UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718003_12718034dup | CA2617685633 | CDKN1B | c.164_195dup (p.Asn66ArgfsTer16) n.1631-822_1631-791dup n.585-822_585-791dup c.143_174dup (p.Asn59ArgfsTer16) n.155-822_155-791dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718031dup | CA2617685675 | CDKN1B | c.192dup (p.Gln65SerfsTer?) n.1631-794dup n.585-794dup c.171dup (p.Gln58SerfsTer?) n.155-794dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718031del | CA645581236 | CDKN1B | c.192del (p.Gln65ArgfsTer6) n.1631-794del n.585-794del c.171del (p.Gln58ArgfsTer6) n.155-794del | COSMIC |
| 12 | g.12718029_12718038del | CA2617685676 | CDKN1B | c.190_199del (p.Phe64ThrfsTer4) n.1631-796_1631-787del n.585-796_585-787del c.169_178del (p.Phe57ThrfsTer4) n.155-796_155-787del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T>A | CA383969375 | CDKN1B | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.1631-795T>A n.585-795T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.155-795T>A | |
| 12 | g.12718030T>C | CA6457408 | CDKN1B | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.1631-795T>C n.585-795T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.155-795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T>G | CA383969376 | CDKN1B | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.1631-795T>G n.585-795T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.155-795T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T= | CA2017047610 | CDKN1B | c.191T= (p.Phe64=) n.1631-795T= n.585-795T= c.170T= (p.Phe57=) n.155-795T= | |
| 12 | g.12718031T>A | CA383969378 | CDKN1B | c.192T>A (p.Phe64Leu) n.1631-794T>A n.585-794T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) n.155-794T>A | ClinVar |
| 12 | g.12718031T>C | CA478845607 | CDKN1B | c.192T>C (p.Phe64=) n.1631-794T>C n.585-794T>C c.171T>C (p.Phe57=) n.155-794T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718031T>G | CA383969380 | CDKN1B | c.192T>G (p.Phe64Leu) n.1631-794T>G n.585-794T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) n.155-794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718032C>A | CA383969387 | CDKN1B | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1631-793C>A n.585-793C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.155-793C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718032C= | CA2017047611 | CDKN1B | c.193C= (p.Gln65=) n.1631-793C= n.585-793C= c.172C= (p.Gln58=) n.155-793C= | |
| 12 | g.12718032C>G | CA383969391 | CDKN1B | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1631-793C>G n.585-793C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.155-793C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718032C>T | CA383969392 | CDKN1B | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1631-793C>T n.585-793C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.155-793C>T | |
| 12 | g.12718033A= | CA2017047612 | CDKN1B | c.194A= (p.Gln65=) n.1631-792A= n.585-792A= c.173A= (p.Gln58=) n.155-792A= | |
| 12 | g.12718033A>C | CA383969397 | CDKN1B | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1631-792A>C n.585-792A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.155-792A>C | |
| 12 | g.12718033A>G | CA383969401 | CDKN1B | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1631-792A>G n.585-792A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.155-792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718033A>T | CA383969415 | CDKN1B | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1631-792A>T n.585-792A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.155-792A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718034G>A | CA478845611 | CDKN1B | c.195G>A (p.Gln65=) n.1631-791G>A n.585-791G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.155-791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718034G>C | CA383969419 | CDKN1B | c.195G>C (p.Gln65His) n.1631-791G>C n.585-791G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.155-791G>C | |
| 12 | g.12718034G= | CA2017047613 | CDKN1B | c.195G= (p.Gln65=) n.1631-791G= n.585-791G= c.174G= (p.Gln58=) n.155-791G= | |
| 12 | g.12718034G>T | CA6457409 | CDKN1B | c.195G>T (p.Gln65His) n.1631-791G>T n.585-791G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.155-791G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718035A>C | CA383969429 | CDKN1B | c.196A>C (p.Asn66His) n.1631-790A>C n.585-790A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.155-790A>C | |
| 12 | g.12718035A>G | CA383969432 | CDKN1B | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.1631-790A>G n.585-790A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.155-790A>G | |
| 12 | g.12718035A>T | CA383969426 | CDKN1B | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1631-790A>T n.585-790A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.155-790A>T | |
| 12 | g.12718036A= | CA2017047614 | CDKN1B | c.197A= (p.Asn66=) n.1631-789A= n.585-789A= c.176A= (p.Asn59=) n.155-789A= | |
| 12 | g.12718036A>C | CA383969436 | CDKN1B | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1631-789A>C n.585-789A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.155-789A>C | |
| 12 | g.12718036A>G | CA383969438 | CDKN1B | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1631-789A>G n.585-789A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.155-789A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718036A>T | CA383969439 | CDKN1B | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1631-789A>T n.585-789A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.155-789A>T | |
| 12 | g.12718037T>A | CA383969441 | CDKN1B | c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1631-788T>A n.585-788T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) n.155-788T>A | |
| 12 | g.12718037T>C | CA478845614 | CDKN1B | c.198T>C (p.Asn66=) n.1631-788T>C n.585-788T>C c.177T>C (p.Asn59=) n.155-788T>C | |
| 12 | g.12718037T>G | CA383969446 | CDKN1B | c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1631-788T>G n.585-788T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) n.155-788T>G | |
| 12 | g.12718037_12718046delinsTCACAAACCC | CA2017047615 | CDKN1B | c.198_207delinsTCACAAACCC (p.Asn66=) n.1631-788_1631-779delinsTCACAAACCC n.585-788_585-779delinsTCACAAACCC c.177_186delinsTCACAAACCC (p.Asn59=) n.155-788_155-779delinsTCACAAACCC | |
| 12 | g.12718038C>A | CA383969450 | CDKN1B | c.199C>A (p.His67Asn) n.1631-787C>A n.585-787C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.155-787C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718038C= | CA2017047616 | CDKN1B | c.199C= (p.His67=) n.1631-787C= n.585-787C= c.178C= (p.His60=) n.155-787C= | |
| 12 | g.12718038C>G | CA233059900 | CDKN1B | c.199C>G (p.His67Asp) n.1631-787C>G n.585-787C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.155-787C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718038C>T | CA383969455 | CDKN1B | c.199C>T (p.His67Tyr) n.1631-787C>T n.585-787C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.155-787C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040_12718041del | CA2580615136 | CDKN1B | c.201_202del (p.His67GlnfsTer?) n.1631-785_1631-784del n.585-785_585-784del c.180_181del (p.His60GlnfsTer?) n.155-785_155-784del | ClinVar |
| 12 | g.12718039_12718047del | CA6457410 | CDKN1B | c.200_208del (p.His67_Pro69del) n.1631-786_1631-778del n.585-786_585-778del c.179_187del (p.His60_Pro62del) n.155-786_155-778del | dbSNP ExAC |
| 12 | g.12718039A= | CA2017047617 | CDKN1B | c.200A= (p.His67=) n.1631-786A= n.585-786A= c.179A= (p.His60=) n.155-786A= | |
| 12 | g.12718039A>C | CA383969461 | CDKN1B | c.200A>C (p.His67Pro) n.1631-786A>C n.585-786A>C c.179A>C (p.His60Pro) n.155-786A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718039A>G | CA383969464 | CDKN1B | c.200A>G (p.His67Arg) n.1631-786A>G n.585-786A>G c.179A>G (p.His60Arg) n.155-786A>G | |
| 12 | g.12718039A>T | CA383969465 | CDKN1B | c.200A>T (p.His67Leu) n.1631-786A>T n.585-786A>T c.179A>T (p.His60Leu) n.155-786A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040C>A | CA383969474 | CDKN1B | c.201C>A (p.His67Gln) n.1631-785C>A n.585-785C>A c.180C>A (p.His60Gln) n.155-785C>A | |
| 12 | g.12718040C= | CA2017047618 | CDKN1B | c.201C= (p.His67=) n.1631-785C= n.585-785C= c.180C= (p.His60=) n.155-785C= | |
| 12 | g.12718040C>G | CA383969471 | CDKN1B | c.201C>G (p.His67Gln) n.1631-785C>G n.585-785C>G c.180C>G (p.His60Gln) n.155-785C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040C>T | CA6457411 | CDKN1B | c.201C>T (p.His67=) n.1631-785C>T n.585-785C>T c.180C>T (p.His60=) n.155-785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718041A= | CA2017047619 | CDKN1B | c.202A= (p.Lys68=) n.1631-784A= n.585-784A= c.181A= (p.Lys61=) n.155-784A= |