UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.13617189G>A | CA233011626 | GRIN2B | c.1126-532C>T (n.1126-532C>T) n.307+1963G>A n.447+1963G>A n.246+1963G>A n.728+1963G>A n.444+1963G>A n.586+1963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617189G= | CA2017465173 | GRIN2B | c.1126-532C= (n.1126-532C=) n.307+1963G= n.447+1963G= n.246+1963G= n.728+1963G= n.444+1963G= n.586+1963G= | |
| 12 | g.13617191G>A | CA233011628 | GRIN2B | c.1126-534C>T (n.1126-534C>T) n.307+1965G>A n.447+1965G>A n.246+1965G>A n.728+1965G>A n.444+1965G>A n.586+1965G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617191G= | CA2017465176 | GRIN2B | c.1126-534C= (n.1126-534C=) n.307+1965G= n.447+1965G= n.246+1965G= n.728+1965G= n.444+1965G= n.586+1965G= | |
| 12 | g.13617193G>A | CA2017465180 | GRIN2B | c.1126-536C>T (n.1126-536C>T) n.307+1967G>A n.447+1967G>A n.246+1967G>A n.728+1967G>A n.444+1967G>A n.586+1967G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617193G>C | CA233011631 | GRIN2B | c.1126-536C>G (n.1126-536C>G) n.307+1967G>C n.447+1967G>C n.246+1967G>C n.728+1967G>C n.444+1967G>C n.586+1967G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617193G= | CA2017465178 | GRIN2B | c.1126-536C= (n.1126-536C=) n.307+1967G= n.447+1967G= n.246+1967G= n.728+1967G= n.444+1967G= n.586+1967G= | |
| 12 | g.13617194C= | CA2017465181 | GRIN2B | c.1126-537G= (n.1126-537G=) n.307+1968C= n.447+1968C= n.246+1968C= n.728+1968C= n.444+1968C= n.586+1968C= | |
| 12 | g.13617194C>G | CA603450336 | GRIN2B | c.1126-537G>C (n.1126-537G>C) n.307+1968C>G n.447+1968C>G n.246+1968C>G n.728+1968C>G n.444+1968C>G n.586+1968C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617194C>T | CA944948492 | GRIN2B | c.1126-537G>A (n.1126-537G>A) n.307+1968C>T n.447+1968C>T n.246+1968C>T n.728+1968C>T n.444+1968C>T n.586+1968C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617195T>G | CA2514269376 | GRIN2B | c.1126-538A>C (n.1126-538A>C) n.307+1969T>G n.447+1969T>G n.246+1969T>G n.728+1969T>G n.444+1969T>G n.586+1969T>G | |
| 12 | g.13617197G>A | CA2017465184 | GRIN2B | c.1126-540C>T (n.1126-540C>T) n.307+1971G>A n.447+1971G>A n.246+1971G>A n.728+1971G>A n.444+1971G>A n.586+1971G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617197G= | CA2017465183 | GRIN2B | c.1126-540C= (n.1126-540C=) n.307+1971G= n.447+1971G= n.246+1971G= n.728+1971G= n.444+1971G= n.586+1971G= | |
| 12 | g.13617198G>A | CA2017465188 | GRIN2B | c.1126-541C>T (n.1126-541C>T) n.307+1972G>A n.447+1972G>A n.246+1972G>A n.728+1972G>A n.444+1972G>A n.586+1972G>A | dbSNP |
| 12 | g.13617198G>C | CA2017465189 | GRIN2B | c.1126-541C>G (n.1126-541C>G) n.307+1972G>C n.447+1972G>C n.246+1972G>C n.728+1972G>C n.444+1972G>C n.586+1972G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617198G= | CA2017465186 | GRIN2B | c.1126-541C= (n.1126-541C=) n.307+1972G= n.447+1972G= n.246+1972G= n.728+1972G= n.444+1972G= n.586+1972G= | |
