| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718003_12718034dup | CA2617685633 | CDKN1B | c.164_195dup (p.Asn66ArgfsTer16) n.1631-822_1631-791dup n.585-822_585-791dup c.143_174dup (p.Asn59ArgfsTer16) n.155-822_155-791dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718008_12718022delinsGCTGGCTCTTCGA | CA645581233 | CDKN1B | c.169_183delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln57AlafsTer?) n.1631-817_1631-803delinsGCTGGCTCTTCGA n.585-817_585-803delinsGCTGGCTCTTCGA c.148_162delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln50AlafsTer?) n.155-817_155-803delinsGCTGGCTCTTCGA | COSMIC |
| 12 | g.12718017T>A | CA383969247 | CDKN1B | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.1631-808T>A n.585-808T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.155-808T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718017T>C | CA6457406 | CDKN1B | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.1631-808T>C n.585-808T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.155-808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718017T>G | CA383969243 | CDKN1B | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.1631-808T>G n.585-808T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.155-808T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718017T= | CA2017047607 | CDKN1B | c.178T= (p.Trp60=) n.1631-808T= n.585-808T= c.157T= (p.Trp53=) n.155-808T= | |
| 12 | g.12718017dup | CA915947918 | CDKN1B | c.178dup (p.Trp60LeufsTer?) n.1631-808dup n.585-808dup c.157dup (p.Trp53LeufsTer?) n.155-808dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718018G>A | CA383969253 | CDKN1B | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.1631-807G>A n.585-807G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.155-807G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718018G>C | CA383969254 | CDKN1B | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.1631-807G>C n.585-807G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.155-807G>C | |
| 12 | g.12718018G>T | CA383969255 | CDKN1B | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.1631-807G>T n.585-807G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.155-807G>T | |
| 12 | g.12718018_12718019insC | CA645581234 | CDKN1B | c.179_180insC (p.Trp60CysfsTer?) n.1631-807_1631-806insC n.585-807_585-806insC c.158_159insC (p.Trp53CysfsTer?) n.155-807_155-806insC | COSMIC |
| 12 | g.12718019G>A | CA383969259 | CDKN1B | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.1631-806G>A n.585-806G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.155-806G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718019G>C | CA383969261 | CDKN1B | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.1631-806G>C n.585-806G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.155-806G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718019G>T | CA383969278 | CDKN1B | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.1631-806G>T n.585-806G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.155-806G>T | |
| 12 | g.12718020A= | CA2017047608 | CDKN1B | c.181A= (p.Asn61=) n.1631-805A= n.585-805A= c.160A= (p.Asn54=) n.155-805A= | |
| 12 | g.12718020A>C | CA6457407 | CDKN1B | c.181A>C (p.Asn61His) n.1631-805A>C n.585-805A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.155-805A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718020A>G | CA383969286 | CDKN1B | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1631-805A>G n.585-805A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.155-805A>G | |
| 12 | g.12718020A>T | CA383969284 | CDKN1B | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1631-805A>T n.585-805A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.155-805A>T | |
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718021A>C | CA383969291 | CDKN1B | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1631-804A>C n.585-804A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.155-804A>C | |
| 12 | g.12718021A>G | CA383969296 | CDKN1B | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1631-804A>G n.585-804A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.155-804A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718021A>T | CA383969300 | CDKN1B | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1631-804A>T n.585-804A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.155-804A>T | |
| 12 | g.12718022T>A | CA383969302 | CDKN1B | c.183T>A (p.Asn61Lys) n.1631-803T>A n.585-803T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) n.155-803T>A | |
| 12 | g.12718022T>C | CA478845598 | CDKN1B | c.183T>C (p.Asn61=) n.1631-803T>C n.585-803T>C c.162T>C (p.Asn54=) n.155-803T>C | |
| 12 | g.12718022T>G | CA383969307 | CDKN1B | c.183T>G (p.Asn61Lys) n.1631-803T>G n.585-803T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) n.155-803T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718024dup | CA2573147860 | CDKN1B | c.185dup (p.Asp63ArgfsTer?) n.1631-801dup n.585-801dup c.164dup (p.Asp56ArgfsTer?) n.155-801dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718024del | CA2739271871 | CDKN1B | c.185del (p.Phe62SerfsTer9) n.1631-801del n.585-801del c.164del (p.Phe55SerfsTer9) n.155-801del | ClinVar |
| 12 | g.12718023T>A | CA383969315 | CDKN1B | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.1631-802T>A n.585-802T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) n.155-802T>A | |
| 12 | g.12718023T>C | CA383969316 | CDKN1B | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.1631-802T>C n.585-802T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) n.155-802T>C | |
| 12 | g.12718023T>G | CA383969311 | CDKN1B | c.184T>G (p.Phe62Val) n.1631-802T>G n.585-802T>G c.163T>G (p.Phe55Val) n.155-802T>G | |
| 12 | g.12718023_12718025del | CA645581235 | CDKN1B | c.184_186del (p.Phe62del) n.1631-802_1631-800del n.585-802_585-800del c.163_165del (p.Phe55del) n.155-802_155-800del | COSMIC |
| 12 | g.12718024T>A | CA383969318 | CDKN1B | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.1631-801T>A n.585-801T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.155-801T>A | |
| 12 | g.12718024T>C | CA383969320 | CDKN1B | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.1631-801T>C n.585-801T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) n.155-801T>C | |
| 12 | g.12718024T>G | CA383969323 | CDKN1B | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.1631-801T>G n.585-801T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) n.155-801T>G | |
| 12 | g.12718025del | CA2499221484 | CDKN1B | c.186del (p.Phe62LeufsTer9) n.1631-800del n.585-800del c.165del (p.Phe55LeufsTer9) n.155-800del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718025C>A | CA383969328 | CDKN1B | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.1631-800C>A n.585-800C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) n.155-800C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718025C>G | CA383969332 | CDKN1B | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.1631-800C>G n.585-800C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) n.155-800C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718025C>T | CA478845599 | CDKN1B | c.186C>T (p.Phe62=) n.1631-800C>T n.585-800C>T c.165C>T (p.Phe55=) n.155-800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718026G>A | CA383969337 | CDKN1B | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1631-799G>A n.585-799G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.155-799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718026G>C | CA383969342 | CDKN1B | c.187G>C (p.Asp63His) n.1631-799G>C n.585-799G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.155-799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718026G= | CA2017047609 | CDKN1B | c.187G= (p.Asp63=) n.1631-799G= n.585-799G= c.166G= (p.Asp56=) n.155-799G= | |
| 12 | g.12718026G>T | CA383969344 | CDKN1B | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1631-799G>T n.585-799G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.155-799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718027A>C | CA383969348 | CDKN1B | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1631-798A>C n.585-798A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.155-798A>C | |
| 12 | g.12718027A>G | CA383969353 | CDKN1B | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1631-798A>G n.585-798A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.155-798A>G | |
| 12 | g.12718027A>T | CA383969357 | CDKN1B | c.188A>T (p.Asp63Val) n.1631-798A>T n.585-798A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.155-798A>T | |
| 12 | g.12718028T>A | CA383969361 | CDKN1B | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.1631-797T>A n.585-797T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) n.155-797T>A | |
| 12 | g.12718028T>C | CA478845602 | CDKN1B | c.189T>C (p.Asp63=) n.1631-797T>C n.585-797T>C c.168T>C (p.Asp56=) n.155-797T>C | |
| 12 | g.12718028T>G | CA383969363 | CDKN1B | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.1631-797T>G n.585-797T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) n.155-797T>G | COSMIC |
| 12 | g.12718031dup | CA2617685675 | CDKN1B | c.192dup (p.Gln65SerfsTer?) n.1631-794dup n.585-794dup c.171dup (p.Gln58SerfsTer?) n.155-794dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718031del | CA645581236 | CDKN1B | c.192del (p.Gln65ArgfsTer6) n.1631-794del n.585-794del c.171del (p.Gln58ArgfsTer6) n.155-794del | COSMIC |