| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718219A= | CA2017047758 | CDKN1B | c.380A= (p.Asp127=) n.1631-606A= n.585-606A= c.193+166A= (n.193+166A=) n.155-606A= | |
| 12 | g.12718219A>C | CA383970527 | CDKN1B | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1631-606A>C n.585-606A>C c.193+166A>C (n.193+166A>C) n.155-606A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718219A>G | CA6457481 | CDKN1B | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1631-606A>G n.585-606A>G c.193+166A>G (n.193+166A>G) n.155-606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718219A>T | CA383970529 | CDKN1B | c.380A>T (p.Asp127Val) n.1631-606A>T n.585-606A>T c.193+166A>T (n.193+166A>T) n.155-606A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718220C>A | CA383970531 | CDKN1B | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1631-605C>A n.585-605C>A c.193+167C>A (n.193+167C>A) n.155-605C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718220C= | CA2017047759 | CDKN1B | c.381C= (p.Asp127=) n.1631-605C= n.585-605C= c.193+167C= (n.193+167C=) n.155-605C= | |
| 12 | g.12718220C>G | CA383970533 | CDKN1B | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1631-605C>G n.585-605C>G c.193+167C>G (n.193+167C>G) n.155-605C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718220C>T | CA478845754 | CDKN1B | c.381C>T (p.Asp127=) n.1631-605C>T n.585-605C>T c.193+167C>T (n.193+167C>T) n.155-605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718221A>C | CA383970534 | CDKN1B | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1631-604A>C n.585-604A>C c.193+168A>C (n.193+168A>C) n.155-604A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718221A>G | CA383970538 | CDKN1B | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1631-604A>G n.585-604A>G c.193+168A>G (n.193+168A>G) n.155-604A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718221A>T | CA383970536 | CDKN1B | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1631-604A>T n.585-604A>T c.193+168A>T (n.193+168A>T) n.155-604A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718222C>A | CA383970540 | CDKN1B | c.383C>A (p.Thr128Lys) n.1631-603C>A n.585-603C>A c.193+169C>A (n.193+169C>A) n.155-603C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718222C= | CA2017047760 | CDKN1B | c.383C= (p.Thr128=) n.1631-603C= n.585-603C= c.193+169C= (n.193+169C=) n.155-603C= | |
| 12 | g.12718222C>G | CA233060430 | CDKN1B | c.383C>G (p.Thr128Arg) n.1631-603C>G n.585-603C>G c.193+169C>G (n.193+169C>G) n.155-603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718222C>T | CA6457482 | CDKN1B | c.383C>T (p.Thr128Met) n.1631-603C>T n.585-603C>T c.193+169C>T (n.193+169C>T) n.155-603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>A | CA233060432 | CDKN1B | c.384G>A (p.Thr128=) n.1631-602G>A n.585-602G>A c.193+170G>A (n.193+170G>A) n.155-602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>C | CA478845762 | CDKN1B | c.384G>C (p.Thr128=) n.1631-602G>C n.585-602G>C c.193+170G>C (n.193+170G>C) n.155-602G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718223G= | CA2017047761 | CDKN1B | c.384G= (p.Thr128=) n.1631-602G= n.585-602G= c.193+170G= (n.193+170G=) n.155-602G= | |
| 12 | g.12718223G>T | CA10582962 | CDKN1B | c.384G>T (p.Thr128=) n.1631-602G>T n.585-602G>T c.193+170G>T (n.193+170G>T) n.155-602G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224C>A | CA383970546 | CDKN1B | c.385C>A (p.His129Asn) n.1631-601C>A n.585-601C>A c.193+171C>A (n.193+171C>A) n.155-601C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718224C= | CA2017047762 | CDKN1B | c.385C= (p.His129=) n.1631-601C= n.585-601C= c.193+171C= (n.193+171C=) n.155-601C= | |
| 12 | g.12718224C>G | CA383970548 | CDKN1B | c.385C>G (p.His129Asp) n.1631-601C>G n.585-601C>G c.193+171C>G (n.193+171C>G) n.155-601C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718224C>T | CA383970550 | CDKN1B | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1631-601C>T n.585-601C>T c.193+171C>T (n.193+171C>T) n.155-601C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224dup | CA2499221487 | CDKN1B | c.385dup (p.His129ProfsTer8) n.1631-601dup n.585-601dup c.193+171dup (n.193+171dup) n.155-601dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718225A= | CA2017047763 | CDKN1B | c.386A= (p.His129=) n.1631-600A= n.585-600A= c.193+172A= (n.193+172A=) n.155-600A= | |
| 12 | g.12718225A>C | CA383970552 | CDKN1B | c.386A>C (p.His129Pro) n.1631-600A>C n.585-600A>C c.193+172A>C (n.193+172A>C) n.155-600A>C | |
| 12 | g.12718225A>G | CA6457483 | CDKN1B | c.386A>G (p.His129Arg) n.1631-600A>G n.585-600A>G c.193+172A>G (n.193+172A>G) n.155-600A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718225A>T | CA383970554 | CDKN1B | c.386A>T (p.His129Leu) n.1631-600A>T n.585-600A>T c.193+172A>T (n.193+172A>T) n.155-600A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718227_12718247dup | CA944840585 | CDKN1B | c.388_408dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-598_1631-578dup n.585-598_585-578dup c.193+174_193+194dup (n.193+174_193+194dup) n.155-598_155-578dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>A | CA383970558 | CDKN1B | c.387T>A (p.His129Gln) n.1631-599T>A n.585-599T>A c.193+173T>A (n.193+173T>A) n.155-599T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718226T>C | CA6457484 | CDKN1B | c.387T>C (p.His129=) n.1631-599T>C n.585-599T>C c.193+173T>C (n.193+173T>C) n.155-599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>G | CA383970556 | CDKN1B | c.387T>G (p.His129Gln) n.1631-599T>G n.585-599T>G c.193+173T>G (n.193+173T>G) n.155-599T>G | |
| 12 | g.12718226T= | CA2017047764 | CDKN1B | c.387T= (p.His129=) n.1631-599T= n.585-599T= c.193+173T= (n.193+173T=) n.155-599T= | |
| 12 | g.12718228del | CA2580085206 | CDKN1B | c.389del (p.Leu130TrpfsTer15) n.1631-597del n.585-597del c.193+175del (n.193+175del) n.155-597del | ClinVar |
| 12 | g.12718227_12718231del | CA2573147864 | CDKN1B | c.388_392del (p.Leu130GlyfsTer5) n.1631-598_1631-594del n.585-598_585-594del c.193+174_193+178del (n.193+174_193+178del) n.155-598_155-594del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>A | CA383970561 | CDKN1B | c.388T>A (p.Leu130Met) n.1631-598T>A n.585-598T>A c.193+174T>A (n.193+174T>A) n.155-598T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>C | CA478845776 | CDKN1B | c.388T>C (p.Leu130=) n.1631-598T>C n.585-598T>C c.193+174T>C (n.193+174T>C) n.155-598T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718227T>G | CA383970563 | CDKN1B | c.388T>G (p.Leu130Val) n.1631-598T>G n.585-598T>G c.193+174T>G (n.193+174T>G) n.155-598T>G | |
| 12 | g.12718227T= | CA2017047766 | CDKN1B | c.388T= (p.Leu130=) n.1631-598T= n.585-598T= c.193+174T= (n.193+174T=) n.155-598T= | |
| 12 | g.12718227_12718230delinsTTGG | CA2017047765 | CDKN1B | c.388_391delinsTTGG (p.Leu130=) n.1631-598_1631-595delinsTTGG n.585-598_585-595delinsTTGG c.193+174_193+177delinsTTGG (n.193+174_193+177delinsTTGG) n.155-598_155-595delinsTTGG | |
| 12 | g.12718228T>A | CA383970565 | CDKN1B | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1631-597T>A n.585-597T>A c.193+175T>A (n.193+175T>A) n.155-597T>A | |
| 12 | g.12718228T>C | CA383970567 | CDKN1B | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1631-597T>C n.585-597T>C c.193+175T>C (n.193+175T>C) n.155-597T>C | |
| 12 | g.12718228T>G | CA383970568 | CDKN1B | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1631-597T>G n.585-597T>G c.193+175T>G (n.193+175T>G) n.155-597T>G | |
| 12 | g.12718231_12718233del | CA603494644 | CDKN1B | c.392_394del (p.Val131del) n.1631-594_1631-592del n.585-594_585-592del c.193+178_193+180del (n.193+178_193+180del) n.155-594_155-592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718229G>A | CA478845781 | CDKN1B | c.390G>A (p.Leu130=) n.1631-596G>A n.585-596G>A c.193+176G>A (n.193+176G>A) n.155-596G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718229G>C | CA383970569 | CDKN1B | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1631-596G>C n.585-596G>C c.193+176G>C (n.193+176G>C) n.155-596G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718229G>T | CA383970570 | CDKN1B | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1631-596G>T n.585-596G>T c.193+176G>T (n.193+176G>T) n.155-596G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718230G>A | CA383970573 | CDKN1B | c.391G>A (p.Val131Met) n.1631-595G>A n.585-595G>A c.193+177G>A (n.193+177G>A) n.155-595G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718230G>C | CA383970574 | CDKN1B | c.391G>C (p.Val131Leu) n.1631-595G>C n.585-595G>C c.193+177G>C (n.193+177G>C) n.155-595G>C | dbSNP |