Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717566_12717586delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC | CA2017047249 | CDKN1B,GPR19 | c.-274_-254delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC (n.-274_-254delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC) n.1631-1259_1631-1239delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC n.585-1259_585-1239delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC n.155-1259_155-1239delinsACCCTCTCCGCTTGCCTGGTC c.-2080_-2060delinsGACCAGGCAAGCGGAGAGGGT (n.-2080_-2060delinsGACCAGGCAAGCGGAGAGGGT) c.-2108_-2088delinsGACCAGGCAAGCGGAGAGGGT (n.-2108_-2088delinsGACCAGGCAAGCGGAGAGGGT) | |
12 | g.12717575_12717594dup | CA944839812 | CDKN1B,GPR19 | c.-265_-246dup (n.-265_-246dup) n.1631-1250_1631-1231dup n.585-1250_585-1231dup n.155-1250_155-1231dup c.-2080_-2061dup (n.-2080_-2061dup) c.-2108_-2089dup (n.-2108_-2089dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717575_12717594del | CA684979759 | CDKN1B,GPR19 | c.-265_-246del (n.-265_-246del) n.1631-1250_1631-1231del n.585-1250_585-1231del n.155-1250_155-1231del c.-2080_-2061del (n.-2080_-2061del) c.-2108_-2089del (n.-2108_-2089del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717577T>C | CA2575083741 | CDKN1B,GPR19 | c.-263T>C (n.-263T>C) n.1631-1248T>C n.585-1248T>C n.155-1248T>C c.-2071A>G (n.-2071A>G) c.-2099A>G (n.-2099A>G) | |
12 | g.12717577T>G | CA944839849 | CDKN1B,GPR19 | c.-263T>G (n.-263T>G) n.1631-1248T>G n.585-1248T>G n.155-1248T>G c.-2071A>C (n.-2071A>C) c.-2099A>C (n.-2099A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717577T= | CA2017047260 | CDKN1B,GPR19 | c.-263T= (n.-263T=) n.1631-1248T= n.585-1248T= n.155-1248T= c.-2071A= (n.-2071A=) c.-2099A= (n.-2099A=) | |
12 | g.12717578T>C | CA2591888214 | CDKN1B,GPR19 | c.-262T>C (n.-262T>C) n.1631-1247T>C n.585-1247T>C n.155-1247T>C c.-2072A>G (n.-2072A>G) c.-2100A>G (n.-2100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717579G>A | CA2617685192 | CDKN1B,GPR19 | c.-261G>A (n.-261G>A) n.1631-1246G>A n.585-1246G>A n.155-1246G>A c.-2073C>T (n.-2073C>T) c.-2101C>T (n.-2101C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717579G>T | CA2617685193 | CDKN1B,GPR19 | c.-261G>T (n.-261G>T) n.1631-1246G>T n.585-1246G>T n.155-1246G>T c.-2073C>A (n.-2073C>A) c.-2101C>A (n.-2101C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717580C>A | CA2617685194 | CDKN1B,GPR19 | c.-260C>A (n.-260C>A) n.1631-1245C>A n.585-1245C>A n.155-1245C>A c.-2074G>T (n.-2074G>T) c.-2102G>T (n.-2102G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717580C= | CA2017047261 | CDKN1B,GPR19 | c.-260C= (n.-260C=) n.1631-1245C= n.585-1245C= n.155-1245C= c.-2074G= (n.-2074G=) c.-2102G= (n.-2102G=) | |
12 | g.12717580C>T | CA233059193 | CDKN1B,GPR19 | c.-260C>T (n.-260C>T) n.1631-1245C>T n.585-1245C>T n.155-1245C>T c.-2074G>A (n.-2074G>A) c.-2102G>A (n.-2102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717581C>A | CA2617685195 | CDKN1B,GPR19 | c.-259C>A (n.-259C>A) n.1631-1244C>A n.585-1244C>A n.155-1244C>A c.-2075G>T (n.-2075G>T) c.-2103G>T (n.-2103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717581C>T | CA2617685196 | CDKN1B,GPR19 | c.-259C>T (n.-259C>T) n.1631-1244C>T n.585-1244C>T n.155-1244C>T c.-2075G>A (n.-2075G>A) c.-2103G>A (n.-2103G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717582T>C | CA2617685197 | CDKN1B,GPR19 | c.-258T>C (n.-258T>C) n.1631-1243T>C n.585-1243T>C n.155-1243T>C c.-2076A>G (n.-2076A>G) c.-2104A>G (n.-2104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717583G>A | CA603358478 | CDKN1B,GPR19 | c.-257G>A (n.-257G>A) n.1631-1242G>A n.585-1242G>A n.155-1242G>A c.-2077C>T (n.-2077C>T) c.-2105C>T (n.-2105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717583G>C | CA233059195 | CDKN1B,GPR19 | c.-257G>C (n.-257G>C) n.1631-1242G>C n.585-1242G>C n.155-1242G>C c.-2077C>G (n.-2077C>G) c.-2105C>G (n.-2105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717583G= | CA2017047262 | CDKN1B,GPR19 | c.-257G= (n.-257G=) n.1631-1242G= n.585-1242G= n.155-1242G= c.-2077C= (n.-2077C=) c.-2105C= (n.-2105C=) | |
12 | g.12717583G>T | CA2617685198 | CDKN1B,GPR19 | c.-257G>T (n.-257G>T) n.1631-1242G>T n.585-1242G>T n.155-1242G>T c.-2077C>A (n.-2077C>A) c.-2105C>A (n.-2105C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717584G>A | CA2017047264 | CDKN1B,GPR19 | c.-256G>A (n.-256G>A) n.1631-1241G>A n.585-1241G>A n.155-1241G>A c.-2078C>T (n.-2078C>T) c.-2106C>T (n.-2106C>T) | dbSNP |
12 | g.12717584G>C | CA233059197 | CDKN1B,GPR19 | c.-256G>C (n.-256G>C) n.1631-1241G>C n.585-1241G>C n.155-1241G>C c.-2078C>G (n.-2078C>G) c.-2106C>G (n.-2106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717584G= | CA2017047263 | CDKN1B,GPR19 | c.-256G= (n.-256G=) n.1631-1241G= n.585-1241G= n.155-1241G= c.-2078C= (n.-2078C=) c.-2106C= (n.-2106C=) | |
12 | g.12717584G>T | CA2617685199 | CDKN1B,GPR19 | c.-256G>T (n.-256G>T) n.1631-1241G>T n.585-1241G>T n.155-1241G>T c.-2078C>A (n.-2078C>A) c.-2106C>A (n.-2106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717585T>C | CA2617685200 | CDKN1B,GPR19 | c.-255T>C (n.-255T>C) n.1631-1240T>C n.585-1240T>C n.155-1240T>C c.-2079A>G (n.-2079A>G) c.-2107A>G (n.-2107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717586C>A | CA233059201 | CDKN1B,GPR19 | c.-254C>A (n.-254C>A) n.1631-1239C>A n.585-1239C>A n.155-1239C>A c.-2080G>T (n.-2080G>T) c.-2108G>T (n.-2108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717586C= | CA2017047265 | CDKN1B,GPR19 | c.-254C= (n.-254C=) n.1631-1239C= n.585-1239C= n.155-1239C= c.-2080G= (n.-2080G=) c.-2108G= (n.-2108G=) | |
12 | g.12717586C>G | CA10632230 | CDKN1B,GPR19 | c.-254C>G (n.-254C>G) n.1631-1239C>G n.585-1239C>G n.155-1239C>G c.-2080G>C (n.-2080G>C) c.-2108G>C (n.-2108G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717586C>T | CA944839859 | CDKN1B,GPR19 | c.-254C>T (n.-254C>T) n.1631-1239C>T n.585-1239C>T n.155-1239C>T c.-2080G>A (n.-2080G>A) c.-2108G>A (n.-2108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717589dup | CA2794592439 | CDKN1B,GPR19 | c.-251dup (n.-251dup) n.1631-1236dup n.585-1236dup n.155-1236dup c.-2080dup (n.-2080dup) c.-2108dup (n.-2108dup) | |
12 | g.12717589del | CA2617685201 | CDKN1B,GPR19 | c.-251del (n.-251del) n.1631-1236del n.585-1236del n.155-1236del c.-2080del (n.-2080del) c.-2108del (n.-2108del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717587C= | CA2017047266 | CDKN1B,GPR19 | c.-253C= (n.-253C=) n.1631-1238C= n.585-1238C= n.155-1238C= c.-2081G= (n.-2081G=) c.-2109G= (n.-2109G=) | |
12 | g.12717587C>G | CA603358479 | CDKN1B,GPR19 | c.-253C>G (n.-253C>G) n.1631-1238C>G n.585-1238C>G n.155-1238C>G c.-2081G>C (n.-2081G>C) c.-2109G>C (n.-2109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717587C>T | CA2017047267 | CDKN1B,GPR19 | c.-253C>T (n.-253C>T) n.1631-1238C>T n.585-1238C>T n.155-1238C>T c.-2081G>A (n.-2081G>A) c.-2109G>A (n.-2109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717588C>A | CA2617685202 | CDKN1B,GPR19 | c.-252C>A (n.-252C>A) n.1631-1237C>A n.585-1237C>A n.155-1237C>A c.-2082G>T (n.-2082G>T) c.-2110G>T (n.-2110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717588C= | CA2017047268 | CDKN1B,GPR19 | c.-252C= (n.-252C=) n.1631-1237C= n.585-1237C= n.155-1237C= c.-2082G= (n.-2082G=) c.-2110G= (n.-2110G=) | |
12 | g.12717588C>G | CA684979783 | CDKN1B,GPR19 | c.-252C>G (n.-252C>G) n.1631-1237C>G n.585-1237C>G n.155-1237C>G c.-2082G>C (n.-2082G>C) c.-2110G>C (n.-2110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717588C>T | CA2575083746 | CDKN1B,GPR19 | c.-252C>T (n.-252C>T) n.1631-1237C>T n.585-1237C>T n.155-1237C>T c.-2082G>A (n.-2082G>A) c.-2110G>A (n.-2110G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717589C>A | CA2617685204 | CDKN1B,GPR19 | c.-251C>A (n.-251C>A) n.1631-1236C>A n.585-1236C>A n.155-1236C>A c.-2083G>T (n.-2083G>T) c.-2111G>T (n.-2111G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717589C= | CA2017047270 | CDKN1B,GPR19 | c.-251C= (n.-251C=) n.1631-1236C= n.585-1236C= n.155-1236C= c.-2083G= (n.-2083G=) c.-2111G= (n.-2111G=) | |
12 | g.12717589C>G | CA2017047269 | CDKN1B,GPR19 | c.-251C>G (n.-251C>G) n.1631-1236C>G n.585-1236C>G n.155-1236C>G c.-2083G>C (n.-2083G>C) c.-2111G>C (n.-2111G>C) | dbSNP |
12 | g.12717589C>T | CA233059220 | CDKN1B,GPR19 | c.-251C>T (n.-251C>T) n.1631-1236C>T n.585-1236C>T n.155-1236C>T c.-2083G>A (n.-2083G>A) c.-2111G>A (n.-2111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717592_12717593del | CA2617685203 | CDKN1B,GPR19 | c.-248_-247del (n.-248_-247del) n.1631-1233_1631-1232del n.585-1233_585-1232del n.155-1233_155-1232del c.-2084_-2083del (n.-2084_-2083del) c.-2112_-2111del (n.-2112_-2111del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717590T>C | CA2794592441 | CDKN1B,GPR19 | c.-250T>C (n.-250T>C) n.1631-1235T>C n.585-1235T>C n.155-1235T>C c.-2084A>G (n.-2084A>G) c.-2112A>G (n.-2112A>G) | |
12 | g.12717591C= | CA2017047271 | CDKN1B,GPR19 | c.-249C= (n.-249C=) n.1631-1234C= n.585-1234C= n.155-1234C= c.-2085G= (n.-2085G=) c.-2113G= (n.-2113G=) | |
12 | g.12717591C>G | CA684979785 | CDKN1B,GPR19 | c.-249C>G (n.-249C>G) n.1631-1234C>G n.585-1234C>G n.155-1234C>G c.-2085G>C (n.-2085G>C) c.-2113G>C (n.-2113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717591C>T | CA944839862 | CDKN1B,GPR19 | c.-249C>T (n.-249C>T) n.1631-1234C>T n.585-1234C>T n.155-1234C>T c.-2085G>A (n.-2085G>A) c.-2113G>A (n.-2113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717592T>C | CA2575083748 | CDKN1B,GPR19 | c.-248T>C (n.-248T>C) n.1631-1233T>C n.585-1233T>C n.155-1233T>C c.-2086A>G (n.-2086A>G) c.-2114A>G (n.-2114A>G) | dbSNP |
12 | g.12717593C>A | CA2617685205 | CDKN1B,GPR19 | c.-247C>A (n.-247C>A) n.1631-1232C>A n.585-1232C>A n.155-1232C>A c.-2087G>T (n.-2087G>T) c.-2115G>T (n.-2115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717593C= | CA2017047272 | CDKN1B,GPR19 | c.-247C= (n.-247C=) n.1631-1232C= n.585-1232C= n.155-1232C= c.-2087G= (n.-2087G=) c.-2115G= (n.-2115G=) | |
12 | g.12717593C>T | CA684979786 | CDKN1B,GPR19 | c.-247C>T (n.-247C>T) n.1631-1232C>T n.585-1232C>T n.155-1232C>T c.-2087G>A (n.-2087G>A) c.-2115G>A (n.-2115G>A) | dbSNP gnomAD v4 |