| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718164_12718165delinsAG | CA2573147863 | CDKN1B | c.325_326delinsAG (p.Val109Ser) n.1631-661_1631-660delinsAG n.585-661_585-660delinsAG c.193+111_193+112delinsAG (n.193+111_193+112delinsAG) n.155-661_155-660delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718165del | CA2575083703 | CDKN1B | c.326del (p.Val109AlafsTer10) n.1631-660del n.585-660del c.193+112del (n.193+112del) n.155-660del | ClinVar |
| 12 | g.12718165T>A | CA6457462 | CDKN1B | c.326T>A (p.Val109Asp) n.1631-660T>A n.585-660T>A c.193+112T>A (n.193+112T>A) n.155-660T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>C | CA6457463 | CDKN1B | c.326T>C (p.Val109Ala) n.1631-660T>C n.585-660T>C c.193+112T>C (n.193+112T>C) n.155-660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>G | CA6457461 | CDKN1B | c.326T>G (p.Val109Gly) n.1631-660T>G n.585-660T>G c.193+112T>G (n.193+112T>G) n.155-660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T= | CA2017047716 | CDKN1B | c.326T= (p.Val109=) n.1631-660T= n.585-660T= c.193+112T= (n.193+112T=) n.155-660T= | |
| 12 | g.12718166C>A | CA478845593 | CDKN1B | c.327C>A (p.Val109=) n.1631-659C>A n.585-659C>A c.193+113C>A (n.193+113C>A) n.155-659C>A | |
| 12 | g.12718166C>G | CA478845591 | CDKN1B | c.327C>G (p.Val109=) n.1631-659C>G n.585-659C>G c.193+113C>G (n.193+113C>G) n.155-659C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718166C>T | CA478845592 | CDKN1B | c.327C>T (p.Val109=) n.1631-659C>T n.585-659C>T c.193+113C>T (n.193+113C>T) n.155-659C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718167_12718178del | CA2580085202 | CDKN1B | c.328_339del (p.Ser110_Arg113del) n.1631-658_1631-647del n.585-658_585-647del c.193+114_193+125del (n.193+114_193+125del) n.155-658_155-647del | ClinVar |
| 12 | g.12718167A= | CA2017047717 | CDKN1B | c.328A= (p.Ser110=) n.1631-658A= n.585-658A= c.193+114A= (n.193+114A=) n.155-658A= | |
| 12 | g.12718167A>C | CA383970237 | CDKN1B | c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1631-658A>C n.585-658A>C c.193+114A>C (n.193+114A>C) n.155-658A>C | |
| 12 | g.12718167A>G | CA383970239 | CDKN1B | c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1631-658A>G n.585-658A>G c.193+114A>G (n.193+114A>G) n.155-658A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718167A>T | CA383970240 | CDKN1B | c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1631-658A>T n.585-658A>T c.193+114A>T (n.193+114A>T) n.155-658A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718168G>A | CA383970243 | CDKN1B | c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1631-657G>A n.585-657G>A c.193+115G>A (n.193+115G>A) n.155-657G>A | |
| 12 | g.12718168G>C | CA383970245 | CDKN1B | c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1631-657G>C n.585-657G>C c.193+115G>C (n.193+115G>C) n.155-657G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718168G>T | CA383970246 | CDKN1B | c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1631-657G>T n.585-657G>T c.193+115G>T (n.193+115G>T) n.155-657G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718169C>A | CA383970249 | CDKN1B | c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1631-656C>A n.585-656C>A c.193+116C>A (n.193+116C>A) n.155-656C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718169C= | CA2017047718 | CDKN1B | c.330C= (p.Ser110=) n.1631-656C= n.585-656C= c.193+116C= (n.193+116C=) n.155-656C= | |
| 12 | g.12718169C>G | CA383970251 | CDKN1B | c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1631-656C>G n.585-656C>G c.193+116C>G (n.193+116C>G) n.155-656C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718169C>T | CA478845594 | CDKN1B | c.330C>T (p.Ser110=) n.1631-656C>T n.585-656C>T c.193+116C>T (n.193+116C>T) n.155-656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718170G>A | CA383970253 | CDKN1B | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1631-655G>A n.585-655G>A c.193+117G>A (n.193+117G>A) n.155-655G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718170G>C | CA383970255 | CDKN1B | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1631-655G>C n.585-655G>C c.193+117G>C (n.193+117G>C) n.155-655G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718170G>T | CA383970257 | CDKN1B | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.1631-655G>T n.585-655G>T c.193+117G>T (n.193+117G>T) n.155-655G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718171G>A | CA6457464 | CDKN1B | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1631-654G>A n.585-654G>A c.193+118G>A (n.193+118G>A) n.155-654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718171G>C | CA383970261 | CDKN1B | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1631-654G>C n.585-654G>C c.193+118G>C (n.193+118G>C) n.155-654G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718171G= | CA2017047719 | CDKN1B | c.332G= (p.Gly111=) n.1631-654G= n.585-654G= c.193+118G= (n.193+118G=) n.155-654G= | |
