| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718213_12718214del | CA186093 | CDKN1B | c.374_375del (p.Ser125Ter) n.1631-612_1631-611del n.585-612_585-611del c.193+160_193+161del (n.193+160_193+161del) n.155-612_155-611del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718213C>A | CA383970491 | CDKN1B | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.1631-612C>A n.585-612C>A c.193+160C>A (n.193+160C>A) n.155-612C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718213C= | CA2017047756 | CDKN1B | c.374C= (p.Ser125=) n.1631-612C= n.585-612C= c.193+160C= (n.193+160C=) n.155-612C= | |
| 12 | g.12718213C>G | CA383970492 | CDKN1B | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.1631-612C>G n.585-612C>G c.193+160C>G (n.193+160C>G) n.155-612C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718213C>T | CA383970493 | CDKN1B | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.1631-612C>T n.585-612C>T c.193+160C>T (n.193+160C>T) n.155-612C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718213dup | CA478845738 | CDKN1B | c.374dup (p.Glu126Ter) n.1631-612dup n.585-612dup c.193+160dup (n.193+160dup) n.155-612dup | |
| 12 | g.12718214T>A | CA478845741 | CDKN1B | c.375T>A (p.Ser125=) n.1631-611T>A n.585-611T>A c.193+161T>A (n.193+161T>A) n.155-611T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718214T>C | CA478845739 | CDKN1B | c.375T>C (p.Ser125=) n.1631-611T>C n.585-611T>C c.193+161T>C (n.193+161T>C) n.155-611T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718214T>G | CA478845740 | CDKN1B | c.375T>G (p.Ser125=) n.1631-611T>G n.585-611T>G c.193+161T>G (n.193+161T>G) n.155-611T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718214dup | CA944840573 | CDKN1B | c.375dup (p.Glu126Ter) n.1631-611dup n.585-611dup c.193+161dup (n.193+161dup) n.155-611dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718215G>A | CA383970494 | CDKN1B | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1631-610G>A n.585-610G>A c.193+162G>A (n.193+162G>A) n.155-610G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718215G>C | CA383970498 | CDKN1B | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1631-610G>C n.585-610G>C c.193+162G>C (n.193+162G>C) n.155-610G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718215G>T | CA383970495 | CDKN1B | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1631-610G>T n.585-610G>T c.193+162G>T (n.193+162G>T) n.155-610G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718216A>C | CA383970501 | CDKN1B | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1631-609A>C n.585-609A>C c.193+163A>C (n.193+163A>C) n.155-609A>C | |
| 12 | g.12718216A>G | CA383970505 | CDKN1B | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1631-609A>G n.585-609A>G c.193+163A>G (n.193+163A>G) n.155-609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718216A>T | CA383970508 | CDKN1B | c.377A>T (p.Glu126Val) n.1631-609A>T n.585-609A>T c.193+163A>T (n.193+163A>T) n.155-609A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>A | CA478845745 | CDKN1B | c.378G>A (p.Glu126=) n.1631-608G>A n.585-608G>A c.193+164G>A (n.193+164G>A) n.155-608G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>C | CA383970512 | CDKN1B | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1631-608G>C n.585-608G>C c.193+164G>C (n.193+164G>C) n.155-608G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>T | CA383970513 | CDKN1B | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1631-608G>T n.585-608G>T c.193+164G>T (n.193+164G>T) n.155-608G>T | |
| 12 | g.12718218dup | CA2697559113 | CDKN1B | c.379dup (p.Asp127GlyfsTer10) n.1631-607dup n.585-607dup c.193+165dup (n.193+165dup) n.155-607dup | ClinVar |
| 12 | g.12718218G>A | CA383970518 | CDKN1B | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1631-607G>A n.585-607G>A c.193+165G>A (n.193+165G>A) n.155-607G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718218G>C | CA383970520 | CDKN1B | c.379G>C (p.Asp127His) n.1631-607G>C n.585-607G>C c.193+165G>C (n.193+165G>C) n.155-607G>C | |
| 12 | g.12718218G= | CA2017047757 | CDKN1B | c.379G= (p.Asp127=) n.1631-607G= n.585-607G= c.193+165G= (n.193+165G=) n.155-607G= | |
| 12 | g.12718218G>T | CA383970523 | CDKN1B | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1631-607G>T n.585-607G>T c.193+165G>T (n.193+165G>T) n.155-607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718219A= | CA2017047758 | CDKN1B | c.380A= (p.Asp127=) n.1631-606A= n.585-606A= c.193+166A= (n.193+166A=) n.155-606A= | |
| 12 | g.12718219A>C | CA383970527 | CDKN1B | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1631-606A>C n.585-606A>C c.193+166A>C (n.193+166A>C) n.155-606A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718219A>G | CA6457481 | CDKN1B | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1631-606A>G n.585-606A>G c.193+166A>G (n.193+166A>G) n.155-606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718219A>T | CA383970529 | CDKN1B | c.380A>T (p.Asp127Val) n.1631-606A>T n.585-606A>T c.193+166A>T (n.193+166A>T) n.155-606A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718220C>A | CA383970531 | CDKN1B | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1631-605C>A n.585-605C>A c.193+167C>A (n.193+167C>A) n.155-605C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718220C= | CA2017047759 | CDKN1B | c.381C= (p.Asp127=) n.1631-605C= n.585-605C= c.193+167C= (n.193+167C=) n.155-605C= | |
| 12 | g.12718220C>G | CA383970533 | CDKN1B | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1631-605C>G n.585-605C>G c.193+167C>G (n.193+167C>G) n.155-605C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718220C>T | CA478845754 | CDKN1B | c.381C>T (p.Asp127=) n.1631-605C>T n.585-605C>T c.193+167C>T (n.193+167C>T) n.155-605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718221A>C | CA383970534 | CDKN1B | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1631-604A>C n.585-604A>C c.193+168A>C (n.193+168A>C) n.155-604A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718221A>G | CA383970538 | CDKN1B | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1631-604A>G n.585-604A>G c.193+168A>G (n.193+168A>G) n.155-604A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718221A>T | CA383970536 | CDKN1B | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1631-604A>T n.585-604A>T c.193+168A>T (n.193+168A>T) n.155-604A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718222C>A | CA383970540 | CDKN1B | c.383C>A (p.Thr128Lys) n.1631-603C>A n.585-603C>A c.193+169C>A (n.193+169C>A) n.155-603C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718222C= | CA2017047760 | CDKN1B | c.383C= (p.Thr128=) n.1631-603C= n.585-603C= c.193+169C= (n.193+169C=) n.155-603C= | |
| 12 | g.12718222C>G | CA233060430 | CDKN1B | c.383C>G (p.Thr128Arg) n.1631-603C>G n.585-603C>G c.193+169C>G (n.193+169C>G) n.155-603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718222C>T | CA6457482 | CDKN1B | c.383C>T (p.Thr128Met) n.1631-603C>T n.585-603C>T c.193+169C>T (n.193+169C>T) n.155-603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>A | CA233060432 | CDKN1B | c.384G>A (p.Thr128=) n.1631-602G>A n.585-602G>A c.193+170G>A (n.193+170G>A) n.155-602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>C | CA478845762 | CDKN1B | c.384G>C (p.Thr128=) n.1631-602G>C n.585-602G>C c.193+170G>C (n.193+170G>C) n.155-602G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718223G= | CA2017047761 | CDKN1B | c.384G= (p.Thr128=) n.1631-602G= n.585-602G= c.193+170G= (n.193+170G=) n.155-602G= | |
| 12 | g.12718223G>T | CA10582962 | CDKN1B | c.384G>T (p.Thr128=) n.1631-602G>T n.585-602G>T c.193+170G>T (n.193+170G>T) n.155-602G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224C>A | CA383970546 | CDKN1B | c.385C>A (p.His129Asn) n.1631-601C>A n.585-601C>A c.193+171C>A (n.193+171C>A) n.155-601C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718224C= | CA2017047762 | CDKN1B | c.385C= (p.His129=) n.1631-601C= n.585-601C= c.193+171C= (n.193+171C=) n.155-601C= | |
| 12 | g.12718224C>G | CA383970548 | CDKN1B | c.385C>G (p.His129Asp) n.1631-601C>G n.585-601C>G c.193+171C>G (n.193+171C>G) n.155-601C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718224C>T | CA383970550 | CDKN1B | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1631-601C>T n.585-601C>T c.193+171C>T (n.193+171C>T) n.155-601C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224dup | CA2499221487 | CDKN1B | c.385dup (p.His129ProfsTer8) n.1631-601dup n.585-601dup c.193+171dup (n.193+171dup) n.155-601dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718225A= | CA2017047763 | CDKN1B | c.386A= (p.His129=) n.1631-600A= n.585-600A= c.193+172A= (n.193+172A=) n.155-600A= | |
| 12 | g.12718225A>C | CA383970552 | CDKN1B | c.386A>C (p.His129Pro) n.1631-600A>C n.585-600A>C c.193+172A>C (n.193+172A>C) n.155-600A>C |