UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718148G>A | CA6457458 | CDKN1B | c.309G>A (p.Ala103=) n.1631-677G>A n.585-677G>A c.193+95G>A (n.193+95G>A) n.155-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G>C | CA6457459 | CDKN1B | c.309G>C (p.Ala103=) n.1631-677G>C n.585-677G>C c.193+95G>C (n.193+95G>C) n.155-677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G= | CA2017047707 | CDKN1B | c.309G= (p.Ala103=) n.1631-677G= n.585-677G= c.193+95G= (n.193+95G=) n.155-677G= | |
| 12 | g.12718148G>T | CA478845569 | CDKN1B | c.309G>T (p.Ala103=) n.1631-677G>T n.585-677G>T c.193+95G>T (n.193+95G>T) n.155-677G>T | |
| 12 | g.12718149C>A | CA383970169 | CDKN1B | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1631-676C>A n.585-676C>A c.193+96C>A (n.193+96C>A) n.155-676C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718149C= | CA2017047708 | CDKN1B | c.310C= (p.Gln104=) n.1631-676C= n.585-676C= c.193+96C= (n.193+96C=) n.155-676C= | |
| 12 | g.12718149C>G | CA383970167 | CDKN1B | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1631-676C>G n.585-676C>G c.193+96C>G (n.193+96C>G) n.155-676C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718149C>T | CA383970168 | CDKN1B | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1631-676C>T n.585-676C>T c.193+96C>T (n.193+96C>T) n.155-676C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718149_12718150insT | CA645581241 | CDKN1B | c.310_311insT (p.Gln104LeufsTer21) n.1631-676_1631-675insT n.585-676_585-675insT c.193+96_193+97insT (n.193+96_193+97insT) n.155-676_155-675insT | COSMIC |
| 12 | g.12718150A= | CA2017047709 | CDKN1B | c.311A= (p.Gln104=) n.1631-675A= n.585-675A= c.193+97A= (n.193+97A=) n.155-675A= | |
| 12 | g.12718150A>C | CA383970170 | CDKN1B | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1631-675A>C n.585-675A>C c.193+97A>C (n.193+97A>C) n.155-675A>C | |
| 12 | g.12718150A>G | CA383970171 | CDKN1B | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1631-675A>G n.585-675A>G c.193+97A>G (n.193+97A>G) n.155-675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718150A>T | CA383970172 | CDKN1B | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1631-675A>T n.585-675A>T c.193+97A>T (n.193+97A>T) n.155-675A>T | |
| 12 | g.12718150_12718160del | CA2617685963 | CDKN1B | c.311_321del (p.Gln104ArgfsTer17) n.1631-675_1631-665del n.585-675_585-665del c.193+97_193+107del (n.193+97_193+107del) n.155-675_155-665del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>A | CA478845570 | CDKN1B | c.312G>A (p.Gln104=) n.1631-674G>A n.585-674G>A c.193+98G>A (n.193+98G>A) n.155-674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>C | CA383970173 | CDKN1B | c.312G>C (p.Gln104His) n.1631-674G>C n.585-674G>C c.193+98G>C (n.193+98G>C) n.155-674G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>T | CA383970174 | CDKN1B | c.312G>T (p.Gln104His) n.1631-674G>T n.585-674G>T c.193+98G>T (n.193+98G>T) n.155-674G>T | |
| 12 | g.12718151_12718152del | CA2697559112 | CDKN1B | c.312_313del (p.Ser106ProfsTer18) n.1631-674_1631-673del n.585-674_585-673del c.193+98_193+99del (n.193+98_193+99del) n.155-674_155-673del | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>A | CA383970175 | CDKN1B | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1631-673G>A n.585-673G>A c.193+99G>A (n.193+99G>A) n.155-673G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>C | CA383970176 | CDKN1B | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1631-673G>C n.585-673G>C c.193+99G>C (n.193+99G>C) n.155-673G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718152G>T | CA383970177 | CDKN1B | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1631-673G>T n.585-673G>T c.193+99G>T (n.193+99G>T) n.155-673G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718153A>C | CA383970178 | CDKN1B | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1631-672A>C n.585-672A>C c.193+100A>C (n.193+100A>C) n.155-672A>C | |
| 12 | g.12718153A>G | CA383970179 | CDKN1B | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1631-672A>G n.585-672A>G c.193+100A>G (n.193+100A>G) n.155-672A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718153A>T | CA383970180 | CDKN1B | c.314A>T (p.Glu105Val) n.1631-672A>T n.585-672A>T c.193+100A>T (n.193+100A>T) n.155-672A>T | |
| 12 | g.12718154G>A | CA478845575 | CDKN1B | c.315G>A (p.Glu105=) n.1631-671G>A n.585-671G>A c.193+101G>A (n.193+101G>A) n.155-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718154G>C | CA383970181 | CDKN1B | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1631-671G>C n.585-671G>C c.193+101G>C (n.193+101G>C) n.155-671G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718154G= | CA2017047710 | CDKN1B | c.315G= (p.Glu105=) n.1631-671G= n.585-671G= c.193+101G= (n.193+101G=) n.155-671G= | |
| 12 | g.12718154G>T | CA383970182 | CDKN1B | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1631-671G>T n.585-671G>T c.193+101G>T (n.193+101G>T) n.155-671G>T | |
| 12 | g.12718155A>C | CA383970183 | CDKN1B | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1631-670A>C n.585-670A>C c.193+102A>C (n.193+102A>C) n.155-670A>C | |
| 12 | g.12718155A>G | CA383970185 | CDKN1B | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1631-670A>G n.585-670A>G c.193+102A>G (n.193+102A>G) n.155-670A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718155A>T | CA383970187 | CDKN1B | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1631-670A>T n.585-670A>T c.193+102A>T (n.193+102A>T) n.155-670A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718156G>A | CA383970189 | CDKN1B | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1631-669G>A n.585-669G>A c.193+103G>A (n.193+103G>A) n.155-669G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718156G>C | CA233060219 | CDKN1B | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1631-669G>C n.585-669G>C c.193+103G>C (n.193+103G>C) n.155-669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718156G= | CA2017047711 | CDKN1B | c.317G= (p.Ser106=) n.1631-669G= n.585-669G= c.193+103G= (n.193+103G=) n.155-669G= | |
| 12 | g.12718156G>T | CA383970192 | CDKN1B | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1631-669G>T n.585-669G>T c.193+103G>T (n.193+103G>T) n.155-669G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718157C>A | CA383970194 | CDKN1B | c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1631-668C>A n.585-668C>A c.193+104C>A (n.193+104C>A) n.155-668C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718157C= | CA2017047712 | CDKN1B | c.318C= (p.Ser106=) n.1631-668C= n.585-668C= c.193+104C= (n.193+104C=) n.155-668C= | |
| 12 | g.12718157C>G | CA383970196 | CDKN1B | c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1631-668C>G n.585-668C>G c.193+104C>G (n.193+104C>G) n.155-668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718157C>T | CA16613745 | CDKN1B | c.318C>T (p.Ser106=) n.1631-668C>T n.585-668C>T c.193+104C>T (n.193+104C>T) n.155-668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>A | CA383970199 | CDKN1B | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1631-667C>A n.585-667C>A c.193+105C>A (n.193+105C>A) n.155-667C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718158C>G | CA383970200 | CDKN1B | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1631-667C>G n.585-667C>G c.193+105C>G (n.193+105C>G) n.155-667C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>T | CA383970202 | CDKN1B | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1631-667C>T n.585-667C>T c.193+105C>T (n.193+105C>T) n.155-667C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718158_12718159delinsCA | CA2017047713 | CDKN1B | c.319_320delinsCA (p.Gln107=) n.1631-667_1631-666delinsCA n.585-667_585-666delinsCA c.193+105_193+106delinsCA (n.193+105_193+106delinsCA) n.155-667_155-666delinsCA | |
| 12 | g.12718159del | CA6457460 | CDKN1B | c.320del (p.Gln107ArgfsTer12) n.1631-666del n.585-666del c.193+106del (n.193+106del) n.155-666del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>C | CA383970208 | CDKN1B | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1631-666A>C n.585-666A>C c.193+106A>C (n.193+106A>C) n.155-666A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>G | CA383970206 | CDKN1B | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1631-666A>G n.585-666A>G c.193+106A>G (n.193+106A>G) n.155-666A>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718159A>T | CA383970210 | CDKN1B | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1631-666A>T n.585-666A>T c.193+106A>T (n.193+106A>T) n.155-666A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>A | CA478845581 | CDKN1B | c.321G>A (p.Gln107=) n.1631-665G>A n.585-665G>A c.193+107G>A (n.193+107G>A) n.155-665G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>C | CA383970212 | CDKN1B | c.321G>C (p.Gln107His) n.1631-665G>C n.585-665G>C c.193+107G>C (n.193+107G>C) n.155-665G>C |