| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718225A= | CA2017047763 | CDKN1B | c.386A= (p.His129=) n.1631-600A= n.585-600A= c.193+172A= (n.193+172A=) n.155-600A= | |
| 12 | g.12718225A>C | CA383970552 | CDKN1B | c.386A>C (p.His129Pro) n.1631-600A>C n.585-600A>C c.193+172A>C (n.193+172A>C) n.155-600A>C | |
| 12 | g.12718225A>G | CA6457483 | CDKN1B | c.386A>G (p.His129Arg) n.1631-600A>G n.585-600A>G c.193+172A>G (n.193+172A>G) n.155-600A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718225A>T | CA383970554 | CDKN1B | c.386A>T (p.His129Leu) n.1631-600A>T n.585-600A>T c.193+172A>T (n.193+172A>T) n.155-600A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718227_12718247dup | CA944840585 | CDKN1B | c.388_408dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-598_1631-578dup n.585-598_585-578dup c.193+174_193+194dup (n.193+174_193+194dup) n.155-598_155-578dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>A | CA383970558 | CDKN1B | c.387T>A (p.His129Gln) n.1631-599T>A n.585-599T>A c.193+173T>A (n.193+173T>A) n.155-599T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718226T>C | CA6457484 | CDKN1B | c.387T>C (p.His129=) n.1631-599T>C n.585-599T>C c.193+173T>C (n.193+173T>C) n.155-599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>G | CA383970556 | CDKN1B | c.387T>G (p.His129Gln) n.1631-599T>G n.585-599T>G c.193+173T>G (n.193+173T>G) n.155-599T>G | |
| 12 | g.12718226T= | CA2017047764 | CDKN1B | c.387T= (p.His129=) n.1631-599T= n.585-599T= c.193+173T= (n.193+173T=) n.155-599T= | |
| 12 | g.12718228del | CA2580085206 | CDKN1B | c.389del (p.Leu130TrpfsTer15) n.1631-597del n.585-597del c.193+175del (n.193+175del) n.155-597del | ClinVar |
| 12 | g.12718227_12718231del | CA2573147864 | CDKN1B | c.388_392del (p.Leu130GlyfsTer5) n.1631-598_1631-594del n.585-598_585-594del c.193+174_193+178del (n.193+174_193+178del) n.155-598_155-594del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>A | CA383970561 | CDKN1B | c.388T>A (p.Leu130Met) n.1631-598T>A n.585-598T>A c.193+174T>A (n.193+174T>A) n.155-598T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>C | CA478845776 | CDKN1B | c.388T>C (p.Leu130=) n.1631-598T>C n.585-598T>C c.193+174T>C (n.193+174T>C) n.155-598T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718227T>G | CA383970563 | CDKN1B | c.388T>G (p.Leu130Val) n.1631-598T>G n.585-598T>G c.193+174T>G (n.193+174T>G) n.155-598T>G | |
| 12 | g.12718227T= | CA2017047766 | CDKN1B | c.388T= (p.Leu130=) n.1631-598T= n.585-598T= c.193+174T= (n.193+174T=) n.155-598T= | |
| 12 | g.12718227_12718230delinsTTGG | CA2017047765 | CDKN1B | c.388_391delinsTTGG (p.Leu130=) n.1631-598_1631-595delinsTTGG n.585-598_585-595delinsTTGG c.193+174_193+177delinsTTGG (n.193+174_193+177delinsTTGG) n.155-598_155-595delinsTTGG | |
| 12 | g.12718228T>A | CA383970565 | CDKN1B | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1631-597T>A n.585-597T>A c.193+175T>A (n.193+175T>A) n.155-597T>A | |
| 12 | g.12718228T>C | CA383970567 | CDKN1B | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1631-597T>C n.585-597T>C c.193+175T>C (n.193+175T>C) n.155-597T>C | |
| 12 | g.12718228T>G | CA383970568 | CDKN1B | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1631-597T>G n.585-597T>G c.193+175T>G (n.193+175T>G) n.155-597T>G | |
| 12 | g.12718231_12718233del | CA603494644 | CDKN1B | c.392_394del (p.Val131del) n.1631-594_1631-592del n.585-594_585-592del c.193+178_193+180del (n.193+178_193+180del) n.155-594_155-592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718229G>A | CA478845781 | CDKN1B | c.390G>A (p.Leu130=) n.1631-596G>A n.585-596G>A c.193+176G>A (n.193+176G>A) n.155-596G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718229G>C | CA383970569 | CDKN1B | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1631-596G>C n.585-596G>C c.193+176G>C (n.193+176G>C) n.155-596G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718229G>T | CA383970570 | CDKN1B | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1631-596G>T n.585-596G>T c.193+176G>T (n.193+176G>T) n.155-596G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718230G>A | CA383970573 | CDKN1B | c.391G>A (p.Val131Met) n.1631-595G>A n.585-595G>A c.193+177G>A (n.193+177G>A) n.155-595G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718230G>C | CA383970574 | CDKN1B | c.391G>C (p.Val131Leu) n.1631-595G>C n.585-595G>C c.193+177G>C (n.193+177G>C) n.155-595G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718230G= | CA2017047768 | CDKN1B | c.391G= (p.Val131=) n.1631-595G= n.585-595G= c.193+177G= (n.193+177G=) n.155-595G= | |
| 12 | g.12718230G>T | CA383970576 | CDKN1B | c.391G>T (p.Val131Leu) n.1631-595G>T n.585-595G>T c.193+177G>T (n.193+177G>T) n.155-595G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718231T>A | CA383970579 | CDKN1B | c.392T>A (p.Val131Glu) n.1631-594T>A n.585-594T>A c.193+178T>A (n.193+178T>A) n.155-594T>A | ClinVar |
| 12 | g.12718231T>C | CA383970581 | CDKN1B | c.392T>C (p.Val131Ala) n.1631-594T>C n.585-594T>C c.193+178T>C (n.193+178T>C) n.155-594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718231T>G | CA383970583 | CDKN1B | c.392T>G (p.Val131Gly) n.1631-594T>G n.585-594T>G c.193+178T>G (n.193+178T>G) n.155-594T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718231T= | CA2017047769 | CDKN1B | c.392T= (p.Val131=) n.1631-594T= n.585-594T= c.193+178T= (n.193+178T=) n.155-594T= | |
| 12 | g.12718232G>A | CA478845789 | CDKN1B | c.393G>A (p.Val131=) n.1631-593G>A n.585-593G>A c.193+179G>A (n.193+179G>A) n.155-593G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718232G>C | CA478845793 | CDKN1B | c.393G>C (p.Val131=) n.1631-593G>C n.585-593G>C c.193+179G>C (n.193+179G>C) n.155-593G>C | |
| 12 | g.12718232G>T | CA478845794 | CDKN1B | c.393G>T (p.Val131=) n.1631-593G>T n.585-593G>T c.193+179G>T (n.193+179G>T) n.155-593G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718233G>A | CA6457485 | CDKN1B | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1631-592G>A n.585-592G>A c.193+180G>A (n.193+180G>A) n.155-592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G>C | CA383970586 | CDKN1B | c.394G>C (p.Asp132His) n.1631-592G>C n.585-592G>C c.193+180G>C (n.193+180G>C) n.155-592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G= | CA2017047770 | CDKN1B | c.394G= (p.Asp132=) n.1631-592G= n.585-592G= c.193+180G= (n.193+180G=) n.155-592G= | |
| 12 | g.12718233G>T | CA383970585 | CDKN1B | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1631-592G>T n.585-592G>T c.193+180G>T (n.193+180G>T) n.155-592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A= | CA2017047771 | CDKN1B | c.395A= (p.Asp132=) n.1631-591A= n.585-591A= c.193+181A= (n.193+181A=) n.155-591A= | |
| 12 | g.12718234A>C | CA383970589 | CDKN1B | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1631-591A>C n.585-591A>C c.193+181A>C (n.193+181A>C) n.155-591A>C | |
| 12 | g.12718234A>G | CA383970590 | CDKN1B | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1631-591A>G n.585-591A>G c.193+181A>G (n.193+181A>G) n.155-591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A>T | CA383970592 | CDKN1B | c.395A>T (p.Asp132Val) n.1631-591A>T n.585-591A>T c.193+181A>T (n.193+181A>T) n.155-591A>T | |
| 12 | g.12718235C>A | CA383970594 | CDKN1B | c.396C>A (p.Asp132Glu) n.1631-590C>A n.585-590C>A c.193+182C>A (n.193+182C>A) n.155-590C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718235C= | CA2017047772 | CDKN1B | c.396C= (p.Asp132=) n.1631-590C= n.585-590C= c.193+182C= (n.193+182C=) n.155-590C= | |
| 12 | g.12718235C>G | CA383970596 | CDKN1B | c.396C>G (p.Asp132Glu) n.1631-590C>G n.585-590C>G c.193+182C>G (n.193+182C>G) n.155-590C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718235C>T | CA478845800 | CDKN1B | c.396C>T (p.Asp132=) n.1631-590C>T n.585-590C>T c.193+182C>T (n.193+182C>T) n.155-590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718235_12718236insTT | CA2580085207 | CDKN1B | c.396_397insTT (p.Pro133PhefsTer13) n.1631-590_1631-589insTT n.585-590_585-589insTT c.193+182_193+183insTT (n.193+182_193+183insTT) n.155-590_155-589insTT | ClinVar |
| 12 | g.12718236C>A | CA352214 | CDKN1B | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1631-589C>A n.585-589C>A c.193+183C>A (n.193+183C>A) n.155-589C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718236C= | CA2017047773 | CDKN1B | c.397C= (p.Pro133=) n.1631-589C= n.585-589C= c.193+183C= (n.193+183C=) n.155-589C= |