| 12 | g.13617199T>C | CA2017465195 | GRIN2B | c.1126-542A>G (n.1126-542A>G) n.307+1973T>C n.447+1973T>C n.246+1973T>C n.728+1973T>C n.444+1973T>C n.586+1973T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617199T= | CA2017465193 | GRIN2B | c.1126-542A= (n.1126-542A=) n.307+1973T= n.447+1973T= n.246+1973T= n.728+1973T= n.444+1973T= n.586+1973T= | |
| 12 | g.13617199_13617200delinsTG | CA2017465192 | GRIN2B | c.1126-543_1126-542delinsCA (n.1126-543_1126-542delinsCA) n.307+1973_307+1974delinsTG n.447+1973_447+1974delinsTG n.246+1973_246+1974delinsTG n.728+1973_728+1974delinsTG n.444+1973_444+1974delinsTG n.586+1973_586+1974delinsTG | |
| 12 | g.13617200G>A | CA685632988 | GRIN2B | c.1126-543C>T (n.1126-543C>T) n.307+1974G>A n.447+1974G>A n.246+1974G>A n.728+1974G>A n.444+1974G>A n.586+1974G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617200G= | CA2017465197 | GRIN2B | c.1126-543C= (n.1126-543C=) n.307+1974G= n.447+1974G= n.246+1974G= n.728+1974G= n.444+1974G= n.586+1974G= | |
| 12 | g.13617200G>T | CA2794615842 | GRIN2B | c.1126-543C>A (n.1126-543C>A) n.307+1974G>T n.447+1974G>T n.246+1974G>T n.728+1974G>T n.444+1974G>T n.586+1974G>T | |
| 12 | g.13617201del | CA944948496 | GRIN2B | c.1126-543del (n.1126-543del) n.307+1975del n.447+1975del n.246+1975del n.728+1975del n.444+1975del n.586+1975del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617201G>T | CA2794615843 | GRIN2B | c.1126-544C>A (n.1126-544C>A) n.307+1975G>T n.447+1975G>T n.246+1975G>T n.728+1975G>T n.444+1975G>T n.586+1975G>T | |
| 12 | g.13617203T>A | CA2017465200 | GRIN2B | c.1126-546A>T (n.1126-546A>T) n.307+1977T>A n.447+1977T>A n.246+1977T>A n.728+1977T>A n.444+1977T>A n.586+1977T>A | dbSNP |
| 12 | g.13617203T>C | CA2017465201 | GRIN2B | c.1126-546A>G (n.1126-546A>G) n.307+1977T>C n.447+1977T>C n.246+1977T>C n.728+1977T>C n.444+1977T>C n.586+1977T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617203T= | CA2017465199 | GRIN2B | c.1126-546A= (n.1126-546A=) n.307+1977T= n.447+1977T= n.246+1977T= n.728+1977T= n.444+1977T= n.586+1977T= | |
| 12 | g.13617204C= | CA2017465202 | GRIN2B | c.1126-547G= (n.1126-547G=) n.307+1978C= n.447+1978C= n.246+1978C= n.728+1978C= n.444+1978C= n.586+1978C= | |
| 12 | g.13617204C>T | CA233011633 | GRIN2B | c.1126-547G>A (n.1126-547G>A) n.307+1978C>T n.447+1978C>T n.246+1978C>T n.728+1978C>T n.444+1978C>T n.586+1978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617207A= | CA2017465206 | GRIN2B | c.1126-550T= (n.1126-550T=) n.307+1981A= n.447+1981A= n.246+1981A= n.728+1981A= n.444+1981A= n.586+1981A= | |
| 12 | g.13617207A>G | CA233011636 | GRIN2B | c.1126-550T>C (n.1126-550T>C) n.307+1981A>G n.447+1981A>G n.246+1981A>G n.728+1981A>G n.444+1981A>G n.586+1981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617208A= | CA2017465208 | GRIN2B | c.1126-551T= (n.1126-551T=) n.307+1982A= n.447+1982A= n.246+1982A= n.728+1982A= n.444+1982A= n.586+1982A= | |
| 12 | g.13617208A>G | CA603450340 | GRIN2B | c.1126-551T>C (n.1126-551T>C) n.307+1982A>G n.447+1982A>G n.246+1982A>G n.728+1982A>G n.444+1982A>G n.586+1982A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617209T>C | CA2725499504 | GRIN2B | c.1126-552A>G (n.1126-552A>G) n.307+1983T>C n.447+1983T>C n.246+1983T>C n.728+1983T>C n.444+1983T>C n.586+1983T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617210T>C | CA685633000 | GRIN2B | c.1126-553A>G (n.1126-553A>G) n.307+1984T>C n.447+1984T>C n.246+1984T>C n.728+1984T>C n.444+1984T>C n.586+1984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617210T= | CA2017465210 | GRIN2B | c.1126-553A= (n.1126-553A=) n.307+1984T= n.447+1984T= n.246+1984T= n.728+1984T= n.444+1984T= n.586+1984T= | |
| 12 | g.13617212G>C | CA603450342 | GRIN2B | c.1126-555C>G (n.1126-555C>G) n.307+1986G>C n.447+1986G>C n.246+1986G>C n.728+1986G>C n.444+1986G>C n.586+1986G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617212G= | CA2017465213 | GRIN2B | c.1126-555C= (n.1126-555C=) n.307+1986G= n.447+1986G= n.246+1986G= n.728+1986G= n.444+1986G= n.586+1986G= | |
| 12 | g.13617212G>T | CA944948505 | GRIN2B | c.1126-555C>A (n.1126-555C>A) n.307+1986G>T n.447+1986G>T n.246+1986G>T n.728+1986G>T n.444+1986G>T n.586+1986G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617213A= | CA2017465215 | GRIN2B | c.1126-556T= (n.1126-556T=) n.307+1987A= n.447+1987A= n.246+1987A= n.728+1987A= n.444+1987A= n.586+1987A= | |
| 12 | g.13617213A>C | CA2017465214 | GRIN2B | c.1126-556T>G (n.1126-556T>G) n.307+1987A>C n.447+1987A>C n.246+1987A>C n.728+1987A>C n.444+1987A>C n.586+1987A>C | dbSNP |
| 12 | g.13617217A= | CA2017465217 | GRIN2B | c.1126-560T= (n.1126-560T=) n.307+1991A= n.447+1991A= n.246+1991A= n.728+1991A= n.444+1991A= n.586+1991A= | |
| 12 | g.13617217A>C | CA2507737600 | GRIN2B | c.1126-560T>G (n.1126-560T>G) n.307+1991A>C n.447+1991A>C n.246+1991A>C n.728+1991A>C n.444+1991A>C n.586+1991A>C | |
| 12 | g.13617217A>G | CA2017465219 | GRIN2B | c.1126-560T>C (n.1126-560T>C) n.307+1991A>G n.447+1991A>G n.246+1991A>G n.728+1991A>G n.444+1991A>G n.586+1991A>G | dbSNP |
| 12 | g.13617219A= | CA2017465220 | GRIN2B | c.1126-562T= (n.1126-562T=) n.307+1993A= n.447+1993A= n.246+1993A= n.728+1993A= n.444+1993A= n.586+1993A= | |
| 12 | g.13617219A>G | CA233011638 | GRIN2B | c.1126-562T>C (n.1126-562T>C) n.307+1993A>G n.447+1993A>G n.246+1993A>G n.728+1993A>G n.444+1993A>G n.586+1993A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.13617221T>C | CA233011640 | GRIN2B | c.1126-564A>G (n.1126-564A>G) n.307+1995T>C n.447+1995T>C n.246+1995T>C n.728+1995T>C n.444+1995T>C n.586+1995T>C | dbSNP |
| 12 | g.13617221T= | CA2017465222 | GRIN2B | c.1126-564A= (n.1126-564A=) n.307+1995T= n.447+1995T= n.246+1995T= n.728+1995T= n.444+1995T= n.586+1995T= | |
| 12 | g.13617223C= | CA2017465223 | GRIN2B | c.1126-566G= (n.1126-566G=) n.307+1997C= n.447+1997C= n.246+1997C= n.728+1997C= n.444+1997C= n.586+1997C= | |
| 12 | g.13617223C>T | CA685633013 | GRIN2B | c.1126-566G>A (n.1126-566G>A) n.307+1997C>T n.447+1997C>T n.246+1997C>T n.728+1997C>T n.444+1997C>T n.586+1997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |