UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12720386A= | CA2017048990 | CDKN1B | c.*1440A= (n.*1440A=) n.1761-650A= n.715-650A= c.*9-650A= (n.*9-650A=) c.476-679A= (n.476-679A=) c.324-650A= (n.324-650A=) n.285-650A= | |
| 12 | g.12720386A>C | CA684983099 | CDKN1B | c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1761-650A>C n.715-650A>C c.*9-650A>C (n.*9-650A>C) c.476-679A>C (n.476-679A>C) c.324-650A>C (n.324-650A>C) n.285-650A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720386A>G | CA233062941 | CDKN1B | c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1761-650A>G n.715-650A>G c.*9-650A>G (n.*9-650A>G) c.476-679A>G (n.476-679A>G) c.324-650A>G (n.324-650A>G) n.285-650A>G | dbSNP |
| 12 | g.12720391G>C | CA2725500734 | CDKN1B | c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1761-645G>C n.715-645G>C c.*9-645G>C (n.*9-645G>C) c.476-674G>C (n.476-674G>C) c.324-645G>C (n.324-645G>C) n.285-645G>C | dbSNP |
| 12 | g.12720397G>A | CA944841761 | CDKN1B | c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.1761-639G>A n.715-639G>A c.*9-639G>A (n.*9-639G>A) c.476-668G>A (n.476-668G>A) c.324-639G>A (n.324-639G>A) n.285-639G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720397G>C | CA2017048992 | CDKN1B | c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.1761-639G>C n.715-639G>C c.*9-639G>C (n.*9-639G>C) c.476-668G>C (n.476-668G>C) c.324-639G>C (n.324-639G>C) n.285-639G>C | dbSNP |
| 12 | g.12720397G= | CA2017048991 | CDKN1B | c.*1451G= (n.*1451G=) n.1761-639G= n.715-639G= c.*9-639G= (n.*9-639G=) c.476-668G= (n.476-668G=) c.324-639G= (n.324-639G=) n.285-639G= | |
| 12 | g.12720404T>G | CA944841763 | CDKN1B | c.*1458T>G (n.*1458T>G) n.1761-632T>G n.715-632T>G c.*9-632T>G (n.*9-632T>G) c.476-661T>G (n.476-661T>G) c.324-632T>G (n.324-632T>G) n.285-632T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720404T= | CA2017048993 | CDKN1B | c.*1458T= (n.*1458T=) n.1761-632T= n.715-632T= c.*9-632T= (n.*9-632T=) c.476-661T= (n.476-661T=) c.324-632T= (n.324-632T=) n.285-632T= | |
| 12 | g.12720409A= | CA2017048994 | CDKN1B | c.*1463A= (n.*1463A=) n.1761-627A= n.715-627A= c.*9-627A= (n.*9-627A=) c.476-656A= (n.476-656A=) c.324-627A= (n.324-627A=) n.285-627A= | |
| 12 | g.12720409A>G | CA603358998 | CDKN1B | c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1761-627A>G n.715-627A>G c.*9-627A>G (n.*9-627A>G) c.476-656A>G (n.476-656A>G) c.324-627A>G (n.324-627A>G) n.285-627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720412G>A | CA603358999 | CDKN1B | c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.1761-624G>A n.715-624G>A c.*9-624G>A (n.*9-624G>A) c.476-653G>A (n.476-653G>A) c.324-624G>A (n.324-624G>A) n.285-624G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12720412G= | CA2017048995 | CDKN1B | c.*1466G= (n.*1466G=) n.1761-624G= n.715-624G= c.*9-624G= (n.*9-624G=) c.476-653G= (n.476-653G=) c.324-624G= (n.324-624G=) n.285-624G= | |
| 12 | g.12720415G>A | CA2794592787 | CDKN1B | c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1761-621G>A n.715-621G>A c.*9-621G>A (n.*9-621G>A) c.476-650G>A (n.476-650G>A) c.324-621G>A (n.324-621G>A) n.285-621G>A | |
| 12 | g.12720418A= | CA2017048996 | CDKN1B | c.*1472A= (n.*1472A=) n.1761-618A= n.715-618A= c.*9-618A= (n.*9-618A=) c.476-647A= (n.476-647A=) c.324-618A= (n.324-618A=) n.285-618A= | |
| 12 | g.12720418A>T | CA684983120 | CDKN1B | c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.1761-618A>T n.715-618A>T c.*9-618A>T (n.*9-618A>T) c.476-647A>T (n.476-647A>T) c.324-618A>T (n.324-618A>T) n.285-618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720422A= | CA2017048997 | CDKN1B | c.*1476A= (n.*1476A=) n.1761-614A= n.715-614A= c.*9-614A= (n.*9-614A=) c.476-643A= (n.476-643A=) c.324-614A= (n.324-614A=) n.285-614A= | |
| 12 | g.12720422A>T | CA2017048998 | CDKN1B | c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.1761-614A>T n.715-614A>T c.*9-614A>T (n.*9-614A>T) c.476-643A>T (n.476-643A>T) c.324-614A>T (n.324-614A>T) n.285-614A>T | dbSNP |
| 12 | g.12720423A= | CA2017048999 | CDKN1B | c.*1477A= (n.*1477A=) n.1761-613A= n.715-613A= c.*9-613A= (n.*9-613A=) c.476-642A= (n.476-642A=) c.324-613A= (n.324-613A=) n.285-613A= | |
| 12 | g.12720423A>C | CA233062954 | CDKN1B | c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.1761-613A>C n.715-613A>C c.*9-613A>C (n.*9-613A>C) c.476-642A>C (n.476-642A>C) c.324-613A>C (n.324-613A>C) n.285-613A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720424A= | CA2017049000 | CDKN1B | c.*1478A= (n.*1478A=) n.1761-612A= n.715-612A= c.*9-612A= (n.*9-612A=) c.476-641A= (n.476-641A=) c.324-612A= (n.324-612A=) n.285-612A= | |
| 12 | g.12720424A>T | CA944841766 | CDKN1B | c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.1761-612A>T n.715-612A>T c.*9-612A>T (n.*9-612A>T) c.476-641A>T (n.476-641A>T) c.324-612A>T (n.324-612A>T) n.285-612A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720428T>A | CA233062967 | CDKN1B | c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.1761-608T>A n.715-608T>A c.*9-608T>A (n.*9-608T>A) c.476-637T>A (n.476-637T>A) c.324-608T>A (n.324-608T>A) n.285-608T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720428T= | CA2017049001 | CDKN1B | c.*1482T= (n.*1482T=) n.1761-608T= n.715-608T= c.*9-608T= (n.*9-608T=) c.476-637T= (n.476-637T=) c.324-608T= (n.324-608T=) n.285-608T= | |
| 12 | g.12720429C= | CA2017049002 | CDKN1B | c.*1483C= (n.*1483C=) n.1761-607C= n.715-607C= c.*9-607C= (n.*9-607C=) c.476-636C= (n.476-636C=) c.324-607C= (n.324-607C=) n.285-607C= | |
| 12 | g.12720429C>T | CA684983136 | CDKN1B | c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.1761-607C>T n.715-607C>T c.*9-607C>T (n.*9-607C>T) c.476-636C>T (n.476-636C>T) c.324-607C>T (n.324-607C>T) n.285-607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720431_12720432delinsTC | CA2017049003 | CDKN1B | c.*1485_*1486delinsTC (n.*1485_*1486delinsTC) n.1761-605_1761-604delinsTC n.715-605_715-604delinsTC c.*9-605_*9-604delinsTC (n.*9-605_*9-604delinsTC) c.476-634_476-633delinsTC (n.476-634_476-633delinsTC) c.324-605_324-604delinsTC (n.324-605_324-604delinsTC) n.285-605_285-604delinsTC | |
| 12 | g.12720432del | CA603359000 | CDKN1B | c.*1486del (n.*1486del) n.1761-604del n.715-604del c.*9-604del (n.*9-604del) c.476-633del (n.476-633del) c.324-604del (n.324-604del) n.285-604del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720432C= | CA2017049004 | CDKN1B | c.*1486C= (n.*1486C=) n.1761-604C= n.715-604C= c.*9-604C= (n.*9-604C=) c.476-633C= (n.476-633C=) c.324-604C= (n.324-604C=) n.285-604C= | |
| 12 | g.12720432C>G | CA603359001 | CDKN1B | c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.1761-604C>G n.715-604C>G c.*9-604C>G (n.*9-604C>G) c.476-633C>G (n.476-633C>G) c.324-604C>G (n.324-604C>G) n.285-604C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720432C>T | CA684983137 | CDKN1B | c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.1761-604C>T n.715-604C>T c.*9-604C>T (n.*9-604C>T) c.476-633C>T (n.476-633C>T) c.324-604C>T (n.324-604C>T) n.285-604C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720435G>A | CA2017049006 | CDKN1B | c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.1761-601G>A n.715-601G>A c.*9-601G>A (n.*9-601G>A) c.476-630G>A (n.476-630G>A) c.324-601G>A (n.324-601G>A) n.285-601G>A | dbSNP |
| 12 | g.12720435G= | CA2017049005 | CDKN1B | c.*1489G= (n.*1489G=) n.1761-601G= n.715-601G= c.*9-601G= (n.*9-601G=) c.476-630G= (n.476-630G=) c.324-601G= (n.324-601G=) n.285-601G= | |
| 12 | g.12720443T>C | CA2794592788 | CDKN1B | c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.1761-593T>C n.715-593T>C c.*9-593T>C (n.*9-593T>C) c.476-622T>C (n.476-622T>C) c.324-593T>C (n.324-593T>C) n.285-593T>C | |
| 12 | g.12720444T>C | CA2017049008 | CDKN1B | c.*1498T>C (n.*1498T>C) n.1761-592T>C n.715-592T>C c.*9-592T>C (n.*9-592T>C) c.476-621T>C (n.476-621T>C) c.324-592T>C (n.324-592T>C) n.285-592T>C | dbSNP |
| 12 | g.12720444T= | CA2017049007 | CDKN1B | c.*1498T= (n.*1498T=) n.1761-592T= n.715-592T= c.*9-592T= (n.*9-592T=) c.476-621T= (n.476-621T=) c.324-592T= (n.324-592T=) n.285-592T= | |
| 12 | g.12720445A= | CA2017049009 | CDKN1B | c.*1499A= (n.*1499A=) n.1761-591A= n.715-591A= c.*9-591A= (n.*9-591A=) c.476-620A= (n.476-620A=) c.324-591A= (n.324-591A=) n.285-591A= | |
| 12 | g.12720445A>G | CA684983145 | CDKN1B | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.1761-591A>G n.715-591A>G c.*9-591A>G (n.*9-591A>G) c.476-620A>G (n.476-620A>G) c.324-591A>G (n.324-591A>G) n.285-591A>G | dbSNP |
| 12 | g.12720448A>G | CA2794592789 | CDKN1B | c.*1502A>G (n.*1502A>G) n.1761-588A>G n.715-588A>G c.*9-588A>G (n.*9-588A>G) c.476-617A>G (n.476-617A>G) c.324-588A>G (n.324-588A>G) n.285-588A>G | |
| 12 | g.12720458C>A | CA233062980 | CDKN1B | c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.1761-578C>A n.715-578C>A c.*9-578C>A (n.*9-578C>A) c.476-607C>A (n.476-607C>A) c.324-578C>A (n.324-578C>A) n.285-578C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720458C= | CA2017049010 | CDKN1B | c.*1512C= (n.*1512C=) n.1761-578C= n.715-578C= c.*9-578C= (n.*9-578C=) c.476-607C= (n.476-607C=) c.324-578C= (n.324-578C=) n.285-578C= | |
| 12 | g.12720458_12720462delinsCCAAT | CA2017049011 | CDKN1B | c.*1512_*1516delinsCCAAT (n.*1512_*1516delinsCCAAT) n.1761-578_1761-574delinsCCAAT n.715-578_715-574delinsCCAAT c.*9-578_*9-574delinsCCAAT (n.*9-578_*9-574delinsCCAAT) c.476-607_476-603delinsCCAAT (n.476-607_476-603delinsCCAAT) c.324-578_324-574delinsCCAAT (n.324-578_324-574delinsCCAAT) n.285-578_285-574delinsCCAAT | |
| 12 | g.12720461_12720464del | CA684983152 | CDKN1B | c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) n.1761-575_1761-572del n.715-575_715-572del c.*9-575_*9-572del (n.*9-575_*9-572del) c.476-604_476-601del (n.476-604_476-601del) c.324-575_324-572del (n.324-575_324-572del) n.285-575_285-572del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720460A= | CA2017049012 | CDKN1B | c.*1514A= (n.*1514A=) n.1761-576A= n.715-576A= c.*9-576A= (n.*9-576A=) c.476-605A= (n.476-605A=) c.324-576A= (n.324-576A=) n.285-576A= | |
| 12 | g.12720460A>G | CA233062983 | CDKN1B | c.*1514A>G (n.*1514A>G) n.1761-576A>G n.715-576A>G c.*9-576A>G (n.*9-576A>G) c.476-605A>G (n.476-605A>G) c.324-576A>G (n.324-576A>G) n.285-576A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720460A>T | CA2017049013 | CDKN1B | c.*1514A>T (n.*1514A>T) n.1761-576A>T n.715-576A>T c.*9-576A>T (n.*9-576A>T) c.476-605A>T (n.476-605A>T) c.324-576A>T (n.324-576A>T) n.285-576A>T | dbSNP |
| 12 | g.12720461A= | CA2017049014 | CDKN1B | c.*1515A= (n.*1515A=) n.1761-575A= n.715-575A= c.*9-575A= (n.*9-575A=) c.476-604A= (n.476-604A=) c.324-575A= (n.324-575A=) n.285-575A= | |
| 12 | g.12720461A>G | CA684983162 | CDKN1B | c.*1515A>G (n.*1515A>G) n.1761-575A>G n.715-575A>G c.*9-575A>G (n.*9-575A>G) c.476-604A>G (n.476-604A>G) c.324-575A>G (n.324-575A>G) n.285-575A>G | dbSNP |
| 12 | g.12720462T>G | CA684983163 | CDKN1B | c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.1761-574T>G n.715-574T>G c.*9-574T>G (n.*9-574T>G) c.476-603T>G (n.476-603T>G) c.324-574T>G (n.324-574T>G) n.285-574T>G | dbSNP |
| 12 | g.12720462T= | CA2017049015 | CDKN1B | c.*1516T= (n.*1516T=) n.1761-574T= n.715-574T= c.*9-574T= (n.*9-574T=) c.476-603T= (n.476-603T=) c.324-574T= (n.324-574T=) n.285-574T= |