| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718116_12718117del | CA944840330 | CDKN1B | c.277_278del (p.Arg93AlafsTer?) n.1631-709_1631-708del n.585-709_585-708del c.193+63_193+64del (n.193+63_193+64del) n.155-709_155-708del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718117G>A | CA6457441 | CDKN1B | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.1631-708G>A n.585-708G>A c.193+64G>A (n.193+64G>A) n.155-708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718117G>C | CA383969978 | CDKN1B | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1631-708G>C n.585-708G>C c.193+64G>C (n.193+64G>C) n.155-708G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718117G= | CA2017047681 | CDKN1B | c.278G= (p.Arg93=) n.1631-708G= n.585-708G= c.193+64G= (n.193+64G=) n.155-708G= | |
| 12 | g.12718117G>T | CA383969980 | CDKN1B | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1631-708G>T n.585-708G>T c.193+64G>T (n.193+64G>T) n.155-708G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718118G>A | CA6457442 | CDKN1B | c.279G>A (p.Arg93=) n.1631-707G>A n.585-707G>A c.193+65G>A (n.193+65G>A) n.155-707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G>C | CA478845508 | CDKN1B | c.279G>C (p.Arg93=) n.1631-707G>C n.585-707G>C c.193+65G>C (n.193+65G>C) n.155-707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G= | CA2017047682 | CDKN1B | c.279G= (p.Arg93=) n.1631-707G= n.585-707G= c.193+65G= (n.193+65G=) n.155-707G= | |
| 12 | g.12718118G>T | CA478845506 | CDKN1B | c.279G>T (p.Arg93=) n.1631-707G>T n.585-707G>T c.193+65G>T (n.193+65G>T) n.155-707G>T | |
| 12 | g.12718118_12718119insT | CA212534 | CDKN1B | c.279_280insT (p.Pro94SerfsTer?) n.1631-707_1631-706insT n.585-707_585-706insT c.193+65_193+66insT (n.193+65_193+66insT) n.155-707_155-706insT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C>A | CA383969989 | CDKN1B | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1631-706C>A n.585-706C>A c.193+66C>A (n.193+66C>A) n.155-706C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C= | CA2017047683 | CDKN1B | c.280C= (p.Pro94=) n.1631-706C= n.585-706C= c.193+66C= (n.193+66C=) n.155-706C= | |
| 12 | g.12718119C>G | CA383969992 | CDKN1B | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1631-706C>G n.585-706C>G c.193+66C>G (n.193+66C>G) n.155-706C>G | |
| 12 | g.12718119C>T | CA6457443 | CDKN1B | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1631-706C>T n.585-706C>T c.193+66C>T (n.193+66C>T) n.155-706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718119_12718120delinsG | CA2695216100 | CDKN1B | c.280_281delinsG (p.Pro94AlafsTer25) n.1631-706_1631-705delinsG n.585-706_585-705delinsG c.193+66_193+67delinsG (n.193+66_193+67delinsG) n.155-706_155-705delinsG | |
| 12 | g.12718124dup | CA478845509 | CDKN1B | c.285dup (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-701dup n.585-701dup c.193+71dup (n.193+71dup) n.155-701dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718124del | CA478845511 | CDKN1B | c.285del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-701del n.585-701del c.193+71del (n.193+71del) n.155-701del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718120C>A | CA6457444 | CDKN1B | c.281C>A (p.Pro94His) n.1631-705C>A n.585-705C>A c.193+67C>A (n.193+67C>A) n.155-705C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718120C= | CA2017047684 | CDKN1B | c.281C= (p.Pro94=) n.1631-705C= n.585-705C= c.193+67C= (n.193+67C=) n.155-705C= | |
| 12 | g.12718120C>G | CA383970002 | CDKN1B | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1631-705C>G n.585-705C>G c.193+67C>G (n.193+67C>G) n.155-705C>G | |
| 12 | g.12718120C>T | CA6457445 | CDKN1B | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1631-705C>T n.585-705C>T c.193+67C>T (n.193+67C>T) n.155-705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718120_12718121insT | CA1139662516 | CDKN1B | c.281_282insT (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-705_1631-704insT n.585-705_585-704insT c.193+67_193+68insT (n.193+67_193+68insT) n.155-705_155-704insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>A | CA478845514 | CDKN1B | c.282C>A (p.Pro94=) n.1631-704C>A n.585-704C>A c.193+68C>A (n.193+68C>A) n.155-704C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C= | CA2017047687 | CDKN1B | c.282C= (p.Pro94=) n.1631-704C= n.585-704C= c.193+68C= (n.193+68C=) n.155-704C= | |
| 12 | g.12718121C>G | CA478845517 | CDKN1B | c.282C>G (p.Pro94=) n.1631-704C>G n.585-704C>G c.193+68C>G (n.193+68C>G) n.155-704C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>T | CA6457446 | CDKN1B | c.282C>T (p.Pro94=) n.1631-704C>T n.585-704C>T c.193+68C>T (n.193+68C>T) n.155-704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121_12718122delinsCC | CA2017047686 | CDKN1B | c.282_283delinsCC (p.Pro94=) n.1631-704_1631-703delinsCC n.585-704_585-703delinsCC c.193+68_193+69delinsCC (n.193+68_193+69delinsCC) n.155-704_155-703delinsCC | |
| 12 | g.12718121_12718122delinsTT | CA2017047685 | CDKN1B | c.282_283delinsTT (p.Pro95Ser) n.1631-704_1631-703delinsTT n.585-704_585-703delinsTT c.193+68_193+69delinsTT (n.193+68_193+69delinsTT) n.155-704_155-703delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718122C>A | CA383970014 | CDKN1B | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.1631-703C>A n.585-703C>A c.193+69C>A (n.193+69C>A) n.155-703C>A | |
| 12 | g.12718122C= | CA2017047688 | CDKN1B | c.283C= (p.Pro95=) n.1631-703C= n.585-703C= c.193+69C= (n.193+69C=) n.155-703C= | |
| 12 | g.12718122C>G | CA6457448 | CDKN1B | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.1631-703C>G n.585-703C>G c.193+69C>G (n.193+69C>G) n.155-703C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718122C>T | CA6457447 | CDKN1B | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.1631-703C>T n.585-703C>T c.193+69C>T (n.193+69C>T) n.155-703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>A | CA383970019 | CDKN1B | c.284C>A (p.Pro95His) n.1631-702C>A n.585-702C>A c.193+70C>A (n.193+70C>A) n.155-702C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C= | CA2017047689 | CDKN1B | c.284C= (p.Pro95=) n.1631-702C= n.585-702C= c.193+70C= (n.193+70C=) n.155-702C= | |
| 12 | g.12718123C>G | CA6457450 | CDKN1B | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.1631-702C>G n.585-702C>G c.193+70C>G (n.193+70C>G) n.155-702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>T | CA6457449 | CDKN1B | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.1631-702C>T n.585-702C>T c.193+70C>T (n.193+70C>T) n.155-702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C>A | CA478845522 | CDKN1B | c.285C>A (p.Pro95=) n.1631-701C>A n.585-701C>A c.193+71C>A (n.193+71C>A) n.155-701C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C= | CA2017047690 | CDKN1B | c.285C= (p.Pro95=) n.1631-701C= n.585-701C= c.193+71C= (n.193+71C=) n.155-701C= | |
| 12 | g.12718124C>G | CA478845521 | CDKN1B | c.285C>G (p.Pro95=) n.1631-701C>G n.585-701C>G c.193+71C>G (n.193+71C>G) n.155-701C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C>T | CA6457451 | CDKN1B | c.285C>T (p.Pro95=) n.1631-701C>T n.585-701C>T c.193+71C>T (n.193+71C>T) n.155-701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718125A>C | CA383970033 | CDKN1B | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1631-700A>C n.585-700A>C c.193+72A>C (n.193+72A>C) n.155-700A>C | |
| 12 | g.12718125A>G | CA383970027 | CDKN1B | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1631-700A>G n.585-700A>G c.193+72A>G (n.193+72A>G) n.155-700A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718125A>T | CA383970029 | CDKN1B | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1631-700A>T n.585-700A>T c.193+72A>T (n.193+72A>T) n.155-700A>T | |
| 12 | g.12718126A= | CA2017047691 | CDKN1B | c.287A= (p.Lys96=) n.1631-699A= n.585-699A= c.193+73A= (n.193+73A=) n.155-699A= | |
| 12 | g.12718126A>C | CA383970037 | CDKN1B | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1631-699A>C n.585-699A>C c.193+73A>C (n.193+73A>C) n.155-699A>C | |
| 12 | g.12718126A>G | CA383970041 | CDKN1B | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1631-699A>G n.585-699A>G c.193+73A>G (n.193+73A>G) n.155-699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718126A>T | CA383970043 | CDKN1B | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.1631-699A>T n.585-699A>T c.193+73A>T (n.193+73A>T) n.155-699A>T | |
| 12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |