n.444+2085C>T n.586+2085C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617312C>A | CA233011684 | GRIN2B | c.1126-655G>T (n.1126-655G>T) n.307+2086C>A n.447+2086C>A n.246+2086C>A n.728+2086C>A n.444+2086C>A n.586+2086C>A | dbSNP |
| 12 | g.13617312C= | CA2017465307 | GRIN2B | c.1126-655G= (n.1126-655G=) n.307+2086C= n.447+2086C= n.246+2086C= n.728+2086C= n.444+2086C= n.586+2086C= | |
| 12 | g.13617313T>C | CA603450352 | GRIN2B | c.1126-656A>G (n.1126-656A>G) n.307+2087T>C n.447+2087T>C n.246+2087T>C n.728+2087T>C n.444+2087T>C n.586+2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617313T= | CA2017465311 | GRIN2B | c.1126-656A= (n.1126-656A=) n.307+2087T= n.447+2087T= n.246+2087T= n.728+2087T= n.444+2087T= n.586+2087T= | |
| 12 | g.13617314G>A | CA233011687 | GRIN2B | c.1126-657C>T (n.1126-657C>T) n.307+2088G>A n.447+2088G>A n.246+2088G>A n.728+2088G>A n.444+2088G>A n.586+2088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617314G= | CA2017465313 | GRIN2B | c.1126-657C= (n.1126-657C=) n.307+2088G= n.447+2088G= n.246+2088G= n.728+2088G= n.444+2088G= n.586+2088G= | |
| 12 | g.13617316G>A | CA653983272 | GRIN2B | c.1126-659C>T (n.1126-659C>T) n.307+2090G>A n.447+2090G>A n.246+2090G>A n.728+2090G>A n.444+2090G>A n.586+2090G>A | COSMIC |
| 12 | g.13617317C>A | CA233011694 | GRIN2B | c.1126-660G>T (n.1126-660G>T) n.307+2091C>A n.447+2091C>A n.246+2091C>A n.728+2091C>A n.444+2091C>A n.586+2091C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617317C= | CA2017465315 | GRIN2B | c.1126-660G= (n.1126-660G=) n.307+2091C= n.447+2091C= n.246+2091C= n.728+2091C= n.444+2091C= n.586+2091C= | |
| 12 | g.13617317C>T | CA2017465317 | GRIN2B | c.1126-660G>A (n.1126-660G>A) n.307+2091C>T n.447+2091C>T n.246+2091C>T n.728+2091C>T n.444+2091C>T n.586+2091C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617321G>A | CA233011695 | GRIN2B | c.1126-664C>T (n.1126-664C>T) n.307+2095G>A n.447+2095G>A n.246+2095G>A n.728+2095G>A n.444+2095G>A n.586+2095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617321G= | CA2017465319 | GRIN2B | c.1126-664C= (n.1126-664C=) n.307+2095G= n.447+2095G= n.246+2095G= n.728+2095G= n.444+2095G= n.586+2095G= | |
| 12 | g.13617324G>A | CA685633085 | GRIN2B | c.1126-667C>T (n.1126-667C>T) n.307+2098G>A n.447+2098G>A n.246+2098G>A n.728+2098G>A n.444+2098G>A n.586+2098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617324G= | CA2017465324 | GRIN2B | c.1126-667C= (n.1126-667C=) n.307+2098G= n.447+2098G= n.246+2098G= n.728+2098G= n.444+2098G= n.586+2098G= | |
| 12 | g.13617325A>G | CA2794615846 | GRIN2B | c.1126-668T>C (n.1126-668T>C) n.307+2099A>G n.447+2099A>G n.246+2099A>G n.728+2099A>G n.444+2099A>G n.586+2099A>G | |
| 12 | g.13617326dup | CA2017465329 | GRIN2B | c.1126-668dup (n.1126-668dup) n.307+2100dup n.447+2100dup n.246+2100dup n.728+2100dup n.444+2100dup n.586+2100dup | dbSNP |
| 12 | g.13617326A>T | CA653983274 | GRIN2B | c.1126-669T>A (n.1126-669T>A) n.307+2100A>T n.447+2100A>T n.246+2100A>T n.728+2100A>T n.444+2100A>T n.586+2100A>T | COSMIC |
| 12 | g.13617327G>A | CA2017465332 | GRIN2B | c.1126-670C>T (n.1126-670C>T) n.307+2101G>A n.447+2101G>A n.246+2101G>A n.728+2101G>A n.444+2101G>A n.586+2101G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617327G= | CA2017465331 | GRIN2B | c.1126-670C= (n.1126-670C=) n.307+2101G= n.447+2101G= n.246+2101G= n.728+2101G= n.444+2101G= n.586+2101G= | |
| 12 | g.13617327_13617328delinsGC | CA2017465333 | GRIN2B | c.1126-671_1126-670delinsGC (n.1126-671_1126-670delinsGC) n.307+2101_307+2102delinsGC n.447+2101_447+2102delinsGC n.246+2101_246+2102delinsGC n.728+2101_728+2102delinsGC n.444+2101_444+2102delinsGC n.586+2101_586+2102delinsGC | |
| 12 | g.13617328C>A | CA233011696 | GRIN2B | c.1126-671G>T (n.1126-671G>T) n.307+2102C>A n.447+2102C>A n.246+2102C>A n.728+2102C>A n.444+2102C>A n.586+2102C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617328C= | CA2017465336 | GRIN2B | c.1126-671G= (n.1126-671G=) n.307+2102C= n.447+2102C= n.246+2102C= n.728+2102C= n.444+2102C= n.586+2102C= | |
| 12 | g.13617328C>G | CA2794615847 | GRIN2B | c.1126-671G>C (n.1126-671G>C) n.307+2102C>G n.447+2102C>G n.246+2102C>G n.728+2102C>G n.444+2102C>G n.586+2102C>G | |
| 12 | g.13617330del | CA944948589 | GRIN2B | c.1126-671del (n.1126-671del) n.307+2104del n.447+2104del n.246+2104del n.728+2104del n.444+2104del n.586+2104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617333G= | CA2017465340 | GRIN2B | c.1126-676C= (n.1126-676C=) n.307+2107G= n.447+2107G= n.246+2107G= n.728+2107G= n.444+2107G= n.586+2107G= | |
| 12 | g.13617333G>T | CA233011697 | GRIN2B | c.1126-676C>A (n.1126-676C>A) n.307+2107G>T n.447+2107G>T n.246+2107G>T n.728+2107G>T n.444+2107G>T n.586+2107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617337G>A | CA2017465343 | GRIN2B | c.1126-680C>T (n.1126-680C>T) n.307+2111G>A n.447+2111G>A n.246+2111G>A n.728+2111G>A n.444+2111G>A n.586+2111G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617337G= | CA2017465342 | GRIN2B | c.1126-680C= (n.1126-680C=) n.307+2111G= n.447+2111G= n.246+2111G= n.728+2111G= n.444+2111G= n.586+2111G= | |
| 12 | g.13617344A= | CA2017465345 | GRIN2B | c.1126-687T= (n.1126-687T=) n.307+2118A= n.447+2118A= n.246+2118A= n.728+2118A= n.444+2118A= n.586+2118A= | |
| 12 | g.13617344A>G | CA2017465346 | GRIN2B | c.1126-687T>C (n.1126-687T>C) n.307+2118A>G n.447+2118A>G n.246+2118A>G n.728+2118A>G n.444+2118A>G n.586+2118A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617347T>C | CA944948598 | GRIN2B | c.1126-690A>G (n.1126-690A>G) n.307+2121T>C n.447+2121T>C n.246+2121T>C n.728+2121T>C n.444+2121T>C n.586+2121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617347T= | CA2017465348 | GRIN2B | c.1126-690A= (n.1126-690A=) n.307+2121T= n.447+2121T= n.246+2121T= n.728+2121T= n.444+2121T= n.586+2121T= | |
| 12 | g.13617360G>A | CA2017465350 | GRIN2B | c.1126-703C>T (n.1126-703C>T) n.307+2134G>A n.447+2134G>A n.246+2134G>A n.728+2134G>A n.444+2134G>A n.586+2134G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617360G= | CA2017465349 | GRIN2B | c.1126-703C= (n.1126-703C=) n.307+2134G= n.447+2134G= n.246+2134G= n.728+2134G= n.444+2134G= n.586+2134G= | |
| 12 | g.13617364C= | CA2017465352 | GRIN2B | c.1126-707G= (n.1126-707G=) n.307+2138C= n.447+2138C= n.246+2138C= n.728+2138C= n.444+2138C= n.586+2138C= | |
| 12 | g.13617364C>T | CA685633089 | GRIN2B | c.1126-707G>A (n.1126-707G>A) n.307+2138C>T n.447+2138C>T n.246+2138C>T n.728+2138C>T n.444+2138C>T n.586+2138C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617365C>G | CA2725499583 | GRIN2B | c.1126-708G>C (n.1126-708G>C) n.307+2139C>G n.447+2139C>G n.246+2139C>G n.728+2139C>G n.444+2139C>G n.586+2139C>G | dbSNP |
| 12 | g.13617366A= | CA2017465354 | GRIN2B | c.1126-709T= (n.1126-709T=) n.307+2140A= n.447+2140A= n.246+2140A= n.728+2140A= n.444+2140A= n.586+2140A= | |
| 12 | g.13617366A>G | CA2017465355 | GRIN2B | c.1126-709T>C (n.1126-709T>C) n.307+2140A>G n.447+2140A>G n.246+2140A>G n.728+2140A>G n.444+2140A>G n.586+2140A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617368del | CA2794615848 | GRIN2B | c.1126-710del (n.1126-710del) n.307+2142del n.447+2142del n.246+2142del n.728+2142del n.444+2142del n.586+2142del | |
| 12 | g.13617371T>C | CA233011698 | GRIN2B | c.1126-714A>G (n.1126-714A>G) n.307+2145T>C n.447+2145T>C n.246+2145T>C n.728+2145T>C n.444+2145T>C n.586+2145T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617371T= | CA2017465357 | GRIN2B | c.1126-714A= (n.1126-714A=) n.307+2145T= n.447+2145T= n.246+2145T= n.728+2145T= n.444+2145T= n.586+2145T= | |
| 12 | g.13617373G>A | CA2017465361 | GRIN2B | c.1126-716C>T (n.1126-716C>T) n.307+2147G>A n.447+2147G>A n.246+2147G>A n.728+2147G>A n.444+2147G>A n.586+2147G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617373G= | CA2017465360 | GRIN2B | c.1126-716C= (n.1126-716C=) n.307+2147G= n.447+2147G= n.246+2147G= n.728+2147G= n.444+2147G= n.586+2147G= | |
| 12 | g.13617375C>G | CA2794615849 | GRIN2B | c.1126-718G>C (n.1126-718G>C) n.307+2149C>G n.447+2149C>G n.246+2149C>G n.728+2149C>G n.444+2149C>G n.586+2149C>G |