Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.105189922_105189924delCA2620630054APPL2c.1406+73_1406+75del (n.1406+73_1406+75del)
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n.182-29_182-27del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.105189923G>TCA2575273429APPL2c.1406+68C>A (n.1406+68C>A)
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n.1416+68C>A
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n.182-34C>A
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12g.105189926G>ACA242650210APPL2c.1406+65C>T (n.1406+65C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.182-37dup
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n.1586+65dup
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 gnomAD v4
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c.1277+65del (n.1277+65del)
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n.1416+65del
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n.182-37del
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n.1586+65del
n.1568+65del
 gnomAD v4
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n.1416+64C>G
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n.1586+64C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189927G=CA2060497587APPL2c.1406+64C= (n.1406+64C=)
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12g.105189928G>ACA2620630059APPL2c.1406+63C>T (n.1406+63C>T)
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c.*691+63C>T (n.*691+63C>T)
n.1416+63C>T
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n.182-39C>T
c.50+63C>T (n.50+63C>T)
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c.1295+63C>T (n.1295+63C>T)
c.1367+63C>T (n.1367+63C>T)
n.1586+63C>T
n.1568+63C>T
 gnomAD v4
12g.105189929G>ACA2575273431APPL2c.1406+62C>T (n.1406+62C>T)
c.1277+62C>T (n.1277+62C>T)
c.*691+62C>T (n.*691+62C>T)
n.1416+62C>T
c.1424+62C>T (n.1424+62C>T)
n.182-40C>T
c.50+62C>T (n.50+62C>T)
c.1385+62C>T (n.1385+62C>T)
c.1295+62C>T (n.1295+62C>T)
c.1367+62C>T (n.1367+62C>T)
n.1586+62C>T
n.1568+62C>T
 gnomAD v4
12g.105189930G=CA2060497588APPL2c.1406+61C= (n.1406+61C=)
c.1277+61C= (n.1277+61C=)
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n.1416+61C=
c.1424+61C= (n.1424+61C=)
n.182-41C=
c.50+61C= (n.50+61C=)
c.1385+61C= (n.1385+61C=)
c.1295+61C= (n.1295+61C=)
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n.1586+61C=
n.1568+61C=
12g.105189930G>TCA683096479APPL2c.1406+61C>A (n.1406+61C>A)
c.1277+61C>A (n.1277+61C>A)
c.*691+61C>A (n.*691+61C>A)
n.1416+61C>A
c.1424+61C>A (n.1424+61C>A)
n.182-41C>A
c.50+61C>A (n.50+61C>A)
c.1385+61C>A (n.1385+61C>A)
c.1295+61C>A (n.1295+61C>A)
c.1367+61C>A (n.1367+61C>A)
n.1586+61C>A
n.1568+61C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189932C=CA2060497589APPL2c.1406+59G= (n.1406+59G=)
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n.182-43G=
c.50+59G= (n.50+59G=)
c.1385+59G= (n.1385+59G=)
c.1295+59G= (n.1295+59G=)
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n.1586+59G=
n.1568+59G=
12g.105189932C>TCA242650212APPL2c.1406+59G>A (n.1406+59G>A)
c.1277+59G>A (n.1277+59G>A)
c.*691+59G>A (n.*691+59G>A)
n.1416+59G>A
c.1424+59G>A (n.1424+59G>A)
n.182-43G>A
c.50+59G>A (n.50+59G>A)
c.1385+59G>A (n.1385+59G>A)
c.1295+59G>A (n.1295+59G>A)
c.1367+59G>A (n.1367+59G>A)
n.1586+59G>A
n.1568+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189934C=CA2060497590APPL2c.1406+57G= (n.1406+57G=)
c.1277+57G= (n.1277+57G=)
c.*691+57G= (n.*691+57G=)
n.1416+57G=
c.1424+57G= (n.1424+57G=)
n.182-45G=
c.50+57G= (n.50+57G=)
c.1385+57G= (n.1385+57G=)
c.1295+57G= (n.1295+57G=)
c.1367+57G= (n.1367+57G=)
n.1586+57G=
n.1568+57G=
12g.105189934C>GCA2620630060APPL2c.1406+57G>C (n.1406+57G>C)
c.1277+57G>C (n.1277+57G>C)
c.*691+57G>C (n.*691+57G>C)
n.1416+57G>C
c.1424+57G>C (n.1424+57G>C)
n.182-45G>C
c.50+57G>C (n.50+57G>C)
c.1385+57G>C (n.1385+57G>C)
c.1295+57G>C (n.1295+57G>C)
c.1367+57G>C (n.1367+57G>C)
n.1586+57G>C
n.1568+57G>C
 gnomAD v4
12g.105189934C>TCA683096480APPL2c.1406+57G>A (n.1406+57G>A)
c.1277+57G>A (n.1277+57G>A)
c.*691+57G>A (n.*691+57G>A)
n.1416+57G>A
c.1424+57G>A (n.1424+57G>A)
n.182-45G>A
c.50+57G>A (n.50+57G>A)
c.1385+57G>A (n.1385+57G>A)
c.1295+57G>A (n.1295+57G>A)
c.1367+57G>A (n.1367+57G>A)
n.1586+57G>A
n.1568+57G>A
 dbSNP
12g.105189936A=CA2060497591APPL2c.1406+55T= (n.1406+55T=)
c.1277+55T= (n.1277+55T=)
c.*691+55T= (n.*691+55T=)
n.1416+55T=
c.1424+55T= (n.1424+55T=)
n.182-47T=
c.50+55T= (n.50+55T=)
c.1385+55T= (n.1385+55T=)
c.1295+55T= (n.1295+55T=)
c.1367+55T= (n.1367+55T=)
n.1586+55T=
n.1568+55T=
12g.105189936A>CCA2620630061APPL2c.1406+55T>G (n.1406+55T>G)
c.1277+55T>G (n.1277+55T>G)
c.*691+55T>G (n.*691+55T>G)
n.1416+55T>G
c.1424+55T>G (n.1424+55T>G)
n.182-47T>G
c.50+55T>G (n.50+55T>G)
c.1385+55T>G (n.1385+55T>G)
c.1295+55T>G (n.1295+55T>G)
c.1367+55T>G (n.1367+55T>G)
n.1586+55T>G
n.1568+55T>G
 gnomAD v4
12g.105189936A>GCA2060497592APPL2c.1406+55T>C (n.1406+55T>C)
c.1277+55T>C (n.1277+55T>C)
c.*691+55T>C (n.*691+55T>C)
n.1416+55T>C
c.1424+55T>C (n.1424+55T>C)
n.182-47T>C
c.50+55T>C (n.50+55T>C)
c.1385+55T>C (n.1385+55T>C)
c.1295+55T>C (n.1295+55T>C)
c.1367+55T>C (n.1367+55T>C)
n.1586+55T>C
n.1568+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189939T>GCA2726920843APPL2c.1406+52A>C (n.1406+52A>C)
c.1277+52A>C (n.1277+52A>C)
c.*691+52A>C (n.*691+52A>C)
n.1416+52A>C
c.1424+52A>C (n.1424+52A>C)
n.182-50A>C
c.50+52A>C (n.50+52A>C)
c.1385+52A>C (n.1385+52A>C)
c.1295+52A>C (n.1295+52A>C)
c.1367+52A>C (n.1367+52A>C)
n.1586+52A>C
n.1568+52A>C
 dbSNP
12g.105189941C=CA2060497593APPL2c.1406+50G= (n.1406+50G=)
c.1277+50G= (n.1277+50G=)
c.*691+50G= (n.*691+50G=)
n.1416+50G=
c.1424+50G= (n.1424+50G=)
n.181+50G=
c.50+50G= (n.50+50G=)
c.1385+50G= (n.1385+50G=)
c.1295+50G= (n.1295+50G=)
c.1367+50G= (n.1367+50G=)
n.1586+50G=
n.1568+50G=
12g.105189941C>TCA607599331APPL2c.1406+50G>A (n.1406+50G>A)
c.1277+50G>A (n.1277+50G>A)
c.*691+50G>A (n.*691+50G>A)
n.1416+50G>A
c.1424+50G>A (n.1424+50G>A)
n.181+50G>A
c.50+50G>A (n.50+50G>A)
c.1385+50G>A (n.1385+50G>A)
c.1295+50G>A (n.1295+50G>A)
c.1367+50G>A (n.1367+50G>A)
n.1586+50G>A
n.1568+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189942C=CA2060497594APPL2c.1406+49G= (n.1406+49G=)
c.1277+49G= (n.1277+49G=)
c.*691+49G= (n.*691+49G=)
n.1416+49G=
c.1424+49G= (n.1424+49G=)
n.181+49G=
c.50+49G= (n.50+49G=)
c.1385+49G= (n.1385+49G=)
c.1295+49G= (n.1295+49G=)
c.1367+49G= (n.1367+49G=)
n.1586+49G=
n.1568+49G=
12g.105189942C>TCA6759538APPL2c.1406+49G>A (n.1406+49G>A)
c.1277+49G>A (n.1277+49G>A)
c.*691+49G>A (n.*691+49G>A)
n.1416+49G>A
c.1424+49G>A (n.1424+49G>A)
n.181+49G>A
c.50+49G>A (n.50+49G>A)
c.1385+49G>A (n.1385+49G>A)
c.1295+49G>A (n.1295+49G>A)
c.1367+49G>A (n.1367+49G>A)
n.1586+49G>A
n.1568+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189943T>GCA2620630062APPL2c.1406+48A>C (n.1406+48A>C)
c.1277+48A>C (n.1277+48A>C)
c.*691+48A>C (n.*691+48A>C)
n.1416+48A>C
c.1424+48A>C (n.1424+48A>C)
n.181+48A>C
c.50+48A>C (n.50+48A>C)
c.1385+48A>C (n.1385+48A>C)
c.1295+48A>C (n.1295+48A>C)
c.1367+48A>C (n.1367+48A>C)
n.1586+48A>C
n.1568+48A>C
 gnomAD v4
12g.105189944C=CA2060497595APPL2c.1406+47G= (n.1406+47G=)
c.1277+47G= (n.1277+47G=)
c.*691+47G= (n.*691+47G=)
n.1416+47G=
c.1424+47G= (n.1424+47G=)
n.181+47G=
c.50+47G= (n.50+47G=)
c.1385+47G= (n.1385+47G=)
c.1295+47G= (n.1295+47G=)
c.1367+47G= (n.1367+47G=)
n.1586+47G=
n.1568+47G=
12g.105189944C>TCA242650215APPL2c.1406+47G>A (n.1406+47G>A)
c.1277+47G>A (n.1277+47G>A)
c.*691+47G>A (n.*691+47G>A)
n.1416+47G>A
c.1424+47G>A (n.1424+47G>A)
n.181+47G>A
c.50+47G>A (n.50+47G>A)
c.1385+47G>A (n.1385+47G>A)
c.1295+47G>A (n.1295+47G>A)
c.1367+47G>A (n.1367+47G>A)
n.1586+47G>A
n.1568+47G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.105189944_105189946delinsCAACA2060497596APPL2c.1406+45_1406+47delinsTTG (n.1406+45_1406+47delinsTTG)
c.1277+45_1277+47delinsTTG (n.1277+45_1277+47delinsTTG)
c.*691+45_*691+47delinsTTG (n.*691+45_*691+47delinsTTG)
n.1416+45_1416+47delinsTTG
c.1424+45_1424+47delinsTTG (n.1424+45_1424+47delinsTTG)
n.181+45_181+47delinsTTG
c.50+45_50+47delinsTTG (n.50+45_50+47delinsTTG)
c.1385+45_1385+47delinsTTG (n.1385+45_1385+47delinsTTG)
c.1295+45_1295+47delinsTTG (n.1295+45_1295+47delinsTTG)
c.1367+45_1367+47delinsTTG (n.1367+45_1367+47delinsTTG)
n.1586+45_1586+47delinsTTG
n.1568+45_1568+47delinsTTG
12g.105189946_105189947delCA6759539APPL2c.1406+45_1406+46del (n.1406+45_1406+46del)
c.1277+45_1277+46del (n.1277+45_1277+46del)
c.*691+45_*691+46del (n.*691+45_*691+46del)
n.1416+45_1416+46del
c.1424+45_1424+46del (n.1424+45_1424+46del)
n.181+45_181+46del
c.50+45_50+46del (n.50+45_50+46del)
c.1385+45_1385+46del (n.1385+45_1385+46del)
c.1295+45_1295+46del (n.1295+45_1295+46del)
c.1367+45_1367+46del (n.1367+45_1367+46del)
n.1586+45_1586+46del
n.1568+45_1568+46del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.105189946A>GCA2620630063APPL2c.1406+45T>C (n.1406+45T>C)
c.1277+45T>C (n.1277+45T>C)
c.*691+45T>C (n.*691+45T>C)
n.1416+45T>C
c.1424+45T>C (n.1424+45T>C)
n.181+45T>C
c.50+45T>C (n.50+45T>C)
c.1385+45T>C (n.1385+45T>C)
c.1295+45T>C (n.1295+45T>C)
c.1367+45T>C (n.1367+45T>C)
n.1586+45T>C
n.1568+45T>C
 gnomAD v4
12g.105189949T>ACA2620630064APPL2c.1406+42A>T (n.1406+42A>T)
c.1277+42A>T (n.1277+42A>T)
c.*691+42A>T (n.*691+42A>T)
n.1416+42A>T
c.1424+42A>T (n.1424+42A>T)
n.181+42A>T
c.50+42A>T (n.50+42A>T)
c.1385+42A>T (n.1385+42A>T)
c.1295+42A>T (n.1295+42A>T)
c.1367+42A>T (n.1367+42A>T)
n.1586+42A>T
n.1568+42A>T
 gnomAD v4
12g.105189949T>CCA6759540APPL2c.1406+42A>G (n.1406+42A>G)
c.1277+42A>G (n.1277+42A>G)
c.*691+42A>G (n.*691+42A>G)
n.1416+42A>G
c.1424+42A>G (n.1424+42A>G)
n.181+42A>G
c.50+42A>G (n.50+42A>G)
c.1385+42A>G (n.1385+42A>G)
c.1295+42A>G (n.1295+42A>G)
c.1367+42A>G (n.1367+42A>G)
n.1586+42A>G
n.1568+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189949T=CA2060497597APPL2c.1406+42A= (n.1406+42A=)
c.1277+42A= (n.1277+42A=)
c.*691+42A= (n.*691+42A=)
n.1416+42A=
c.1424+42A= (n.1424+42A=)
n.181+42A=
c.50+42A= (n.50+42A=)
c.1385+42A= (n.1385+42A=)
c.1295+42A= (n.1295+42A=)
c.1367+42A= (n.1367+42A=)
n.1586+42A=
n.1568+42A=
12g.105189950T>CCA2620630065APPL2c.1406+41A>G (n.1406+41A>G)
c.1277+41A>G (n.1277+41A>G)
c.*691+41A>G (n.*691+41A>G)
n.1416+41A>G
c.1424+41A>G (n.1424+41A>G)
n.181+41A>G
c.50+41A>G (n.50+41A>G)
c.1385+41A>G (n.1385+41A>G)
c.1295+41A>G (n.1295+41A>G)
c.1367+41A>G (n.1367+41A>G)
n.1586+41A>G
n.1568+41A>G
 gnomAD v4
12g.105189952C>TCA2525373759APPL2c.1406+39G>A (n.1406+39G>A)
c.1277+39G>A (n.1277+39G>A)
c.*691+39G>A (n.*691+39G>A)
n.1416+39G>A
c.1424+39G>A (n.1424+39G>A)
n.181+39G>A
c.50+39G>A (n.50+39G>A)
c.1385+39G>A (n.1385+39G>A)
c.1295+39G>A (n.1295+39G>A)
c.1367+39G>A (n.1367+39G>A)
n.1586+39G>A
n.1568+39G>A
12g.105189956C=CA2060497598APPL2c.1406+35G= (n.1406+35G=)
c.1277+35G= (n.1277+35G=)
c.*691+35G= (n.*691+35G=)
n.1416+35G=
c.1424+35G= (n.1424+35G=)
n.181+35G=
c.50+35G= (n.50+35G=)
c.1385+35G= (n.1385+35G=)
c.1295+35G= (n.1295+35G=)
c.1367+35G= (n.1367+35G=)
n.1586+35G=
n.1568+35G=
12g.105189956C>TCA6759541APPL2c.1406+35G>A (n.1406+35G>A)
c.1277+35G>A (n.1277+35G>A)
c.*691+35G>A (n.*691+35G>A)
n.1416+35G>A
c.1424+35G>A (n.1424+35G>A)
n.181+35G>A
c.50+35G>A (n.50+35G>A)
c.1385+35G>A (n.1385+35G>A)
c.1295+35G>A (n.1295+35G>A)
c.1367+35G>A (n.1367+35G>A)
n.1586+35G>A
n.1568+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189958G>ACA6759542APPL2c.1406+33C>T (n.1406+33C>T)
c.1277+33C>T (n.1277+33C>T)
c.*691+33C>T (n.*691+33C>T)
n.1416+33C>T
c.1424+33C>T (n.1424+33C>T)
n.181+33C>T
c.50+33C>T (n.50+33C>T)
c.1385+33C>T (n.1385+33C>T)
c.1295+33C>T (n.1295+33C>T)
c.1367+33C>T (n.1367+33C>T)
n.1586+33C>T
n.1568+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.105189958G>CCA2620630067APPL2c.1406+33C>G (n.1406+33C>G)
c.1277+33C>G (n.1277+33C>G)
c.*691+33C>G (n.*691+33C>G)
n.1416+33C>G
c.1424+33C>G (n.1424+33C>G)
n.181+33C>G
c.50+33C>G (n.50+33C>G)
c.1385+33C>G (n.1385+33C>G)
c.1295+33C>G (n.1295+33C>G)
c.1367+33C>G (n.1367+33C>G)
n.1586+33C>G
n.1568+33C>G
 gnomAD v4
12g.105189958G=CA2060497599APPL2c.1406+33C= (n.1406+33C=)
c.1277+33C= (n.1277+33C=)
c.*691+33C= (n.*691+33C=)
n.1416+33C=
c.1424+33C= (n.1424+33C=)
n.181+33C=
c.50+33C= (n.50+33C=)
c.1385+33C= (n.1385+33C=)
c.1295+33C= (n.1295+33C=)
c.1367+33C= (n.1367+33C=)
n.1586+33C=
n.1568+33C=

Number of alleles fetched