| 12 | g.12718171G>T | CA383970259 | CDKN1B | c.332G>T (p.Gly111Val) n.1631-654G>T n.585-654G>T c.193+118G>T (n.193+118G>T) n.155-654G>T | |
| 12 | g.12718172G>A | CA478845595 | CDKN1B | c.333G>A (p.Gly111=) n.1631-653G>A n.585-653G>A c.193+119G>A (n.193+119G>A) n.155-653G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718172G>C | CA478845596 | CDKN1B | c.333G>C (p.Gly111=) n.1631-653G>C n.585-653G>C c.193+119G>C (n.193+119G>C) n.155-653G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718172G= | CA2017047721 | CDKN1B | c.333G= (p.Gly111=) n.1631-653G= n.585-653G= c.193+119G= (n.193+119G=) n.155-653G= | |
| 12 | g.12718172G>T | CA478845597 | CDKN1B | c.333G>T (p.Gly111=) n.1631-653G>T n.585-653G>T c.193+119G>T (n.193+119G>T) n.155-653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718172_12718173delinsGA | CA2017047720 | CDKN1B | c.333_334delinsGA (p.Gly111=) n.1631-653_1631-652delinsGA n.585-653_585-652delinsGA c.193+119_193+120delinsGA (n.193+119_193+120delinsGA) n.155-653_155-652delinsGA | |
| 12 | g.12718173del | CA212535 | CDKN1B | c.334del (p.Ser112AlafsTer7) n.1631-652del n.585-652del c.193+120del (n.193+120del) n.155-652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718173A>C | CA383970266 | CDKN1B | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1631-652A>C n.585-652A>C c.193+120A>C (n.193+120A>C) n.155-652A>C | |
| 12 | g.12718173A>G | CA383970264 | CDKN1B | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1631-652A>G n.585-652A>G c.193+120A>G (n.193+120A>G) n.155-652A>G | |
| 12 | g.12718173A>T | CA383970269 | CDKN1B | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1631-652A>T n.585-652A>T c.193+120A>T (n.193+120A>T) n.155-652A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718174G>A | CA383970271 | CDKN1B | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1631-651G>A n.585-651G>A c.193+121G>A (n.193+121G>A) n.155-651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718174G>C | CA383970273 | CDKN1B | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1631-651G>C n.585-651G>C c.193+121G>C (n.193+121G>C) n.155-651G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718174G= | CA2017047722 | CDKN1B | c.335G= (p.Ser112=) n.1631-651G= n.585-651G= c.193+121G= (n.193+121G=) n.155-651G= | |
| 12 | g.12718174G>T | CA383970274 | CDKN1B | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1631-651G>T n.585-651G>T c.193+121G>T (n.193+121G>T) n.155-651G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718175_12718197del | CA645581242 | CDKN1B | c.336_358del (p.Ser112ArgfsTer5) n.1631-650_1631-628del n.585-650_585-628del c.193+122_193+144del (n.193+122_193+144del) n.155-650_155-628del | COSMIC |
| 12 | g.12718175C>A | CA383970278 | CDKN1B | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1631-650C>A n.585-650C>A c.193+122C>A (n.193+122C>A) n.155-650C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718175C= | CA2017047723 | CDKN1B | c.336C= (p.Ser112=) n.1631-650C= n.585-650C= c.193+122C= (n.193+122C=) n.155-650C= | |
| 12 | g.12718175C>G | CA383970279 | CDKN1B | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1631-650C>G n.585-650C>G c.193+122C>G (n.193+122C>G) n.155-650C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718175C>T | CA6457465 | CDKN1B | c.336C>T (p.Ser112=) n.1631-650C>T n.585-650C>T c.193+122C>T (n.193+122C>T) n.155-650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718176C>A | CA383970283 | CDKN1B | c.337C>A (p.Arg113Ser) n.1631-649C>A n.585-649C>A c.193+123C>A (n.193+123C>A) n.155-649C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718176C= | CA2017047724 | CDKN1B | c.337C= (p.Arg113=) n.1631-649C= n.585-649C= c.193+123C= (n.193+123C=) n.155-649C= | |
| 12 | g.12718176C>G | CA383970284 | CDKN1B | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1631-649C>G n.585-649C>G c.193+123C>G (n.193+123C>G) n.155-649C>G | |
| 12 | g.12718176C>T | CA383970287 | CDKN1B | c.337C>T (p.Arg113Cys) n.1631-649C>T n.585-649C>T c.193+123C>T (n.193+123C>T) n.155-649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |