UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718238_12718248del | CA2580085208 | CDKN1B | c.399_409del (p.Lys134ValfsTer?) n.1631-587_1631-577del n.585-587_585-577del c.399_409del (p.Lys134ValfsTer27) c.193+185_193+195del (n.193+185_193+195del) n.155-587_155-577del | ClinVar |
| 12 | g.12718247_12718248delinsTC | CA2017047779 | CDKN1B | c.408_409delinsTC (p.Asp136=) n.1631-578_1631-577delinsTC n.585-578_585-577delinsTC c.193+194_193+195delinsTC (n.193+194_193+195delinsTC) n.155-578_155-577delinsTC | |
| 12 | g.12718248C>A | CA6457489 | CDKN1B | c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1631-577C>A n.585-577C>A c.193+195C>A (n.193+195C>A) n.155-577C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C= | CA2017047781 | CDKN1B | c.409C= (p.Pro137=) n.1631-577C= n.585-577C= c.193+195C= (n.193+195C=) n.155-577C= | |
| 12 | g.12718248C>G | CA383970653 | CDKN1B | c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1631-577C>G n.585-577C>G c.193+195C>G (n.193+195C>G) n.155-577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C>T | CA383970654 | CDKN1B | c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1631-577C>T n.585-577C>T c.193+195C>T (n.193+195C>T) n.155-577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249del | CA478845840 | CDKN1B | c.410del (p.Pro137ArgfsTer8) n.1631-576del n.585-576del c.193+196del (n.193+196del) n.155-576del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718249C>A | CA383970657 | CDKN1B | c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1631-576C>A n.585-576C>A c.193+196C>A (n.193+196C>A) n.155-576C>A | |
| 12 | g.12718249C= | CA2017047782 | CDKN1B | c.410C= (p.Pro137=) n.1631-576C= n.585-576C= c.193+196C= (n.193+196C=) n.155-576C= | |
| 12 | g.12718249C>G | CA383970659 | CDKN1B | c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1631-576C>G n.585-576C>G c.193+196C>G (n.193+196C>G) n.155-576C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249C>T | CA6457490 | CDKN1B | c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1631-576C>T n.585-576C>T c.193+196C>T (n.193+196C>T) n.155-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>A | CA6457491 | CDKN1B | c.411G>A (p.Pro137=) n.1631-575G>A n.585-575G>A c.193+197G>A (n.193+197G>A) n.155-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>C | CA478845849 | CDKN1B | c.411G>C (p.Pro137=) n.1631-575G>C n.585-575G>C c.193+197G>C (n.193+197G>C) n.155-575G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718250G= | CA2017047783 | CDKN1B | c.411G= (p.Pro137=) n.1631-575G= n.585-575G= c.193+197G= (n.193+197G=) n.155-575G= | |
| 12 | g.12718250G>T | CA233060513 | CDKN1B | c.411G>T (p.Pro137=) n.1631-575G>T n.585-575G>T c.193+197G>T (n.193+197G>T) n.155-575G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>A | CA383970663 | CDKN1B | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1631-574T>A n.585-574T>A c.193+198T>A (n.193+198T>A) n.155-574T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>C | CA383970665 | CDKN1B | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1631-574T>C n.585-574T>C c.193+198T>C (n.193+198T>C) n.155-574T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>G | CA383970667 | CDKN1B | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1631-574T>G n.585-574T>G c.193+198T>G (n.193+198T>G) n.155-574T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718252C>A | CA383970671 | CDKN1B | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1631-573C>A n.585-573C>A c.193+199C>A (n.193+199C>A) n.155-573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C= | CA2017047784 | CDKN1B | c.413C= (p.Ser138=) n.1631-573C= n.585-573C= c.193+199C= (n.193+199C=) n.155-573C= | |
| 12 | g.12718252C>G | CA383970672 | CDKN1B | c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1631-573C>G n.585-573C>G c.193+199C>G (n.193+199C>G) n.155-573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C>T | CA383970669 | CDKN1B | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1631-573C>T n.585-573C>T c.193+199C>T (n.193+199C>T) n.155-573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252_12718253dup | CA2580085209 | CDKN1B | c.413_414dup (p.Asp139ArgfsTer7) n.1631-573_1631-572dup n.585-573_585-572dup c.193+199_193+200dup (n.193+199_193+200dup) n.155-573_155-572dup | ClinVar |
| 12 | g.12718253G>A | CA478845858 | CDKN1B | c.414G>A (p.Ser138=) n.1631-572G>A n.585-572G>A c.193+200G>A (n.193+200G>A) n.155-572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>C | CA478845860 | CDKN1B | c.414G>C (p.Ser138=) n.1631-572G>C n.585-572G>C c.193+200G>C (n.193+200G>C) n.155-572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>T | CA478845859 | CDKN1B | c.414G>T (p.Ser138=) n.1631-572G>T n.585-572G>T c.193+200G>T (n.193+200G>T) n.155-572G>T | |
| 12 | g.12718254G>A | CA383970677 | CDKN1B | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1631-571G>A n.585-571G>A c.193+201G>A (n.193+201G>A) n.155-571G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718254G>C | CA383970673 | CDKN1B | c.415G>C (p.Asp139His) n.1631-571G>C n.585-571G>C c.193+201G>C (n.193+201G>C) n.155-571G>C | |
| 12 | g.12718254G>T | CA383970675 | CDKN1B | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1631-571G>T n.585-571G>T c.193+201G>T (n.193+201G>T) n.155-571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718255A>C | CA383970678 | CDKN1B | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1631-570A>C n.585-570A>C c.193+202A>C (n.193+202A>C) n.155-570A>C | |
| 12 | g.12718255A>G | CA383970680 | CDKN1B | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1631-570A>G n.585-570A>G c.193+202A>G (n.193+202A>G) n.155-570A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718255A>T | CA383970682 | CDKN1B | c.416A>T (p.Asp139Val) n.1631-570A>T n.585-570A>T c.193+202A>T (n.193+202A>T) n.155-570A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C>A | CA383970685 | CDKN1B | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.1631-569C>A n.585-569C>A c.193+203C>A (n.193+203C>A) n.155-569C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C= | CA2017047785 | CDKN1B | c.417C= (p.Asp139=) n.1631-569C= n.585-569C= c.193+203C= (n.193+203C=) n.155-569C= | |
| 12 | g.12718256C>G | CA383970687 | CDKN1B | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.1631-569C>G n.585-569C>G c.193+203C>G (n.193+203C>G) n.155-569C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718256C>T | CA6457492 | CDKN1B | c.417C>T (p.Asp139=) n.1631-569C>T n.585-569C>T c.193+203C>T (n.193+203C>T) n.155-569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A= | CA2017047786 | CDKN1B | c.418A= (p.Ser140=) n.1631-568A= n.585-568A= c.193+204A= (n.193+204A=) n.155-568A= | |
| 12 | g.12718257A>C | CA383970690 | CDKN1B | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1631-568A>C n.585-568A>C c.193+204A>C (n.193+204A>C) n.155-568A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>G | CA383970693 | CDKN1B | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1631-568A>G n.585-568A>G c.193+204A>G (n.193+204A>G) n.155-568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>T | CA383970691 | CDKN1B | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1631-568A>T n.585-568A>T c.193+204A>T (n.193+204A>T) n.155-568A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718258G>A | CA383970694 | CDKN1B | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1631-567G>A n.585-567G>A c.193+205G>A (n.193+205G>A) n.155-567G>A | |
| 12 | g.12718258G>C | CA383970696 | CDKN1B | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1631-567G>C n.585-567G>C c.193+205G>C (n.193+205G>C) n.155-567G>C | |
| 12 | g.12718258G>T | CA383970697 | CDKN1B | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1631-567G>T n.585-567G>T c.193+205G>T (n.193+205G>T) n.155-567G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C>A | CA383970699 | CDKN1B | c.420C>A (p.Ser140Arg) n.1631-566C>A n.585-566C>A c.193+206C>A (n.193+206C>A) n.155-566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C= | CA2017047787 | CDKN1B | c.420C= (p.Ser140=) n.1631-566C= n.585-566C= c.193+206C= (n.193+206C=) n.155-566C= | |
| 12 | g.12718259C>G | CA383970702 | CDKN1B | c.420C>G (p.Ser140Arg) n.1631-566C>G n.585-566C>G c.193+206C>G (n.193+206C>G) n.155-566C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718259C>T | CA233060524 | CDKN1B | c.420C>T (p.Ser140=) n.1631-566C>T n.585-566C>T c.193+206C>T (n.193+206C>T) n.155-566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718260dup | CA645581245 | CDKN1B | c.421dup (p.Gln141ProfsTer?) n.1631-565dup n.585-565dup c.421dup (p.Gln141ProfsTer24) c.193+207dup (n.193+207dup) n.155-565dup | COSMIC |
| 12 | g.12718260C>A | CA383970704 | CDKN1B | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1631-565C>A n.585-565C>A c.193+207C>A (n.193+207C>A) n.155-565C>A | ClinVar dbSNP |