UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718128_12718136del | CA2575083690 | CDKN1B | c.289_297del (p.Gly97_Cys99del) n.1631-697_1631-689del n.585-697_585-689del c.193+75_193+83del (n.193+75_193+83del) n.155-697_155-689del | |
| 12 | g.12718132C>A | CA383970082 | CDKN1B | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.1631-693C>A n.585-693C>A c.193+79C>A (n.193+79C>A) n.155-693C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718132C= | CA2017047694 | CDKN1B | c.293C= (p.Ala98=) n.1631-693C= n.585-693C= c.193+79C= (n.193+79C=) n.155-693C= | |
| 12 | g.12718132C>G | CA383970084 | CDKN1B | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1631-693C>G n.585-693C>G c.193+79C>G (n.193+79C>G) n.155-693C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718132C>T | CA383970088 | CDKN1B | c.293C>T (p.Ala98Val) n.1631-693C>T n.585-693C>T c.193+79C>T (n.193+79C>T) n.155-693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133C>A | CA478845539 | CDKN1B | c.294C>A (p.Ala98=) n.1631-692C>A n.585-692C>A c.193+80C>A (n.193+80C>A) n.155-692C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718133C= | CA2017047695 | CDKN1B | c.294C= (p.Ala98=) n.1631-692C= n.585-692C= c.193+80C= (n.193+80C=) n.155-692C= | |
| 12 | g.12718133C>G | CA478845540 | CDKN1B | c.294C>G (p.Ala98=) n.1631-692C>G n.585-692C>G c.193+80C>G (n.193+80C>G) n.155-692C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718133C>T | CA6457453 | CDKN1B | c.294C>T (p.Ala98=) n.1631-692C>T n.585-692C>T c.193+80C>T (n.193+80C>T) n.155-692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133_12718134insAGCTCGGGCCG | CA2617685918 | CDKN1B | c.294_295insAGCTCGGGCCG (p.Cys99SerfsTer24) n.1631-692_1631-691insAGCTCGGGCCG n.585-692_585-691insAGCTCGGGCCG c.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG (n.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG) n.155-692_155-691insAGCTCGGGCCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718134T>A | CA383970100 | CDKN1B | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1631-691T>A n.585-691T>A c.193+81T>A (n.193+81T>A) n.155-691T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718134T>C | CA383970098 | CDKN1B | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1631-691T>C n.585-691T>C c.193+81T>C (n.193+81T>C) n.155-691T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718134T>G | CA383970095 | CDKN1B | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1631-691T>G n.585-691T>G c.193+81T>G (n.193+81T>G) n.155-691T>G | |
| 12 | g.12718135G>A | CA383970103 | CDKN1B | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.1631-690G>A n.585-690G>A c.193+82G>A (n.193+82G>A) n.155-690G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718135G>C | CA383970104 | CDKN1B | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.1631-690G>C n.585-690G>C c.193+82G>C (n.193+82G>C) n.155-690G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718135G= | CA2017047696 | CDKN1B | c.296G= (p.Cys99=) n.1631-690G= n.585-690G= c.193+82G= (n.193+82G=) n.155-690G= | |
| 12 | g.12718135G>T | CA383970106 | CDKN1B | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.1631-690G>T n.585-690G>T c.193+82G>T (n.193+82G>T) n.155-690G>T | |
| 12 | g.12718135_12718136insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | CA2617685921 | CDKN1B | c.296_297insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (p.Cys99TrpfsTer35) n.1631-690_1631-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC n.585-690_585-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC c.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (n.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC) n.155-690_155-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718136C>A | CA383970107 | CDKN1B | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.1631-689C>A n.585-689C>A c.193+83C>A (n.193+83C>A) n.155-689C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718136C= | CA2017047697 | CDKN1B | c.297C= (p.Cys99=) n.1631-689C= n.585-689C= c.193+83C= (n.193+83C=) n.155-689C= | |
| 12 | g.12718136C>G | CA383970108 | CDKN1B | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.1631-689C>G n.585-689C>G c.193+83C>G (n.193+83C>G) n.155-689C>G | COSMIC |
| 12 | g.12718136C>T | CA16613547 | CDKN1B | c.297C>T (p.Cys99=) n.1631-689C>T n.585-689C>T c.193+83C>T (n.193+83C>T) n.155-689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718137A= | CA2017047698 | CDKN1B | c.298A= (p.Lys100=) n.1631-688A= n.585-688A= c.193+84A= (n.193+84A=) n.155-688A= | |
| 12 | g.12718137A>C | CA383970110 | CDKN1B | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1631-688A>C n.585-688A>C c.193+84A>C (n.193+84A>C) n.155-688A>C | |
| 12 | g.12718137A>G | CA383970111 | CDKN1B | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1631-688A>G n.585-688A>G c.193+84A>G (n.193+84A>G) n.155-688A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718137A>T | CA383970112 | CDKN1B | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1631-688A>T n.585-688A>T c.193+84A>T (n.193+84A>T) n.155-688A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718138A= | CA2017047699 | CDKN1B | c.299A= (p.Lys100=) n.1631-687A= n.585-687A= c.193+85A= (n.193+85A=) n.155-687A= | |
| 12 | g.12718138A>C | CA383970114 | CDKN1B | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1631-687A>C n.585-687A>C c.193+85A>C (n.193+85A>C) n.155-687A>C | |
| 12 | g.12718138A>G | CA6457454 | CDKN1B | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1631-687A>G n.585-687A>G c.193+85A>G (n.193+85A>G) n.155-687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12718138A>T | CA383970117 | CDKN1B | c.299A>T (p.Lys100Met) n.1631-687A>T n.585-687A>T c.193+85A>T (n.193+85A>T) n.155-687A>T | |
| 12 | g.12718139G>A | CA478845548 | CDKN1B | c.300G>A (p.Lys100=) n.1631-686G>A n.585-686G>A c.193+86G>A (n.193+86G>A) n.155-686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718139G>C | CA383970120 | CDKN1B | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1631-686G>C n.585-686G>C c.193+86G>C (n.193+86G>C) n.155-686G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718139G= | CA2017047700 | CDKN1B | c.300G= (p.Lys100=) n.1631-686G= n.585-686G= c.193+86G= (n.193+86G=) n.155-686G= | |
| 12 | g.12718139G>T | CA383970122 | CDKN1B | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1631-686G>T n.585-686G>T c.193+86G>T (n.193+86G>T) n.155-686G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718140G>A | CA6457455 | CDKN1B | c.301G>A (p.Val101Met) n.1631-685G>A n.585-685G>A c.193+87G>A (n.193+87G>A) n.155-685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718140G>C | CA383970125 | CDKN1B | c.301G>C (p.Val101Leu) n.1631-685G>C n.585-685G>C c.193+87G>C (n.193+87G>C) n.155-685G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718140G= | CA2017047701 | CDKN1B | c.301G= (p.Val101=) n.1631-685G= n.585-685G= c.193+87G= (n.193+87G=) n.155-685G= | |
| 12 | g.12718140G>T | CA383970128 | CDKN1B | c.301G>T (p.Val101Leu) n.1631-685G>T n.585-685G>T c.193+87G>T (n.193+87G>T) n.155-685G>T | |
| 12 | g.12718141T>A | CA383970132 | CDKN1B | c.302T>A (p.Val101Glu) n.1631-684T>A n.585-684T>A c.193+88T>A (n.193+88T>A) n.155-684T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>C | CA383970133 | CDKN1B | c.302T>C (p.Val101Ala) n.1631-684T>C n.585-684T>C c.193+88T>C (n.193+88T>C) n.155-684T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>G | CA383970135 | CDKN1B | c.302T>G (p.Val101Gly) n.1631-684T>G n.585-684T>G c.193+88T>G (n.193+88T>G) n.155-684T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718142G>A | CA478845554 | CDKN1B | c.303G>A (p.Val101=) n.1631-683G>A n.585-683G>A c.193+89G>A (n.193+89G>A) n.155-683G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718142G>C | CA478845555 | CDKN1B | c.303G>C (p.Val101=) n.1631-683G>C n.585-683G>C c.193+89G>C (n.193+89G>C) n.155-683G>C | |
| 12 | g.12718142G= | CA2017047702 | CDKN1B | c.303G= (p.Val101=) n.1631-683G= n.585-683G= c.193+89G= (n.193+89G=) n.155-683G= | |
| 12 | g.12718142G>T | CA478845557 | CDKN1B | c.303G>T (p.Val101=) n.1631-683G>T n.585-683G>T c.193+89G>T (n.193+89G>T) n.155-683G>T | |
| 12 | g.12718143C>A | CA383970139 | CDKN1B | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1631-682C>A n.585-682C>A c.193+90C>A (n.193+90C>A) n.155-682C>A | COSMIC |
| 12 | g.12718143C= | CA2017047703 | CDKN1B | c.304C= (p.Pro102=) n.1631-682C= n.585-682C= c.193+90C= (n.193+90C=) n.155-682C= |