UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617208A= | CA2017465208 | GRIN2B | c.1126-551T= (n.1126-551T=) n.307+1982A= n.447+1982A= n.246+1982A= n.728+1982A= n.444+1982A= n.586+1982A= | |
| 12 | g.13617208A>G | CA603450340 | GRIN2B | c.1126-551T>C (n.1126-551T>C) n.307+1982A>G n.447+1982A>G n.246+1982A>G n.728+1982A>G n.444+1982A>G n.586+1982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617209T>C | CA2725499504 | GRIN2B | c.1126-552A>G (n.1126-552A>G) n.307+1983T>C n.447+1983T>C n.246+1983T>C n.728+1983T>C n.444+1983T>C n.586+1983T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617210T>C | CA685633000 | GRIN2B | c.1126-553A>G (n.1126-553A>G) n.307+1984T>C n.447+1984T>C n.246+1984T>C n.728+1984T>C n.444+1984T>C n.586+1984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617210T= | CA2017465210 | GRIN2B | c.1126-553A= (n.1126-553A=) n.307+1984T= n.447+1984T= n.246+1984T= n.728+1984T= n.444+1984T= n.586+1984T= | |
| 12 | g.13617212G>C | CA603450342 | GRIN2B | c.1126-555C>G (n.1126-555C>G) n.307+1986G>C n.447+1986G>C n.246+1986G>C n.728+1986G>C n.444+1986G>C n.586+1986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617212G= | CA2017465213 | GRIN2B | c.1126-555C= (n.1126-555C=) n.307+1986G= n.447+1986G= n.246+1986G= n.728+1986G= n.444+1986G= n.586+1986G= | |
| 12 | g.13617212G>T | CA944948505 | GRIN2B | c.1126-555C>A (n.1126-555C>A) n.307+1986G>T n.447+1986G>T n.246+1986G>T n.728+1986G>T n.444+1986G>T n.586+1986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617213A= | CA2017465215 | GRIN2B | c.1126-556T= (n.1126-556T=) n.307+1987A= n.447+1987A= n.246+1987A= n.728+1987A= n.444+1987A= n.586+1987A= | |
| 12 | g.13617213A>C | CA2017465214 | GRIN2B | c.1126-556T>G (n.1126-556T>G) n.307+1987A>C n.447+1987A>C n.246+1987A>C n.728+1987A>C n.444+1987A>C n.586+1987A>C | dbSNP |
| 12 | g.13617217A= | CA2017465217 | GRIN2B | c.1126-560T= (n.1126-560T=) n.307+1991A= n.447+1991A= n.246+1991A= n.728+1991A= n.444+1991A= n.586+1991A= | |
| 12 | g.13617217A>C | CA2507737600 | GRIN2B | c.1126-560T>G (n.1126-560T>G) n.307+1991A>C n.447+1991A>C n.246+1991A>C n.728+1991A>C n.444+1991A>C n.586+1991A>C | |
| 12 | g.13617217A>G | CA2017465219 | GRIN2B | c.1126-560T>C (n.1126-560T>C) n.307+1991A>G n.447+1991A>G n.246+1991A>G n.728+1991A>G n.444+1991A>G n.586+1991A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617219A= | CA2017465220 | GRIN2B | c.1126-562T= (n.1126-562T=) n.307+1993A= n.447+1993A= n.246+1993A= n.728+1993A= n.444+1993A= n.586+1993A= | |
| 12 | g.13617219A>G | CA233011638 | GRIN2B | c.1126-562T>C (n.1126-562T>C) n.307+1993A>G n.447+1993A>G n.246+1993A>G n.728+1993A>G n.444+1993A>G n.586+1993A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617221T>C | CA233011640 | GRIN2B | c.1126-564A>G (n.1126-564A>G) n.307+1995T>C n.447+1995T>C n.246+1995T>C n.728+1995T>C n.444+1995T>C n.586+1995T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617221T= | CA2017465222 | GRIN2B | c.1126-564A= (n.1126-564A=) n.307+1995T= n.447+1995T= n.246+1995T= n.728+1995T= n.444+1995T= n.586+1995T= | |
| 12 | g.13617223C= | CA2017465223 | GRIN2B | c.1126-566G= (n.1126-566G=) n.307+1997C= n.447+1997C= n.246+1997C= n.728+1997C= n.444+1997C= n.586+1997C= | |
| 12 | g.13617223C>T | CA685633013 | GRIN2B | c.1126-566G>A (n.1126-566G>A) n.307+1997C>T n.447+1997C>T n.246+1997C>T n.728+1997C>T n.444+1997C>T n.586+1997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617226A= | CA2017465224 | GRIN2B | c.1126-569T= (n.1126-569T=) n.307+2000A= n.447+2000A= n.246+2000A= n.728+2000A= n.444+2000A= n.586+2000A= | |
| 12 | g.13617228dup | CA2017465225 | GRIN2B | c.1126-570dup (n.1126-570dup) n.307+2002dup n.447+2002dup n.246+2002dup n.728+2002dup n.444+2002dup n.586+2002dup | dbSNP |
| 12 | g.13617228T>C | CA233011642 | GRIN2B | c.1126-571A>G (n.1126-571A>G) n.307+2002T>C n.447+2002T>C n.246+2002T>C n.728+2002T>C n.444+2002T>C n.586+2002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617228T= | CA2017465226 | GRIN2B | c.1126-571A= (n.1126-571A=) n.307+2002T= n.447+2002T= n.246+2002T= n.728+2002T= n.444+2002T= n.586+2002T= | |
| 12 | g.13617230G>A | CA2558067610 | GRIN2B | c.1126-573C>T (n.1126-573C>T) n.307+2004G>A n.447+2004G>A n.246+2004G>A n.728+2004G>A n.444+2004G>A n.586+2004G>A | |
| 12 | g.13617236A= | CA2017465229 | GRIN2B | c.1126-579T= (n.1126-579T=) n.307+2010A= n.447+2010A= n.246+2010A= n.728+2010A= n.444+2010A= n.586+2010A= | |
| 12 | g.13617236A>G | CA2017465230 | GRIN2B | c.1126-579T>C (n.1126-579T>C) n.307+2010A>G n.447+2010A>G n.246+2010A>G n.728+2010A>G n.444+2010A>G n.586+2010A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617241T>C | CA685633016 | GRIN2B | c.1126-584A>G (n.1126-584A>G) n.307+2015T>C n.447+2015T>C n.246+2015T>C n.728+2015T>C n.444+2015T>C n.586+2015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617241T= | CA2017465231 | GRIN2B | c.1126-584A= (n.1126-584A=) n.307+2015T= n.447+2015T= n.246+2015T= n.728+2015T= n.444+2015T= n.586+2015T= | |
| 12 | g.13617242A= | CA2017465234 | GRIN2B | c.1126-585T= (n.1126-585T=) n.307+2016A= n.447+2016A= n.246+2016A= n.728+2016A= n.444+2016A= n.586+2016A= | |
| 12 | g.13617242A>G | CA2017465235 | GRIN2B | c.1126-585T>C (n.1126-585T>C) n.307+2016A>G n.447+2016A>G n.246+2016A>G n.728+2016A>G n.444+2016A>G n.586+2016A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617243C= | CA2017465238 | GRIN2B | c.1126-586G= (n.1126-586G=) n.307+2017C= n.447+2017C= n.246+2017C= n.728+2017C= n.444+2017C= n.586+2017C= | |
| 12 | g.13617243C>T | CA233011644 | GRIN2B | c.1126-586G>A (n.1126-586G>A) n.307+2017C>T n.447+2017C>T n.246+2017C>T n.728+2017C>T n.444+2017C>T n.586+2017C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617247C>A | CA2794615844 | GRIN2B | c.1126-590G>T (n.1126-590G>T) n.307+2021C>A n.447+2021C>A n.246+2021C>A n.728+2021C>A n.444+2021C>A n.586+2021C>A | |
| 12 | g.13617249C= | CA2017465239 | GRIN2B | c.1126-592G= (n.1126-592G=) n.307+2023C= n.447+2023C= n.246+2023C= n.728+2023C= n.444+2023C= n.586+2023C= | |
| 12 | g.13617249C>T | CA2017465240 | GRIN2B | c.1126-592G>A (n.1126-592G>A) n.307+2023C>T n.447+2023C>T n.246+2023C>T n.728+2023C>T n.444+2023C>T n.586+2023C>T | dbSNP |
| 12 | g.13617251G>A | CA233011647 | GRIN2B | c.1126-594C>T (n.1126-594C>T) n.307+2025G>A n.447+2025G>A n.246+2025G>A n.728+2025G>A n.444+2025G>A n.586+2025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617251G= | CA2017465243 | GRIN2B | c.1126-594C= (n.1126-594C=) n.307+2025G= n.447+2025G= n.246+2025G= n.728+2025G= n.444+2025G= n.586+2025G= | |
| 12 | g.13617252T>C | CA2017465246 | GRIN2B | c.1126-595A>G (n.1126-595A>G) n.307+2026T>C n.447+2026T>C n.246+2026T>C n.728+2026T>C n.444+2026T>C n.586+2026T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617252T= | CA2017465245 | GRIN2B | c.1126-595A= (n.1126-595A=) n.307+2026T= n.447+2026T= n.246+2026T= n.728+2026T= n.444+2026T= n.586+2026T= | |
| 12 | g.13617256G>A | CA233011649 | GRIN2B | c.1126-599C>T (n.1126-599C>T) n.307+2030G>A n.447+2030G>A n.246+2030G>A n.728+2030G>A n.444+2030G>A n.586+2030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617256G>C | CA15751381 | GRIN2B | c.1126-599C>G (n.1126-599C>G) n.307+2030G>C n.447+2030G>C n.246+2030G>C n.728+2030G>C n.444+2030G>C n.586+2030G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617256G= | CA2017465252 | GRIN2B | c.1126-599C= (n.1126-599C=) n.307+2030G= n.447+2030G= n.246+2030G= n.728+2030G= n.444+2030G= n.586+2030G= | |
| 12 | g.13617256G>T | CA233011654 | GRIN2B | c.1126-599C>A (n.1126-599C>A) n.307+2030G>T n.447+2030G>T n.246+2030G>T n.728+2030G>T n.444+2030G>T n.586+2030G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617257G>A | CA603450347 | GRIN2B | c.1126-600C>T (n.1126-600C>T) n.307+2031G>A n.447+2031G>A n.246+2031G>A n.728+2031G>A n.444+2031G>A n.586+2031G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617257G= | CA2017465257 | GRIN2B | c.1126-600C= (n.1126-600C=) n.307+2031G= n.447+2031G= n.246+2031G= n.728+2031G= n.444+2031G= n.586+2031G= | |
| 12 | g.13617264G>A | CA685633030 | GRIN2B | c.1126-607C>T (n.1126-607C>T) n.307+2038G>A n.447+2038G>A n.246+2038G>A n.728+2038G>A n.444+2038G>A n.586+2038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617264G>C | CA233011657 | GRIN2B | c.1126-607C>G (n.1126-607C>G) n.307+2038G>C n.447+2038G>C n.246+2038G>C n.728+2038G>C n.444+2038G>C n.586+2038G>C | dbSNP |
| 12 | g.13617264G= | CA2017465260 | GRIN2B | c.1126-607C= (n.1126-607C=) n.307+2038G= n.447+2038G= n.246+2038G= n.728+2038G= n.444+2038G= n.586+2038G= | |
| 12 | g.13617264_13617266delinsGCA | CA2017465261 | GRIN2B | c.1126-609_1126-607delinsTGC (n.1126-609_1126-607delinsTGC) n.307+2038_307+2040delinsGCA n.447+2038_447+2040delinsGCA n.246+2038_246+2040delinsGCA n.728+2038_728+2040delinsGCA n.444+2038_444+2040delinsGCA n.586+2038_586+2040delinsGCA | |
| 12 | g.13617265C>A | CA603450349 | GRIN2B | c.1126-608G>T (n.1126-608G>T) n.307+2039C>A n.447+2039C>A n.246+2039C>A n.728+2039C>A n.444+2039C>A n.586+2039C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |