| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718125A>C | CA383970033 | CDKN1B | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1631-700A>C n.585-700A>C c.193+72A>C (n.193+72A>C) n.155-700A>C | |
| 12 | g.12718125A>G | CA383970027 | CDKN1B | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1631-700A>G n.585-700A>G c.193+72A>G (n.193+72A>G) n.155-700A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718125A>T | CA383970029 | CDKN1B | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1631-700A>T n.585-700A>T c.193+72A>T (n.193+72A>T) n.155-700A>T | |
| 12 | g.12718126A= | CA2017047691 | CDKN1B | c.287A= (p.Lys96=) n.1631-699A= n.585-699A= c.193+73A= (n.193+73A=) n.155-699A= | |
| 12 | g.12718126A>C | CA383970037 | CDKN1B | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1631-699A>C n.585-699A>C c.193+73A>C (n.193+73A>C) n.155-699A>C | |
| 12 | g.12718126A>G | CA383970041 | CDKN1B | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1631-699A>G n.585-699A>G c.193+73A>G (n.193+73A>G) n.155-699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718126A>T | CA383970043 | CDKN1B | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.1631-699A>T n.585-699A>T c.193+73A>T (n.193+73A>T) n.155-699A>T | |
| 12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718127A= | CA2017047692 | CDKN1B | c.288A= (p.Lys96=) n.1631-698A= n.585-698A= c.193+74A= (n.193+74A=) n.155-698A= | |
| 12 | g.12718127A>C | CA383970046 | CDKN1B | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.1631-698A>C n.585-698A>C c.193+74A>C (n.193+74A>C) n.155-698A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718127A>G | CA478845527 | CDKN1B | c.288A>G (p.Lys96=) n.1631-698A>G n.585-698A>G c.193+74A>G (n.193+74A>G) n.155-698A>G | |
| 12 | g.12718127A>T | CA383970049 | CDKN1B | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.1631-698A>T n.585-698A>T c.193+74A>T (n.193+74A>T) n.155-698A>T | |
| 12 | g.12718128G>A | CA383970054 | CDKN1B | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1631-697G>A n.585-697G>A c.193+75G>A (n.193+75G>A) n.155-697G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>C | CA383970061 | CDKN1B | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1631-697G>C n.585-697G>C c.193+75G>C (n.193+75G>C) n.155-697G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>T | CA383970055 | CDKN1B | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1631-697G>T n.585-697G>T c.193+75G>T (n.193+75G>T) n.155-697G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718129del | CA2725494173 | CDKN1B | c.290del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-696del n.585-696del c.193+76del (n.193+76del) n.155-696del | dbSNP |
| 12 | g.12718128_12718136del | CA2575083690 | CDKN1B | c.289_297del (p.Gly97_Cys99del) n.1631-697_1631-689del n.585-697_585-689del c.193+75_193+83del (n.193+75_193+83del) n.155-697_155-689del | |
| 12 | g.12718129G>A | CA383970063 | CDKN1B | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1631-696G>A n.585-696G>A c.193+76G>A (n.193+76G>A) n.155-696G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718129G>C | CA383970065 | CDKN1B | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1631-696G>C n.585-696G>C c.193+76G>C (n.193+76G>C) n.155-696G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718129G>T | CA383970066 | CDKN1B | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1631-696G>T n.585-696G>T c.193+76G>T (n.193+76G>T) n.155-696G>T | |
| 12 | g.12718130T>A | CA478845533 | CDKN1B | c.291T>A (p.Gly97=) n.1631-695T>A n.585-695T>A c.193+77T>A (n.193+77T>A) n.155-695T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718130T>C | CA478845534 | CDKN1B | c.291T>C (p.Gly97=) n.1631-695T>C n.585-695T>C c.193+77T>C (n.193+77T>C) n.155-695T>C | |
| 12 | g.12718130T>G | CA478845536 | CDKN1B | c.291T>G (p.Gly97=) n.1631-695T>G n.585-695T>G c.193+77T>G (n.193+77T>G) n.155-695T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718131G>A | CA6457452 | CDKN1B | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1631-694G>A n.585-694G>A c.193+78G>A (n.193+78G>A) n.155-694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G>C | CA383970075 | CDKN1B | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1631-694G>C n.585-694G>C c.193+78G>C (n.193+78G>C) n.155-694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G= | CA2017047693 | CDKN1B | c.292G= (p.Ala98=) n.1631-694G= n.585-694G= c.193+78G= (n.193+78G=) n.155-694G= | |
| 12 | g.12718131G>T | CA383970079 | CDKN1B | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1631-694G>T n.585-694G>T c.193+78G>T (n.193+78G>T) n.155-694G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718132C>A | CA383970082 | CDKN1B | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.1631-693C>A n.585-693C>A c.193+79C>A (n.193+79C>A) n.155-693C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718132C= | CA2017047694 | CDKN1B | c.293C= (p.Ala98=) n.1631-693C= n.585-693C= c.193+79C= (n.193+79C=) n.155-693C= | |
| 12 | g.12718132C>G | CA383970084 | CDKN1B | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1631-693C>G n.585-693C>G c.193+79C>G (n.193+79C>G) n.155-693C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718132C>T | CA383970088 | CDKN1B | c.293C>T (p.Ala98Val) n.1631-693C>T n.585-693C>T c.193+79C>T (n.193+79C>T) n.155-693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133C>A | CA478845539 | CDKN1B | c.294C>A (p.Ala98=) n.1631-692C>A n.585-692C>A c.193+80C>A (n.193+80C>A) n.155-692C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718133C= | CA2017047695 | CDKN1B | c.294C= (p.Ala98=) n.1631-692C= n.585-692C= c.193+80C= (n.193+80C=) n.155-692C= | |
| 12 | g.12718133C>G | CA478845540 | CDKN1B | c.294C>G (p.Ala98=) n.1631-692C>G n.585-692C>G c.193+80C>G (n.193+80C>G) n.155-692C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718133C>T | CA6457453 | CDKN1B | c.294C>T (p.Ala98=) n.1631-692C>T n.585-692C>T c.193+80C>T (n.193+80C>T) n.155-692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133_12718134insAGCTCGGGCCG | CA2617685918 | CDKN1B | c.294_295insAGCTCGGGCCG (p.Cys99SerfsTer24) n.1631-692_1631-691insAGCTCGGGCCG n.585-692_585-691insAGCTCGGGCCG c.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG (n.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG) n.155-692_155-691insAGCTCGGGCCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718134T>A | CA383970100 | CDKN1B | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1631-691T>A n.585-691T>A c.193+81T>A (n.193+81T>A) n.155-691T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718134T>C | CA383970098 | CDKN1B | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1631-691T>C n.585-691T>C c.193+81T>C (n.193+81T>C) n.155-691T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718134T>G | CA383970095 | CDKN1B | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1631-691T>G n.585-691T>G c.193+81T>G (n.193+81T>G) n.155-691T>G | |
| 12 | g.12718135G>A | CA383970103 | CDKN1B | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.1631-690G>A n.585-690G>A c.193+82G>A (n.193+82G>A) n.155-690G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718135G>C | CA383970104 | CDKN1B | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.1631-690G>C n.585-690G>C c.193+82G>C (n.193+82G>C) n.155-690G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718135G= | CA2017047696 | CDKN1B | c.296G= (p.Cys99=) n.1631-690G= n.585-690G= c.193+82G= (n.193+82G=) n.155-690G= | |
| 12 | g.12718135G>T | CA383970106 | CDKN1B | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.1631-690G>T n.585-690G>T c.193+82G>T (n.193+82G>T) n.155-690G>T | |
| 12 | g.12718135_12718136insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | CA2617685921 | CDKN1B | c.296_297insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (p.Cys99TrpfsTer35) n.1631-690_1631-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC n.585-690_585-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC c.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (n.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC) n.155-690_155-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718136C>A | CA383970107 | CDKN1B | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.1631-689C>A n.585-689C>A c.193+83C>A (n.193+83C>A) n.155-689C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718136C= | CA2017047697 | CDKN1B | c.297C= (p.Cys99=) n.1631-689C= n.585-689C= c.193+83C= (n.193+83C=) n.155-689C= | |
| 12 | g.12718136C>G | CA383970108 | CDKN1B | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.1631-689C>G n.585-689C>G c.193+83C>G (n.193+83C>G) n.155-689C>G | COSMIC |
| 12 | g.12718136C>T | CA16613547 | CDKN1B | c.297C>T (p.Cys99=) n.1631-689C>T n.585-689C>T c.193+83C>T (n.193+83C>T) n.155-689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |