UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717780_12717784del | CA684979963 | CDKN1B,GPR19 | c.-60_-56del (n.-60_-56del) n.1631-1045_1631-1041del n.585-1045_585-1041del n.155-1045_155-1041del c.-2272_-2268del (n.-2272_-2268del) c.-2300_-2296del (n.-2300_-2296del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782_12717796del | CA2617685384 | CDKN1B | c.-58_-44del (n.-58_-44del) n.1631-1043_1631-1029del n.585-1043_585-1029del n.155-1043_155-1029del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782G>A | CA2617685394 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1631-1043G>A n.585-1043G>A n.155-1043G>A c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-2304C>T (n.-2304C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782G>C | CA2617685395 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.1631-1043G>C n.585-1043G>C n.155-1043G>C c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-2304C>G (n.-2304C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782G>T | CA2617685396 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.1631-1043G>T n.585-1043G>T n.155-1043G>T c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-2304C>A (n.-2304C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717782_12717783insGGGGGGG | CA2794592474 | CDKN1B,GPR19 | c.-58_-57insGGGGGGG (n.-58_-57insGGGGGGG) n.1631-1043_1631-1042insGGGGGGG n.585-1043_585-1042insGGGGGGG n.155-1043_155-1042insGGGGGGG c.-2276_-2275insCCCCCCC (n.-2276_-2275insCCCCCCC) c.-2304_-2303insCCCCCCC (n.-2304_-2303insCCCCCCC) | |
| 12 | g.12717783T>G | CA2617685397 | CDKN1B,GPR19 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1631-1042T>G n.585-1042T>G n.155-1042T>G c.-2277A>C (n.-2277A>C) c.-2305A>C (n.-2305A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717784T>G | CA2575083792 | CDKN1B,GPR19 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1631-1041T>G n.585-1041T>G n.155-1041T>G c.-2278A>C (n.-2278A>C) c.-2306A>C (n.-2306A>C) | |
| 12 | g.12717785C>A | CA2575083793 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1631-1040C>A n.585-1040C>A n.155-1040C>A c.-2279G>T (n.-2279G>T) c.-2307G>T (n.-2307G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717785C>G | CA1139532700 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1631-1040C>G n.585-1040C>G n.155-1040C>G c.-2279G>C (n.-2279G>C) c.-2307G>C (n.-2307G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717785C>T | CA2617685398 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1631-1040C>T n.585-1040C>T n.155-1040C>T c.-2279G>A (n.-2279G>A) c.-2307G>A (n.-2307G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717785_12717795delinsCGGTTTTGTTT | CA2017047442 | CDKN1B | c.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT (n.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT) n.1631-1040_1631-1030delinsCGGTTTTGTTT n.585-1040_585-1030delinsCGGTTTTGTTT n.155-1040_155-1030delinsCGGTTTTGTTT | |
| 12 | g.12717786G>A | CA2017047443 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.1631-1039G>A n.585-1039G>A n.155-1039G>A c.-2280C>T (n.-2280C>T) c.-2308C>T (n.-2308C>T) | dbSNP |
| 12 | g.12717786G= | CA2017047445 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G= (n.-54G=) n.1631-1039G= n.585-1039G= n.155-1039G= c.-2280C= (n.-2280C=) c.-2308C= (n.-2308C=) | |
| 12 | g.12717786G>T | CA2617685399 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.1631-1039G>T n.585-1039G>T n.155-1039G>T c.-2280C>A (n.-2280C>A) c.-2308C>A (n.-2308C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717786_12717795del | CA2017047444 | CDKN1B | c.-54_-45del (n.-54_-45del) n.1631-1039_1631-1030del n.585-1039_585-1030del n.155-1039_155-1030del | dbSNP |
| 12 | g.12717787G>T | CA2617685400 | CDKN1B | c.-53G>T (n.-53G>T) n.1631-1038G>T n.585-1038G>T n.155-1038G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717788T>G | CA2617685401 | CDKN1B | c.-52T>G (n.-52T>G) n.1631-1037T>G n.585-1037T>G n.155-1037T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717791del | CA2794592475 | CDKN1B | c.-49del (n.-49del) n.1631-1034del n.585-1034del n.155-1034del | |
| 12 | g.12717789T>G | CA6457339 | CDKN1B | c.-51T>G (n.-51T>G) n.1631-1036T>G n.585-1036T>G n.155-1036T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717789T= | CA2017047446 | CDKN1B | c.-51T= (n.-51T=) n.1631-1036T= n.585-1036T= n.155-1036T= | |
| 12 | g.12717791T>C | CA2017047448 | CDKN1B | c.-49T>C (n.-49T>C) n.1631-1034T>C n.585-1034T>C n.155-1034T>C | dbSNP |
| 12 | g.12717791T= | CA2017047447 | CDKN1B | c.-49T= (n.-49T=) n.1631-1034T= n.585-1034T= n.155-1034T= | |
| 12 | g.12717792del | CA2617685402 | CDKN1B | c.-48del (n.-48del) n.1631-1033del n.585-1033del n.155-1033del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717792G= | CA2017047449 | CDKN1B | c.-48G= (n.-48G=) n.1631-1033G= n.585-1033G= n.155-1033G= | |
| 12 | g.12717792G>T | CA6457341 | CDKN1B | c.-48G>T (n.-48G>T) n.1631-1033G>T n.585-1033G>T n.155-1033G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717792_12717793delinsGT | CA2017047450 | CDKN1B | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) n.1631-1033_1631-1032delinsGT n.585-1033_585-1032delinsGT n.155-1033_155-1032delinsGT | |
| 12 | g.12717793T>A | CA6457342 | CDKN1B | c.-47T>A (n.-47T>A) n.1631-1032T>A n.585-1032T>A n.155-1032T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717793T>G | CA2617685403 | CDKN1B | c.-47T>G (n.-47T>G) n.1631-1032T>G n.585-1032T>G n.155-1032T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717793T= | CA2017047451 | CDKN1B | c.-47T= (n.-47T=) n.1631-1032T= n.585-1032T= n.155-1032T= | |
| 12 | g.12717799dup | CA6457340 | CDKN1B | c.-41dup (n.-41dup) n.1631-1026dup n.585-1026dup n.155-1026dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717799del | CA603358492 | CDKN1B | c.-41del (n.-41del) n.1631-1026del n.585-1026del n.155-1026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717794T>G | CA944839997 | CDKN1B | c.-46T>G (n.-46T>G) n.1631-1031T>G n.585-1031T>G n.155-1031T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717794T= | CA2017047452 | CDKN1B | c.-46T= (n.-46T=) n.1631-1031T= n.585-1031T= n.155-1031T= | |
| 12 | g.12717798T>A | CA2617685404 | CDKN1B | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1631-1027T>A n.585-1027T>A n.155-1027T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717798T>C | CA2017047454 | CDKN1B | c.-42T>C (n.-42T>C) n.1631-1027T>C n.585-1027T>C n.155-1027T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717798T= | CA2017047453 | CDKN1B | c.-42T= (n.-42T=) n.1631-1027T= n.585-1027T= n.155-1027T= | |
| 12 | g.12717799T>G | CA2617685405 | CDKN1B | c.-41T>G (n.-41T>G) n.1631-1026T>G n.585-1026T>G n.155-1026T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717800G>A | CA944840017 | CDKN1B | c.-40G>A (n.-40G>A) n.1631-1025G>A n.585-1025G>A n.155-1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717800G= | CA2017047455 | CDKN1B | c.-40G= (n.-40G=) n.1631-1025G= n.585-1025G= n.155-1025G= | |
| 12 | g.12717800G>T | CA2617685407 | CDKN1B | c.-40G>T (n.-40G>T) n.1631-1025G>T n.585-1025G>T n.155-1025G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717803_12717804del | CA2617685406 | CDKN1B | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.1631-1022_1631-1021del n.585-1022_585-1021del n.155-1022_155-1021del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717801A= | CA2017047456 | CDKN1B | c.-39A= (n.-39A=) n.1631-1024A= n.585-1024A= n.155-1024A= | |
| 12 | g.12717801A>G | CA603358493 | CDKN1B | c.-39A>G (n.-39A>G) n.1631-1024A>G n.585-1024A>G n.155-1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717801A>T | CA2617685408 | CDKN1B | c.-39A>T (n.-39A>T) n.1631-1024A>T n.585-1024A>T n.155-1024A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717802G>T | CA2617685409 | CDKN1B | c.-38G>T (n.-38G>T) n.1631-1023G>T n.585-1023G>T n.155-1023G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717803A>C | CA2617685411 | CDKN1B | c.-37A>C (n.-37A>C) n.1631-1022A>C n.585-1022A>C n.155-1022A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717803A>G | CA2617685410 | CDKN1B | c.-37A>G (n.-37A>G) n.1631-1022A>G n.585-1022A>G n.155-1022A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717803_12717805delinsAGT | CA2017047457 | CDKN1B | c.-37_-35delinsAGT (n.-37_-35delinsAGT) n.1631-1022_1631-1020delinsAGT n.585-1022_585-1020delinsAGT n.155-1022_155-1020delinsAGT | |
| 12 | g.12717804G>C | CA6457343 | CDKN1B | c.-36G>C (n.-36G>C) n.1631-1021G>C n.585-1021G>C n.155-1021G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |