UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617267_13617268del | CA2017465265 | GRIN2B | c.1126-609_1126-608del (n.1126-609_1126-608del) n.307+2041_307+2042del n.447+2041_447+2042del n.246+2041_246+2042del n.728+2041_728+2042del n.444+2041_444+2042del n.586+2041_586+2042del | dbSNP |
| 12 | g.13617268A= | CA2017465269 | GRIN2B | c.1126-611T= (n.1126-611T=) n.307+2042A= n.447+2042A= n.246+2042A= n.728+2042A= n.444+2042A= n.586+2042A= | |
| 12 | g.13617268A>G | CA944948526 | GRIN2B | c.1126-611T>C (n.1126-611T>C) n.307+2042A>G n.447+2042A>G n.246+2042A>G n.728+2042A>G n.444+2042A>G n.586+2042A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617269G= | CA2017465271 | GRIN2B | c.1126-612C= (n.1126-612C=) n.307+2043G= n.447+2043G= n.246+2043G= n.728+2043G= n.444+2043G= n.586+2043G= | |
| 12 | g.13617269G>T | CA233011665 | GRIN2B | c.1126-612C>A (n.1126-612C>A) n.307+2043G>T n.447+2043G>T n.246+2043G>T n.728+2043G>T n.444+2043G>T n.586+2043G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617275C>A | CA2531574158 | GRIN2B | c.1126-618G>T (n.1126-618G>T) n.307+2049C>A n.447+2049C>A n.246+2049C>A n.728+2049C>A n.444+2049C>A n.586+2049C>A | |
| 12 | g.13617276T>C | CA2794615845 | GRIN2B | c.1126-619A>G (n.1126-619A>G) n.307+2050T>C n.447+2050T>C n.246+2050T>C n.728+2050T>C n.444+2050T>C n.586+2050T>C | |
| 12 | g.13617277G>A | CA2506569473 | GRIN2B | c.1126-620C>T (n.1126-620C>T) n.307+2051G>A n.447+2051G>A n.246+2051G>A n.728+2051G>A n.444+2051G>A n.586+2051G>A | |
| 12 | g.13617278G>C | CA685633037 | GRIN2B | c.1126-621C>G (n.1126-621C>G) n.307+2052G>C n.447+2052G>C n.246+2052G>C n.728+2052G>C n.444+2052G>C n.586+2052G>C | dbSNP |
| 12 | g.13617278G= | CA2017465274 | GRIN2B | c.1126-621C= (n.1126-621C=) n.307+2052G= n.447+2052G= n.246+2052G= n.728+2052G= n.444+2052G= n.586+2052G= | |
| 12 | g.13617280G>T | CA653983237 | GRIN2B | c.1126-623C>A (n.1126-623C>A) n.307+2054G>T n.447+2054G>T n.246+2054G>T n.728+2054G>T n.444+2054G>T n.586+2054G>T | COSMIC |
| 12 | g.13617282T>C | CA2017465278 | GRIN2B | c.1126-625A>G (n.1126-625A>G) n.307+2056T>C n.447+2056T>C n.246+2056T>C n.728+2056T>C n.444+2056T>C n.586+2056T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617282T= | CA2017465276 | GRIN2B | c.1126-625A= (n.1126-625A=) n.307+2056T= n.447+2056T= n.246+2056T= n.728+2056T= n.444+2056T= n.586+2056T= | |
| 12 | g.13617289G>A | CA233011668 | GRIN2B | c.1126-632C>T (n.1126-632C>T) n.307+2063G>A n.447+2063G>A n.246+2063G>A n.728+2063G>A n.444+2063G>A n.586+2063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617289G= | CA2017465279 | GRIN2B | c.1126-632C= (n.1126-632C=) n.307+2063G= n.447+2063G= n.246+2063G= n.728+2063G= n.444+2063G= n.586+2063G= | |
| 12 | g.13617290G>A | CA478773606 | GRIN2B | c.1126-633C>T (n.1126-633C>T) n.307+2064G>A n.447+2064G>A n.246+2064G>A n.728+2064G>A n.444+2064G>A n.586+2064G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617290G= | CA2017465281 | GRIN2B | c.1126-633C= (n.1126-633C=) n.307+2064G= n.447+2064G= n.246+2064G= n.728+2064G= n.444+2064G= n.586+2064G= | |
| 12 | g.13617290G>T | CA685633048 | GRIN2B | c.1126-633C>A (n.1126-633C>A) n.307+2064G>T n.447+2064G>T n.246+2064G>T n.728+2064G>T n.444+2064G>T n.586+2064G>T | dbSNP |
| 12 | g.13617291G= | CA2017465283 | GRIN2B | c.1126-634C= (n.1126-634C=) n.307+2065G= n.447+2065G= n.246+2065G= n.728+2065G= n.444+2065G= n.586+2065G= | |
| 12 | g.13617291G>T | CA233011672 | GRIN2B | c.1126-634C>A (n.1126-634C>A) n.307+2065G>T n.447+2065G>T n.246+2065G>T n.728+2065G>T n.444+2065G>T n.586+2065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617295A= | CA2017465285 | GRIN2B | c.1126-638T= (n.1126-638T=) n.307+2069A= n.447+2069A= n.246+2069A= n.728+2069A= n.444+2069A= n.586+2069A= | |
| 12 | g.13617295A>G | CA233011674 | GRIN2B | c.1126-638T>C (n.1126-638T>C) n.307+2069A>G n.447+2069A>G n.246+2069A>G n.728+2069A>G n.444+2069A>G n.586+2069A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617296T>C | CA944948557 | GRIN2B | c.1126-639A>G (n.1126-639A>G) n.307+2070T>C n.447+2070T>C n.246+2070T>C n.728+2070T>C n.444+2070T>C n.586+2070T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617296T= | CA2017465289 | GRIN2B | c.1126-639A= (n.1126-639A=) n.307+2070T= n.447+2070T= n.246+2070T= n.728+2070T= n.444+2070T= n.586+2070T= | |
| 12 | g.13617302T>A | CA2017465292 | GRIN2B | c.1126-645A>T (n.1126-645A>T) n.307+2076T>A n.447+2076T>A n.246+2076T>A n.728+2076T>A n.444+2076T>A n.586+2076T>A | dbSNP |
| 12 | g.13617302T= | CA2017465291 | GRIN2B | c.1126-645A= (n.1126-645A=) n.307+2076T= n.447+2076T= n.246+2076T= n.728+2076T= n.444+2076T= n.586+2076T= | |
| 12 | g.13617303G>A | CA2017465294 | GRIN2B | c.1126-646C>T (n.1126-646C>T) n.307+2077G>A n.447+2077G>A n.246+2077G>A n.728+2077G>A n.444+2077G>A n.586+2077G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617303G= | CA2017465293 | GRIN2B | c.1126-646C= (n.1126-646C=) n.307+2077G= n.447+2077G= n.246+2077G= n.728+2077G= n.444+2077G= n.586+2077G= | |
| 12 | g.13617306C= | CA2017465296 | GRIN2B | c.1126-649G= (n.1126-649G=) n.307+2080C= n.447+2080C= n.246+2080C= n.728+2080C= n.444+2080C= n.586+2080C= | |
| 12 | g.13617306C>T | CA233011676 | GRIN2B | c.1126-649G>A (n.1126-649G>A) n.307+2080C>T n.447+2080C>T n.246+2080C>T n.728+2080C>T n.444+2080C>T n.586+2080C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617307A= | CA2017465300 | GRIN2B | c.1126-650T= (n.1126-650T=) n.307+2081A= n.447+2081A= n.246+2081A= n.728+2081A= n.444+2081A= n.586+2081A= | |
| 12 | g.13617307A>G | CA2017465299 | GRIN2B | c.1126-650T>C (n.1126-650T>C) n.307+2081A>G n.447+2081A>G n.246+2081A>G n.728+2081A>G n.444+2081A>G n.586+2081A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617308C>A | CA233011679 | GRIN2B | c.1126-651G>T (n.1126-651G>T) n.307+2082C>A n.447+2082C>A n.246+2082C>A n.728+2082C>A n.444+2082C>A n.586+2082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617308C= | CA2017465302 | GRIN2B | c.1126-651G= (n.1126-651G=) n.307+2082C= n.447+2082C= n.246+2082C= n.728+2082C= n.444+2082C= n.586+2082C= | |
| 12 | g.13617308C>T | CA233011681 | GRIN2B | c.1126-651G>A (n.1126-651G>A) n.307+2082C>T n.447+2082C>T n.246+2082C>T n.728+2082C>T n.444+2082C>T n.586+2082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617311C= | CA2017465305 | GRIN2B | c.1126-654G= (n.1126-654G=) n.307+2085C= n.447+2085C= n.246+2085C= n.728+2085C= n.444+2085C= n.586+2085C= | |
| 12 | g.13617311C>T | CA685633061 | GRIN2B | c.1126-654G>A (n.1126-654G>A) n.307+2085C>T n.447+2085C>T n.246+2085C>T n.728+2085C>T n.444+2085C>T n.586+2085C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617312C>A | CA233011684 | GRIN2B | c.1126-655G>T (n.1126-655G>T) n.307+2086C>A n.447+2086C>A n.246+2086C>A n.728+2086C>A n.444+2086C>A n.586+2086C>A | dbSNP |
| 12 | g.13617312C= | CA2017465307 | GRIN2B | c.1126-655G= (n.1126-655G=) n.307+2086C= n.447+2086C= n.246+2086C= n.728+2086C= n.444+2086C= n.586+2086C= | |
| 12 | g.13617313T>C | CA603450352 | GRIN2B | c.1126-656A>G (n.1126-656A>G) n.307+2087T>C n.447+2087T>C n.246+2087T>C n.728+2087T>C n.444+2087T>C n.586+2087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617313T= | CA2017465311 | GRIN2B | c.1126-656A= (n.1126-656A=) n.307+2087T= n.447+2087T= n.246+2087T= n.728+2087T= n.444+2087T= n.586+2087T= | |
| 12 | g.13617314G>A | CA233011687 | GRIN2B | c.1126-657C>T (n.1126-657C>T) n.307+2088G>A n.447+2088G>A n.246+2088G>A n.728+2088G>A n.444+2088G>A n.586+2088G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617314G= | CA2017465313 | GRIN2B | c.1126-657C= (n.1126-657C=) n.307+2088G= n.447+2088G= n.246+2088G= n.728+2088G= n.444+2088G= n.586+2088G= | |
| 12 | g.13617316G>A | CA653983272 | GRIN2B | c.1126-659C>T (n.1126-659C>T) n.307+2090G>A n.447+2090G>A n.246+2090G>A n.728+2090G>A n.444+2090G>A n.586+2090G>A | COSMIC |
| 12 | g.13617317C>A | CA233011694 | GRIN2B | c.1126-660G>T (n.1126-660G>T) n.307+2091C>A n.447+2091C>A n.246+2091C>A n.728+2091C>A n.444+2091C>A n.586+2091C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617317C= | CA2017465315 | GRIN2B | c.1126-660G= (n.1126-660G=) n.307+2091C= n.447+2091C= n.246+2091C= n.728+2091C= n.444+2091C= n.586+2091C= | |
| 12 | g.13617317C>T | CA2017465317 | GRIN2B | c.1126-660G>A (n.1126-660G>A) n.307+2091C>T n.447+2091C>T n.246+2091C>T n.728+2091C>T n.444+2091C>T n.586+2091C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617321G>A | CA233011695 | GRIN2B | c.1126-664C>T (n.1126-664C>T) n.307+2095G>A n.447+2095G>A n.246+2095G>A n.728+2095G>A n.444+2095G>A n.586+2095G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617321G= | CA2017465319 | GRIN2B | c.1126-664C= (n.1126-664C=) n.307+2095G= n.447+2095G= n.246+2095G= n.728+2095G= n.444+2095G= n.586+2095G= | |
| 12 | g.13617324G>A | CA685633085 | GRIN2B | c.1126-667C>T (n.1126-667C>T) n.307+2098G>A n.447+2098G>A n.246+2098G>A n.728+2098G>A n.444+2098G>A n.586+2098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |